Shereshevsky-Turners syndrom: hva er det, årsaker, symptomer, behandling

Hva er Shereshevsky-Turners syndrom?

Shereshevsky-Turners syndrom (også kalt Shereshevsky syndrom, Turners syndrom) er en sjelden kromosomal lidelse som rammer kvinner. Lidelsen er preget av delvis eller fullstendig tap (monosomi) av et av de andre kjønnskromosomene. Turners syndrom er en svært variabel tilstand og kan manifestere seg annerledes hos hver kvinne.

Berørte kvinner kan potensielt utvikle en rekke symptomer som påvirker mange forskjellige organsystemer. Kort vekst og for tidlig eggstokkesvikt, som kan føre til manglende evne til å nå puberteten, er vanlige symptomer. De fleste kvinner med Turners syndrom er ufruktbare. Ulike tilleggssymptomer kan oppstå, inkludert øye- og øreforstyrrelser, skjelettmisdannelser, hjertesykdom og nyrer. Intelligens er generelt normal, men berørte individer kan ha noen lærevansker.

Shereshevsky-Turners syndrom kan diagnostiseres før fødsel eller kort tid etter fødselen eller i tidlig barndom. Imidlertid kan denne lidelsen i noen tilfeller bare diagnostiseres i voksen alder, ofte utilsiktet. I de fleste tilfeller forekommer ikke denne sykdommen i familier og forekommer tilfeldig uten tilsynelatende grunn (sporadisk).

Shereshevsky-Turners syndrom er en av de vanligste kromosomforstyrrelsene og sannsynligvis den vanligste genetiske lidelsen hos kvinner.

Symptomer og tegn

Symptomene og alvorlighetsgraden av Shereshevsky syndrom kan variere fra person til person. Mange tegn på lidelsen er uspesifikke, mens andre kan utvikle seg sakte eller være subtile. Det er viktig å merke seg at berørte individer kanskje ikke har alle symptomene beskrevet nedenfor. Berørte familier bør snakke med leger om deres spesifikke tilfelle, tilhørende symptomer og generell prognose.

Hudfold på nakken.

Anomalien regnes som en av de hyppigste manifestasjonene av syndromet (i 70% av tilfellene). Det ser ut som en pterygoid segl som går fra baksiden av hodet til trapezius -musklene.

Med et betydelig hudoverskudd vises en synlig membran som er strammet mellom hode og skuldre. En slik kosmetisk defekt korrigeres med en enkel operasjon.

Liten vekst.

Hos nyfødte med en genetisk lidelse varierer kroppslengden mellom 42-45 cm. Men med mosaikkformen av syndromet kan veksten være normal. Utviklingen henger etter i det kvinnelige mønsteret.

Noen ganger er kort statur forårsaket av brudd på dannelsen av ryggraden (sammensmelting av ryggvirvlene eller deformasjon).

"Sfinxens ansikt".

Symptomet kan også forekomme med andre sykdommer, men med Shereshevsky-Turner syndrom diagnostiseres det i 35% av tilfellene og komplementeres med livmorhalspatologi.

En person har tykkere lepper (se. foto), er det ingen naturlige folder i panneområdet ("polert panne"). Det er vanskelig for ham å lukke øyelokkene helt. Ansiktsuttrykk er vanligvis vanskelige (på grunn av medfødt svakhet i ansiktsmusklene).

Et tønneformet eller flatt ribbehus.

I det første tilfellet er frontal og anteroposterior brystdimensjoner praktisk talt de samme. Deformasjon forekommer i 45% av avvikene.

Med en defekt i dannelsen av bein i brystet, er dens utflating notert.

Med moderat uttalte patologier for utviklingen av skjelettsystemet, kan symptomet knapt merkes med alderen. Bruddet blir ikke rettet opp umiddelbart. Vanligvis er denne effekten ikke nødvendig. Defekten forårsaker ikke endringer i funksjonen til hjertet eller luftveiene.

Puffiness.

Ødem er vanligvis lokalisert i føttene eller underbenet og regnes som et spesifikt tegn (forekommer med varierende alvorlighetsgrad hos mer enn 50% av pasientene). Negler ser klemt ut. I nærvær av medfødte misdannelser er hevelsen veldig alvorlig.

Dårlig vektøkning.

Vekten av nyfødte babyer med Turners syndrom varierer fra 2500-2800 g, innenfor normalområdet. Men med oppveksten av babyen, avviker kroppsvektøkningen fra de optimale verdiene. I fremtiden vil han alltid være verre enn sine jevnaldrende.

Unormal utvikling av auriklene.

Ørene er vanligvis plassert under øyehøyde. Brusk som danner ørene hos mennesker med Shereshevsky syndrom er ofte underutviklet og kan forårsake hørselstap.

Epicantus.

Dette er navnet på dannelsen av en hudfold i øyets indre hjørne (se. Bilde). I dette tilfellet en kombinasjon med et mongoloid snitt (som hos barn med Downs syndrom) fraværende.

Hallux valgus.

Patologisk krumning av albuene, når den senkede armen ikke klarer å rette seg og avviker til siden av kroppen. Det er observert hos nesten 65% av pasientene med sykdommen. En lignende anomali kan diagnostiseres i kneleddene, noe som gjør det vanskelig å gå.

Fingerdeformiteter.

Deformer i fingrene (klinodaktilisk av lillefingeren, syndaktylt) diagnostiseres i 75% av tilfellene. De er ikke alltid merkbare hos spedbarn, og blir ofte oppdaget når de blir eldre.

Unormal posisjon av brystvortene.

En økt avstand mellom brystvortene på brystet er et typisk tegn på en anomali bare kombinert med andre manifestasjoner av Turners syndrom. Det er observert hos 35% av pasientene med kromosomavvik.

Hyperpigmentering av huden.

Symptomet observeres i 35% av tilfellene av Shereshevsky-Turner-patologi og anses ikke som spesifikt. Akkumulering av pigment kan provosere endokrine lidelser. Patologiske formasjoner vises i skjemaet nevi, fødselsmerker.

Kardiovaskulær patologi.

De vanligste kardiovaskulære problemene ved Shereshevsky-Turners syndrom er patent ductus arteriosus, ventrikelseptumdefekt, koarktasjon eller aortaaneurisme.

Hjertefeil forbundet med noen tilfeller av Turners syndrom kan øke risikoen for alvorlige livstruende komplikasjoner, inkludert høyt blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon) eller disseksjon av aorta - en tilstand der det oppstår et brudd i aortas indre vegg. Blod siver inn i det midterste laget av aorta, med det resultat at mellom- og indre lag skilles (stratifisert). Aortadisseksjon kan sprekke den ytre veggen av aorta.

I noen tilfeller kan du oppleve nyresykdomgjelder også hestesko nyrer eller fravær (agenese) av nyrene. Nyrefunksjoner øker risikoen urinveisinfeksjon og høyt blodtrykk (arteriell hypertensjon).

Intelligens hos kvinner med Turners syndrom er vanligvis normal. Imidlertid kan berørte kvinner utvikle læringsproblemer, spesielt problemer med visuelt-romlige forhold. Et eksempel er desorientering fra høyre til venstre. Berørte personer kan ha problemer med å lære matematikk, ikke-verbal hukommelse og oppmerksomhet. Berørte kvinner kan også ha problemer i visse sosiale situasjoner.

Noen mennesker med Turners syndrom har stor risiko for å utvikle visse lidelser, inkludert Hashimotos thyroiditt, inflammatoriske sykdommer i tykktarmen, hypotyreose, vitiligo, osteoporose, skallethet, hypertrichose, diabetes, cøliaki, fedme, hjerteiskemi. Risikoen for forekomst er sterkt økt tykktarmskreft.

Årsaker

Shereshevsky-Turners syndrom er forårsaket av delvis eller fullstendig tap (monosomi) av det andre kjønnskromosomet. Kromosomer finnes i kjernen til alle cellene i kroppen. De bærer de genetiske egenskapene til hver person og kommer i par. Vi mottar ett eksemplar fra hver forelder. Kromosomer er nummerert 1 til 22; Det 23. paret består vanligvis av et X- og et Y -kromosom for menn og to X -kromosomer for hunner. Dermed har kvinner med en normal kromosomstruktur (karyotype) 46 kromosomer, inkludert to X -kromosomer (46, XX karyotype). Hvert kromosom har en kort arm merket "P", og en lang skulder, angitt "Q". Kromosomene er videre delt inn i mange nummererte bånd.

Hos kvinner med Turners syndrom mangler hele eller deler av det andre kjønnskromosomet. Årsaken til at dette skjer er ukjent og antas å være et resultat av en tilfeldig hendelse. I noen tilfeller ser det ut til at den kromosomale abnormiteten oppstår spontant på grunn av en feil i delingen av foreldrenes reproduktive celler, enten i fars sperm eller i mors egg. Dette fører til det faktum at den genetiske feilen vises i alle kroppens celler.

I mange tilfeller kan bare en viss prosentandel av en persons celler påvirkes. Det kalles mosaikk. Spesielt har noen celler normale 46 kromosomer (en cellelinje), mens andre celler ikke har normale 46 kromosomer (andre cellelinje). Denne andre cellelinjen kan inneholde forskjellige abnormiteter som delvis eller fullstendig tap av X -kromosomet. I disse tilfellene oppstår tap av genetisk materiale fra X -kromosomet vanligvis på grunn av spontane feil veldig tidlig i fostrets utvikling. I teorien, hos mennesker med mosaikk, kan Shereshevsky-Turners syndrom forårsake færre utviklingsproblemer enn i andre tilfeller fordi færre celler påvirkes. Dette er imidlertid vanskelig å forutsi.

I noen tilfeller kan mer sjeldne kromosomavvik (annet enn hel eller delvis monosomi) forårsake syndromet. Slike avvik inkluderer ringkromosomet eller isokromosomet X. Ringkromosomer oppstår når endene på et kromosom bryter av og de lange og korte armene går sammen for å danne en ring. Isokromosomer oppstår når en del av et kromosom mangler og erstattes med en identisk versjon av en annen gren.

I sjeldne tilfeller har noen celler en kopi av X -kromosomet, mens andre celler har en kopi av X -kromosomet og noe materiale fra Y -kromosomet. Det er ikke nok Y -kromosom materiale til å forårsake noen mannlige egenskaper, men er forbundet med en økt risiko for å utvikle en kreftform som kalles gonadoblastoma.

De fleste symptomene på Shereshevsky-Turners syndrom skyldes tap av spesifikt genetisk materiale fra et av X-kromosomene. Til nå er det kjent at ett gen, SHOX spiller en rolle i utviklingen av syndromet. Gene SHOX koder for et protein som hjelper til med å regulere andre gener i kroppen. Proteingenprodukt SHOX spiller en rolle i veksten og modningen av skjelettet. Forskere tror at tapet av ett gen SHOX i det endrede X-kromosomet er hovedårsaken til lav vekst hos kvinner med Shereshevsky-Turners syndrom.

Berørte befolkninger

Shereshevsky syndrom rammer omtrent 1 kvinne av 2000 til 2500 levendefødte. Det er ingen kjente rasemessige eller etniske faktorer som påvirker forekomsten av lidelsen. I noen tilfeller diagnostiseres lidelsen før fødsel eller kort tid etter fødselen. Imidlertid kan milde tilfeller gå uoppdaget til sent i livet og til og med i voksen alder.

Diagnostikk

Under graviditet kan syndromet mistenkes under en ultralydundersøkelse (ultralyd). Med Shereshevsky-Turners syndrom vises noen fysiske abnormiteter:

• fortykning av kragesonen;
• livmorhals hygroma;
• utvidelse av nyrebekkenet og calyces;
• deformasjon av bein, hodeform, lemmer;
• hjertefeil;
• mangel på vann eller polyhydramnios.

Tykkelse av krageområdet og hygroma er allerede merkbar ved den første planlagte ultralyd. Med en patologi av mosaikk, forblir resultatene av ultralyddiagnostikk normale.

For å tydeliggjøre lidelsenes form, anbefales fosterets karyotyping. Studien er utført fra 10 til 12 uker med graviditet.

Når du utfører denne prosedyren (under ultralydskontroll) med en spesiell nål (satt inn i livmorhulen gjennom den fremre bukveggen) eller et kateter (gjennom livmorhals), fostervann (fostervannsprøve), blod fra navlestrengen (kardocentese) eller en fostercelleprøve (biopsi chorion).

Behandling

Behandling for Shereshevsky-Turners syndrom er rettet mot spesifikke symptomer som oppstår hos hver person. Behandling kan kreve et koordinert team av spesialister. Barneleger, barneleger, kirurger, kardiologer, endokrinologer, logopeder, øre-, øre- og øyeleger, øyeleger, psykologer og andre helsepersonell kan trenge systematisk og omfattende planlegging for affektiv behandling barn. Genetisk rådgivning anbefales for berørte personer og deres familier.

Spesifikke terapeutiske prosedyrer og inngrep kan variere avhengig av mange faktorer, for eksempel alvorlighetsgraden av sykdommen; tilstedeværelse eller fravær av visse symptomer; personens alder og generelle helse. Beslutninger om bruk av spesifikke legemiddelregimer og / eller andre behandlinger må tas leger og andre medlemmer av helseteamet i grundig konsultasjon med pasienten basert på egenskaper sak; nøye diskutere potensielle fordeler og risiko, inkludert mulige bivirkninger og langsiktige konsekvenser; pasientens preferanser; og andre relevante faktorer.

Det finnes ingen kur mot Shereshevskys syndrom, men det er utviklet behandlinger som kan forbedre fysisk utvikling. Med riktig medisinsk behandling bør kvinner med Turners syndrom kunne leve et fullt og produktivt liv. De viktigste metodene for behandling av syke mennesker er veksthormon og østrogenbehandling.

Personer med Shereshevsky-Turners syndrom kan ha nytte av veksthormon (GH) terapi, som kan bidra til å normalisere veksten. Food and Drug Administration (FDA) har godkjent bruk av rekombinant veksthormon for behandling av barn med Turners syndrom. Rekombinant GR er kunstig skapt i laboratoriet. Den beste alderen for å starte GH -terapi og den optimale behandlingsvarigheten hos kvinner med syndromet er ukjent. Som en generell regel, jo tidligere GH -terapien startes, desto mer fordelaktig er det for de berørte. Imidlertid er det mange individuelle faktorer som til slutt bestemmer effektiviteten av veksthormonbehandling. Beslutninger om GH -terapi hos personer med Shereshevsky syndrom tas best etter samråd med en pediatrisk endokrinolog.

De fleste kvinner med Shereshevsky-Turners syndrom krever substitusjonsterapi for kjønnshormon for å komme gjennom normal utvikling forbundet med puberteten og begynne menstruasjonen. Erstatningsterapi med østrogen og progesteron fremmer vanligvis puberteten og utviklingen av sekundære kjønnsegenskaper. Erstatningsterapi med disse hormonene starter vanligvis rundt 12-14 år. Det er i løpet av denne tiden at de fleste gjennomsnittlige jenter går i puberteten.

De fleste kvinner med Turners syndrom kan fortsatt ikke bli gravide. Noen ganger er in vitro -befruktning (IVF) med et donoregg og implantert graviditet mulig. I de fleste tilfeller er disse svangerskapene risikable og krever tett konsultasjon med legen din.

Tilleggsbehandling er symptomatisk og støttende. For eksempel kan hormonbehandling erstatte behandling for mennesker med skjoldbruskkjertel. Å korrigere hørselstap med høreapparater er en annen viktig intervensjon som kan hjelpe med læring og sosial interaksjon.

Tidlig intervensjon er avgjørende for at barn med syndromet skal nå sitt potensial. Spesielle tjenester som kan være nyttige for berørte barn kan omfatte spesiell psykososial støtte, logopedi og andre lignende tjenester.

Prognose

Prognosen for Turners syndrom er gunstig når det gjelder levealder og intellektuell utvikling. Unntakene er tilfeller av forekomst:

• medfødte hjertefeil;
• spina bifida;
• unormal dannelse av genitourinary system.

Når det gjelder restaurering av fruktbarhet, forblir det meste pasienter ufruktbare. Men med tilstrekkelig og rettidig terapi kan kvinner opprette familier, leve et fullt sexliv og føde barn.

Shereshevsky-Turners syndrom er en kompleks genetisk patologi som påvirker hele kroppen. Imidlertid, med rettidig diagnose og riktig utført behandling, har pasientene en sjanse til å tilpasse seg i samfunnet.