Fosteranencefali: hva er det, tegn på ultralyd, prognose

Hva er fosteranencefali?

Anencefali er en alvorlig defekt i utviklingen av sentralnervesystemet, der hjernen og kranialhvelvet er alvorlig deformert. Hjernen og lillehjernen krymper eller er fraværende, men bakhjernen er tilstede. Anencephaly er en del av spekteret nevralrørsdefekt (DNT). Denne defekten oppstår når nevralrøret ikke lukkes i løpet av den tredje til fjerde utviklingsuken, noe som resulterer i fostertap, dødfødsel eller død av det nyfødte.

Fosteranencefali, som andre former for NTD, følger vanligvis et multifaktorielt overføringsmønster, med interaksjoner mange gener så vel som miljøfaktorer, selv om verken gener eller miljøfaktorer har blitt karakterisert OK. I noen tilfeller kan anencefali være forårsaket av en kromosomavvik, eller det kan være en del av en mer kompleks prosess som involverer defekter i ett gen eller ødeleggelse av fostermembranen.

Anencephaly kan oppdages prenatalt ved ultralyd og kan være det først mistenkt som følge av en screeningtest for forhøyet serum-alfa-fetoprotein (AFP). Folsyre er rapportert å være et effektivt profylaktisk middel som reduserer den potensielle risikoen for anencefali og andre nevrale rørdefekter med omtrent to tredjedeler.

Årsaker til anencefali

Anencephaly er vanligvis en isolert fødselsdefekt og er ikke forbundet med andre misdannelser eller abnormiteter. De aller fleste isolerte tilfeller av anencefali er multifaktorielle i sin type arv, noe som innebærer samspillet mellom flere gener med miljøagenter og tilfeldig arrangementer.

Mangel på folsyre

Tilstrekkelig inntak av folat under graviditet beskytter mot anencefali. Eksponering for midler som forstyrrer normal folatmetabolisme i den kritiske utviklingsperioden nevralrør (opptil 6 uker etter siste menstruasjon) øker sannsynligheten for nevralrørsdefekter (DNT).

Det er funnet at valproinsyre, antikonvulsiva og andre folatantimetabolitter syrer øker sannsynligheten for NTD når eksponering skjer tidlig utvikling. Selv om disse induserte NTDene vanligvis forårsaker spina bifida, sannsynligheten for anencephaly vil sannsynligvis øke også.

Hypertermi

Maternal hypertermi kan også være forbundet med økt risiko for NTD; derfor bør gravide unngå varme bad og andre miljøer som kan forårsake kortsiktig hypertermi. På samme måte har feber tidlig i svangerskapet også blitt rapportert som en risikofaktor for anencefali og andre nevrale rørdefekter.

For tidlig brudd på membraner

For tidlig ruptur av membranene (PRP) er en tilstand som skyldes brudd på fostermembranen. Det kan forårsake ødeleggelse av normalt dannede vev under utvikling, inkludert strukturer i hode og hjerne. Anencephaly forårsaket av PRPO er ofte preget av tilstedeværelse av rester av fostermembranen. Risikoen for tilbakefall av anencephaly forårsaket av denne mekanismen er lavere, og risikoen endres ikke ved bruk av folsyre.

Andre mulige risikofaktorer utviklingen av føtal anencefali hos moren inkluderer:

• diabetes type 1;
• fedme.

Imidlertid er det uklart hvordan disse faktorene kan påvirke risikoen for anencefali.

Komplikasjoner

Anencefali er alltid dødelig. Polyhydramnios (polyhydramnios) er en vanlig komplikasjon under graviditet, og pasienten kan oppleve betydelig ubehag fra den abdominale distansen som følger med den sykdom. Risikoen for tidlig fødsel øker.

Fordi personer med anencephaly kanskje ikke har hypofyse, er det en økt risiko for graviditet etter fødselen. I disse tilfellene kan det være nødvendig med induksjon av arbeidskraft. Hyppigheten av patologiske manifestasjoner av fosteret under fødselen øker.

Diagnostikk

Leger kan diagnostisere anencefali under graviditet eller rett etter at babyen er født. Ved fødselen kan det lett oppdages avvik i hodeskallen. I noen tilfeller mangler en del av hodebunnen sammen med skallen.

Prenatal anencephaly tester inkluderer:

• Blodprøve. Høye nivåer av leverprotein, alfa-fetoprotein, kan indikere anencefali.
• Fostervannsprøve. Væske hentet fra fostervesken rundt fosteret kan undersøkes for å se etter flere markører for unormal utvikling. Høye nivåer av alfa-fetoprotein og acetylkolinesterase er forbundet med nevralrørsdefekter.
• Ultralyd. Høyfrekvente lydbølger kan lage bilder (sonogram) av et foster som utvikler seg på en dataskjerm. Et sonogram kan vise fysiske tegn på anencefali.
• Foster MR -skanning. Som et resultat av eksponering for magnetfelt og radiobølger oppnås bilder av fosteret. En MR -skanning av fosteret gir mer detaljerte bilder enn en ultralyd (ultralyd) skanning.

Behandling

Det finnes ingen kur. Barn med denne lidelsen dør i løpet av få timer. Legen fokuserer på å tilby et støttende miljø der familien kan forholde seg til diagnosen og forberede seg på tapet.

Det er sannsynlig at familier som ikke er klar over diagnosen før fødselen eller som ennå ikke har blitt diagnostisert ytterligere følelsesmessig støtte vil være nødvendig og muligens råd om spørsmål knyttet til sorg. Familier som har hatt litt tid til å tilpasse seg diagnosen før levering og som har hatt muligheten til å starte sorgprosessen på forhånd kan det virke godt forberedt, men de vil også trenge god tid til å sørge og fullføre arbeidet. I mange tilfeller kan tilstedeværelse av familiemedlemmer, venner eller presteskap være nyttig.

Skyldfølelse er en normal reaksjon av foreldre til et barn med alvorlige fødselsskader. Engasjerende genetiske rådgivere, hvis tilgjengelig, kan være spesielt gunstig for foreldre i denne situasjonen på grunn av deres erfaring med et bredt spekter av fødselsskader.

Ved rettidig prenatal diagnose av denne dødelige lidelsen, bør paret få muligheten til å avslutte graviditeten.

Hvordan kan encefali forhindres?

Metoder for å forhindre anencefali inkluderer følgende:

• Riktig næring. Å spise næringsrik mat og ta vitamintilskudd før og under graviditet kan bidra til å forhindre fosterskader i nevrale rør. Å få nok folat er veldig viktig under graviditet. Kvinner i fertil alder bør ta et daglig multivitamintilskudd som inneholder minst 400 mcg folat, ettersom de fleste kvinner ikke får nok folat fra mat alene. Vitaminets syntetiske form absorberes lettere av kroppen enn formen naturlig finnes i matvarer. Gode ​​kilder til folat inkluderer grønne grønnsaker, tørkede bønner, appelsiner og appelsinjuice.
• Folsyretilskudd: Gravide kvinner som tidligere har født en baby med nevralrørsdefekt kan trenge mer folat under graviditet. Kvinner bør snakke med legene sine om anbefalt mengde folat. Det foreslås at kvinner som har hatt en tidligere graviditet med nevralrørsdefekt, bør ta 4 mg folsyre, fra en til to måneder før befruktningen til første trimester av svangerskapet, under tilsyn doktor.

Prognose

Anencefali er dødelig i alle tilfeller på grunn av en alvorlig misdannelse av hjernen. En betydelig andel av alle anencefaliske fostre er dødfødte eller spontant avsluttet.

Prognosen for et nyfødt som er født i live er ekstremt dårlig; Et levende barns død er uunngåelig og skjer oftest i den tidlige nyfødte perioden.

De fleste nyfødte dør i løpet av de første timene eller dagene av livet, selv om 10% av nyfødte kan leve opptil en uke.

Selv om ett barn kan utvikle anencefali, må du huske på at risikoen for gjentatte graviditeter med et lignende sykt barn er svært lav.

Lilia Khabibulina/ artikkelforfatter