Hemiplegisk migrene: hva er det, symptomer og behandling

Hva er hemiplegisk migrene?

Hemiplegisk migrene Er en sjelden tilstand der mennesker opplever migrene hodepine sammen med svakhet på den ene siden av kroppen (hemiplegi). Pasienter karakteriseres som å oppleve migrene med aura. Aura refererer til flere nevrologiske symptomer som oppstår under eller noen ganger før starten av en migrene. Hemiplegi er et symptom på auraen. Ytterligere aurasymptomer påvirker vanligvis synet, men kan også påvirke tale, følelse og psykisk velvære.

Hos noen pasienter oppstår hemiplegisk migrene på grunn av en endring (mutasjon) i et spesifikt gen. Dette kalles familiær hemiplegisk migrene. Unormale mutasjoner i tre gener:CACNA1A,ATP1A2 og SCN1A genet har funnet å forårsake familiære former for sykdommen. Det antas at hos noen pasienter utvikler sykdommen seg på grunn av en unormal endring i et gen som ennå ikke er identifisert. Vanligvis har pasienter en slektshistorie med hemiplegisk migrene. Noen mennesker kan være de første i familien som har hemiplegisk migrene; beskriver at disse menneskene lider av en sporadisk form for lidelsen.

Tegn og symptomer

Pasienter har angrep av hemiplegisk migrene. Disse angrepene kan variere fra en gang om dagen til mindre enn fem i løpet av livet. Livet kan ofte ha lengre perioder uten episoder. Vanligvis blir episoder sjeldnere med alderen. Individuelle episoder kan variere i alvorlighetsgrad og varighet. Hemiplegisk migrene er en kronisk tilstand som kan være ekstremt smertefull og svekkende.

Hemiplegiske migreneanfall består av en aura -fase og en hodepine -fase. Aura refererer til flere nevrologiske symptomer som oppstår under eller ofte kort tid før utbruddet av migrene. Migrene -auraen varer vanligvis omtrent en time, men det kan ta opptil en uke før den forsvinner helt. Aura -symptomer kan ofte vare lenger enn migrenen i seg selv.

Per definisjon opplever mennesker med hemiplegisk migrene svakhet på den ene siden av kroppen under en aura (hemiplegi), enten like før eller under en migrene. Graden av svakhet kan variere fra mild til alvorlig. Hemiplegi kan bare påvirke en del av den ene siden av kroppen, for eksempel hånd, hender og armer eller ansiktet. Svakhet på hele siden av kroppen kan forekomme. Hemiplegia er et tydelig aurasymptom som kjennetegner disse lidelsene.

Ved hemiplegisk migrene er svakhet alltid forbundet med minst ett annet symptom på auraen. Synet er vanligvis midlertidig svekket, og symptomer kan omfatte

• det plutselige utseendet til et sterkt lys i midten av synsfeltet, forårsaker blinde flekker (flimrende scotoma);
• dobbeltsyn;
• blinkende lys (photopsia) og lyse, flimrende, hakkede linjer (befestingsspektre).

Visuelle symptomer kan også inkludere sløret syn eller tap av halvparten av synsfeltet. Ytterligere symptomer inkluderer:

• nummenhet eller prikking i ansikt eller hender og føtter (parestesi);
• feber;
• ubalanse;
• døsighet eller sløvhet;
• manglende evne til å forstå eller uttrykke tale (afasi).

De spesifikke aurasymptomene som utvikler seg under et migreneanfall kan variere fra det ene angrepet til det neste.

Under et hemiplegisk migreneanfall kan hodepine begynne kort tid før, under eller etter auraen. Migrene hodepine forårsaker bankende, intens, noen ganger svekkende smerte og er mye verre enn vanlig hodepine. Smerter kan forårsake kvalme eller oppkast, og pasienter kan være ekstremt lysfølsomme (fotofobi) og lyd (fonofobi).

I alvorlige tilfeller pasienter kan oppleve langsiktig svakhet, anfall, forvirring, tap av hukommelse og endringer i personlighet eller oppførsel. Hemiplegiske migreneanfall, selv om de er sjeldne, kan være alvorlige nok til å forårsake koma. Under disse alvorlige angrepene av hemiplegisk migrene kan svakhet og taleproblemer vare i dager eller uker, men forsvinner vanligvis helt. I sjeldne tilfeller kan det oppstå irreversible komplikasjoner, inkludert mental retardasjon.

Et mindretall av mennesker med hemiplegisk migrene kan utvikle tegn eller symptomer lillehjernen, et område i hjernen som styrer koordinering og balanse, og er involvert i kognisjon og oppførsel. Disse tegnene eller symptomene kan omfatte:

• ukontrollerte gjentatte øyebevegelser (nystagmus);
• sløret tale (dysartri);
• brudd på koordinering av frivillige bevegelser (ataksi).

Et mindretall mennesker med sykdommen kan utvikle epileptiske anfall i tillegg til hemiplegiske migreneanfall.

Årsaker og risikofaktorer

Hemiplegisk migrene kan deles inn i familiær og sporadisk.

Det er fastslått at unormale variasjoner i tre gener forårsaker familiær hemiplegisk migrene. Gener gir instruksjoner for å lage proteiner som spiller en kritisk rolle i mange kroppsfunksjoner. Når en genmutasjon oppstår, kan proteinproduktet være defekt, ineffektivt, fraværende eller overprodusert. Avhengig av funksjonene til et bestemt protein, kan det påvirke mange organsystemer i kroppen, inkludert hjernen.

Variasjoner i et gen CACNA1A forårsake familiær hemiplegisk migrene type 1. Variasjoner i et gen ATP1A2 forårsake familiær hemiplegisk migrene type 2. Variasjoner i et gen SCN1A forårsake familiær hemiplegisk migrene type 3. Forskere mener at det er et eller flere gener som forårsaker denne sykdommen, men disse har ennå ikke blitt identifisert.

Noen forskere tror at genvariasjoner PRRT2 kan også forårsake familiær hemiplegisk migrene, men denne teorien er kontroversiell. Det er ikke endegyldig bevist at forholdet mellom variasjoner i genet PRRT2 forårsaker familiær hemiplegisk migrene.

Tre gener som er kjent for å forårsake hemiplegisk migrene produserer proteiner som er nødvendige for normal funksjon av nervecellene i hjernen (nevroner). Disse proteinene spiller en rolle i å transportere elektrisk ladede partikler kalt ioner gjennom en kanal som forbinder nerveceller (nevroner), og bidrar til å regulere hjerneaktivitet. Derfor kan familiær hemiplegisk migrene klassifiseres som cannelopati, en gruppe lidelser, preget av forstyrrelser i strømmen av ioner, for eksempel natrium- og kalsiumioner, gjennom porene i cellemembraner (ioniske kanaler). Proteiner produsert av disse tre genene kan også være involvert i andre områder eller funksjoner i kroppen.

Noen forskere har vist at nerveceller har økt aktivitet (økt eksitabilitet) ved hemiplegisk migrene. Denne hyperexcitabiliteten kan være forbundet med et fenomen som kalles gjennomgripende kortikal depresjonsom kan spille en rolle i utviklingen av hemiplegisk migrene. Kortikal depresjon er en langsom depolarisasjonsbølge av nerveceller som sprer seg over hjernehalvdelene i hjernen. Depolarisering er en endring i ladningen mellom den ytre og indre membranen av nerveceller som påvirker hvordan og om ioner kan passere gjennom membranen. Disse teoriene er ikke bevist, siden de endelig spiller en rolle i utviklingen av hemiplegisk migrene, og ytterligere forskning for å bestemme de komplekse underliggende faktorene som forårsaker tegn og symptomer på dette lidelser.

Familial hemiplegisk migrene arves på en autosomal dominerende måte. Genetiske sykdommer er definert av en kombinasjon av gener for en bestemt egenskap som finnes på kromosomer mottatt fra far og mor. Dominante arvelige lidelser oppstår når bare en kopi av det endrede genet er nødvendig for at sykdommen skal oppstå. Det endrede genet kan arves fra en av foreldrene, eller det kan være et resultat av en ny mutasjon (genendring) hos den berørte personen. Risikoen for å overføre det endrede genet fra den berørte forelder til avkommet er 50% for hver graviditet. Risikoen er den samme for menn og kvinner.

Hos noen mennesker kan familiær hemiplegisk migrene oppstå som ny (sporadisk eller de novo) mutasjon, noe som betyr at endringen i genet skjedde under dannelsen av egg eller sædceller bare i dette barnet, og ingen andre familiemedlemmer vil bli påvirket av sykdommen. I disse tilfellene er sykdommen vanligvis ikke arvet eller "båret" av en sunn forelder.

Sporadisk hemiplegisk migrene er et begrep som brukes for å beskrive personer med hemiplegisk migrene som er den første personen i familien som har tilstanden. Noen av disse menneskene kan representere de novo en variant av et av de tre genene som er forbundet med sykdommen. Andre kan ha arvet sykdommen fra en forelder som ikke hadde symptomer.

Som med det vanlige migreneDet er mange "triggere" som kan utløse et migreneanfall. Utløsere som kan utløse et hemiplegisk migreneanfall inkluderer:

• visse matvarer;
• visse lukter;
• sterkt lys;
• for lite eller for mye søvn;
• fysisk trening;
• understreke;
• mindre hodeskader.

Cerebral angiografi kan også utløse et anfall. Dette er en type røntgenundersøkelse som brukes til å vurdere tilstanden og funksjonen til blodårene i hjernen. Noen ganger, når et anfall oppstår, er det ingen identifiserbare utløsere.

Berørte befolkninger

Antall nylig berørte personer i løpet av året (forekomst) og forekomst (totalt personer med lidelsen på et gitt tidspunkt (forekomst) av hemiplegisk migrene ukjent.

Antall personer med hemiplegisk migrene for første gang på et år (forekomst) og prevalens (totalt antall mennesker med lidelsen på et gitt tidspunkt (prevalens) er ukjent. Studier i Danmark har vist en prevalens på 1 av 10.000 i befolkningen generelt. Utbredelsen var den samme for familiære og sporadiske former. Sjeldne lidelser blir ofte feildiagnostisert eller feildiagnostisert, noe som gjør det vanskelig å fastslå den sanne hyppigheten av lidelser som hemiplegisk migrene i befolkningen generelt.

Hemiplegisk migrene er mer vanlig hos kvinner enn hos menn. Sykdommen begynner vanligvis i løpet av det første eller andre tiåret av livet, men varierer fra tidlig barndom til alderdom.

Symptomatiske lidelser

Symptomer på følgende tilstander kan være lik de ved hemiplegisk migrene. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose.

• Migrene med aura eller uten det, er det nødvendig å skille seg fra sykdommens hemiplegiske form. De mer vanlige typiske migrene er ikke forbundet med svakheten på den ene siden av kroppen som er karakteristisk for den hemiplegiske formen. Årsaken til den typiske migrenen er ukjent.
• Vekslende hemiplegi i barndommen Er en sjelden utviklingsforstyrrelse preget av gjentatte episoder med svakhet eller lammelse, som kan påvirke den ene siden av kroppen eller den andre (hemiplegi) eller begge sider av kroppen samtidig (quadriplegia). Ytterligere episodiske symptomer inkluderer vanligvis tilbakevendende unormale øyebevegelser, episoder med muskelstivhet eller holdning (dystoni) og hos en betydelig prosentandel av pasientene anfall. Forsinkelser i å nå utviklingsmilepæler, kognitiv svekkelse og vedvarende balanseproblemer og tilstedeværelsen av kontinuerlige dansebevegelser lemmer eller ansiktsmuskler (chorea) kan oppstå uavhengig av episoder med lammelse, svakhet eller stivhet og vedvare mellom episoder. Alvorlighetsgraden av lidelsen og de spesifikke typene episoder som oppstår kan variere sterkt fra person til person. De første symptomene vises vanligvis før de er 18 måneder. Lidelsen hos de fleste ofre er forårsaket av mutasjoner i genet ATP1A3.

Det er mange medisinske tilstander som kan forårsake symptomer på migrene eller hemiplegi. Disse lidelsene inkluderer MELAS syndrom, MERRF syndrom, CADASIL (fra engelsk. cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkt og leukoencefalopati - cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati), arvelig hemoragisk telangiektasi og retinal vaskulopati med cerebral leukodystrofi, som kan være assosiert med migrene eller hemiplegi. Disse lidelsene skiller seg fra hemiplegisk migrene i nærvær av ytterligere kliniske symptomer eller tegn forbundet med disse lidelsene.

Det er flere lidelser eller tilstander, inkludert multippel sklerosehjernesvulster, forbigående iskemiske angrep (TIA), slag, metabolske lidelser, toksiske lidelser, funksjonell nevrologisk lidelse eller epilepsisom alle kan forårsake tegn eller symptomer som ligner dem som ses ved hemiplegisk migrene.

Diagnostikk

Diagnosen hemiplegisk migrene er basert på identifisering av karakteristiske symptomer, en detaljert pasienthistorie, en grundig klinisk vurdering og ulike spesialiserte tester. To foreslåtte diagnostiske kriterier er publisert (International Classification of Headache Disorders, 3. utgave og en populasjonsbasert studie av familiær hemiplegisk migrene som foreslår reviderte diagnostiske kriterier, Thomsen et al. 2002) for å hjelpe leger med å diagnostisere hemiplegisk migrene.

Vanligvis bør berørte individer ha to episoder av migrene med en aura som viser visse tegn eller symptomer. Per definisjon må fullt reversibel muskelsvakhet på den ene siden av kroppen være tilstede for diagnose. (hemiplegi) som oppstår med minst en annen type aurasymptom (syn, sensor, tale eller bagasjerom hjerne). Når det gjelder den familiære formen, må minst en første eller andre graders slektning også ha sykdommen.

- Klinisk testing og undersøkelse.

Bildebehandling av hjernen er vanligvis normal hos personer med hemiplegisk migrene. En liten andel mennesker med en lidelse assosiert med vedvarende cerebellare symptomer har cerebellar atrofi.

Molekylær genetisk testing kan bekrefte diagnosen familiær hemiplegisk migrene hos noen mennesker. Molekylær genetisk testing kan påvise mutasjoner i visse gener som er kjent for forårsake lidelse, men er bare tilgjengelig som en diagnostisk tjeneste i spesialiserte laboratorier.

Standard behandlinger

Hemiplegisk migrenebehandling fokuserer på de spesifikke symptomene som hver person opplever. Behandling kan kreve koordinert innsats fra et team av spesialister. Barneleger, leger som spesialiserer seg på diagnostisering og behandling av sykdommer i hjernen og sentralnervesystemet hos barn (pediatriske nevrologer), nevrologer, leger som spesialiserer seg på behandling av hodepine eller migrene, smertespesialister, leger som spesialiserer seg på diagnose og behandling øyesykdommer (øyeleger), sosialarbeidere og annet helsepersonell kan trenge systematisk og omfattende planlegging behandling. Psykososial støtte for hele familien kan også være nyttig.

Det finnes ingen standardiserte behandlingsprotokoller eller retningslinjer for ofre. På grunn av sjeldenhet av sykdommen, er det ingen behandlingsforsøk som er testet på en stor gruppe pasienter. Ulike behandlinger har blitt rapportert i medisinsk litteratur, enten i isolerte saksrapporter eller i små pasientserier. Behandlingsforsøk vil være svært nyttig for å bestemme den langsiktige sikkerheten og effekten av spesifikke legemidler og behandlinger for personer med hemiplegisk migrene. Som med andre vanlige typer migrene, er behandlingen delt inn i akutt behandling under et angrep for å redusere alvorlighetsgraden forskjellige symptomer på et angrep og forebyggende behandling, som utføres hver dag i flere måneder, for å redusere frekvensen anfall.

Ulike medisiner kan brukes til å behandle et hemiplegisk migreneanfall. Smertestillende og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler kan redusere migrene hodepine. Det er små studier som ser på legemidler som verapamil, ketamin og nalokson for akutt behandling hemiplegisk migrene, men ingen akutt behandling har vist seg å være effektiv for å redusere intensiteten og varigheten auraer. Triptaner og ergotaminer er kontraindisert ved behandling av hemiplegisk migrene fordi de forårsaker vasokonstriksjon og det er fare for slag. Dette var basert på troen på at migrene hadde en vaskulær årsak, og noen leger mener at disse medisinene bør vurderes på nytt som en potensiell kur.

Standard profylaktiske legemidler som brukes til å behandle vanlig migrene kan prøves for mennesker med alle typer hemiplegisk migrene for å redusere angrepsfrekvensen. Disse stoffene inkluderer trisykliske antidepressiva, betablokkere, kalsiumkanalblokkere og antikonvulsiva (antiepileptika). Det er små studier som ser på legemidler som acetazolamid, verapamil, flunarizin og lamotrigin for behandling av hemiplegisk migrene. Noen ganger tilbys ikke pasienter med sjeldne anfall profylaktisk behandling.

Personer som opplever et alvorlig migreneanfall kan kreve sykehusinnleggelse, spesielt hvis de har høy feber, deprimert bevissthet eller anfall.

Antikonvulsiva kan brukes til å behandle anfall som ligner dem som ble sett ved familiær hemiplegi av type 2.