Shereshevsky-Turners syndrom: hva er det, bilder, symptomer, årsaker, behandling

Genetisk forskning siden begynnelsen av det tjuende århundre har bidratt til å studere en rekke kromosomavvik.

En av dem er Shereshevsky-Turners syndrom (synonymer: Ulrich-Turner syndrom, Ulrich syndrom, Shereshevsky syndrom, Turners syndrom).

Hva det er?

Ulrich-Turners syndrom er det eneste alternativet når en person kan leve med et ufullstendig sett med kromosomer.

Anomalien diagnostiseres hovedsakelig hos jenter, hos menn er den bare tilstede med en patologi av mosaikk.

Sykdommen forekommer hos representanter for alle raser uten unntak.

Ulrich-Turners syndrom er preget av fravær av et av kjønnskromosomene i karyotypen til nyfødte.

Den første patologien ble beskrevet i 1925 av endokrinolog N. Shereshevsky. I 1938 ble Dr. Turner identifiserte hovedsymptomene på sykdommen. I 1959 ble Ch. Ford lærte arten av bruddet.

Årsaker til Shereshevsky-Turners syndrom

Den normale menneskelige karyotypen vises med en bestemt formel og har skjema 46, XY (for menn) og 46, XX (for kvinner). Tallet representerer antall DNA -molekyler, og bokstavene representerer personens kjønn.

Med molekyler av Ulrich-Turner syndrom bare 45og ett kromosom mangler. En studie som lar deg diagnostisere en sykdom - karyotyping.

Den eksakte årsaken til bruddet er ukjent.

Faktorer som provoserer utviklingen av sykdommen

Det er en teori om patologiens arvelige natur. Faktorene som fremkaller brudd er:

• ugunstige miljøforhold;
• røyking og inntak av alkoholholdige drikker av en kvinne mens hun bærer et barn;
• ioniserende stråling;
• utmattelse av kroppen før unnfangelsen.

Hver av dem tidlig i svangerskapet kan påvirke utviklingen av babyen.

De viktigste symptomene

Alvorlighetsgraden av symptomene på Ulrich-Turners syndrom avhenger av type lidelse. De viktigste tegnene på sykdommen er flere patologier.

Hudfold på nakken

Anomalien regnes som en av de hyppigste manifestasjonene av sykdommen (i 70% av tilfellene). Det ser ut som en pterygoid segl som går fra baksiden av hodet til trapezius -musklene.

Med et betydelig hudoverskudd vises en synlig membran som er strammet mellom hode og skuldre. En slik kosmetisk defekt korrigeres med en enkel operasjon.

Liten vekst

Hos nyfødte med en genetisk lidelse varierer kroppslengden mellom 42-45 cm. Men med en mosaikkform av anomalien kan veksten være normal. Utviklingen henger etter i det kvinnelige mønsteret.

Noen ganger er kort statur forårsaket av brudd på dannelsen av ryggraden (fusjon av ryggvirvlene eller deformasjon).

"Sfinxens ansikt"

Symptomet kan også forekomme med andre sykdommer, men med Ulrich-Turner syndrom diagnostiseres det i 35% av tilfellene og komplementeres med livmorhalspatologi.

En person har tykkere lepper (se. foto), er det ingen naturlige folder i panneområdet ("polert panne"). Det er vanskelig for ham å lukke øyelokkene helt. Ansiktsuttrykk er vanligvis vanskelige (på grunn av medfødt svakhet i ansiktsmusklene).

Tønneformet eller flatt ribbehus

I det første tilfellet er frontal og anteroposterior brystdimensjoner praktisk talt de samme. Deformitet forekommer i 45% av avvikene.

Med en defekt i dannelsen av bein i brystet, er dens utflating notert.

Med moderat uttalte patologier for utviklingen av skjelettsystemet, kan symptomet bli subtilt med alderen. Bruddet blir ikke rettet opp umiddelbart. Vanligvis er en slik påvirkning ikke nødvendig. Defekten forårsaker ikke endringer i funksjonen til hjertet eller luftveiene.

Puffiness

Ødem er vanligvis lokalisert i føttene eller underbenet og regnes som et spesifikt symptom (forekommer med varierende alvorlighetsgrad hos mer enn 50% av pasientene). Negler ser klemt ut. I nærvær av medfødte misdannelser er hevelsen veldig alvorlig.

Dårlig vektøkning

Vekten av nyfødte babyer med Ulrich-Turners syndrom varierer fra 2500 til 2800 g, innenfor normalområdet. Men med oppveksten av babyen, avviker kroppsvektøkningen fra de optimale verdiene. I fremtiden vil han alltid være verre enn sine jevnaldrende.

Unormal utvikling av auriklene

Ørene er vanligvis plassert under øyehøyde. Brusk som danner ørene hos mennesker med Shereshevskys syndrom er ofte underutviklet og kan forårsake hørselstap.

Epicantus

Dette er navnet på dannelsen av en hudfold i øyets indre hjørne (se. bildet over). I dette tilfellet en kombinasjon med et mongoloid snitt (som hos barn med Downs syndrom) mangler.

Hallux valgus

Patologisk krumning av albuene, når den senkede armen ikke klarer å rette seg og avviker til siden av kroppen. Det er observert hos nesten 65% av pasientene med sykdommen. En lignende anomali kan diagnostiseres i kneleddene, noe som gjør det vanskelig å gå.

Krumning av fingrene

Deformiteter i fingrene (klinodaktilisk av lillefingeren, syndaktylt) er diagnostisert i 75% av tilfellene. De er ikke alltid merkbare hos spedbarn, og blir ofte oppdaget når de blir eldre med Turners syndrom.

I ungdomsårene utvikler ikke sekundære seksuelle egenskaper seg, menstruasjon forekommer ikke.

De vanligste kardiovaskulære problemene ved Shereshevsky-Turners syndrom er PDA, VSD, koarktasjon eller aortaaneurisme. Risikoen for forekomst er sterkt økt tykktarmskreft.

Fra urinsystemet kan pasienter diagnostiseres med:

• nyre hypertensjon;
• dannelsen av en bueformet nyre;
• dobling av bekkenet.

Synshemming manifesterer seg:

• nærsynthet;
• ptosis;
• myse;
• fargeblindhet.

Noen ganger har pasienter med Turners syndrom psykisk utviklingshemming. Blant patologiene forbundet med sykdommen er de hyppigste Hashimotos thyroiditt, inflammatoriske sykdommer i tykktarmen, hypotyreose, vitiligo, alopecia, hypertrichose, diabetes, cøliakifedme, koronar hjertesykdom.

Uspesifikke tegn

Med en sykdom vises periodiske symptomer på lidelser i kroppen.

Unormal plassering av brystvorten

En økt avstand mellom brystvortene på brystet er et typisk tegn på en anomali bare kombinert med andre manifestasjoner av Ulrich-Turners syndrom. Observert hos 35% av pasientene med kromosomavvik.

Hyperpigmentering av huden

Symptomet observeres i 35% av tilfellene Shereshevsky-Turners patologi og regnes ikke som spesifikk. Akkumulering av pigment kan provosere endokrine lidelser. Patologiske formasjoner vises i form av nevi, fødselsmerker.

Typer brudd

Det er flere typer sykdom: mosaikk, med fravær av et av kjønnskromosomene (fullstendig monosomi) eller endringer i strukturen. Med fullstendig monosomi hos fosteret etter 12 uker normal utvikling av eggstokkene skjer. Men da begynner erstatningen av folliklene med bindevev, forskjellige misdannelser utvikler seg.

Fullstendig fravær av et av kjønnskromosomene regnes som den alvorligste typen syndrom. Hos ham er tegn på patologi uttalt og vanskelig å korrigere.

Ved mosaikk -type lidelse er symptomene uspesifikke, reagerer godt på terapi og forårsaker sjelden komplikasjoner.

Med strukturelle endringer er karyotypen normal, men ett kromosom er betydelig skadet. Tegn på et spesifikt utseende er milde.

Diagnostikk

Under graviditet kan du mistenke en sykdom under en ultralydsskanning. Med Shereshevsky-Turners syndrom vises noen avvik:

• fortykning av kragesonen;
• livmorhals hygroma;
• utvidelse av nyrebekkenet og calyces;
• deformasjon av bein, hodeform, lemmer;
• hjertefeil;
• mangel på vann eller polyhydramnios.

TVP og hygroma er merkbare allerede ved første planlagte ultralyd. Med en patologi av mosaikk, forblir resultatene av ultralyddiagnostikk normale.

For å klargjøre lidelsenes form, anbefales fosterets karyotyping. Studien er utført fra 10 til 12 uker med graviditet.

Når du utfører denne prosedyren (under ultralydkontroll) med en spesiell nål (satt inn i livmorhulen gjennom den fremre bukveggen) eller et kateter (gjennom livmorhalsen), fostervannet samles (fostervannsprøve), blod fra navlestrengen (kardocentese) eller en fostercelleprøve (biopsi chorion).

Det er en liten risiko for spontanabort (1-2% av tilfellene).

For å klargjøre diagnosen etter en medisinsk undersøkelse, må du utføre noen studier og diagnostiske prosedyrer:

• en blodprøve for konsentrasjon av kjønnshormoner;
• densitometri;
• karyotyping (hvis den ikke utføres under graviditet);
• Ultralyd i bukhulen, hjertet, nyrene, bekkenorganene;
• radiografi av hendene, albueleddene, ryggraden.

Differensialdiagnostikk med Ulrich-Noonan syndrom, hypofysehypogonadisme, Mayer-Rokitansky-Kustner syndrom utføres.

Behandling

Hovedmålet med terapien er å stimulere vekst, kvitte seg med misdannelser, eliminere eller redusere manifestasjonen av ytre tegn på sykdommen og sikre tilstrekkelig pubertet.

I tidlig barndom foreskrives terapeutisk massasje, treningsbehandlingskurs, vitamin- og mineralkomplekser.

I ungdomsårene begynner hormonbehandling. En person kan trenge hjelp av en psykoterapeut, kirurgisk inngrep.

Legemiddelbehandling

Hormonbehandling er nødvendig for at en person skal nå en høyde på 155-160 cm og normal pubertet.

Veksthormon brukes. Det aktiverer dannelsen av bein og bruskvev, det er nødvendig før den endelige lukkingen av disse sonene i de lange beinene i lemmer.

Søknaden begynner 5-6 år gammel. Vanligvis foreskrevet subkutant med 0,05 mg per 1 kg kroppsvekt.

Varigheten av behandlingen bestemmes av en spesialist.

Anabole steroider oksandrolon foreskrevet ved alder ca 8 år gammel.

Legemidlet hjelper til med å akselerere masseøkning og stimulerer veksten av muskelceller.

Standarden foreskrevet er 0,05 mg per 1 kg kroppsvekt. Varigheten av behandlingen bestemmes av endokrinologen.

Fra 12 år til overgangsalder, foreskrives kvinner først østrogener (for å forstørre brystkjertlene og livmoren, profylakse osteoporose, metabolske forstyrrelser, sykdommer i det kardiovaskulære systemet, dannelse av menstruasjonssyklusen), og deretter Progesteron.

Menn er utskrevet terapi for mannlig kjønnshormon. Behandlingen og dosen velges individuelt av legen.

Ved behandling hormonelle midler du må hele tiden overvåkes av en endokrinolog og gynekolog, da det er fare for komplikasjoner:

• endringer i leverfunksjon - når du tar Oxandrolone;
• cephalalgia og kvalme - med utnevnelse av østrogener;
• vekststans - med tidlig østrogenbehandling.

Å bli gravid - tradisjonelt eller ved bruk av IVF, kan bare være pasienter med en mosaikkvariant av Shereshevsky -Turners syndrom eller med et gunstig utfall av hormonbehandling.

Kirurgi

Operasjonen utføres når det er nødvendig å korrigere defektene i ryggraden, pterygoid cervical folder for kosmetiske formål, behandling av medfødt hjertesykdom.

Hvis deler av Y -kromosomet oppdages i karyotypen, blir eggstokkene fjernet (helst opp til 20 år) for å unngå mulig malignitet i kjertelvevet.

Ytterligere behandlinger

Ikke-medisinsk behandling av Shereshevskys syndrom innebærer utnevnelse av elektroforese og magnetoterapi, spesiell gymnastikk og massasje.

Forebygging

Den eneste måten å forebygge på er karyotyping når en spesialist mistenker.

Prognose

Prognosen for Turners syndrom er gunstig når det gjelder levealder og intellektuell utvikling. Unntakene er tilfeller av forekomst:

• UPU;
• spina bifida;
• unormal dannelse av genitourinary system.

Når det gjelder restaurering av fruktbarhet, er pasientene stort sett ufruktbare. Men med tilstrekkelig og rettidig terapi kan kvinner opprette familier, leve et fullt sexliv og føde barn.

Shereshevsky-Turners syndrom er en kompleks genetisk patologi som påvirker hele kroppen. Imidlertid, med rettidig diagnose og riktig utført behandling, har pasientene en sjanse til å tilpasse seg i samfunnet.

Relaterte videoer