galactosemia

Galaktosemi er en sykdom med en sjelden patologi som nyfødte arver fra foreldrene sine. Og de har en viss anomali i det autosomale recessive genet, dets bærere. Slike congenitality er uttrykt ved en feil i metabolisme som et resultat av en viss mutasjon av selve strukturen i dette genet, som er ansvarlig for prosessene for integrasjonen av enzymet galaktose-1-fosfat. Og dette er bevis på lavt nivå eller komplett fravær i blodet. De nyfødte som opptrer med en slik genetisk sykdom, ifølge statistikk, en av de 70.000 babyene, har et visst antall abnormiteter, inkludert mental retardasjon.

Galaktosemi forårsaker

For tiden har forskere allerede studert årsakene til forekomsten av galaktosemi, og alt dette vurderes på genetisk nivå.Hvis i en sunn kropp ved bruk av produkter som inneholder laktose, forekommer prosessene for å splitte seg inn i karbohydrater uten komplikasjoner og er normale, så for de syke med galaktosemi er alt på den andre siden. De lider av dysfunksjonen av dette enzymet. Og som et resultat akkumuleres mange giftstoffer i menneskekroppen, som er i stand til å ødelegge vitale organer. Fra denne patologien utvikler slike sykdommer som nyresvikt, eggstokkene, hjerneskade, levercirrhose og katarakt.

Hovedsakelig signifikante endringer forekommer i visse gener som styrer selve prosessen med dannelse av visse enzymer. Fordi bare de og bryter ned karbohydrater: galaktose og glukose, som er så nødvendige for kroppen å mate celler. Det kan derfor konkluderes med at den eneste årsaken til galaktosemi er den patologisk forandrede galaktose-1-fosfatidyltransferasen. Genet, som er ansvarlig for den korrekte funksjonen av enzymet, under mutasjoner, fører til fremveksten av forskjellige typer av denne sykdommen. Disse inkluderer slike arter som Negro type sykdom, Duarte og den klassiske.

Galaktosemi Symptomer

Tallrike kliniske tegn indikerer lesjonen av mange vev. Symptomer på galaktosemi manifesterer seg umiddelbart fra de første dagene i livet. Det første tegn på galaktosemi er gastrointestinale forstyrrelser. Som et resultat er det ukuelig oppkast, som til slutt fører til hypotrofi. Svært ofte påvirker denne sykdommen det hematopoietiske organet - leveren. Og det viser noen tegn på galaktosemi, nemlig gulsott( endringer i direkte og indirekte bilirubin), en signifikant økning og konsolidering av konsistensen av leveren, hemorragisk syndrom. Og dette gjenspeiles i en reduksjon i protrombinkomplekset.

Fra siden av forandringer se begynne med utviklingen av katarakt, som ikke kan bestemmes uten hjelp av et oftalmoskop. Deretter påvirker lesjonen nyre-tubuli og sukkerkomponenter vises i urinen som gjenoppretter sukkeret, noe som fører til proteinuri og hyperaminoaciduri.

Fra siden av sentralnervesystemet, i forbindelse med synshemming, er det en forsinkelse i den psykomotoriske utviklingen, som blir synlig etter en tid etter sykdomsutbruddet. Alle disse kliniske manifestasjoner er forskjellig og skiller seg fra. Teoretisk kan de kombineres i tre kliniske bilder.

En av de første, den farligste for det menneskelige liv og vil bli preget av tidlige tegn, det vil si fra fødselen og opp til 28 dager i livet. I løpet av denne perioden observerer leger gulsot, abnormiteter fra fordøyelseskanalen, forstørrelse av leveren og hemorragisk syndrom. Andre infeksjoner kan kobles her, men disse tegnene som vises på 4.-5. Dag i livet, skal bli et signal for diagnosen - galaktosemi.

Det andre bildet har ikke så skarpe tegn på denne genetiske patologien. Derfor blir diagnosen kun gjort etter flere måneder med full bekreftelse på levercirrhose.

Og det siste bildet som gjør det mulig å etablere diagnosen galactosemia utslettet form, da, under undersøkelse av pasienten vil bli identifisert, isolerte, eller påvist grå stær lag i mental og fysisk utvikling.

Ikke desto mindre er det viktige punktet for diagnosen studie av familiehistorien, alle symptomene, utførelsen av prøvene for galaktose, for å oppdage en mangel på enzymet. Også galaktosuri i analysene kan foreslå galaktosemi. Unntak er de øyeblikkene når fysiologisk galaktosuria er bestemt på de første dagene i livet, så vel som hos pasienter som er diagnostisert med levercellesuffisiens, uavhengig av alle årsaker.

Galaktosemi hos nyfødte

Noen ganger

for galactosemia hos nyfødte ikke betale oppmerksomhet, tar patologisk gulsott, et symptom på galactosemia, for fysiologiske. Men fra de første dager av livet, når enzymaktiviteten i erytrocytter praktisk talt bestemme alle symptomene på progressiv sykdom.

galactosemia hos nyfødte forekommer i en svært alvorlig form, så etter breastfeeds, umiddelbart vises forstyrrelser i kroppen i form av diaré og oppkast. Som et resultat, med en økning i utviklingen av ekskoksikose og giftose, og spedbarn begynner raskt å miste kroppsvekt. Dette fører til utvikling av barns hypotrofi.

har et barn født med galaktosemi, umiddelbart etter fødselen, sees sterkt uttrykt og vedvarende gulsott, ledsaget av en betydelig økning i leveren. Deretter kan alle tegn og leversvikt vises. Fra den andre eller tredje måned av livet i disse barna kan utvikle ascites, splenomegali og vaskulære collaterals.

Noen nyfødte med tegn på galactosemia, på grunn av dårlig blodpropp vises på slimhinner og hud av forskjellig blødning. Også, nesten umiddelbart i slike barn, er lagd psykomotorisk utvikling bestemt, som med alderen blir mer uttalt.

Fra siden av visningen, i de første dagene av barnets liv kan diagnostisere katarakt i begge øyne og linseskader. I den terminale fase av galactosemia det er cachexia, tilsetning av en sekundær infeksjon av plan og alle tegn på alvorlige former av leversvikt.

Kliniske tegn på denne sykdommen kan ikke være så uttalt. Det er også noen former for sykdommen, der symptomene manifesteres separat. Det kan være enten melkintoleranse eller katarakt eller mental retardasjon. Men hvis dette tidspunktet den nyfødte vil ikke bli gitt til kvalifisert medisinsk hjelp, kan døden oppstå på grunn av sepsis, som ofte følger med denne sykdommen.

galaktosemi

diagnose fordi sykdommen galaktosemi sette det meste nyfødte, da det er diagnostisert i løpet av screening. Dette er en spesiell metode for aktivt å bestemme hvilken som helst medfødt patologi.

Diagnosen kan gjøres i alle klinikk med barneavdeling, perinatal sentrum eller fødselspermisjon sykehuset, hvor gjennomføre en slik undersøkelse på genetisk patologi.

Screening eller testing for galaktosemi utføres som et resultat av en blodprøve. For å gjøre dette, blir noen dråper blod tatt fra helsen til det nyfødte. Og bare så gjør urinanalyse for galaktosemi. Deretter, i å studere disse materialer er det se på tre enzymer som skal spalte karbohydrater laktose( glukose og galaktose).Hvis noen av de tre enzymene ikke ble funnet i studien, blir disse barna diagnostisert med galaktosemi. Og de har en økt indeks av galaktose i både blod og urin.

I dag er det to kjente screeningtester - disse er Butler og Hill tester. Og ikke så lenge siden var det en ny ny screening - testen av Florida. Alle med en viss nøyaktighet kan diagnostisere tilstedeværelsen av galaktosemi. Det er veldig viktig å vite at undersøkelser skal gjøres med stor nøyaktighet. Tross alt, vil mange friske barn som konsumerer store mengder melk i blodet galaktose nivået heves, men det er absolutt ikke koblet med galactosemia. Så du kan ikke gjøre feil ved diagnostisering.
Foruten den nyfødte i en uke vil indikere galaktose i urinen, men hos premature barn, vil denne prosessen vare mye lenger. For en korrekt diagnose, kan leger også ta en leverbiopsi materiale og på samme tid å gjøre forsøk med enzymer.

Noen ganger kan en gravid kvinne som ikke har blitt undersøkt galactosemia genet og er klar over sin tilstedeværelse, anbefales det å foreta en punktering av fostervannet.

En annen metode for å diagnostisere denne patologien er å hemme veksten av bakterier. Denne metoden innebærer å ta blod fra en nyfødt finger eller navlestrengen til et spesielt filterpapir. Med en negativ diagnose for galaktosemi vil analysen vise fravær av bakteriell vekst.
For kvantitativ bestemmelse av galaktose tas serum og urin til analyse. Med en positiv sykdomssykdom kan konsentrasjonen av karbohydrater i blodet stige til 11,25 mmol / l. Denne analysen er svært viktig for å bestemme dietten til pasienten.
Allerede i dag finnes det moderne diagnostiske metoder i form av spesielle prøver som tillater måling av antall enzymer i erytrocytter. En slik undersøkelse kan ikke bare oppdage en utilstrekkelig mengde av enzymet, men også bestemme bærerne av det forandrede gen.

Behandling av galaktosemi

Behandling av galaktosemi begynner med utnevnelse av diett til pasienten. Til dette må være strengt ekskludert fra kostholdet alle de matvarer som inneholder laktose, samt galaktosider, som ligger i de viscerale organer av dyr.

Barn i det første år av livet blir overført til kunstig fôring. I dette tilfellet bruker du ulike typer dietter. For eksempel, et syntetisk diett, som inkluderer hyperprotidin, oliven eller maisolje, sukrose, maltretex, gulrotssuppe i vann med vitaminer, mineralsalter og jern. Eller en diett som er basert på melkesubstitutter. I dette tilfellet begynner de å føde nyfødte med melk laget av soya. Det kan allerede være flytende og klar til å spise. Slike melk inneholder helt og holdent alt som er nødvendig for utviklingen av barnet, fordi den voksende organismen må få kalsium i tilstrekkelig mengde. Og med sin mangel, om nødvendig, foreskrive medisinsk kalsium. Melk syntetisk preparat, som ikke inneholder laktose, har en høy prosentandel av kaloriinnhold og er identisk med industriell melk. Denne typen melk inneholder ikke nok vitaminer, særlig gruppe B, så de må fylles på igjen. Men innholdet av laktose har tvert imot en høy indeks. Blant mat til behandling av barn i det første år av livet med galaktosemi, foreskrives slike blandinger som epithe, nutramigen eller soyaval.

I fremtiden, for å diversifisere matbordet, introducere gradvis inn i dietten grønne grønnsaker, kjøtt, mel og alt uten galaktose. Meningene fra legene er noe divergerende i spørsmålet om varigheten av dietter. Noen anbefaler å forstyrre den i 8-10 år av barnets liv, mens andre insisterer på utholdenhet.
Dermed er dietten det eneste alternativet for å redusere prosessene for giftig opphopning av enzymet i pasientens kropp. Dette gjelder den klassiske formen for arvelig galaktosemi. Men med lite laktose UDP-4-epimerase ved hjelp av lav-kalori diett, noe som gjør at innholdet i en liten mengde av galaktose i mat, men konstant overvåking hennes blod.

Ved behandling av galaktosemi er det viktig å være oppmerksom på preparater som kan ha laktose. Ikke bruk og alkohol tinkturer, senker prosessen med utskillelse av galaktose fra leveren.

Av medisinske grunner, i alvorlige tilfeller av galaktosemi, foreskrives blodtransfusjon, deles blodtransfusjoner og plasma helles. Blant de legemidler for behandling av kalium orotate kan
utnevnt ATP kokarboksilazu, B-vitaminer
foreta rettidig diagnose og riktig behandling startes med kosthold, kan barna utvikle seg normalt.