Ehlers-Danlos syndrom: hva er det, FOTO av pasienter, livsprognose

I denne artikkelen vil vi snakke om en slik patologi som Ehlers-Danlos syndrom, hva det er, vurdere symptomene (bilder av pasienter), årsakene og behandlingsmetoden.

Hva er Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig lidelse forårsaket av en defekt i kollagensyntesen. Med en slik sykdom er det en unormal utvikling av bindevev og hyperelasticitet i huden.

Syndromet har flere typer, som kan preges av unaturlig elastisitet i huden, overdreven evne til leddene å bøye seg i forskjellige retninger, strabismus og deformasjon av skjelettet.

Sykdommen påvirker et stort antall kroppssystemer og er av interesse ikke bare fra et synspunkt visjon om genetikk, men også av kardiologi, ortopedi, tannbehandling, oftalmologi og annet medisinsk disipliner.

Ehlers-Danlos syndrom er også vanskelig å diagnostisere på grunn av tilstedeværelsen av milde former for sykdommen, derfor er det umulig å nøyaktig vurdere forekomsten i verden.

Epidemiologi

Den eksakte forekomsten og årlige forekomsten er ukjent, med estimater for prevalens fra 1/5 til 000-1 / 20 000. På grunn av klinisk variasjon kan disse estimatene være for lave. Mest av alt påvirker sykdommen det kvinnelige kjønn.

Årsaker til Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom har flere varianter av patologi som skiller seg fra hverandre i arvetypen. Men de forenes av det faktum at de er basert på et strukturelt eller kvantitativt brudd på kollagenprotein. For tiden er det ikke funnet molekylære mekanismer for syndromet for hver type sykdom.

Til første type Syndromet er preget av redusert aktivitet av bindevevsceller som er ansvarlige for syntesen av den ekstracellulære matrisen. Det er også en økning i syntesen av proteoglykaner, og også fravær av enzymer som er ansvarlige for stabil rekonstruksjon av kollagenproteiner.

På den fjerde Ehlers-Danlos syndrom type 3 kollagenmangel observeres. Den sjette typen er preget av mangel på den biologiske katalysatoren lysylhydroksylase, som er involvert i hydroksylering av lysin i prokollagenmolekyler. Den syvende typen sykdom oppstår på grunn av en endring i den første typen prokollagen, som blir til kollagen.

Hvis vi karakteriserer sykdommen som helhet, i forskjellige former, så oppstår sykdommen på grunn av en reduksjon i tetthet og kollagenfiberorienteringsforstyrrelse, tynning av bindehuden, utvidelse av blodårene og deres større synlighet på overflaten av kroppen.

Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

Symptomer kan oppstå i alle aldre, men er vanskelige å diagnostisere hos små barn på grunn av leddets hyperexcitabilitet. De kliniske manifestasjonene er veldig forskjellige. Den primære manifestasjonen er hyperelasticitet i forskjellige ledd og unormal elastisitet i huden (se. bildet over).

Pasientens hud er øm å ta på, men det er mange rynker på føttene og håndflatene. Når det gjelder Ehlers-Danlos syndrom, observeres unaturlig elastisitet i huden fra de første årene av en persons liv, samt en reduksjon i et slikt avvik med alderen.

Lesjonene på huden til mennesker som er utsatt for syndromet, føles sterkere og leges sakte, og i stedet dannes spor i form av arr og svulster.

I tillegg til hudens hyperelastisitet hos de som er utsatt for Ehlers-Danlos syndrom, er det en sterk hyperelastisitet i leddene, både i en separat del av kroppen og i hele organismen.

Leddene blir utrolig fleksible og å bøye seg i unaturlige vinkler fra det øyeblikket en person begynner å lære å gå, noe som ofte fører til skader. Den unormale evnen til leddene til å bøye avtar med alderen.

Skader på skjelettet i syndromet er en deformasjon av brystet i form av en bue eller halvsirkel.

Som et resultat av sykdommen, skoliose, klumpfot. Med skjelettet forstyrres også plasseringen av indre organer, prolaps, tilstedeværelsen av forskjellige typer brokk, intestinal divertikulose, pneumothorax, på grunn av brudd på integriteten til pleura.

Tilstedeværelsen av syndromet fører til synspatologier, blant hvilke det er:

• nærsynthet;
• spontan netthinneløsning;
• strabismus;
• brudd på øyebollet og hornhinnen.

Når det gjelder kardiologi, har barn med Ehlers-Danlos syndrom hyppige blødninger og blåmerker.

Ikke ekskludert hjertesykdom, åreknuter, prolaps av mitralventil og cerebral aneurisme. Det er vanligvis ingen psykisk svekkelse hos barn med denne sykdommen.

Former for Ehlers-Danlos syndrom

Sykdommen tar mange former:

• Ehlers-Danlos syndrom type I (TYPE I EMF)
• Ehlers-Danlos syndrom type II (TYPE II EMF)
• Ehlers-Danlos syndrom type III (type III EMF og felles hypermobilitet)
• andre former (type IV - type X)

Type 1 Ehlers-Danlos syndrom forekommer oftere enn andre (40-50%). Med denne typen sykdom råder symptomer som påvirker huden, muligheten for tøyning som avviker fra normen med 2-2,5 ganger. Denne typen er ledsaget av ekstern blødning og åreknuter i nedre ekstremiteter, løshet i leddene i kroppen, deformasjon av skjelettet. Fødsel med denne typen sykdom er ofte for tidlig.

På Type 2 det er lignende symptomer, men de er ikke så sterke. Unormal fleksibilitet observeres bare i leddene i lemmer, hovedsakelig i føtter og hender. Utvidelsen av huden avviker litt fra normen, det samme er med brudd på arbeidet i blodårene.

Type 3 manifesterer seg på grunn av autosomal dominant arv og er godartet. Inkluderer økt leddmobilitet i hele kroppen, deformasjon av skjelettet og muskelvevet, og mindre manifestasjoner av hudens elastisitet.

Sjelden og alvorlig 4 type kan være dominerende og recessiv. Skiller seg i nærvær, hos pasienter med økt leddmobilitet i fingrene, spontant forekomsten av hematomer av indre organer og brudd på alle typer kar, noe som ofte fører til dødsfall.

5 type Ehlers-Danlos syndrom oppstår på grunn av X-koblet recessiv arv. Det er preget av moderat økt leddmobilitet, blåmerker og økt hudelastisitet og følsomhet.

6 type arvet på en autosomal recessiv måte. I tillegg til blødning, økt leddmobilitet og unaturlig elastisk hud, kjennetegnes det av en økning i muskler tone (muskelhypertensjon), så vel som klumpfot og alvorlig kyfoskoliose, avsløres en stor liste over patologier syn.

7 type, kalt artroklasi, kan arves på en autosomal dominant og autosomal recessiv måte. I denne typen opplever mennesker ofte skader på grunn av usunn leddmobilitet. Pasienter med denne typen sykdom har en tendens til å være korte.

8 type preget av autosomal dominerende arv, og i større grad er det preget av hudens følsomhet for ytre påvirkninger, samt betennelse i vevet rundt tennene, noe som fører til deres tidlig tap.

Basert på resultatene av moderne forskning 9 og 10 type Ehlers-Danlos syndrom er ikke inkludert i listen over typer sykdomsklassifisering. De er preget av autosomal recessiv arv. I tillegg til hudens hyperelastisitet, observeres lineære striper på steder der huden er mest strukket.

Det er også blodplateaggregering og felles hypermobilitet. Hos dem som er utsatt for den tiende typen, blir det ofte observert medfødte dislokasjoner i hoften og stadig tilbakevendende dislokasjoner av skulderleddene og patella.

Diagnostikk av Ehlers-Danlos syndrom

Det er bedre å stole på diagnosen Ehlers-Danlos syndrom til en erfaren person som spesialiserer seg på denne spesielle sykdommen. Det vil være vanskelig for en lege som ikke er kjent med Ehlers-Danlos å identifisere en sykdom og enda mer dens egenskaper. Dette kravet er forbundet med forskjellige individuelle manifestasjoner av en slik sykdom hos hver pasient. Det er mange typer sykdom, men det er karakteristiske trekk ved manifestasjonen.

Unaturlig elastisitet i huden avsløres ved å trekke i huden til det kjennes motstand. Områder for testing bør velges så nøytrale som mulig, der normal trekking av huden overstiger halvannen centimeter.

Blant sykdomsspesifikke syndromer det er hypermobilitet i leddene. Et slikt symptom bestemt av Beyton -skalaen, der 5 poeng betyr et avvik fra normen. Dette symptomet, med alderen, observeres i mindre grad.

Skjørheten i leddene påvises av spontane blåmerker. Sammen med dette er det mulig med langvarig blødning.

Selv med svært svake ytre påvirkninger dukker det opp forskjellige skader, som etterlater atrofiske spor av sår i form av arr og utvider seg over tid. Skader tar lengre tid å helbrede med dem enn hos friske mennesker.

En karakteristisk patologi ved Ehlers-Danlos syndrom er mitralventilprolaps. Denne sykdommen er avslørt utfører Ultralyd av hjertet.

Konstant smerte i ledd og lemmer i kroppen er en annen manifestasjon av Ehlers-Danlos syndrom. Med dette skiltet røntgen kan ikke avsløre abnormiteter, og pasienten forstår ikke alltid fra hvilken del av kroppen smerter kommer.

Fra Brighton-skalaen tas formelle kriterier for å diagnostisere Ehlers-Danlos syndrom. Den opprinnelige funksjonen til Beyton -skalaen var å diagnostisere hypermobilitet i leddene, men moderne eksperimenter viser det at syndromet med hypermobilitet i leddene og økt fleksjon av leddene i Ehlers-Danlos er like sykdommer.

Beyton skala

Hovedkriterier:

• 4+ poeng på Beyton -skalaen identifisert på dette tidspunktet eller tidligere;
• artralgi som varer i 3 måneder eller mer i 4 eller flere ledd.

Sekundære kriterier:

• 1-3 poeng på Beyton-skalaen (og 0 hvis du er over 50);
• artralgi i 1, 2 eller 3 ledd med tilstedeværelse av smertefulle opplevelser i ryggen;
• dislokasjoner i en eller flere ledd, eller i en ledd flere ganger;
• mer enn 3 betennelser i bløtvev, revmatisme;
• marfanoid type utseende (overdreven tynnhet, høy vekst, arachnodactyly);
• uvanlige arr og unormal strekk og tynnhet i huden;
• strukket øyelokkhud eller nærsynthet;
• rektal prolaps, åreknuter, uterin prolaps, brokk.

For å diagnostisere "Ehlers-Danlos syndrom" må du identifisere begge hovedkriteriene, eller 1 av major og eventuelle 2 mindre, 4 mindre kriterier er også egnet for å stille en diagnose.

Når din primære slektning får diagnosen dette syndromet, er det nok for deg å bestemme tilstedeværelsen av 2 sekundære kriterier.

Ehlers-Danlos syndrom behandling

For effektivt å eliminere Ehlers-Danlos syndrom har spesifikk terapi ennå ikke blitt utviklet, men det finnes metoder for å behandle symptomene på denne sykdommen.

Legemiddelterapi

For å stabilisere arbeidet i det kardiovaskulære og nervesystemet, samt for å normalisere arbeidet ledd, muskel -skjelettsystemet, hudens integritet og elastisitet bruker flere alternativer behandling:

• medisiner i formen askorbinsyre, A, E, B -vitaminer;
• mineralkomplekser;
• veksthormoninjeksjoner for å stimulere vekst;
• metabolske midler som stimulerer stoffskiftet og regenerering av huden, som f.eks karnitinklorid;
• brukes til å stimulere hjerneaktivitet nevrometabole stimulanter;
• for å opprettholde integriteten til skjelettet og bindevev brukes osteokea eller osteogenon;
• helbredelsen av huden fremmes av medisiner som inosin, ATP, koenzym Q10.
• brukes til å delta i syntesen av brusk og bindevev glukosamin.

Kirurgisk inngrep

Kirurgi for Ehlers-Danlos syndrom bør bare vurderes hvis det oppstår livstruende komplikasjoner. Før kirurgi bør nøye invasive diagnostiske prosedyrer utføres for å vurdere graden av trussel og behovet for kirurgi.

Blant den kirurgiske behandlingen av dette syndromet kan det være nødvendig: fjerning av pseudotumorer, korreksjon av CHD, rekonstruksjon av brystveggen, etc.

Komplementære og alternative behandlingsmetoder, inkludert hjemme

Blant prosedyrene er tildelt:

• fysioterapi og massasje
• refleksologi (innvirkning på biologisk aktive punkter i kroppen som er ansvarlig for arbeidet til de forskjellige systemene)
• forskjellige fysioterapiprosedyrer (for eksempel laserakupunktur)

En diett med økt proteininntak er også foreskrevet. Denne dietten inneholder forbruk av beinbuljong og geléretter.

Prognose for pasienter

Det er imidlertid ingen økt risiko for tidlig dødelighet på grunn av felles ustabilitet, kronisk og akutt smertesyndrom og symptomer manifestert utenfor muskuloskeletalsystemet, pasientens livskvalitet er alvorlig forverres.

Som nevnt ovenfor er det ingen spesifikk behandling. Individualiserte støttende og symptomatiske behandlinger bør gjennomføres, inkludert fysioterapi, rehabilitering, smertestillende midler og passende behandling for ekstraartikulære symptomer. Kirurgiske tiltak bør vurderes klokt.