Morris syndrom: hva er det, årsaker, symptomer, bilder, behandling, prognose

Hva er Morris syndrom?

Morris syndrom (testikkelfeminisering, delvis androgen ufølsomhetssyndrom (SCHNKA))) Er en genetisk sykdom som påvirker seksuell utvikling av et mannlig foster. Under graviditeten kan et mannlig foster med delvis androgen ufølsomhetssyndrom ikke reagere skikkelig på mannlige kjønnshormoner (androgener). Som et resultat påvirker dette utviklingen av kjønnsorganene.

Utseendet til kjønnsorganene kan variere fra person til person. Noen menn har en uvanlig liten penis (mikropeni), testamenter uten nedstigning (kryptorkidisme), hypospadier (urinrøret er plassert på undersiden av penis) og / eller et todelt skrot (pungen er delt i to). Andre kan ha mer feminine kjønnsorganer og fysiske trekk, inkludert en stor klitoris (klitoromegali), brystforstørrelse (gynekomasti), nedstegne testikler og / eller kjønnsleppefusjon. Personer med Morris syndrom lider vanligvis av infertilitet.

Morris syndrom er forårsaket av en genendring ARsom befinner seg på X -kromosomet. Det er arvet i et X-koblet recessivt mønster og påvirker vanligvis menn. Det anbefales at foreldre og foresatte til et barn med Morris syndrom jobber med et erfaren medisinsk team før kjønnsoppgave. Hvis en person er oppvokst som mann, kan testosteronbehandling foreskrives for å forbedre seg fruktbarhet og kirurgi for å gjenopprette penisstrukturen og redusere størrelsen på det mannlige brystet. Hvis en person vokser som kvinne, kan de bli tilbudt kirurgi for å fjerne de mannlige reproduktive organene etter puberteten, etterfulgt av østrogen (kvinnelig kjønnshormon) terapi.

Androgenfølsomhet oppstår når en persons kropp ikke reagerer ordentlig på mannlige kjønnshormoner (androgener) under graviditet. Partielt androgen ufølsomhetssyndrom (PASA) tilhører en gruppe lidelser som inkluderer ufølsomhet for androgener, inkludert komplett androgen ufølsomhetssyndrom (CAS) og mildt androgen ufølsomhetssyndrom (SLNKA). I 1953 ga den amerikanske gynekologen John Morris den første komplette beskrivelsen av androgen ufølsomhetssyndrom, og kalte dem "testikkelfeminisering" basert på kjønnsorganets utseende. Siden gruppen av sykdommer varierer fra person til person, avhengig av responsen på androgener, blir det nå i økende grad omtalt som "androgeninsensitivitet."

Tegn og symptomer

Symptomene på Morris syndrom varierer fra person til person. Alle med androgen ufølsomhetssyndrom er unike og deler kanskje ikke de samme egenskapene.

Noen mennesker med Morris syndrom har mer feminine trekk. For eksempel kan noen mennesker bli født med kvinnelige kjønnsorganer, men ha en forstørret klitoris (klitoromegali) eller sammensmeltning av visse områder av kjønnsleppene. I tillegg kan noen mennesker bli født med åpningene til det kvinnelige urinrøret (kanalen som fører urin fra blæren utenfor kroppen) og skjeden. Imidlertid vil de ikke ha kvinnelige kjønnsorganer som livmor og eggstokker. Noen mennesker med denne tilstanden kan bli født med kryptorkidisme (nedsteget testikkel inn i pungen) når testiklene er plassert utenfor pungen (i magen eller i inguinalkanalen). Fordi pasienter ikke har eggstokker og kan ha problemer med testikkelutvikling, er mange med androgen ufølsomhetssyndrom ufruktbare fordi de ikke produserer sæd eller produserer svært lite sæd. Noen mennesker med syndromet har også et forstørret bryst med hypertrofi av kjertlene og fettvev (gynekomasti) i puberteten.

Andre mennesker med lidelsen kan ha mer maskuline trekk. For eksempel kan noen utvikle en penis. Noen berørte menn kan bli født med en liten penis, som vanligvis er mindre enn 1 cm, og kan se ut som en klitoris. bildet over). De som utvikler en penis kan bli født med en funksjon som kalles hypospadier, der åpningen av penis er på undersiden. Som et resultat kan gutter med hypospadier ha problemer med å urinere i bestemte retninger. I puberteten kan mennesker med Morris syndrom utvikle en bifurcation av pungen, der området i pungen kan deles i to av et spor.

Årsaker

Partielt androgen ufølsomhetssyndrom er en X-knyttet recessiv genetisk lidelse. Genomet assosiert med delvis androgen ufølsomhetssyndrom er genet ARplassert på X -kromosomet. Når en genendring (mutasjon) skjer hos mennesker AR, kan kroppen deres ha problemer med produksjonen av androgenreseptorer, som er strukturer i celler som gjør at kroppen kan reagere riktig på androgener (mannlig reproduktiv hormoner). På grunn av problemer med androgenreseptorer, mennesker med genendringer AR har tegn på Morris syndrom.

Kromosomer er lokalisert i kjernen til menneskelige celler og bærer den genetiske informasjonen (DNA) til hver person. Cellene i menneskekroppen har vanligvis 46 kromosomer. Par med menneskelige kromosomer, nummerert 1 til 22, kalles autosomer, og kjønnskromosomene betegnes X og Y. Menn har ett X- og ett Y -kromosom, mens kvinner har to X -kromosomer.

X-koblede genetiske lidelser er tilstander forårsaket av et unormalt gen på X-kromosomet og forekommer hovedsakelig hos menn. Kvinner som har et endret gen på et av X -kromosomene er bærere av sykdommen. Bærehunner viser vanligvis ingen symptomer ettersom kvinner har to X -kromosomer og bare en bærer det endrede genet. Menn har et X -kromosom arvet fra moren, og hvis en mann arver et X -kromosom som inneholder det endrede genet, vil han utvikle sykdommen.

Kvinner som er bærere av X-knyttet lidelse, har en 25% risiko for å ha en datter som seg selv i hvert svangerskap, 25% sjanse for å få en frisk datter, 25% sjanse for å få en sønn som er rammet av sykdommen, og 25% sjanse for å få en frisk sønn.

Hvis en mann med en X-koblet sykdom er i stand til å reprodusere, vil han gi det endrede genet videre til alle døtrene hans som vil være bærere. En mann kan ikke videreformidle et X-koblet gen til sønnene sine, ettersom menn alltid overfører Y-kromosomet i stedet for X-kromosomet til mannlige avkom.

Berørte befolkninger

Partielt androgen ufølsomhetssyndrom er svært sjelden i befolkningen generelt. 1 av 99 000 mannlige nyfødte er født med en av flere typer androgen ufølsomhet, inkludert Morris syndrom. Morris syndrom påvirker bare menn, men kvinner kan være bærere av denne genetiske lidelsen.

Symptomatiske lidelser

Symptomene på følgende sykdommer kan være lik symptomene på delvis androgen ufølsomhetssyndrom (PAS). Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose.

• Svakt androgen ufølsomhetssyndrom (SLNA) er en genetisk lidelse som også er forårsaket av endringer i genet AR. Menn med denne tilstanden har normale mannlige kjønnsorganer. De kan ha litt brystforstørrelse i puberteten, og kan også ha sparsomt kroppshår og en liten penis.
• Androgen ufølsomhetssyndrom (SNAA) er en genetisk lidelse også forårsaket av endringer i genet AR. Sammenlignet med SCNA reagerer fostre med SCNA imidlertid ikke i det hele tatt på androgener under graviditet. Menn født med SNA virker mer feminine og har kvinnelige kjønnsorganer, men har ikke kvinnelige indre kjønnsorganer, for eksempel livmor eller eggstokkene.
• Medfødt hyperplasi binyrene (VGN) er en gruppe sjeldne arvelige autosomale recessive sykdommer preget av mangel på et av enzymene som kreves for produksjon av visse hormoner. Kvinner med denne tilstanden kan bli født med kjønnsorganer som verken ser mannlige eller kvinnelige ut.
• Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser syndrom (MRKH) er en sjelden sykdom preget av unormal utvikling av livmor og skjede. Berørte kvinner har normal eggstokkfunksjon og normale ytre kjønnsorganer. Kvinner med tilstanden utvikler normale sekundære seksuelle egenskaper (som brystvekst og kjønnshår) i puberteten, men har ikke menstruasjonssyklus.

Diagnostikk

Fordi tegnene på Morris syndrom varierer fra person til person, er det ingen standard diagnostiske prosedyrer for diagnostisering av lidelsen. Mistanke om Morris syndrom kan være basert på kliniske tegn som tilstedeværelse av kvinnelige kjønnsorganer, fravær av kvinnelige kjønnsorganer (eggstokk og livmor) og problemer med sædproduksjon. Noen ytterligere undersøkelser, for eksempel genetisk testing, kan hjelpe til med å stille diagnosen. For eksempel hvis pasienten har noen av de fysiske egenskapene til Partial Numbness Syndrome til androgener ved hjelp av genetisk testing, kan du i tillegg bekrefte tilstedeværelsen av XY -kromosomer. Noen andre laboratorieresultater som kan hjelpe diagnostisere inkluderer høye nivåer av testosteron (produsert av testiklene) og luteiniserende hormon (produsert av hypofysen).

For ytterligere å bekrefte diagnosen Morris syndrom, kan genetisk testing gjøres for å se etter en mutasjon i genet. AR. Noen ganger kan genetisk testing ikke oppdage noen endringer i et gen AR. I dette tilfellet kan en androgenbindingsanalyse utføres for å måle androgenreseptorer. Denne testen kan også bekrefte diagnosen Morris syndrom.

- Klinisk forskning og diagnostikk.

Når en pasient er diagnostisert med SCNA, er det viktig å bli evaluert av en helsepersonell som spesialiserer seg på pubertet. Noen av disse spesialistene kan være fra urologi, gynekologi, klinisk genetikk, psykiatri, psykologi og endokrinologi.

Standard behandlinger

Å bestemme kjønn er en av hovedoppgavene som utføres etter diagnosen Morris syndrom. Foreldre bør samarbeide med helsepersonellet (leger) for å ta en informert avgjørelse om de skal tildele sexstatus. Hvis pasienten blir oppdratt som kvinne, kan hun opereres for å fjerne de mannlige kjønnsorganene. Hun kan også få foreskrevet østrogenbehandling (kvinnelig kjønnshormon) etter puberteten. Hvis pasienten blir oppdratt som mann, vil han bli foreskrevet testosteronbehandling og kirurgi for å gjenopprette de mannlige kjønnsorganene og fjerne gynekomasti.

Noen mennesker med Morris syndrom er seksuelt bestemt ved fødselen, andre etter puberteten. Denne beslutningen er vanligvis basert på omstendighetene og meningene til familien, pasienten og helsepersonell.

Genetisk rådgivning anbefales for pasienter og deres familier.

Prognose

Androgener er viktigst tidlig i utviklingen i livmoren. Barn med delvis androgen ufølsomhetssyndrom blir ufruktbare i voksen alder. Imidlertid kan pasienter ellers leve et normalt liv med psykologisk støtte og hormonbehandling.