Ebsteins anomali: hva er det, symptomer, behandling, prognose

Introduksjon

Ebsteins anomali er en type medfødt hjertesykdom preget av en unormalt utviklet tricuspidalklaff og høyre ventrikkel. Disse avvikene kan være relativt milde eller ganske alvorlige. Avhengig av alvorlighetsgraden av disse anatomiske problemene, kan symptomene på de som er født med unormaliteten variere sterkt.

Noen babyer med Ebsteins anomali er kritisk syke ved fødselen. Andre lever som voksne uten symptomer. Imidlertid vil nesten alle som ble født med denne tilstanden utvikle hjerteproblemer før eller siden.

Hva er Ebsteins anomali?

Først og fremst er Ebsteins anomali forårsaket av brudd på normal utvikling av tricuspidalklaffen hos fosteret. Under utviklingen kan brosjyrene (brosjyrene) til tricuspidventilen ikke bevege seg i normal posisjon, ved krysset mellom høyre atrium og høyre ventrikkel. I stedet beveger brosjyrene nedover i høyre ventrikkel. I tillegg laminerer selve brosjyrene ofte ("stick") til veggen i høyre ventrikkel og åpnes eller lukkes derfor ikke ordentlig.

Siden tricuspidventilen forskyves nedover i abnormiteten, er delen av høyre ventrikkel plassert over unormal tricuspidventil, betraktet som "atrialisert" (blir en del av den forstørrede høyre atria). Det vil si at hjertekammeret i hjertet ikke bare vil inneholde normalt atrievæv, men det vil også være en del av det som ville være hjerteets høyre ventrikkel.

Hva er hjerteproblemene med Ebsteins anomali?

På grunn av den unormale posisjonen og deformasjonen av tricuspidventilen som oppstår med Ebsteins anomali, er ventilen vanligvis regurgitant, eller "lekker". Som et resultat er tricuspid oppstøt vanligvis hovedmanifestasjonen av denne tilstanden.

I tillegg oppstår det også problemer i atriet til delen av høyre ventrikkel over den forskjøvne tricuspideventilen. Atriedelen av høyre ventrikkel begynner å slå når resten av høyre ventrikkel slår, ikke når høyre forkammer slår. Denne uoverensstemmende muskulære virkningen i atriekammeret forbedrer tricuspid oppstøt så vel som skaper en tendens til at blod stagnerer i høyre atrium - en tilstand som kan føre til dannelsen blodpropp.

Alvorlighetsgraden av Ebsteins anomali er relatert til graden av forskyvning og deformasjon av tricuspidventilen, samt mengden av høyre ventrikkelvev som deretter atrialiseres. Personer født med unormaliteten som har relativt få eller ingen symptomer har vanligvis svært liten ventilforskyvning og har derfor liten atrialisering av høyre ventrikkel.

I tillegg til selve Ebstein -anomalien, har personer med tilstanden også høy forekomst av flere medfødte hjerteproblemer. Disse inkluderer en åpen foramen ovale (dvs. en liten åpning mellom høyre og venstre atrium), atriell septaldefekt, obstruksjon av lungeutstrømning, patent ductus arteriosus, en ventrikelseptumdefekt og ytterligere elektriske veier i hjertet som kan forårsake hjerte arytmier.

Når en eller flere av disse ytterligere medfødte problemene er tilstede, forverres symptomene og utfallene til mennesker med abnormiteten ofte betydelig.

Årsaker til Ebsteins anomali

Ebsteins anomali forekommer hos omtrent 1 av 20 000 levendefødte.

Selv om tidligere identifiserte genetiske mutasjoner har vært assosiert med abnormiteten, antas det ikke å være noen spesiell mutasjon som er hovedårsaken til denne tilstanden.

Det er rapportert en sammenheng mellom Ebsteins anomali og bruk av litium eller benzodiazepiner av en gravid mor, men det er heller ikke påvist årsakssammenheng.

Så for det meste skjer denne anomalien sporadisk (ved et uhell).

Ebsteins anomali symptomer

Symptomer og tegn på mennesker med Ebsteins anomali varierer sterkt, avhengig av begge grad av unormal tricuspidventil og tilstedeværelse eller fravær av andre medfødte problemer med hjerte.

Babyer født med alvorlig trikuspidalklaffdysfunksjon forårsaket av abnormiteten har ofte andre medfødte hjerteproblemer og kan være kritisk syke fra fødselen. Disse barn har ofte:

• tung cyanose (lave oksygennivåer i blodet);
• kortpustethet;
• svakhet og hevelse.

Babyer født med unormaliteten som har betydelig tricuspid oppstøt, men ikke har andre alvorlige medfødte hjerteproblemer, kan være friske, men har utvikler seg ofte høyresidig hjertefeil enten i barndommen eller i voksen alder.

På den annen side, hvis dysfunksjon av trikuspidalklaffen er mild, kan personen med abnormiteten være asymptomatisk hele livet.

Det er en sterk sammenheng mellom Ebsteins anomali og unormale elektriske veier i hjertet. Disse såkalte "tilbehørsveiene" skaper en unormal elektrisk forbindelse mellom en av atria og en av ventriklene; med avvik, kobler de nesten alltid høyre atrium til høyre ventrikkel.

Disse tilleggsveiene ofte kalt type supraventrikulær takykardikalt atrioventrikulær nodal reentrant takykardi (AVNRT). Noen ganger kan de samme ytterligere veiene forårsake Wolff-Parkinson-White syndrom, noe som ikke bare kan føre til AVNRT, men også til mye farligere arytmier, inkludert ventrikelflimmer. Som et resultat kan disse ytterligere veiene utgjøre en økt risiko. plutselig hjertedød.

Fordi Ebsteins anomali ofte bremser blodstrømmen i høyre atrium, har det en tendens til å dannes blodpropper i høyre atrium. Hvis disse blodproppene emboliserer (dvs. blir tilstoppet), kan de passere gjennom sirkulasjonen og forårsake vevsskader. Dermed er Ebsteins anomali assosiert med en økning i frekvensen lungeemboli (PE), og (fordi blodpropper fra høyre atrium kan bevege seg gjennom den åpne foramen ovale inn i venstre atrium), kan de også forårsake slag.

De viktigste dødsårsakene fra anomalien er hjertesvikt og plutselig død av hjertearytmier.

Diagnostikk

Den viktigste undersøkelsesmetoden for å diagnostisere en anomali er ekkokardiogram (Ultralyd av hjertet), vanligvis transesophageal ekkokardiografigir de mest nøyaktige resultatene. Et ekkokardiogram kan nøyaktig vurdere tilstedeværelsen og omfanget av unormale trikuspidalklaffer og kan identifisere de fleste andre medfødte hjertefeil som kan være tilstede.

Hos voksne og eldre barn som får en innledende vurdering av Ebsteins anomali, utføres vanligvis en treningstest for å vurdere fysisk ytelse, oksygenering av blod under trening og respons av hjertefrekvens og blodtrykk på fysisk laste. Disse målingene er nyttige for å vurdere den generelle alvorlighetsgraden av hjertesykdommen og behovet og hastverket for kirurgisk behandling.

Det er også viktig å evaluere personer som har abnormiteten for tilstedeværelsen av hjertearytmier. I tillegg til årlig elektrokardiogram (EKG) og ambulerende EKG -overvåking, bør de fleste av disse menneskene være det undersøkt av en elektrofysiolog etter å ha blitt diagnostisert for å vurdere sannsynligheten for å utvikle potensielt farlig arytmier.

Ebsteins anomali behandling

Generelt, hvis unormaliteten forårsaker betydelige symptomer, er behandling kirurgisk reparasjon.

Kirurgi hos nyfødte med alvorlig Ebsteins anomali forsinkes vanligvis så lenge som mulig på grunn av høy risiko for å reparere problemet hos spedbarn. Disse barna blir vanligvis behandlet aggressivt på intensivavdelingen, og prøver å utsette operasjonen til de er eldre. Om mulig blir operasjonen utsatt i minst flere måneder.

Hos eldre barn og voksne som nylig har fått diagnosen Ebsteins anomali, anbefales kirurgisk behandling på det sterkeste så snart noen symptomer oppstår. Men hvis de har en betydelig grad av hjertesvikt, blir det forsøkt å stabilisere dem med medisinsk behandling før operasjonen.

De kirurgiske prosedyrene som brukes for å korrigere unormaliteten kan være ganske komplekse, og de spesifikke kirurgiske prosedyrene som utføres varierer fra person til person. avhengig av tilstanden til trikuspidalklaffen, tilstedeværelse eller fravær av ytterligere medfødte hjertefeil, om det er alvorlig hjertesvikt eller alder pasienten.

Generelt er målet med operasjonen å normalisere (så mye som mulig) posisjonen og funksjonen til tricuspidventilen og å krympe høyre ventrikkelatrium. I mildere tilfeller kan dette målet oppnås ved bruk av kirurgiske reparasjonsteknikker og plassering av tricuspidventil. I mer alvorlige tilfeller er det nødvendig å skifte tricuspidventilen med en kunstig ventil.

Ebsteins anomali -kirurgi inkluderer også korrigering av atriale og / eller ventrikulære defekter septa, hvis noen, og andre medfødte hjerteproblemer som har vært diagnostisert.

Barn og voksne som bare har en mild anomali og er asymptomatiske, trenger ofte ikke operasjon i det hele tatt. Imidlertid må de fortsatt overvåkes nøye resten av livet for eventuelle endringer i hjertesykdommen.

I tillegg, til tross for deres "milde" abnormitet, kan de fortsatt ha flere elektriske veier og dermed risikoen for hjertearytmier, inkludert en økt risiko for plutselig død. Derfor bør denne risikoen vurderes nøye. Hvis potensielt farlige ekstra elektriske veier identifiseres, bør ablasjonsterapi sterkt anbefales for å kvitte seg med den unormale elektriske forbindelsen.

Prognose

Prognosen for Ebsteins anomali avhenger av alvorlighetsgraden av trikuspidalklaffproblemet og tilstedeværelse eller fravær av andre medfødte hjerteproblemer. Kritisk fødte babyer med sykdommen har høy dødelighet - mer enn 30 prosent dør før de blir skrevet ut fra sykehus.

Risikoen for tidlig død når anomalien blir diagnostisert i senere barndom eller voksen alder, avhenger også av alvorlighetsgraden av tilstanden. Imidlertid har de siste tiårene aggressiv kirurgisk behandling og profylaktisk behandling av potensielle hjertearytmier forbedret prognosen betydelig hos personer med Ebsteins anomali.

Konklusjon

Ebsteins anomali er en medfødt deformitet og feilplassering av tricuspidventilen. Alvorlighetsgraden av tilstanden varierer fra person til person og varierer fra ekstremt alvorlig til relativt moderat (mild).

Det er viktig for alle med en abnormitet, selv en veldig mild, å gjennomgå en fullstendig hjerteundersøkelse og overvåking gjennom hele livet.

Takket være moderne kirurgiske teknikker og forsiktig behandling, har prognosen for mennesker med Ebsteins anomali forbedret seg betydelig de siste tiårene.