Ataksi: hva er det, årsaker, symptomer, behandling, prognose

Hva er ataksi?

Ataksi kommer fra det greske ordet ἀταξία, som betyr uregelmessighet eller uorden, men når det brukes medisinsk, beskriver begrepet en tilstand preget av dårlig koordinering av bevegelser. Ataksi kan forårsake ufrivillige øyebevegelser (nystagmus), dårlig håndkoordinering, vanskeligheter med fine motoriske ferdigheter (som å spise eller skrive), vanskeligheter med å snakke og ustabil gange. Dette kan få personen til å virke "full".

Pasienter med ataksi kan ikke gå i en rett linje og har en tendens til å kollidere med ting. I avanserte stadier kan de trenge en rullator eller til og med en rullestol. Pasienter kan også ha synsproblemer på grunn av øyebevegelsesforstyrrelser. Skader eller degenerasjon på baksiden av hjernen, kalt lillehjernen, fører til ataksi. Lidelsen kan også oppstå på grunn av problemer med sansesystemet (unormal oppfatning av posisjonen til en del av kroppen i rommet) og det vestibulære systemet (unormal balanse). En nevrolog skiller vanligvis mellom to typer ataksi: motorisk og sensorisk ataksi.

Tegn og symptomer

Symptomer på ataksi varierer avhengig av personen og typen lidelse. Fremskrittshastigheten varierer også. Symptomene kan sakte bli verre over flere tiår - eller raskt over flere måneder. Vanlige symptomer på ataksi:

• mangel på koordinering;
• utydelig tale;
• problemer med å spise og svelge;
• forringelse av finmotorikken;
• vanskeligheter med å gå;
• gangavvik
• øyebevegelsesforstyrrelser;
• hjerteproblemer.

Personer med ataksi krever ofte bruk av rullestoler og turgåere for å komme seg rundt.

Årsaker og typer

Det er mange årsaker til ataksi, men de fleste kan kategoriseres som sporadisk (ingen spesifikk årsak), genetisk (også kalt arvelig eller familiær) eller sekundær til medisinske tilstander, visse medisiner eller hjerneskade.

Medfødte ataksier forekommer hos barn og er oftest forårsaket av strukturelle abnormiteter i hjernen som oppstår før eller under fødsel. Disse inkluderer cerebral parese (ofte forbundet med hjerneskade ved fødsel på grunn av mangel på oksygen eller blodtilførsel), hydrocephalus (høyt blodtrykk forårsaket av blokkering eller opphopning av cerebrospinalvæske), hjernesvulster og annen hjerneskade.

Ataksi kan oppstå plutselig (akutt), over flere uker (subakutt), eller utvikle seg sakte over måneder eller år (kronisk). I akutte tilfeller er den vanligste årsaken slag eller blødning i eller rundt lillehjernen. Pasienter har vanligvis hodepine, oppkast, stiv nakke eller bevissthetstap. Hos barn kan bakterielle eller virusinfeksjoner forårsake akutt ataksi, som vanligvis forsvinner over tid. De utvikler feber, problemer med å gå og sløret tale over flere timer eller dager, og blir friske i løpet av noen uker. Subakutt utbrudd av ataksi ses vanligvis med paraneoplastisk degenerasjon av lillehjernen. Dette er en tilstand der brystkreft, lunger, eggstokkreft eller andre områder av kroppen produserer antistoffer som påvirker lillehjernen og forårsaker lidelsen.

Arvelige eller genetiske ataksier oppstår på grunn av genmutasjoner som resulterer i unormale proteiner som får nevroner til å fungere unormalt. Du kan arve dette fra en forelder og bli påvirket (autosomal dominerende arv, 50% sjanse for å overføre til barn) eller fra begge foreldrene (autosomal recessiv arv, 25% sjanse for overføring til barn hvis begge foreldrene bærer en genmutasjon og ikke har symptomer). Noen ganger er det ingen klar familiehistorie.

- Autosomal dominant ataksi.

Autosomale dominerende lidelser inkluderer spinocerebellare ataksier og episodiske ataksier. Spinocerebellar ataksi (eng. forkortelse SCA) er den vanligste formen for kronisk progressiv ataksi hos voksne. De er et resultat av degenerering av veier mellom ryggmargen og lillehjernen. Det er mange typer (SCA 1 til 37 har blitt anerkjent), og antallet fortsetter å vokse basert på ny forskning. Alle pasienter med disse lidelsene bør gjennomgå genetisk rådgivning. SCA-2 er mest vanlig i USA, mens SCA-3 er mest vanlig i Japan, Tyskland, Portugal og Frankrike. Den typiske begynnelsen på disse syndromene er 4-60 år, med et gjennomsnitt på 40 år. Pasienter kan bli ufør i fem år, sengeliggende i ti år, og døden inntreffer et sted mellom 10-20 år etter sykdomsutbruddet. Vanlige kliniske problemer ved SCA er gangataksi, unormale øyebevegelser (nystagmus eller rykninger og dobbeltsyn) og dysartri (vanskeligheter med å snakke). Noen av SCA -ene (SCA1, 2, 3, 4, 7 og 8) forårsaker også perifer nevropati (skade på perifere nerver som får pasienten til å føle seg nummen eller kriblende i hender og føtter). Noen SCA kan føre til blindhet og forårsake skade på netthinnen og macula i øyet (type 7 SCA).

Episodisk ataksi (EA) er en lidelse med tilbakevendende anfall av ataksi med full restitusjon mellom episodene. Type 1 og 2 er godt karakterisert. De er forårsaket av genetiske mutasjoner i spenningsgated kaliumkanalgenet (KCNA1 på kromosom 12) og genet for kalsiumkanalen av cerebral type P / Q (CACNL1A4 på kromosom 19) henholdsvis. Pasienter har problemer med å gå, dysartri (problemer med å snakke) og nystagmus (unormale øyebevegelser), med fullstendig restitusjon mellom episodene. De kan utløses av stress, redsel eller plutselig bevegelse. Type 1 EA inkluderer korte episoder på sekunder eller minutter. Type 2 EA -episoder er lengre, fra minutter til timer. EA -typer 3 til 7 er også anerkjent. Genetiske episodiske ataksier kan behandles. Tar medisiner multippel sklerose og andre årsaker kan også i noen tilfeller føre til episodisk ataksi.

- Autosomal recessiv ataksi.

Friedreichs ataksi er et eksempel på en autosomal recessiv lidelse. Denne lidelsen er forårsaket av overdreven gjentakelse av GAA -nukleotider i DNA. Pasienter opplever ataksi sammen med spastisitet, taleproblemer, nystagmus, svakhet i underekstremitetene og sensoriske problemer. Pasienter med Friedreichs ataksi kan også utvikle seg skoliose(rachiocampsis), kardiomyopati (hjerteforstørrelse), diabetes og dysfunksjon i tarm og blære. Det er en langsom progressiv lidelse, men de fleste pasientene blir rullestolbundne innen 10 til 20 år etter sykdomsutbruddet. Det er markert variasjon i presentasjonen og progresjonen av sykdommen. Andre resessivt arvelige ataksier inkludere ataksi på grunn av vitamin E-mangel (på grunn av mangel på alfa-tokoferol-transportproteinet eller abetalipoproteinemi), ataksi telangiectasia, ataksi med oculomotorisk apraxi av type I og II, samt spinocerebellar ataksi av infantil opprinnelse og så videre.

Det er andre arvelige lidelser som kan forårsake ataksi, inkludert dentator-rubro-pallidolusisk atrofi. Dette er en sjelden nevrodegenerativ lidelse som forårsaker vanskeligheter med å gå (ataksi), taleproblemer, demens, chorea (en ufrivillig vridende bevegelse) og muskeltrekk (myoklonus). Noen unge pasienter får anfall (epilepsi).

Ataksi kan være en del av skjør X -tremor / ataksi -syndrom (CXXTA). Det er en genetisk lidelse med et gen lokalisert på X -kromosomet (kvinnelig kjønnskromosom). CXXTA påvirker hovedsakelig menn, men kan forekomme hos kvinnelige bærere av mutasjonen. Det kliniske spekteret av SCXTA inkluderer progressiv ataksi, tremor, kognitiv tilbakegang og andre funksjoner.

Andre årsaker til kronisk progressiv ataksi inkluderer flere lidelser, for eksempel cerebellar degenerasjon på grunn av alkohol, vitamin E -mangel eller kobbermangel. Underskudd vitamin B12 forårsaker sensorisk ataksi i tillegg til muskelsvakhet.

Diagnostikk

Diagnosen av sykdommen stilles etter en grundig, detaljert klinisk undersøkelse av en nevrolog. Når ataksi er bekreftet, bestemmes årsaken basert på timing og andre nevrologiske trekk. Laboratorietester kan hjelpe til med å diagnostisere. MR- og cerebrospinalvæskeanalyse kan også være nyttig. I mange tilfeller er det nødvendig med genetisk testing.

Behandling

Av alle bevegelsesforstyrrelser er ataksi en av de mest resistente mot medisinsk behandling. Clonazepam kan hjelpe mot skjelvinger og balanseproblemer. Imidlertid har det bivirkninger som sedasjon, tretthet eller tap av libido og andre. Andre legemidler har blitt studert, for eksempel buspiron eller 5-hydroksytryptofan, men har ikke vist seg å være særlig fordelaktige. Fenytoin, et antikonvulsivt legemiddel, er nyttig for noen episodiske ataksier. Acetazolamid er også nyttig i noen sjeldne former for episodiske ataksier.

Genetiske ataksier har ingen endelig behandling. Noen lidelser har blitt rapportert å bremse ved inntak av antioksidanter som vitamin A, E, B12, idebenon og koenzym Q10. Vitamin E er den foretrukne behandlingen for ataksi forårsaket av vitamin E -mangel. Vitamin B12 eller kobbertilskudd brukes til å behandle henholdsvis ataksi assosiert med vitamin B12 -mangel eller kobbermangel. Når det er forbundet med parkinsonisme, for eksempel ved multippel systemisk cerebellar atrofi, kan levodopa være nyttig.

Svakhet og spastisitet forverrer problemene en pasient kan oppleve med ataksi. Fysioterapi er nyttig for å maksimere styrke og fleksibilitet. Generell fysioterapi og regelmessig trening anbefales på det sterkeste. Tidlig terapi kan hjelpe pasienter til å unngå kontrakturutvikling. Pasienter med ataksi kan ha nytte av gangtrening tidlig i sykdommen. Adaptive enheter som stokker, rullestoler og kommunikasjon kan hjelpe. Hjemjusteringer kan diskuteres med en profesjonell terapeut. Noen pasienter trenger hjelp fra en logoped.

Omsorg for pasienter i de senere stadiene av progressiv ataksi er svært viktig. Å ta vare på huden din og sette inn et fôringsrør for pasienter med svelgevansker vil bidra til å forhindre lungeinfeksjoner som f.eks lungebetennelse.

Prognose

Prognosen for sykdommen kan variere sterkt og avhenger sterkt av typen lidelse. Noen typer kan forbli relativt stabile eller til og med forbedre seg over tid, men de fleste vil gradvis forverres med årene.

Forventet levetid er generelt kortere enn vanlig for personer med arvelig ataksi, selv om noen mennesker kan bli 50, 60 eller eldre. I mer alvorlige tilfeller kan tilstanden være dødelig i barndommen eller tidlig voksen alder.

For ervervet ataksi avhenger prognosen av den underliggende årsaken. Noen tilfeller kan bli bedre eller forbli de samme, mens andre gradvis kan forverres over tid og forkorte levealderen.