Epispadier: hva er det, årsaker, symptomer, behandling, prognose

Hva er epispadier?

Epispadier er en sjelden medfødt urologisk defekt. Enkelt sagt, epispadier er en tilstand som er tilstede ved fødselen og påvirker urinveiene og endrer måten urin (urin) skilles ut fra kroppen. Epispadier er mer vanlig hos gutter enn jenter, med omtrent en av 100 000 menn og omtrent en av 480 000 kvinner.

Typer

Epispadier kan forekomme alene, men det er mye mer vanlig under en eller flere andre forhold - fra ytterligere endringer i urinveien fra kroppen til mer alvorlige urologiske problemer, blæreproblemer, bekkenbunnsproblemer, ufullstendig bukveggdannelse eller til og med merkelig plassert anus. Dette brede spekteret av epispadierelaterte tilstander kalles exstrophy-epispadias-komplekset.

Ekstrofi-epispadier kompleks

For klarhetens skyld refererer begrepet epispadier til et problem med kjønnsområdet der urin kommer ut og er den synlige delen av defekten som vanligvis diagnostiseres basert på ytre tegn.

Omtrent 10 prosent av pasientene med epispadier har bare dette problemet og opplever ikke flere problemer. De resterende 90 prosent av pasientene har et eksstrofisk epispadias-kompleks, noe som betyr epispadier pluss et ekstra komorbidproblem. Disse tilleggsproblemene kan være åpenbare, for eksempel kan blæren være synlig gjennom bukveggen, eller den kan være skjult og påviselig etter en diagnostisk undersøkelse.

Eksstrofi-epispadias-komplekset er mye mer vanlig enn epispadier alene, og rammer ett av 30 000 barn. Hos disse barna er det en ekstern endring i kjønnsorganene sammen med noen andre endringer i urinveiene, magemusklene, ryggmargen eller tarmene.

Blæreeksstrofi er en av de vanligste tilstandene ved epispadier og kan diagnostiseres under graviditet. Denne tilstanden er forårsaket av ufullstendig dekning av magen med hud og muskler, noe som gjør at blæren kan sees.

Andre tilstander som vanligvis vises med epispadier er små kjønnsorganer, kjønnsben som ikke møtes, endringer i bekkenbunnen, anus ut av typisk posisjon og inguinal brokk.

Disse problemene oppstår sammen fordi de oppstår i samme periode med fosterutvikling. Disse forskjellige områdene dannes på omtrent samme utviklingsstadium, så ta en pause i løpet av dette viktige graviditetsperioden kan føre til problemer med flere områder av kroppen som er i utviklingsstadiet samtidig tid.

Typer av mannlige epispadier

Åpningen i penis der urinen kommer ut av kroppen kalles urinveiene. Denne åpningen er vanligvis plassert på spissen av penis, men med epispadier vises denne åpningen langs toppen av penis. Hvor åpningen er på toppen av penis bestemmer hvilken type epispadier som er tilstede.

• Penopubiske epispadier. Det er her urinkanalen er nær kroppen, muligens ikke på penis, men ved siden av kjønnsbenet ved bunnen av penis.
• Espadia av penis. Urinrøret sitter på penisskaftet, et sted opp til glans, men over basen der akselen møter kroppen.
• Glanulære epispadier. Det er her urinkanalen er på penisens glans, men ikke på standardplassen på slutten.

Kvinnelige epispadier

Hos jenter med epispadier deler urinrøret klitoris i to, og denne unormale spaltningen forårsaker urininkontinens. Det skjer sjelden uten andre ekstra problemer som påvirker blæren, nyrene eller urinrøret. Denne tilstanden oppstår med unormale mellomrom mellom kjønnsbenene som er fraværende i normal anatomi.

Det kan også bli funnet under andre forhold, for eksempel en stram vagina som må tøyes til samleie i voksen alder, eksponering av blæren eller urinrøret og andre forhold som påvirker vannlating.

Fører til

Epispadier er forårsaket av en utviklingsendring i et bestemt stadium av svangerskapet når urinveiene dannes. Det er ofte vanskelig eller umulig å vite hva som førte til unormal utvikling av fosteret på disse spesielle utviklingsdagene. I de aller fleste tilfellene er det ingen åpenbare problemer med mor eller graviditet.

Menn er fire ganger mer sannsynlig å ha epispadier enn kvinner. Barn født med epispadier er mye mer sannsynlig å utvikle epispadier, med 1 av 70 sjanse for å få et barn med en slik fødselsdefekt.

Symptomer på epispadier

I mange tilfeller diagnostiseres epispadier av en helsepersonell ved fødselen på grunn av unormalt utseende av kjønnsorganene hos det nyfødte. I milde tilfeller, når urinrøret er litt avviket fra sin normale posisjon, kan denne tilstanden ignoreres til det er problemer med urininkontinens.

Noen barn opplever stressinkontinens når urinen drypper etter nysing eller hoste, eller kan finne at når de har lyst til å urinere, kan de ikke holde på urinen før de kommer på do. En genital undersøkelse er ofte en del av prosessen med å diagnostisere årsaken til urininkontinens og kan føre til diagnosen epispadier.

Diagnostikk

Epispadier blir vanligvis diagnostisert, i det minste i utgangspunktet, ved utseendet på kjønnsorganene kort tid etter fødselen. Denne diagnosen krever ofte ytterligere tester for å avgjøre om flere områder av urinveiene er involvert. Disse tilleggsundersøkelsene inkluderer: nyrefunksjonstester, urintester, ultralyd (ultralyd), computertomografi (CT), røntgenstråler og potensielt flere urologiske tester som avbilder innsiden av urinveiene måter. Hvis tykktarmen er involvert, kan trenge koloskopi eller andre prosedyrer for å kontrollere ryggmargen.

I mer alvorlige tilfeller som involverer blæren eller ryggraden, kan diagnosen stilles i livmoren under rutinemessige ultralydundersøkelser hos mor. I dette tilfellet kan foreldrene motta råd om epispadier og andre eksisterende forhold, og fødselen planlegges vanligvis i et anlegg som kan gi øyeblikkelig hjelp til et pediatrisk team som er i stand til å ta godt vare på baby.

Risiko og tilhørende forhold

Epispadier er mer enn et kosmetisk problem for de aller fleste barna. Tilstanden forårsaker ofte urininkontinens, noe som manifesteres ved sporadisk eller vedvarende utslipp av urin, organskade og betydelig forlegenhet for barnet.

Krumning av penis er vanlig hos menn med espadier. Mer signifikant er sannsynligheten for usynlige problemer med indre organer, som er mindre åpenbare enn eksponering av kjønnsorganene. Omtrent 90 prosent av alle pasienter med epispadia har flere problemer.

Epispadier kontra hypospadier

Hypospadier, i likhet med epispadier, er en fødselsdefekt der urinen forlater kroppen unormalt. Hos gutter betyr hypospadier at urinrøret er plassert på undersiden av penis og ikke på spissen av penis. Meatus (åpning av urinrøret) kan være litt lavere enn for en vanlig person.

Hypospadier er svært sjeldne hos kvinner: urinveiene er på veggen av skjeden, ikke på det typiske stedet, og ignoreres ofte til pasienten har problemer med å tisse, noe som fører til iscenesettelse diagnose.

Omskjæring og epispadier

Hvis epispadier er tilstede, unngå omskjæringer inntil den kirurgiske inngrepet er vellykket. Dette er fordi ytterligere forhudsvev kan brukes under kirurgisk reparasjon for å gjenoppbygge penis. Etter vellykket behandling av barnet kan omskjæring vurderes, men det anbefales på det sterkeste å ikke gjøre det før da.

Kirurgi

Risikoen ved alle operasjoner inkluderer den generelle risikoen ved kirurgi og risikoen forbundet med administrering av generell anestesi. Hvis epispadier kommer seg, varierer risikoen avhengig av alvorlighetsgraden av problemet og operasjonens art. Generelt er risikoen for urininkontinens høy, ettersom mange mennesker allerede har denne tilstanden før operasjonen, og man håper at kirurgi vil hjelpe til med å korrigere urininkontinens.

Urinveisinfeksjon, fistler, hypospadier og traumer i penis er vanlige risikoer ved kirurgi. Personer med blæreskade kan ha ytterligere risiko for blærestein og blæreperforering.

Hos noen mannlige pasienter kan kirurgisk korreksjon av epispadier med urinutgang i den øvre delen av penis føre til hypospadi. Dette kan korrigeres om nødvendig.

Før operasjonen

Etter at epispadier er diagnostisert, blir det vanligvis utført betydelige tester for å avgjøre om defekten er tilstede i andre områder av magen, bekkenet, tykktarmen og urinveiene. Disse undersøkelsene bestemmer problemets art og bestemmer løpet av kirurgisk behandling.

Hvis blæren eller andre områder er utsatt, er den første prosedyren å dekke disse områdene, ofte utført hos det nyfødte. Andre blæreproblemer kan vente opptil 4 eller 5 år.

Pasienter med epispadier begrenset til kjønnsorganene kan ha en kirurgisk prosedyre, men pasienter med andre problemer kan ha en hel behandlingsplan som inkluderer flere stadier av kirurgi prosedyrer. Genital reparasjon kan utføres så tidlig som 6 måneders alder og er vanligvis fullført innen et år.

Det brede spekteret av problemer som epispadier kan ha betyr at behandlingsplanen er unik for hvert barn, og spesifikke prosedyrer kan planlegges i en viss alder, men planen kan endres avhengig av suksessen til den forrige prosedyrer.

Mannlige epispadier operasjoner

Det er to prosedyrer som vanligvis gjøres for å behandle epispadier hos menn, Mitchell -teknikken og Cantwell -teknikken, som ofte endres av kirurger for å dekke pasientens behov.

Kirurgi kan variere mye fra pasient til pasient, men de generelle trinnene i prosedyren er i hovedsak de samme. Etter at generell anestesi er gitt, begynner operasjonen med å demontere penis i tre separate vevsseksjoner. Urinrøret (urinrøret) rekonstrueres ved hjelp av en prosedyre som kalles uretroplastikk. Dette gjør at urinrøret (urinåpning) kan bevege seg til riktig sted. Denne reparasjonen av urinrøret gjør det også mulig å korrigere penisens krumning.

Penis settes deretter sammen igjen ved hjelp av kirurgiske sømmer. I de fleste tilfeller forlater pasienten operasjonsstuen med et urinkateter.

Operasjoner av kvinnelige epispadier

Når generell anestesi er gitt, begynner prosedyren vanligvis med å tømme urinrøret fra det tilstøtende klitorisvevet. Dette lar deg flytte urinrøret, åpningen der urinen kommer ut av kroppen, til riktig sted. Klitoris, som vanligvis er et enkelt vevstykke, men delt ved epispadier, kan sys sammen for et normalt utseende. Inntil slutten av operasjonen er det installert et kateter, som blir igjen etter at operasjonen er avsluttet.

Gjenoppretting etter operasjon

Den typiske pasienten kommer seg raskt etter operasjonen, og kommer hjem en dag eller to etter operasjonen. Mer komplekse blære reparasjonsoperasjoner krever ofte lengre tid restitusjon og sykehusopphold, og kan være en av de mange operasjonene før oppnåelse av resultatet.

Målet med epispadias kirurgi er å gjenopprette normal funksjonalitet i urinveiene og gi det et normalt utseende.

De fleste pasienter klarer å oppnå normal urinfunksjon, men kan kreve mer én prosedyre for å oppnå et sunt resultat avhengig av alvorlighetsgraden av problemet og urinveien boble.

Mulige komplikasjoner

På lang sikt, vanligvis i voksen alder, vil pasienten ha større risiko for å utvikle følgende forhold:

• epididymitt;
• prolaps av skjeden;
• prolaps av endetarmen;
• blærekreft;
• nyrekreft.

Seksuell aktivitet etter behandling

Seksuell aktivitet fortsetter vanligvis etter at epispadier er behandlet, selv om ytterligere behandling er nødvendig. Menn kan ha lavt sædtal eller lavt ejakulatvolum, noe som resulterer i redusert fruktbarhet, men ikke infertilitet.

I en liten studie av 28 kvinnelige pasienter med epispadier med blæreekstrofi som ønsket å bli gravid, ble 19 gravide totalt 57 ganger. Disse kvinnene hadde økt risiko for blødning etter fødselen. I tillegg hadde en kvinne en skade på livmoren og en annen hadde en fistel etter fødsel.

De aller fleste pasientene har mulighet til å leve en normal og sunn livsstil, inkludert ekteskap, sysselsetting og familieoppdragelse. Disse pasientene har en tendens til å fortsette å se urologer gjennom hele sitt voksne liv, da det er potensial for komplikasjoner som kan oppstå senere i livet.