Rett syndrom hos barn, hva er det, bilder, symptomer og tegn

Hva er Rett syndrom?

Rett syndrom – er en arvelig sykdom av nevropsykiatrisk opprinnelse. Det utvikler seg hovedsakelig hos jenter og fører til utvikling av mental retardasjon.

Dette syndromet ble først beskrevet av en nevrolog fra Østerrike Andreas Rhett.

Det særegne ved patologien er at barnet utvikler seg godt opp til 18 måneder, men så barnet oppnådd, tidlig, ferdigheter begynner å forsvinne: tale, motorisk aktivitet, fag-rolle et spill.

Det vises monotone håndbevegelser som ikke forfølger noe mål. Ofte gnir barnet og knuser dem.

Andreas Rett undersøkte to jenter der han bemerket en regressiv type nevropsykiatrisk lidelse, manifestert av håndbevegelser som lignet vask.

Årsaker til syndromet

Årsakene til forekomsten studeres fortsatt. En spesiell rolle er gitt til genetisk disposisjon, så vel som mutasjoner i genomet assosiert med X -kromosomet.

Mutasjon i genet som koder for metyl-CpG-bindende glykoprotein. fører til brudd på riktig utvikling av hjernens aktivitet i den embryoniske utviklingsperioden.

Hvis genet ikke endres, utvikler hjernen og dens deler seg uten patologi. Hvis det oppstår en mutasjon, er X -kromosomet skadet. Siden kvinner har to av dem, er det ene X -kromosomet normalt, og det andre er defekt.

Med ett normalt X -kromosom klarer jenter å bli født. Siden gutter har et sett med kromosomer bestående av X- og Y -kromosomer, er det teoretisk umulig å bli født med Rett syndrom. De dør i prenatal perioden. Men det finnes unntak.

Med polysomi av XXY -kromosomer er fødsel av gutter mulig (Klinefelters syndrom).

Rett syndrom symptomene

Etter fødselen er et barn ikke annerledes enn sine jevnaldrende i løpet av de første månedene av livet.

Leger kan ikke mistenke symptomer og identifisere patologiske endringer, karakteristisk for syndromet Retta.

Hodeomkrets er riktig.

Det eneste tegn på patologi kan være redusert og letargi muskeltonus. Kroppstemperatur (lav, 35 grader), blek hud og høy luftfuktighet kan også endres.

I en alder av 5-6 måneder begynner et forsinkelse i barnets fysiske utvikling å vises. Han kryper ikke, han kan ikke velte på ryggen eller på siden.

I de fleste tilfeller kan barnet i en eldre alder ikke holde kroppen oppreist og sitte.

Patohomoniske (særegne) tegn på Rett syndrom:

• spesifikke motorteknikker i hendene (se. bildet over). Barn med dette syndromet kan ikke holde forskjellige gjenstander i hendene. De viser de samme stereotype bevegelsene, som minner om fingerbryting eller håndklapp på brystnivået. Noen ganger slår barn seg selv med penner på forskjellige deler av kroppen.
• utvikling av mental retardasjon, er det ikke noe ønske om å lære noe nytt. Barn under 1 år kan lære å gå, snakke, gjenkjenne andre (foreldre), men i en viss periode mister de disse evnene.
• redusert størrelse på hjerne og hode.
• utviklingen av anfall som ligner epileptiske anfall.
• krumning av ryggraden på grunn av brudd på ryggraden som fører til muskeldystoni;
• tale nyrefunksjon;
• langsom vekst;
• utvikling av patologier i det kardiovaskulære systemet, fordøyelseskanalen, etc.;
• åndedrettsforstyrrelse, om natten eller i løpet av dagen under søvn, kan det være intervaller med mangel på pust;
• mens de spiser med mat, kan barn svelge luft og provosere oppstøt.

Stadier av sykdommen

Det er 4 stadier av sykdommen:

• Første etappe utvikler seg i begynnelsen av den fjerde måneden av livet og kan vare opptil to år. Det er avvik i den fysiske utviklingen av barnet, det er ingen interesse for det som skjer, apati, forsinket hodevekst, vektøkning, lav muskeltonus og slapphet.
• Andre etappe utvikler seg etter leveåret, når barnet kryper, snur, går, snakker. Innen et år, disse kunnskaper forsvinner. Han husker ikke hvordan han skulle snakke, gå osv. Barnet har stereotype håndbevegelser, minner om vask under springen, pusteproblemer under hvile og ikke bare koordinasjonsforstyrrelse bevegelser. Et krampaktig syndrom som ligner på et epileptisk anfall oppstår også. Behandling av et epileptisk anfall rydder ikke opp i anfallene.
• Tredje trinn oftere observert på slutten av den andre begynnelsen av det tredje året. Dette stadiet kalles også stabilisering. På dette stadiet går hjernens utvikling tilbake, det vil si mental retardasjon utvikler seg, antallet epileptimorfe anfall reduseres. Barnet kan være i en stilling lenge (er "i seg selv"), men det er ingen angst og skrik.
• Fase fire er den mest alvorlige, utvikler seg med ca 5-10 år og er preget av irreversibel degenerative prosesser i sentral- og perifert nervesystem, samt i ledd og ryggrad. Krumning av ryggraden utvikler seg, noe som fører til 3-4 grader skoliose. Karakterisert av kakeksi (vekttap av barnet), muskelhypotensjon, reduksjon i hjernens størrelse, smerter i ledd og muskler. Epileptiske anfall er svært sjeldne.

Sykdomsforløpet er basert på en tidlig diagnose. Jo tidligere diagnosen ble stilt, medisinske og forebyggende tiltak ble tatt, desto gunstigere var sykdomsforløpet. Hos forskjellige barn forekommer patologien på forskjellige måter. Hvis diagnosen ble stilt på et senere tidspunkt, er det stor risiko for å utvikle alvorlige komplikasjoner som forstyrrer det vanlige livet til et sykt barn.

Diagnostikk

Diagnosen av sykdommen er basert på innsamling av anamnese (historie) av sykdommen, pasientens liv, genetiske endringer i slektstreet, det vil si tilstedeværelsen av denne patologien i familien / slektningene.

Hovedforskningsmetoden er genetisk analyse, som indikerer et defekt X -kromosom, og ved hjelp av denne analysen bekreftes Rett sykdom.

Instrumentelle metoder for å studere hjernen utføres:

• CT skann: med sin hjelp blir hjernestrukturer og patologiske lidelser analysert. Identifisere ekstrapyramidale lidelser (brudd på koordinering av bevegelser, taleforstyrrelser, etc.). Og det er også tegn på mangel på hjernens utvikling.
• Elektroencefalografi: undersøke hjernens strukturer, bestemme bioelektrisk aktivitet. Den reduserte bakgrunnsrytmen bekrefter tilstedeværelsen av en X -kromosommutasjon.

Med Rett syndrom utføres ytterligere forskningsmetoder som kan bekrefte eller nekte patologier fra andre organer og systemer på forskjellige stadier av sykdommen:

• Elektrokardiografi, ekkokardiografi indikere en hjertesykdom. Kan være arytmi, rask puls og kronisk hjertesvikt i store eller små sirkler av blodsirkulasjon.
• Abdominal ultralyd angi patologien i fordøyelseskanalen, leveren og gallegangene. Mindre ofte oppdages patologier i urinsystemet.
• Elektroneuromyografi: med sin hjelp, ledning av impulser gjennom nerveender av muskler, ledd, etc.

Diagnosen i de innledende stadiene er basert på de kliniske manifestasjonene av sykdommen. Jo mer uttalte kliniske tegn i en alder av det upassende stadiet, jo kortere er barnets levetid.

Differensialdiagnose av Rett syndrom hos barn bør utføres med autist. At Rett syndrom og autisme har de samme kliniske manifestasjonene.

Autisme - en degenerativ lidelse i nervesystemet som utvikler seg når hodedannelsen forstyrres hjerne og manifesteres av mangel på kommunikasjon, begrensede interesser og stereotype repetitive handlinger.

Behandling

Behandling for Rett syndrom er basert på symptomatisk behandling.

Det er umulig å eliminere årsaken til sykdomsutviklingen og dens videre progresjon, men den kan bremses.

Rett syndrom behandling inkluderer: legemiddelterapi, forebyggende og terapeutisk kroppsøving.

• Med et terapeutisk formål, for lindring av epileptimorfe anfall, bruk antikonvulsiva (Difenin, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepine).
• For å regulere biologiske rytmer (dag / natt) bruk Melatonin.

Forebyggende tiltak er rettet mot å eliminere venøs stase i små og store kar sirkulasjoner av blodsirkulasjon, forebygging av utvikling av akutt hjertesvikt, utvikling av ødem lungene, slag, hjernehinneblødning.

• For å forbedre cerebral sirkulasjon og blodsirkulasjon av blodkar i alle organer og systemer, bruk: Felodipine, Sermion, Instenon.
• For å forhindre blodpropp, bruk trombocythemmende midler (aspirin) og antikoagulantia (heparin).
• For å forbedre hjerneaktiviteten, bruk nootropiske legemidler: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Midler for stabil funksjon av mageorganene: hjerte, lever og så videre.
• Homeopatiske midler brukes for å bekjempe mental retardasjon (kun etter resept fra lege).

Rehabiliteringstiltak for Rett syndrom.

Å ta medisiner må kombineres med utbedrende fysisk kultur (treningsterapi) og andre metoder for rehabilitering.

Treningsterapi lar deg forbedre barnets holdning og forhindre utvikling av spinal krumning eller progresjon av skoliose.

Ved hjelp av treningsterapi kan du lære et barn å bevege seg rundt. Treningsterapi må kombineres med teknikkene til kiropraktor og terapeutisk massasje.

Musikkterapi i henhold til Tomatis -ordningen er mest effektiv ved Rett syndrom. Spesielt skapt musikk, lyttet til av barn, fører til en forbedring av barnets psyko-emosjonelle indikatorer.

De begynner å komme i kontakt med barn og voksne. På den positive siden kan musikkterapi gjøres hjemme.

For at barnet skal tilpasse seg miljøet, kan du bruke:

• kunstterapi: kreative aktiviteter i en gruppe eller separat hjemme med musikk, maleri, etc .;
• hippoterapi: ridning;
• hydrorehabilitering: behandling med "vann", for eksempel: mineralbad, hydromassasje, etc.;
• delfinbehandling: svømming i bassenger med delfiner;
• spesialklasser med hunder / katter.

Det er også nødvendig å konsultere logopeder, psykologer som er i stand til å hjelpe barnet med å "finne seg selv", knytte kontakter med voksne, komme seg ut av det depressive syndromet.

Ernæring

Med denne patologien bør ernæringsterapi observeres.

En diett med mye fett + vitaminer og fiber.

Det er nødvendig å mate barnet med kalorimat og spesielle stoffer for å øke kroppsvekten. Et måltid bør inntas hver 3. time.

Ved underernæring utvikler kakeksi (plutselig vekttap).

Livsprognose

Hvor lenge lever barn med Rett syndrom?

Forventet levetid for slike barn med rettidig diagnose, riktig medisin og forebyggende behandling er ganske høy. Jenter blir 30-40 år. Gutter er dessverre i beste fall opptil 1-2 år.

Barn dør i 4 stadier, med utvikling av alvorlige komplikasjoner: cerebralt ødem, hjertesvikt, tarmnekrose, patologi i fordøyelseskanalen, dysfunksjonelle patologier i strukturene i hodet hjerne.

Relaterte videoer