Sirenomelia (havfrue syndrom): hva er det, symptomer, bilder, behandling, prognose

Hva er havfrue syndrom?

Sirenomeliaogså kjent som havfrue syndrom, Er en ekstremt sjelden medfødt utviklingsforstyrrelse preget av uregelmessigheter i nedre ryggrad og nedre ekstremiteter. Syke babyer blir født med delvis eller fullstendig sammensmelting av beina (se. bildet nedenfor). Ytterligere misdannelser kan også forekomme, inkludert genitourinære abnormiteter, gastrointestinale sykdommer, abnormiteter i lumbosakral ryggrad og bekken, samt fravær eller underutvikling (agenese) av en eller begge nyrene.

Syke spedbarn kan ha en fot, begge føttene mangler, som kan se utover. Halebenet er vanligvis fraværende, sakrum er også delvis eller helt fraværende. Ytterligere tilstander kan oppstå med havfrue syndrom, inkludert en ufullkommen anus, spina bifida og misdannelser i hjertet. Sirenomelia er ofte dødelig i den nyfødte perioden.

Noen kilder i medisinsk litteratur klassifiserer sirenomelia som den alvorligste formen for caudal regresjonssyndrom, en kompleks utviklingsforstyrrelse. Nylig har imidlertid mange forskere påpekt at havfruesyndrom er en lignende, men tydelig sykdom.

Tegn og symptomer

Det er et bredt spekter av fysiske misdannelser som potensielt kan oppstå med sirenomelia, og spesifikke tegn kan variere sterkt fra person til person. Sirenomelia er forbundet med alvorlige livstruende komplikasjoner og er ofte dødelig i de første årene av livet. Noen få tilfeller har imidlertid rapportert overlevelse etter barndommen til senere barndom eller ungdom.

Delvis eller fullstendig sammensmelting av beina er et karakteristisk tegn på sirenomelia. Alvorlighetsgraden varierer sterkt. Berørte spedbarn kan bare ha ett lårben (langt lårben) eller to lårben i ett hudskaft. Berørte spedbarn kan ha en fot, bein uten fot, eller ha begge føttene snudd slik at baksiden av føttene peker fremover.

Berørte spedbarn har også en rekke urogenitale abnormiteter, inkludert fravær av en eller begge nyrer (renal agenese), cystisk nyreanomali, fravær av blæren, innsnevring av urinrøret (atresi urinrør). I tillegg utvikler pasientene en ikke -perforert anus - en tilstand der et tynt belegg som blokkerer anus, eller passasje som vanligvis forbinder anus og nedre del av tykktarmen (endetarmen), kan ikke utvikle.

Babyer med sirenomelia kan også ha patologier som påvirker sakral og korsryggen. Noen pasienter har en unormal krumning av ryggraden fra forsiden til baksiden (lordose). Pasienter kan ha ingen ytre kjønnsorganer. Det ble også rapportert at milt og / eller galleblære.

Defekter i bukveggen forekommer også, for eksempel fremspring av en del av tarmen gjennom en åpning nær navlen (brokk i navlestrengen / omphalocele). Noen syke barn med havfrue syndrom kan ha meningomyelocele, en tilstand der membranene, dekker ryggraden, og i noen tilfeller selve ryggmargen, stikker ut gjennom vertebraldefekten søyle. Medfødte hjertefeil og luftveiskomplikasjoner som alvorlig underutvikling av lungene (lungehypoplasi) kan også være assosiert med sirenomelia.

Årsaker og risikofaktorer

Den eksakte årsaken til sirenomelia er ukjent. Forskere mener at miljømessige og genetiske faktorer spiller en rolle i utviklingen av lidelsen. De fleste tilfeller av havfruesyndrom forekommer tilfeldig uten tilsynelatende grunn (sporadisk), noe som indikerer miljøfaktorer eller en ny mutasjon. Mest sannsynlig er sirenomelia multifaktoriell, noe som betyr at sykdommen skyldes flere forskjellige faktorer. I tillegg kan forskjellige genetiske faktorer bidra til utviklingen av sykdommen hos forskjellige mennesker (genetisk heterogenitet).

Miljøfaktorer som spiller en rolle i utviklingen av sirenomelia er ukjente. Noen pasienter har en genetisk disposisjon for utvikling av sykdommen. En person som er genetisk disponert for sykdommen, bærer genet / sykdommene for sykdommen, men det vises kanskje ikke hvis sykdommen starter ikke eller blir ikke "aktivert" under visse omstendigheter, for eksempel på grunn av visse miljøfaktorer Onsdag. Forskere mener at miljømessige eller genetiske faktorer er teratogene hos fosteret som utvikler seg. Teratogene effekter er virkningene av visse fysiske, kjemiske og biologiske midler som forstyrrer utviklingen av embryoet eller fosteret.

Hos noen pasienter regnes sirenomelia som et resultat av forstyrrelser i den tidlige utviklingen av sirkulasjonssystemet (nedsatt utvikling av det vaskulære systemet) inne i embryoet. Hos noen pasienter ble det funnet en stor arterie som dukker opp fra det øvre bukhulen, uten to vanlige arterier, som vanligvis strekker seg fra den nedre delen av aorta og fører blod til bakre hale (caudal) ende embryo. Den eneste arterien som er tilstede (kalles et "stjeler" kar fordi det hovedsakelig henter blod fra den nedre delen av embryoet) avleder blodstrømmen som normalt sirkulerer fra aorta til de nedre delene av embryoet og til morkaken. Dermed omdirigerer stjelefartøyet blodstrømmen til morkaken, og når aldri halen (kaudal) enden av embryoet. Som et resultat av denne omdirigerte blodstrømmen, fjerner marginalkarret også næringsstoffer fra den blodberøvede delen av embryoet. Arteriene i denne kaudale regionen er underutviklet, og vevene som er avhengige av dem for ernæring stoffer, kan ikke utvikle seg, deformeres eller slutte å vokse på noen uferdige trinn. Hos pasienter med sirenomelia kan ikke knoppen på embryoets nedre lem dele seg i to bein. Den underliggende årsaken til disse lidelsene er ukjent.

Berørte befolkninger

Sirenomelia påvirker menn oftere enn kvinner i et forhold på 2,7: 1. Den eksakte forekomsten er ukjent, men det anslås at havfruesyndrom forekommer hos omtrent 1 av 60 000 til 100 000 fødsler. Sirenomelia er mer vanlig hos en av de identiske (monozygotiske) tvillingene enn hos broderlige (dizygotiske) tvillinger.

Symptomatiske lidelser

Symptomer på følgende tilstander kan etterligne symptomene på sirenomelia. Sammenligninger kan være nyttige for differensialdiagnose.

Caudal regresjonssyndrom Er et bredt begrep for en sjelden kompleks sykdom preget av unormal utvikling av den nedre (caudale) enden av ryggraden. Ryggraden består av mange små bein (ryggvirvler) som sammen danner ryggraden. Ryggvirvlingen er vanligvis delt inn i tre segmenter: cervical ryggraden, som består av ryggvirvlene like under skallen; brystryggen, bestående av ryggvirvlene i thoraxområdet; og korsryggen, som består av ryggvirvlene. En trekantet benaktig struktur som kalles sakrum, forbinder korsryggen med bekkenet. Korsbenet består av fem ryggvirvler som er smeltet sammen. I enden av korsbenet er coccygealbenet (coccyx).

Spedbarn med caudal regresjonssyndrom kan potensielt oppleve et stort utvalg av abnormiteter, inkludert unormal utvikling (agenese) av sakrum og haleben og abnormiteter i korsryggen. I noen tilfeller kan det oppstå mer alvorlige misdannelser.

Nedre ryggrad abnormiteter forårsake mange ekstra komplikasjoner, inkludert leddkontrakturer, klumpfot, og en tåre eller skade på enden av ryggmargen, som potensielt kan forårsake urininkontinens. Ytterligere abnormiteter i mage -tarmkanalen, nyrene, hjertet, luftveiene, øvre lemmer og øvre ryggrad kan også forekomme. Den eksakte årsaken til caudal regresjonssyndrom er ukjent. Det antas at både miljømessige og genetiske faktorer spiller en rolle i utviklingen av sykdommen.

VACTERL Association Er en ikke-tilfeldig gruppe med fødselsskader som påvirker flere organsystemer. Begrepet VACTERL er en forkortelse der hver bokstav representerer den første bokstaven i en av de vanligste funnene som er sett hos syke barn:

• V (eng. Vertebral anomalier) - spinal anomalier (70%),
• A (eng. Anal atresia) - anus atresia (55%),
• C (eng. Kardiovaskulære anomalier) - septumdefekter og andre hjertefeil (75%),
• TE (eng. Trakeo -esophageal fistel) - trakeoesofageal fistel med esophageal atresi (70%),
• R (eng. Nyrefeil) - nyreanomalier (50%) - agenese, dysplasi, hydronefrose; den eneste navlestrengen.
• L (eng. Limb defekter) - defekter i radius - hypoplasia av 1 finger eller radius, preaxial polydactyly og syndactyly (70%);

I tillegg til de nevnte trekkene, lider pasientene også av andre mindre hyppige anomalier, inkludert underskudd i høyde og manglende evne til å gå opp i vekt og vokse med forventet hastighet (manglende evne til utvikling). Andre lavfrekvente tegn inkluderer ansiktsasymmetri (hemifacial mikrosomi), misdannelser i det ytre øret, defekter i dannelse av lungelapper, malrotasjon i tarmen og unormale kjønnsorganer. VATER / VACTERL -funksjoner er mer vanlige hos tvillinger. I noen tilfeller brukes forkortelsen VATER. Noen forskere legger (S) til forkortelsen VACTERL eller VATER for å utpeke en navlestrengsarterie i stedet for de to vanlige. Mental funksjon og intelligens er vanligvis ikke svekket; utviklingsforsinkelse / mental retardasjon bør indikere en alternativ diagnose. Den eksakte årsaken til VACTERL -foreningen er ukjent. De fleste tilfeller oppstår ved en tilfeldighet, uten noen åpenbar grunn (sporadisk).

Diagnostikk

Diagnosen sirenomelia kan stilles prenatalt, oftest i andre trimester, ved bruk av føtal ultralyd (fetal ultralyd). En ultralydsskanning er en skanning som bruker høyfrekvente lydbølger for å produsere et bilde av et foster som utvikler seg. Foster ultralyd kan oppdage noen av feilene forbundet med sirenomelia.

Standard behandlinger

Behandling kan kreve koordinert innsats fra et team av spesialister. Barneleger, kirurger, kardiologer, ortopeder, ortopediske kirurger, nyrespesialister (nefrologer) og andre helsepersonell kan trenge å systematisk og omfattende planlegge behandlingen av offeret barn.

Kirurgi for å skille beinleddene var vellykket. Som forberedelse til operasjonen settes vevdilatatorer i form av en ballong inn under huden. Når de er fylt med saltvann over en periode, utvider kulene seg og får huden til å strekke seg og vokse. Den overflødige huden brukes deretter til å dekke bena når de skilles. Til tross for behandling er havfrue syndrom vanligvis dødelig for det nyfødte.

Prognose

Sirenomelia er en sjelden og dødelig medfødt anomali. I mange svangerskap med et syrin-melonfoster oppstår en spontan spontanabort. Mellom en tredjedel og halvparten av babyene er dødfødte, og nesten alle, med unntak av noen få, dør i den nyfødte perioden.