Akinesia: hva er det, symptomer, årsaker, behandling, prognose

Hva er akinesi?

Begrep akinesia refererer til manglende evne til å utføre klinisk merkbare bevegelser. Sykdommen kan manifestere seg i form av en forsinket reaksjon, stopp i bevegelsen eller til og med fullstendig opphør av bevegelsen. Akinesia oppstår når bevegelse ikke merkes, enten fordi bevegelsesområdet er lite, eller fordi tiden det tar å starte en respons øker betydelig. Førstnevnte er ofte et resultat av alvorlig bradykinesi, som ofte feilaktig blir referert til som akinesi. Dette gjør det vanskelig å skille mellom de to. Med akinesi er det ingen rask opphopning av tilstrekkelig kraft til å starte bevegelse.

Akinetiske tilstander er forbundet med mange etiologiske årsaker, som avhenger av pasientens alder. Hos voksne kan akinesi manifestere seg alene eller som en konsekvens av nevrodegenerative lidelser. Akinesi funnet i den antenatale eller nyfødte perioden er assosiert med føtal akinesisk syndrom.

Fører til

Årsakene til akinesi kan klassifiseres i henhold til aldersgruppen.

1. Hos voksne er akinesi forbundet med følgende to årsaker:

• Ren isolert akinesi (uten samtidige forhold).
• Sene stadier av sykdommer i basalganglier eller frontallapper:
  • Progressiv supranukleær parese (PNP eller også kjent som Steele-Richardson-Olszewski syndrom);
  • Parkinsons sykdom (BP);
  • Flere systematrofi (MSA);
  • Normalt trykk hydrocephalus (NPH).

2. Fetal akinetisk syndrom (artrogrypose hos fosteret eller Pena-Shocker syndrom type 1) er årsaken til intrauterint fosterdød eller i sjeldne tilfeller fødsel av et levende barn assosiert med diffuse kontrakturer i hele kroppen (artrogrypose) av fosteret og derfor med redusert mobilitet, noe som ytterligere fører til intrauterin veksthemming, kort navlestreng og hypoplasi lungene.

Epidemiologi

Det ble funnet at akinesi ved klinisk observert parkinsonisme oftere er assosiert med motorvarianten. frontotemporal demens (LVD) enn med frontal degenerasjon forbundet med Parkinsons sykdom (PD). Omtrent 30% av pasientene med klinisk bevist PVD hadde tegn på parkinsonisme, spesielt stivhet eller akinesi. Akutt akinesi er relativt sjelden og forekommer hos 0,3% av pasientene med PD som er sekundær til smittsom patologi eller andre stressfaktorer.

I pediatri er akinesi ofte forbundet med føtal akinetisk syndrom. Dette er forbundet med høy intrauterin dødelighet. Likevel er frekvensen av levendefødte 1 av 3000 tilfeller, med mer enn 320 gener involvert i patologien. Tilstanden er mer vanlig blant asiatiske, europeiske og afrikanske befolkninger.

Patofysiologi

Patogenesen av akinesi hos voksne generelt ser ut til å være assosiert med pallidonigral degenerasjon, noe som hovedsakelig fører til overbelastning. Den spesifikke patologien avhenger imidlertid av typen akinesi. I tilfeller av ren akinesi med frysegang uten andre symptomer eller diagnose av PD, er det mest sannsynlig forbundet med progressiv supranukleær parese (PNP). Med PNP observeres degenerasjon av subthalamiske kjerner, globus pallidus og substantia nigra.

Hos pasienter med Parkinsons sykdom synes hovedårsaken til akinesi å være dysfunksjon i fasen og tonisk frigjøring av dopamin. Dette står i kontrast til skjelving i hvile, hovedsakelig forårsaket av en dysfunksjonell tonisk frigivelse av dopamin. En annen teori antyder at akinesi hos pasienter med Parkinsons sykdom er assosiert med bilateral skade på frontallappen og er også ledsaget av en forverring av mental tilstand.

Foster Akinesia er assosiert med omtrent 320 genetiske variasjoner som kan være tilstede i dette syndromet. Fra et patologisk synspunkt manifesterer patologi seg på alle nivåer, inkludert hjernen, ryggmargen, motorisk (motorisk) nevron, nevromuskulær node og muskler.

Diagnostikk

- Historie og fysikk.

Ved Parkinsons sykdom (PD) avslører undersøkelse av en pasient med akinesi stivhet midt i bevegelsen, festing av både gang og tale og repeterende bevegelser i øvre lemmer. Denne herdingen er vanligvis forbundet med økte symptomer når den passerer gjennom trange rom som døråpninger. Tilstanden reagerer vanligvis ikke på behandling med antiparkinsonmedisiner.

Hos akinetiske pasienter sekundært til PNP er stivheten hovedsakelig aksial i stedet for appendikulær. Den tidligste manifestasjonen er et periodisk fall på grunn av alvorlig stivhet, men kan også være tilstede og atypiske manifestasjoner som uspesifikk svimmelhet, generell bremsing av motoriske ferdigheter og endringer personlighet. Bremsing av vertikale sakkader er den hyppigste manifestasjonen av øyebevegelse, sammen med vanskeligheter med å se ned.

I prenatalperioden kan en pasient som bærer et foster med mulig føtal akinesi oppleve en nedgang i fosterets mobilitet. På senere stadier av svangerskapet utvikler pasienten polyhydramnios, noe som fremgår av en unormalt økt høyde på livmorens fundus.

Når et levende barn blir født med føtal akinesia syndrom, observeres ofte følgende sekvens på grunn av mangel på fosterbevegelse:

• føtal leddkontrakturer;
• lungehypoplasi;
• polyhydramnios;
• mikrognati.

- Analyser og visualisering.

Definisjonen av akinesi hos en pasient er hovedsakelig klinisk og er preget av forsinkelse eller manglende evne til å svare eller utføre en motorisk kommando. Reaksjonstidsanalyse brukes til å vurdere graden av akinesi. Vanligvis viser forskning en forsinkelse i enkel reaksjonstid, men normal reaksjonstid.

Neuroimaging -studier som brukes til å vurdere akinesi inkluderer:

• magnetisk resonansavbildning (MR);
• funksjonell MR;
• computertomografi med enkelt fotonemisjon;
• positronemisjonstomografi.

Behandling

Behandling av akinesi hos voksne reduseres til å overvåke utviklingen av den underliggende sykdommen. Behandling for akinesi er symptomatisk snarere enn helbredende.

• Legemiddelbehandling: Hos pasienter med Parkinsons sykdom (PD) er det hovedsakelig rettet mot å endre / supplere den nedsatte frigivelsen av dopamin.
• Kirurgisk terapi: Den mest velstuderte kirurgiske prosedyren som bidrar til behandling av akinesi er dyp hjernestimulering som vanligvis brukes for å forbedre dopaminsekresjon og forbedre symptomer på tremor, akinesi og stivhet.
• Andre prosedyrer utført i alvorlige tilfeller inkluderer thalamotomi, pallidotomi, nevrale implantater og elektrisk stimulering.

Behandling av føtal akinesi støtter hovedsakelig på grunn av den dystre prognosen ved levende fødsel. I utgangspunktet brukes gjenopplivningstiltak for å bekjempe lungehypoplasi. Først, slikt narkotika, som sildenafil og iloprost, for å kontrollere høyt trykk i lungene. Antimikrobielle legemidler kan være nødvendig. Disse pasientene krever ofte langsiktig ernæring på grunn av tarmmalrotasjon, korttarmssyndrom og dysfagi. Avvik i sentralnervesystemet som f.eks epilepsi og endokrine lidelser som f.eks hypotyreosetrenger behandling med antikonvulsiva midler og behandling med skjoldbruskhormon.

Prognose

Voksne akinesier har ikke kurativ terapi, men symptomatisk behandling kan vesentlig endre skaden på livskvaliteten til disse pasientene. Selv om mild akinesi ikke direkte kan føre til døden, kan alvorlige akinetiske kriser forårsake dysfagi, autonom dysfunksjon og aspirasjon, som kan være dødelig.

Fetal akinesia syndrom er funnet å være dødelig i livmoren, 30% av fostrene er dødfødte. Den endelige prognosen avhenger av den underliggende årsaken. De fleste levendefødte dør vanligvis innen den første måneden av livet. Dette kan tjene som grunnlag for å foreslå sen avslutning av graviditet i land der det er tillatt.

Komplikasjoner

Fosterakinesi er ofte dødelig i løpet av den første måneden av livet. Dette skyldes de utallige komplikasjonene forbundet med denne tilstanden.

• Lungekomplikasjoner: lungehypoplasi, pulmonal hypertensjon, aspirasjonspneumoni.
• Dysfunksjon av oropharynx: Dette fører til aspirasjon og etterfølgende lungebetennelse.
• Nevrologiske komplikasjoner: epilepsi og hypotalamisk dysfunksjon.
• Gastrointestinale komplikasjoner: korttarmssyndrom og tarmmalrotasjon.
• Endokrin dysfunksjon: hypotyreose som et resultat av hypotalamisk dysfunksjon.

Akinesi hos voksne kan ofte manifestere seg som en nødssituasjon, kjent som en akinetisk krise. Parkinsons hyperpyreksi, nevroleptisk ondartet syndrom, akutt akinesi ved parkinsonisme er andre begreper som brukes for å beskrive disse akinetiske krisene. Spekteret av denne varianten kan variere fra fullstendig akinesi med dysfagi, hypertermi, dysautonomi, økning i muskel enzymer og endringer i mental status til det punktet å være ute av stand eller vanskelig å starte bevegelse.