XYY syndrom: hva er det, årsaker, symptomer (foto), behandling

Hva er XYY syndrom?

XYY–syndrom (eller også referert til som YY syndrom eller Jacobs syndrom) Er en sjelden kromosomal lidelse som rammer menn. Syndromet er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra Y -kromosom. Hannene har vanligvis ett X- og ett Y -kromosom. Imidlertid har mennesker med dette syndromet ett X- og to Y -kromosomer.

Det er anslått at sykdommen rammer omtrent 1 av 1000 levendefødte.

Berørte mennesker er vanligvis veldig høye. Mange mennesker opplever alvorlige problemer med akne i ungdomsårene. Ytterligere symptomer kan inkludere lærevansker og atferdsproblemer som impulsivitet. Intelligens er vanligvis i normalområdet, selv om IQ i gjennomsnitt er 10-15 poeng lavere enn søsken.

Det har vært mange misforståelser om denne sykdommen tidligere. Det ble noen ganger kalt den mannlige sykdommen fordi det ble antatt at menn med syndromet var altfor aggressive og manglet empati. Nyere forskning har vist at dette ikke er tilfelle. Selv om mennesker med XYY syndrom har økt risiko for lærevansker og atferdsproblemer, har de ikke er altfor aggressive og ikke har økt risiko for alvorlig psykisk lidelse sykdommer.

Fordi syke gutter har større risiko for lærevansker, kan logopedi, veiledning og en generell forståelse av de spesifikke problemene de står overfor være nyttig. Selv om de første årene på skolen kan være mer utfordrende for gutter med XYY, lever de vanligvis et fullt, sunt og normalt liv.

Tegn og symptomer på XYY syndrom

De kliniske tegnene på XYY syndrom er ofte subtile og tyder ikke nødvendigvis på en alvorlig kromosomal lidelse. Følgelig blir menn med denne tilstanden ofte enten ikke diagnostisert med syndromet eller diagnostisert med feil patologi.

Den vanligste fysisk symptom er en økning i høyden som vanligvis vises etter 5 eller 6 år og resulterer i gjennomsnitt på omtrent 6 fot og 3 tommer i voksen alder (se illustrasjon). bildet over).

Noen mennesker med XYY syndrom utvikler også alvorlig cystisk akne i ungdomsårene. Fruktbarhet og seksuell utvikling er normal. I tillegg til potensialet for økt høyde, har de fleste berørte vanligvis et normalt utseende (fenotype).

Gutter med Jacobs syndrom har vanligvis normal intelligens, selv om gjennomsnittlig IQ er 10-15 poeng lavere enn hans søsken. Berørte gutter kan ha små forsinkelser på å nå milepæler. Læringsproblemer ble rapportert i 50% av tilfellene, oftest med taleforsinkelser og språkproblemer. Leseproblemer er vanlige på grunn av økt forekomst av dysleksi.

I noen tilfeller hos berørte mennesker atferdsproblemer utvikler segsom eksplosivt temperament, hyperaktivitet, impulsivitet, provoserende eller, i noen tilfeller, antisosial oppførsel.

Det er et høyere nivå oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse og mindre økt risiko for utvikling autismespekterforstyrrelser.

Årsaker til XYY syndrom

XYY syndrom er en sjelden kromosomal lidelse forårsaket av et ekstra Y -kromosom. Vanligvis har menn 46 kromosomer, inkludert ett X- og et Y -kromosom. Menn med XYY syndrom har 47 kromosomer, hvorav to er Y -kromosomer.

De fleste tilfeller av XYY syndrom er assosiert med celledelingsfeil i sæd før unnfangelse. Sjelden oppstår en celledelingsfeil etter unnfangelsen, noe som resulterer i en mosaikk av celler med 46 kromosomer og 47 kromosomer.

Den eksakte årsaken til at disse feilene i celledeling oppstår er ikke klar.

Lignende lidelser

Symptomer på følgende lidelser kan være lik de ved XYY syndrom. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose:

Klinefelters syndrom assosiert med en gruppe kromosomavvik hos menn der ett eller flere ekstra X -kromosomer er tilstede. Menn med den klassiske sykdommen har et ekstra X -kromosom. Menn med forskjellige former for Klinefelter syndrom har ytterligere X- og / eller Y -kromosomer. Det ekstra X- og / eller Y -kromosomet kan påvirke fysisk, utviklingsmessig, atferdsmessig og kognitiv funksjon.

Vanlige fysiske trekk kan omfatte høy vekst, ingen sekundær pubertetsutvikling, små testikler (hypogonadisme), forsinket pubertetsutvikling og brystforstørrelse (gynekomasti) på slutten av puberteten. Disse funksjonene kan være forbundet med lave testosteronnivåer og forhøyede gonadotropinnivåer.

Sotos syndrom (Cerebral gigantism syndrom) er en variabel genetisk lidelse preget av gjengroing før og etter fødselen. En av hovedtrekkene ved Sotos syndrom er et tydelig ansiktsutseende, som inkluderer rødme i ansiktet, en unormalt utpreget panne, nedover vippede øyelokk, en utstående smal kjeve, et langt smalt ansikt og en hodeform som ligner på omvendt pære.

De fleste barn med Sotos syndrom har forsinkelser i utviklingen, som kan inkludere bevegelses- og språkforsinkelser, samt mild til alvorlig psykisk utviklingshemming. Andre problemer forbundet med Sotos syndrom inkluderer gulsott hos nyfødte, en buet ryggrad (skoliose), epilepsi, strabismus, konduktivt hørselstap, medfødte hjertefeil, nedsatt nyrefunksjon og atferdsproblemer. Berørte mennesker har også en litt økt risiko for å utvikle visse typer svulster.

Sotos syndrom er forårsaket av en abnormitet (mutasjon) i NSD1 -genet.

Marfan syndrom - en genetisk sykdom som påvirker bindevev, som er materialet mellom cellene i kroppen som gir vevene form og styrke. Bindevev finnes i hele kroppen, og mange organsystemer kan påvirkes hos mennesker med Marfan syndrom. Oftest påvirkes det kardiovaskulære systemet, skjelett- og okulærsystemet.

De viktigste symptomene inkluderer overdreven vekst av bein i armer og ben, unormal krumning av ryggraden fra side til side (skoliose (se. foto)), depresjon eller fremspring i brystveggen, forflytning av linsene i øynene (forskyvning av øyelinsen), nærsynthet, forstørrelse (aneurisme) og ruptur (disseksjon) av hovedpulsåren som fører blod fra hjertet (aorta), prolaps mitralventil og revers blodstrøm gjennom aorta- og mitralventilene (aorta og mitral oppstøt).

De spesifikke symptomene og alvorlighetsgraden av Marfan syndrom varierer sterkt fra sak til sak. Marfan syndrom er arvet som et autosomalt dominerende trekk.

Defekter eller abnormiteter (mutasjoner) i fibrillin-1 (FBN1) genet er assosiert med Marfan syndrom og relaterte lidelser.

Diagnostikk av XYY -syndromet

Diagnose av XYY syndrom er basert på grundig klinisk evaluering, detaljert medisinsk historie og spesifikke tester (dvs. e. kromosomanalyse), som avslører tilstedeværelsen av et ekstra Y -kromosom (47, XYY karyotype).

Diagnosen XYY syndrom kan stilles før fødselen (i livmoren) med fostervannsprøve eller chorionisk villusprøvetaking. Under fostervannsprøve fjernes en væskeprøve som omgir fosteret som utvikler seg og analysert, mens chorionic villus -prøvetaking innebærer å fjerne vevsprøver fra deler av morkaken. Kromosomstudier utført på slike væske- eller vevsprøver kan avsløre tilstedeværelsen av et ytterligere Y -kromosom.

— Klinisk testing og undersøkelse

Tale- og språkvurderinger bør fullføres i løpet av de første 24 månedene. Lesevurdering bør gjøres i skolealder for å unngå dysleksi. Atferdsvurdering bør vurderes for barn som har problemer med symptomer som impulsivitet og dårlig fokus.

XYY syndrom behandling

Behandling for XYY syndrom er symptomatisk og støttende. Logopedi, ergoterapi eller læringshjelp kan være nyttig.

I de fleste tilfeller er berørte mennesker veldig lydhøre for tidlig intervensjon og behandling, og problemene kan løses fullstendig i løpet av få år.

Behandling av akne kan hjelpe den som lider med selvfølelse.

Oppmerksomhetsunderskudd og hyperaktivitet, problemer med sosial interaksjon eller andre atferdsproblemer kan behandles med terapi eller medisinering på samme måte som mennesker som ikke har XYY.