Gastroschisis: hva er det, årsaker, symptomer, behandling, prognose

Hva er gastroschisis?

GastroschisisEr en sjelden fødselsdefekt der tarmene stikker ut gjennom høyre side av navlestrengen med navlestrengen intakt på venstre side. Gastroschisis kan oppdages med rutinemessig prenatal ultralyd under mors graviditet, vanligvis mellom 18 og 20 ukers svangerskap. Selv om den eksakte årsaken til patologien er ukjent, er den mest sannsynlige forklaringen at gastroschisis følger multifaktoriell arv, slik at flere gener og miljøfaktorer som virker sammen forårsaker anomali. Behandling er kirurgi som sakte returnerer tarmene til magen.

Navnet gastroschisis kommer fra to ord. Fra gastro, mage, mage og shisis, spaltning. Du tror kanskje at gastroschisis innebærer å splitte magen, men faktisk er det ikke magen som deler seg, men snarere foster-ektodermal krysset i høyre kant av navlestrengen.

Tegn og symptomer

Gastroschisis vises ved fødselen og kan også oppdages prenatalt med ultralyd. Babyer med denne tilstanden har en åpning på 2–5 cm inne i navlestrengen, der mageorganer vises på den ytre overflaten av magen. Magehulen er mindre enn normalt, og den langstrakte tarmen og andre organer har ikke en membransekk som dekker den. Dette hullet er vanligvis til høyre, ved siden av navlestrengen (navlen) festet til venstre side. Magen, tynntarmen og tykktarmen er de vanligste organene som strekker seg utenfor magen.

Tarmene kan se hovne, betente, fortykkede, korte og dekkede ut med tykt fibrøst hud på grunn av eksponering for væsken som omgir fosteret under graviditet (fostervann væske). Vridning (feil rotasjon) av tarmen er tilstede, og den utsatte tarmen er i fare for obstruksjon, noe som fører til ødeleggelse og forstyrrelse av blodtilførselen på grunn av defektens lille størrelse.

Hos de fleste barn er tarmfunksjonen forsinket pga malabsorpsjon og mangel på bevegelse (hypomobilitet). Også hos 10% av barna med gastroschisis er tarmene fraværende eller lukkede, og det er andre patologier i mage -tarmkanalen.

Andre medisinske problemer forbundet med denne lidelsen:

• infeksjon;
• dehydrering av kroppen;
• farlig lav kroppstemperatur (hypotermi).

Noen babyer med gastroschisis kan ha andre helseproblemer, for eksempel forkortet tarm, langsom vekst før fødsel, prematuritet eller hjertefeil.

Årsaker og risikofaktorer

Den eksakte mekanismen for gastroschisis er ukjent, men flere teorier har blitt foreslått.

Mer nylig har det blitt antydet at gastroschisis er en defekt i midtlinjen til den primære navlestrengen, basert på funn i det menneskelige embryo og nyfødte. Så tidlig som 35 dager etter unnfangelsen, etter sammensmeltningen av de to stilkene i kroppen, er amnio-ektodermal krysset enten fraværende på høyre side eller skilles senere, slik at tarmene og andre organer kan stikke ut. Denne hypotesen er basert på en detaljert klinisk vurdering av menneskelige fostre i tillegg til vår nåværende forståelse av fosterutvikling og utviklingsbiologi.

Det er rapportert om flere familier der gastroschisis har oppstått hos søsken eller fjernt beslektede barn på tvers av generasjoner. Ulike studier viser at i noen familier kan gastroschisis følge en autosomal recessiv eller dominerende arvemåte.

Resessive genetiske lidelser oppstår når en person arver et unormalt gen fra hver forelder. Hvis en person mottar ett normalt gen og et unormalt gen for sykdommen, vil personen være en asymptomatisk bærer av sykdommen. Risikoen for at to bærerforeldre begge overfører det unormale genet og derfor får et sykt barn, er 25% for hver graviditet. Risikoen for å få et barn som vil være bærer, i likhet med foreldrene, er 50% for hvert svangerskap. Sannsynligheten for at et barn får normale gener fra begge foreldrene er 25%. Risikoen er den samme for menn og kvinner.

Dominante genetiske lidelser oppstår når bare en kopi av et ikke-fungerende gen er nødvendig for å forårsake en bestemt sykdom. Et ødelagt gen kan arves fra begge foreldrene, eller det kan være et resultat av en genmutasjon (endring) hos den berørte personen. Risikoen for å overføre et ikke-fungerende gen fra en påvirket forelder til avkom er 50% for hvert svangerskap. Risikoen er den samme for menn og kvinner.

Kromosomale eller genetiske abnormiteter er ikke konsekvent rapportert som årsak til gastroschisis. Den mest sannsynlige forklaringen er at isolert gastroschisis følger multifaktoriell arv, slik at flere gener eller genetisk følsomhet kombinert med en miljøfaktor virker sammen for å forårsake anomali. Mors alder er de to mest vedvarende risikofaktorene for gastroschisis. (høyeste risiko for den yngste gruppen kvinner under 20 år) og mors eksponering for røyking sigaretter. I tillegg rapporterte fem studier det urinveisinfeksjon mor øker risikoen for gastroschisis.

Endringer (mutasjoner) i flere gener (ICAM1, NOS3 og NPPA). Disse resultatene anses som foreløpige, og mer forskning er nødvendig for å avgjøre om disse mutasjonene kan forårsake gastroschisis.

Berørte befolkninger

Anslått fra 2015 denne sykdommen vil ramme 2 til 5 tilfeller per 10 000 nyfødte. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anslår at omtrent 1.871 babyer med gastroschisis blir født i USA hvert år.

Symptomatiske lidelser

De kliniske manifestasjonene av følgende lidelser kan være lik de for gastroschisis. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose:

​Omphalocele (brokk i navlestrengen, navlestrengsbrokk, embryonal brokk) er et fremspring av de indre organene i bukhulen på grunn av en defekt i navlestrengen. Fremspringet kan være veldig lite, med flere tarmløkker som stikker ut, eller det kan inneholde hele tarmen, leveren og magen. I motsetning til gastroschisis er de utstående organene dekket med en membranøs sekk. Det har blitt antydet at omphalocele og gastroschisis kan være den samme sykdommen, men omphalocele kan sprekke under fostervekst og dermed oppsluke membransekken. Denne teorien har ikke blitt bevist til dags dato.

Diagnostikk

Gastroschisis kan diagnostiseres med prenatal ultralyd screening eller ved fødsel. Det skiller seg fra omphalocele i nærvær av fritt flytende mageorganer i fosterhulen uten membranbelegg. Organer som vises på utsiden av magen etter fødsel bekrefter diagnosen.

Standard behandlinger

Gravide kvinner som har fått diagnosen gastroschisis, bør bringes til et tertiært omsorgssenter hvor nyfødt og pediatrisk kirurgisk behandling er tilgjengelig.

Kirurgi er nødvendig for å lukke abdominal defekt og sakte returnere tarmen til bukhulen. Etter at alle organene er returnert til magen, lukkes åpningen. Før og etter operasjonen blir babyer matet gjennom en IV og sakte introdusert i et normalt kosthold (total parenteral ernæring). Dette gjør at spedbarnet kan få tilstrekkelig ernæring da det tar tid for tarmfunksjonen å normalisere seg.

Prognose

Barn med gastroschisis er vanligvis mindre enn gjennomsnittet. Etter fødselen kan det ta en stund før de kommer igjen. Langsiktige problemer oppstår oftest i svært vanskelige tilfeller. Det kan skyldes ernæringsproblemer, tarmproblemer eller infeksjon.

Spedbarn med gastroschisis kan ha svært forskjellige erfaringer avhengig av alvorlighetsgraden av hvert tilfelle. De må først komme seg etter den første kirurgiske behandlingen, begynne å spise godt, og tarmen skal gro. Etter det kan de fleste barn med gastroschisis leve et normalt, sunt liv uten komplikasjoner forbundet med sykdommen.