Kattøyesyndrom: hva er det, symptomer (foto), behandling, prognose

Hva er kattøyesyndrom?

Cat eye syndrom (abbr. SKG eller også feline pupilsyndrom, Schmid-Frakkaro syndrom) Er en sjelden kromosomal lidelse som oppstår hos mennesker ved fødselen. Personer med normale kromosomer har to 22 kromosomer, som begge har en kort arm (skulder) kjent som 22p og en lang arm kjent som 22q. Hos mennesker med SCH er imidlertid den korte armen og en liten del av den lange armen til kromosom 22 (dvs. 22pter-22q11) til stede fire ganger, ikke to (delvis tetrasomi). Hos et lite antall mennesker med felint pupilsyndrom er 22q11 -regionen representert i tre eksemplarer (delvis trisomi).

Navnet "cat's eye syndrome" stammer fra en særegen okulær anomali som er tilstede hos litt over halvparten av pasientene. Denne defekten, kjent som coloboma, vises vanligvis som en spalte eller spalte i iris under eleven, og derfor ligner eleven utseendet til et katteøye.

Imidlertid er det andre tegn og symptomer forbundet med SCH som påvirker mange organer og systemer. Disse symptomene skyldes unormal utvikling under embryonalt stadium. Tilknyttede symptomer varierer sterkt i nærvær og alvorlighetsgrad fra en person til en annen, inkludert blant medlemmer av samme familie. Feline elevsyndrom blir best sett på som et spekter av lidelser. Selv om noen pasienter kan ha få eller milde symptomer, kan andre ha flere alvorlige misdannelser.

Tegn og symptomer

De klassiske symptomene forbundet med SCH er okulært kolobom, anal atresi og mindre preaurikulære ørefeil (se tabell). under). Imidlertid er syndromet ekstremt variabelt, og det er anslått at bare 41% av pasientene med SCH har denne klassiske triaden av symptomer. Generelt har SCG-relaterte abnormiteter en tendens til å påvirke øynene, ørene, analområdet, hjertet, nyrene og så videre. organer, og noen mennesker opplever intellektuell (mental) funksjonshemning.

De vanligste tegnene på Feline Pupil Syndrome diskuteres nedenfor. Noen mennesker kan være asymptomatiske eller ha få symptomer, noe som gjør det vanskelig å diagnostisere lidelsen.

- Coloboma og andre synshemming.

​Coloboma er preget av delvis fravær av øyevev (se. foto), ofte begge øynene (bilateralt). Det oppstår på grunn av manglende evne til å lukke sprekker i den nedre delen av øyet under tidlig utvikling, noe som resulterer i en vedvarende kløft eller rift. Den fargede delen av øyet som styrer mengden lys som kommer inn i øyet (iris) påvirkes. mørkebrunt, mellomlag (choroid) og / eller nerverik indre membran (netthinne) i øynene.

Et iris coloboma kan gi iris et uvanlig 'nøkkelhull' utseende. Hvis bare iris er involvert, endres ikke synet. Imidlertid kan et mer omfattende kolobom som involverer andre lag i øyet føre til synshemming og / eller blindhet. Selv om coloboma opprinnelig ble ansett som hovedtrekk ved lidelsen, er denne abnormiteten tilstede hos bare halvparten av pasientene med SCH.

Noen ofre har ytterligere synshemming, inkludert:

• ulik retning av øyeelevene (strabismus);
• unormal litenhet i en av øyebollene (ensidig mikroftalmi).

Mindre vanlig kan andre øyefeil være tilstede, inkludert:

• mangel på iris (aniridia);
• Grumling av det kuppelformede, vanligvis klare området på forsiden av øyebollet (hornhinnen)
• mangel på vev i områder av øyelokket (øyelokk kolobom);
• tap av gjennomsiktighet i øyelinsen (grå stær)
• Duanes syndrom (medfødt sjelden type strabismus).

Sistnevnte er en tilstand preget av begrensning eller fravær av visse horisontale øyebevegelser og tilbaketrekning eller "tilbaketrekning" av øyebollet inn i øyehulen (bane) når du prøver å se innsiden. I noen tilfeller, avhengig av alvorlighetsgraden og / eller kombinasjonen av de eksisterende øyeavvikene, er varierende grader av synshemming, inkludert blindhet, mulig.

- Anal abnormiteter.

Hos omtrent en fjerdedel av de syke kan anus være uvanlig liten eller smal (analstenose) eller analkanalen fraværende (anal atresi), noen ganger med en passasje (fistel) fra enden av tykktarmen (endetarmen) til feil steder. Hos menn kan det dannes fistler mellom endetarmen og muskelorganet som samler urin (urin blære), røret som drenerer urin fra blæren (urinrøret), eller området bak kjønnsorganene (skrittet). Hos kvinner kan det være fistler mellom endetarmen og blæren eller skjeden. Anal atresi og fistler korrigeres kirurgisk.

- Høreapparat.

Den tredje klassiske egenskapen til SCG er preaurikulære ørefeil. Dette er den vanligste SCH -funksjonen, sett hos over 80% av mennesker. Pasienter kan ha små hudvekster og / eller små depresjoner (groper) foran de ytre ørene (se. Bilde). I tillegg kan de ytre delene av ørene (pinnae) være nedsatt og / eller misdannet, noen ganger med forvirrende eller manglende ytre øregang (mikrotia). I de fleste tilfeller har fravær (atresi) av den eksterne hørselskanalen en tendens til å påvirke det ene øret og boksen forårsake mild hørselstap på grunn av utilstrekkelig overføring av lyd fra det ytre til det indre øret (ledende tap hørsel).

- Hjertefeil.

Omtrent halvparten av mennesker med kattøyesyndrom har strukturelle hjerteabnormaliteter ved fødselen (medfødte hjertefeil), spesielt "vanlig unormal pulmonal venøs retur"eller"Fallots tetrad». Tilknyttede symptomer og tegn varierer avhengig av størrelse, natur og / eller kombinasjon av tilstedeværende hjertefeil. Hos mennesker med alvorlige medisinske tilstander kan medfødte hjertefeil føre til livstruende komplikasjoner.

• Vanlig unormal pulmonal venøs retur (TAPVR) preget av nedsatt blodstrøm til hjertet. Lungeårene returnerer vanligvis oksygenrikt blod fra begge lungene til hjerteets øvre venstre kammer (venstre atrium). Hos barn med TALVV returnerer imidlertid lungene ikke riktig blod direkte til det øvre høyre kammeret (høyre atrium) i hjertet eller til venene som passerer gjennom høyre atrium. Det er også en åpning mellom de to atria (atrial septal defekt), noe som får oksygenert og oksygenfattig blod til å blande seg. Tilknyttede symptomer og tegn kan omfatte blåaktig misfarging av hud og slimhinner på grunn av lave oksygennivåer i blodet (cyanose), unormalt rask pust (takypné), forhøyet blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon), hjertets manglende evne til å pumpe nok blod til å dekke kroppens oksygenbehov (hjertefeil) og / eller andre brudd. Selv om HALVV er en sjelden hjertefeil, som står for 1–2% av hjertefeilene hos barn, er det en av de vanligste misdannelsene i SCH.
• Fallots tetrad - et kompleks av hjertefeil. Disse inkluderer en unormal åpning i septum som skiller de to nedre kamrene i hjertet (ventrikelseptumdefekt); hindring av riktig utstrømning av blod fra høyre ventrikkel til lungene på grunn av innsnevring av åpningen mellom ventrikelen og lungene arterie (pulmonal stenose), forskyvning av aorta, slik at oksygenfattig blod kan strømme fra høyre ventrikkel inn i aorta; og fortykning (hypertrofi) av hjertemuskelen i høyre ventrikkel.

- Unormalitet i nyrene og urinsystemet.

Typiske nyrefeil forbundet med SCH inkluderer:

• underutvikling av en eller begge nyrene (unilateral eller bilateral nyrehypoplasi);
• fravær av nyre (ensidig agenese);
• tilstedeværelsen av en ekstra nyre (dobling av nyrene);
• unormal hevelse (oppblåsthet) og opphopning av urin i nyrene (hydronefrose);
• unormal utvikling nyrecyster (cystisk dysplasi).

Typiske reproduktive tarmfeil hos kvinner inkluderer:

• underutvikling av livmoren;
• fravær av en skjede;
• defekter i kjønnsorganene.

Hos menn inkluderer feil:

• testamenter uten nedstigning (kryptorkidisme)
• defekter i de ytre kjønnsorganene.

- Intellektuelle funksjonshemninger.

De fleste pasienter med SCH har normal intelligens. Noen av pasientene kan imidlertid ha milde til moderate nivåer av mental retardasjon. I 2001 sammenlignet forskere IQ -poengsumene til 51 pasienter og fant at 47% av IQ var i normalområdet, 22% var i normalområdet, 18% var med mild mental retardasjon og 14% var moderate. Det er også rapportert om sjeldne tilfeller av alvorlig psykisk utviklingshemning. Personer med utviklingshemming kan oppleve forsinkelser i å nå utviklingsstadier som krever koordinering av muskler og mental aktivitet (psykomotoriske forsinkelser).

- Defekter i skjelettet.

Typiske skjelettavvik kan omfatte:

• rachiocampsis (skoliose);
• unormal fusjon av visse bein i ryggraden;
• mangel på bein på siden av tommelen på underarmen (radial aplasi);
• fravær eller unormal fusjon (synostose) av visse ribber;
• mangel på visse fingre;
• forvridning av hoftene.

- Anomalier i utviklingen av bukhinnen og mageorganene.

Hos noen mennesker med kattøyesyndrom kan deler av tarmene stikke ut gjennom bukveggen ved navlen (navlestreng) eller inn i en kanal gjennom de nedre muskelagene i bukveggen (inguinal brokk).

Ytterligere tegn som er nevnt inkluderer et unormalt sakkulært fremspring (Meckelev divertikulum) fra den nedre delen av tynntarmen (ileum) eller Hirschsprungs sykdom, noe som fører til brudd på innerveringen av et tarmfragment (medfødt agangliose), og / eller fravær av grupper av nervefibre (ganglia) i muskulaturen i tykktarmen, noe som resulterer i forstyrrelse eller fravær av ufrivillige rytmiske sammentrekninger (peristaltikk) som driver avfall gjennom nedre fordøyelse traktat.

Relaterte tegn kan omfatte:

• unormal opphopning av avføring i tykktarmen;
• utvidelse av tykktarmen over det berørte segmentet;
• oppblåsthet;
• periodisk oppkast;
• tap av Appetit;
• anoreksi.

I tillegg kan det hende at gallegangene ikke utvikler eller utvikler seg unormalt (galdeatresi). Galle, en væske som skilles ut av leveren, spiller en viktig rolle i transport av avfallsprodukter fra leveren og i nedbrytning av fett i tynntarmen. Gallekanalene er smale rør gjennom hvilke galle passerer fra leveren til den første delen av tynntarmen (tolvfingertarmen). På grunn av fravær eller utilstrekkelig utvikling av gallegangene, kan ikke galle nå tarmene og akkumuleres unormalt i leveren.

Relaterte tegn kan omfatte:

• gulfarging av hud, slimhinner og øyets sclera (gulsott);
• mørk urin;
• blekfarget avføring;
• hepatomegali (forstørret lever);
• vekstproblemer.

Uten riktig behandling kan arrdannelse og leverdysfunksjon føre til potensielt livstruende komplikasjoner.

- Ganespalte.

Ganespalte - gap, kløft i den midterste delen av ganen. Ulike grader av denne defekten kan forekomme hos 14-31% av mennesker med sykdommen.

- Lav vekst.

En liten økning ble observert hos 15-50% av personer med SCH. Imidlertid er det ennå ikke klart om dette skyldes mangel på veksthormon hos de fleste ofrene.

- Ansiktsavvik.

De fleste med lidelsen har unormale trekk ved kranie- og ansiktsområdet. Vanlige trekk inkluderer ptose i det øvre øyelokket; brede øyne (okulær hypertelorisme); unormalt liten underkjeven (hypoplasi i underkjeven eller mikrognati); flat nesebro.

Årsaker til cat eye syndrom

Feline Pupil Syndrome er en sjelden tilstand forbundet med et ekstra kromosomfragment der en kort skulder (p) og en liten del av den lange armen (q) av kromosom 22 er vanligvis til stede i fire kopier (delvis tetrasomi) i stedet for to kopier i celler organisme.

Kromosomer finnes i kjernen til alle cellene i kroppen. De bærer de genetiske egenskapene til hver person. Par med menneskelige kromosomer er nummerert 1 til 22, pluss to X -kromosomer hos kvinner og et 23. par X- og Y -kromosomer hos menn. Hvert kromosom har en kort arm, betegnet "p", en lang arm, angitt med bokstaven "q", og et smalt område der de to armene (sentromerer) er forbundet. Kromosomer er videre inndelt i striper nummerert utover fra sentromeren. For eksempel inkluderer den korte armen til kromosom 22 bånd 22p11.1 til 22p13; enden av den korte armen er kjent som 22pter. Den lange armen (skulderen) inkluderer bånd fra 22q11.1 til 22q13.

Således har mennesker med en normal kromosomstruktur to 22 kromosomer, som hver består av en kort arm (22p), en lang arm (22q) og en sentromer. Imidlertid har nesten alle mennesker med kattøyesyndrom et uvanlig ekstra kromosom (bis-satellittmarkørkromosom). Dette markørkromosomet kommer fra to segmenter av kromosom 22, som hver består av en kort armen, sentromeren og deler av den lange armen (22q11) er begge smeltet sammen for å danne et ekstra kromosom. Derfor er denne kromosomregionen (22pter-22q11) tilstede i cellene i kroppen fire ganger: to ganger som en del av to normale kromosomer 22 og to ganger sammen i markørkromosomet. I tillegg kan dette ekstra kromosomet hos noen mennesker bare være tilstede i en viss prosentandel av kroppens celler (mosaikk).

I sjeldne tilfeller kan en del av kromosomsegmentet 22q11 vises tre ganger: en gang på normalt kromosom 22 og to ganger på kromosom 22 med intern duplisering. En del av 22q11 -regionen anses som kritisk for uttrykk for alle eller de fleste funksjonene knyttet til SCG. Denne regionen kalles SCG -kritisk region og inneholder omtrent 12 gener.

Den eksakte årsaken til cat eye syndrom er ikke forstått. I de fleste tilfeller ser det ut til at en kromosomavvik oppstår ved en tilfeldighet på grunn av en feil i delingen av foreldrenes reproduktive celler (meiotisk feil); i slike tilfeller har forelder normale kromosomer. Dannelsen av et markørkromosom kan skyldes spesifikke sekvenser i regionen som disponerer for kromosomal omorganisering. Det er ikke relatert til noen spesifikk foreldreatferd under graviditet.

En liten prosentandel av foreldrene (spesielt de med mildere symptomer) vil overføre SCG -kromosomet til sine avkom. I noen av disse tilfellene har forelder et markørkromosom i noen celler i kroppen mens andre celler i kroppen ikke påvirkes (mosaikk). Det har vært tilfeller hvor mosaikk for denne kromosomavviket kan gå i arv gjennom flere generasjoner; Som nevnt ovenfor kan uttrykket for relaterte funksjoner imidlertid være variabelt. Som et resultat kan personer med flere eller alvorlige symptomer identifiseres mens forrige generasjon forblir ukjent og udiagnostisert. Uansett er det viktig å merke seg at personer med syndromet som har barn, har en betydelig risiko for å overføre et ekstra markørkromosom til sine avkom.

Berørte befolkninger

SKG ble anerkjent for over et århundre siden. Mer enn 100 tilfeller er rapportert i medisinsk litteratur, inkludert tilsynelatende sporadiske og familiære tilfeller. Det er mange flere ofre, men de er ikke beskrevet i medisinsk litteratur. Syndromet er imidlertid svært sjeldent, og det er foreløpig ingen nøyaktige estimater av forekomsten av SCH i befolkningen. I 1981 ble det anslått at kattøyesyndrom forekom hos 1 av 50.000 til 1 av 150.000 mennesker. Berørt både menn og kvinner. Men fordi noen mennesker har få assosierte symptomer, kan lidelsen bli ukjent for dem. Det er foreløpig ingen måte å vurdere hvor dårlig diagnostisert dette syndromet er.

Diagnostikk

Diagnosen SCH er basert på tilstedeværelsen av ekstrakromosomalt materiale avledet fra kromosom 22q11.

Det er mulig at en diagnose av SCH kan mistenkes før fødselen (in utero) basert på spesialiserte undersøkelser som ultralyd (ultralyd), fostervannsprøve og / eller biopsi chorionic villi. Under en ultralydsskanning av fosteret skaper de reflekterte lydbølgene et bilde av fosteret som utvikler seg, og potensielt avslører visse defekter, for eksempel en hjertefeil, som kan indikere SCG. Under fostervannsprøven blir en prøve av fostervann inneholdende fosterceller fjernet og analysert. Chorionic villus -prøvetaking fjerner en vevsprøve fra en del av morkaken. Kromosomstudier utført på disse cellene kan avsløre SCG -kromosomet.

Feline eye syndrome kan også gjenkjennes etter fødselen (i postnatal periode) gjennom grundig klinisk evaluering som identifiserer en delmengde av de karakteristiske fysiske tegnene (se pkt. 4.4). (Se symptomavsnittet ovenfor). Den mistenkte diagnosen bekreftes deretter av standard kromosomstudier for å identifisere SCG -kromosomet eller duplisering i 22q11 -regionen.

Etter at en kromosomal diagnose er stilt, kan forskjellige spesialiserte tester også utføres for å bestemme tilstedeværelsen av andre tegn på sykdommen. Spesielt kan en grundig vurdering av hjertets tilstand anbefales for å oppdage eventuelle hjertefeil. En slik vurdering kan omfatte en grundig klinisk undersøkelse, vurdering av hjerte- og lungelyder ved hjelp av et stetoskop, Røntgen, elektrokardiografi (EKG), ekkokardiografi, hjertekateterisering og / eller andre tester hjerter. Et EKG som registrerer den elektriske aktiviteten til hjertemuskelen kan avsløre unormale elektriske mønstre. Under et ekkokardiogram sendes lydbølger til hjertet, slik at leger kan studere hjertets funksjon. Når hjertekateterisering utføres, settes et lite hul rør (kateter) inn i en stor vene og stikker hull i blodårene som fører til hjertet. Denne prosedyren kan brukes til en rekke formål, inkludert vurdering av hjerteets pumpekapasitet, måling av blodtrykk i hjertet og blodprøve for å måle oksygeninnhold.

Ytterligere undersøkelser bør omfatte en grundig undersøkelse av øyne og hørsel. Tidlig påvisning av potensiell synshemming og / eller hørselstap kan spille en viktig rolle for å sikre rask intervensjon og passende tidlig korreksjon eller støttende behandling.

Spesialiserte bildeteknikker og / eller andre studier kan også brukes til å oppdage og / eller karakterisere mulige gastrointestinale, genitourinære, nyre-, skjelett- eller galdefeil, samt andre fysiske abnormiteter som skyldes SCG. Forskning på kognitiv funksjon kan også være verdt.

Behandling for kattøyesyndrom

Behandling av kattøyesyndrom kan kreve en koordinert innsats av et team av helsepersonell som barneleger, kirurger, kardiologer, gastroenterologer og oftalmologer; helsepersonell som identifiserer, evaluerer og hjelper til med å håndtere hørselsproblemer; leger som diagnostiserer og behandler lidelser i skjelett, muskler, ledd og tilhørende vev (ortopeder); og / eller annet helsepersonell.

Behandlingen av en sykdom er rettet mot de spesifikke symptomene som hver person opplever. Personer med medfødte hjertefeil kan kreve behandling med visse medisiner, kirurgi og / eller andre tiltak. I tillegg er kirurgisk korreksjon nødvendig for anal atresi. I noen tilfeller kan den anbefalte behandlingen også omfatte kirurgisk reparasjon, korreksjon eller behandling av visse okulære defekter, skjelettanomalier, kjønnsdefekter, brokk, Hirschsprungs sykdom, galdeatresi og / eller andre misdannelser forbundet med lidelse. Spesifikke kirurgiske inngrep kan avhenge av størrelse, art, alvorlighetsgrad og / eller kombinasjon av anatomiske abnormiteter; tilhørende symptomer; pasientens alder; og andre faktorer.

Før og etter operasjonen for visse hjertefeil kan mennesker være utsatt for bakterielle infeksjoner i slimhinnen i hjertet og ventiler (endokarditt). Derfor kan profylaktisk antibiotikabehandling foreskrives før og etter visse kirurgiske inngrep og tannbesøk. I tillegg må luftveisinfeksjoner behandles raskt og på et tidlig stadium.

For personer med visse skjelettlidelser kan behandlingen omfatte fysioterapi og forskjellige ortopediske metoder, muligens inkludert kirurgiske tiltak. I tillegg kan veksthormonbehandling foreskrives for personer med vekstproblemer i kombinasjon med veksthormonmangel i kroppen.

Tidlig innsats er avgjørende for at barn med SKH skal nå sitt potensial. Spesialitetstjenester som kan være nyttige inkluderer spesialundervisning, sosial spesialstøtte og / eller andre medisinske, sosiale og / eller profesjonelle tjenester.

Genetisk rådgivning vil også være gunstig for berørte personer og deres familier. Kromosomstudier kan anbefales til foreldre til syke barn for å avgjøre om de bærer SCG -kromosomet. eller viser mosaikk, spesielt hvis de viser noen trekk som kan være forbundet med lidelsen. Genetisk rådgivning er også nyttig for voksne med SCH som ønsker å få barn.

Prognose

De langsiktige utsiktene (prognosen) for personer med kattøyesyndrom varierer fra person til person og gjennomgående avhenger mye av alvorlighetsgraden av tilstanden og de medfølgende tegn og symptomer, spesielt hvis du har hjerteproblemer eller nyrer. Noen babyer med kattøyesyndrom dør i barndommen, men de fleste med kattøyesyndrom har ikke forkortet levealder.