Dubovitsa syndrom: årsaker, symptomer, behandling, prognose

Hva er Dubovitz syndrom?

Dubovitsa syndrom er en sjelden genetisk sykdom som har blitt diagnostisert hos bare 150-200 mennesker i verden. Sykdommen kan diagnostiseres før og etter fødselen basert på spesifikke symptomer. Symptomer inkluderer liten vekst (kan forekomme under graviditet), langsom vekst, liten hode (mikrocefali), mental retardasjon, eksem, hyppige infeksjoner og uvanlige og spesifikke trekk ansikter. Ansiktstrekk inkluderer et smalt eller trekantet ansikt, et høyt eller skrånende panne, ubebygde bein rundt øynene, ptosis, blefarofimose, store ører, sparsomt hår og øyenbryn.

Andre symptomer noen ganger sett med tilstanden inkluderer uvanlige fingre og tær, skjelettforskjeller og misdannede testikler og penis eller skjede. Folk kan også ha problemer med fordøyelsessystemet, hjertet, nerver og muskler. Noen ganger utvikler mennesker med Dubovitsa syndrom kreft, spesielt i blodet (leukemi) eller lymfeknuter (lymfom). Den eksakte risikoen for å utvikle kreft er ukjent. Personer med tilstanden kan ha atferdsproblemer som å være aggressive, ha problemer med å sove eller spise,

ADHD (oppmerksomhetsunderskudd / hyperaktivitetsforstyrrelse).

Noen av de strukturelle symptomene på Dubovitz syndrom kan behandles med kirurgi. Spesielle medisiner kan hjelpe til med å behandle visse atferdsproblemer og eksem. Veksthormon kan bidra til å akselerere veksten. Logopedi og tilleggsopplæring kan hjelpe til med å behandle psykisk utviklingshemming. Fysioterapi og ergoterapi kan også hjelpe et barn med å lære selvhjelpskunnskaper (selvhjulpenhet). Type kreftbehandling avhenger av hvilken type kreft som observeres.

Dubovits syndrom ble først oppdaget av Dr. Viktor Dubovits i 1965. Siden den gang har ingen vanlig genetisk årsak blitt identifisert. Forskere har oppdaget mange forskjellige genetiske abnormiteter som kan forårsake Dubovitz syndrom. Av denne grunn lurer noen forskere på om dette er en ekte genetisk lidelse eller bare en gruppe symptomer som ofte vises sammen. Imidlertid tror de fleste forskere fortsatt at dette er en genetisk lidelse.

Tegn og symptomer

Selv om det er noen forskjeller i typer og alvorlighetsgrad av symptomer en lidende kan ha, har personer med Dubovitz syndrom noen få ting til felles.

Nesten alle pasienter vokser sakte. Dette kan sees før fødselen på en ultralydsskanning. Det kan også sees etter fødselen. Folk har vanligvis et lite hode (microcephaly), med en liten kjeve (micrognathia). Pasienter har også mild til moderat utviklingshemning. Personer med Dubovitsa syndrom er lett utsatt for allergi og infeksjoner. Omtrent halvparten av pasientene har eksem (grove, røde, kløende områder av huden). bildet nedenfor)).

Den beste måten å identifisere Dubovitz syndrom er gjennom ansiktstrekk. Folk har et smalt eller trekantet ansikt med høy eller skrånende panne. Beina rundt øynene er ufullstendig dannet (hypoplastiske supraorbitale rygger), og øynene er langt fra hverandre (hypertelorisme). Pasienter har vanligvis hengende øyelokk (ptosis), noe som får øynene til å se brede og smale ut (blefarofimose). Pasientens ører er store, ikke helt formet og ligger nær hodet.

Berørte mennesker har også sparsomt hår og øyenbryn. Taket på munnen til pasienter har en tendens til å være høyere enn normalt (buet gane), og de kan lide av leppespalte/неба. Det ble ikke rapportert hørselsproblemer, men synsproblemer som langsynthet og grå stær (grumling av øyelinsen).

Personer med Dubovitsa syndrom kan ha problemer med nervesystemet, noe som gjør musklene svake og gjør det vanskelig å bevege seg riktig (muskelhypotoni). Det kan også være skjelettproblemer, for eksempel lateral avvik fra fingrene (klinodaktisk). Noen ganger er det delvis eller fullstendig sammensmelting av fingrene (syndaktylt). Andre skjelettproblemer inkluderer skoliose, dårlig formede eller manglende ribber. Noen ganger smelter deler av ryggraden (vertebra) sammen, noe som gjør bevegelse vanskelig.

Mange mennesker med Dubovitsa syndrom har problemer med immunsystemet, allergier og smittsomme sykdommer. Problemer med immunsystemet skyldes anemisknår det ikke er nok hvite (og røde) blodlegemer i blodet til å bekjempe infeksjoner. Noen mennesker har dårlig formede reproduktive organer (kjønnsorganer), for eksempel penis, testikler, skjede og klitoris. Noen ganger kommer menn ikke ned i testiklene (kryptorkidisme), og åpningen av urinrøret (urinrøret) kan åpne under penis i stedet for på spissen (hypospadier). Personer med tilstanden kan også ha et dårlig dannet fordøyelsessystem, lunger og hjerte. Pasientens stemme pleier å være høy og hes.

Det er umulig å forutsi nivået av mental retardasjon; men for noen er det normalt. Alvorlig psykisk utviklingshemming er sjelden i denne tilstanden. Barn med Dubovitsa syndrom kan tilegne seg egenomsorgsevner (påkledning, spise og gå på do) senere enn andre barn i samme alder. Barn kan ha taleforsinkelser. De kan synes det er vanskelig å gå på skolen og må kanskje bo i samme klasse flere ganger. Barn kan ha atferdsproblemer som hyperaktivitet, konsentrasjonsevne og hysteri. Mange barn får diagnosen ADHD. Barn kan også ha problemer med å sove og spise.

Dubovitsa syndrom øker risikoen for spesifikke kreftformer. Den eksakte risikoen for å utvikle kreft er ukjent. Blodkreft er vanlige, som f.eks leukemiog kreft i lymfeknuter (lymfomer). Pasienter kan også utvikle nervecellekreft (nevroblastom), muskelkreft (myosarkom) og sarkom (bløtvev / benkreft).

Fører til

Årsaken til Dubovitsa syndrom er ikke kjent. Noen berørte mennesker har endringer (mutasjoner) i genene sine NSUN4 og LIG4, mens andre hadde mindre tillegg eller sletting av DNA (mikroduplikasjoner / mikrodeleter).

Forskning tyder på at denne tilstanden kan overføres i familien på en autosomal recessiv måte. Alle arver to kopier av gener, den ene fra moren og den andre fra faren. Noen ganger har gener mutasjoner som forhindrer dem i å fungere skikkelig. Hvis begge kopiene av et bestemt gen ikke fungerer som de skal, vil personen ha en viss autosomal recessiv genetisk tilstand. Hvis en person har ett normalt gen og ett gen som ikke fungerer, vil personen være en asymptomatisk bærer av sykdommen. Sannsynligheten for at to bæreforeldre får et sykt barn er 25% for hvert svangerskap. Sannsynligheten for å få et barn er 50% for hvert svangerskap. Sannsynligheten for at et barn får normale gener fra begge foreldrene er 25%. Risikoen er den samme for menn og kvinner.

Berørte befolkninger

Menn og kvinner har like stor sjanse for å utvikle Dubovitz syndrom. Sykdommen kan forekomme hos mennesker av alle nasjonaliteter og raser. Det er mellom 150 og 200 tilfeller rapportert i vitenskapelige artikler, men forskere tror det er flere mennesker med Dubovitz syndrom som ikke har blitt diagnostisert.

Relaterte lidelser

Dubovitz syndrom forveksles ofte med andre genetiske tilstander på grunn av lignende symptomer. Disse andre genetiske tilstandene inkluderer Blooms syndrom, Fanconis anemi og fetalt alkoholisk (foster) syndrom. Personer med Bloom syndrom har også kort vekst, langsom vekst, får ofte infeksjoner og er mer sannsynlig å ha kreft. Hovedforskjellen mellom Bloom syndrom og Dubovitz syndrom er at ansiktstrekk ved Dubovitz syndrom ikke ligner ansiktstrekk ved Bloom syndrom. I tillegg utvikler mennesker med Bloom syndrom røde og lilla flekker på huden forårsaket av blodårer.

Fanconi anemi Er en genetisk form for aplastisk anemi. Aplastisk anemi er en tilstand der beinmargen ikke produserer nok røde og hvite blodlegemer. Dette er et sjeldent symptom på Dubovitz syndrom. Måten å skille Fanconis anemi fra Dubovitz syndrom er gjennom ansiktstrekk.

Fosteralkoholsyndrom oppstår som et resultat av mors inntak av store mengder alkohol under graviditet. Barna deres er født med kort vekst og små hoder. Barn opplever også vekstvansker og utviklingshemning. Fosteralkoholsyndrom har imidlertid et eget sett med ansiktstrekk som skiller seg fra de fra Dubovitz syndrom. Spesielt hos mennesker med alkoholsyndrom har fosteret en tynn overleppe og ingen hudfolder under nesen.

Diagnostikk

Forskere diskuterer om Dubovitz syndrom er en sann genetisk tilstand, siden det ikke er funnet spesifikke genmutasjoner eller genetiske forskjeller som forårsaker tilstanden. Noen forskere mener at Dubovitz syndrom er en gruppe symptomer som ofte oppstår sammen. Dette gjør diagnosen syndromet noe vanskelig, ettersom genetikere ikke kan bestille en definitiv genetisk test. De kan bare diagnostisere sykdommen basert på symptomene de lider opplever, og mennesker med sykdommen viser forskjellige typer symptomer. De viktigste symptomene som genetikk leter etter er kortsom vekst, lite hode, spesifikke ansiktstrekk, intellektuelle funksjonshemninger og eksem.

- Kliniske analyser og undersøkelser.

Personer med Dubovitsa syndrom bør ha hyppige medisinske kontroller basert på symptomene sine. Fordi synsproblemer er vanlige, bør pasienter oppsøke en øyelege en gang i året. Barn bør også undersøkes av en endokrinolog for å overvåke veksten når de blir eldre. Det er også nødvendig å ha hyppige blodprøver for anemi eller potensiell kreft. Pasienter kan også trenge å se en hudlege for å overvåke eksem.

Behandling

Behandling av Dubovitsa syndrom avhenger av symptomene som pasienten har. Eksem er vanskelig å behandle fordi halvparten av mennesker bruker kortikosteroidkrem (som ofte brukes til å behandle eksem) hjelper ikke. En hudlege kan hjelpe deg med å finne ut hva som er best for behandling av eksem. Briller eller kontaktlinser kan hjelpe med synsproblemer. En grå stær (grumling av linsen) i øyet må fjernes kirurgisk. Kirurgi kan også rette opp mange skjelettproblemer, spesielt fingre, hender og føtter. Noen ansiktstrekk kan også korrigeres med kirurgi som f.eks ganespalte og ptosis. For noen syke barn kan bruk av veksthormon hjelpe dem til å vokse raskere. Hvis kreft er tilstede, avhenger typen behandling av hvilken type kreft personen har.

Selv om det ikke finnes behandling for psykiske lidelser, er det flere tiltak som kan hjelpe. Barn føler seg bedre når de har hyppige logopeder og spesiell hjelp eller veiledning i skolefag. Ergoterapi eller fysioterapi kan også bidra til å lære barn selvhjelpskunnskaper. Atferdsproblemer som ADHD, matavslag eller raserianfall kan behandles med medisiner eller atferdsterapi.

Prognose

Relativ prognose for personer med dette syndromet — bra, forutsatt at pasienten regelmessig besøker sin behandlende lege. Noen mennesker med dette syndromet kan leve et ganske normalt liv, selv med mindre psykisk utviklingshemming.