homogentisuria

homogentisuria - det er en sjelden genetisk sykdom som utvikles som et resultat av en absolutt mangel på enzymet homogentisic syre, vist i sort urinmengde. Denne sykdom er karakterisert ved en forstyrrelse av tyrosin metabolisme, hvorved urinen slippes homogentisic syre i meget store mengder.

homogentisuria voksne ofte manifestert sentre pigmentering på de forskjellige organer og vev er ofte observeres osteoartritt utvikling. Dette skyldes det faktum at medfødt mangel på enzymet gomogentizinazy, resulterer i akkumulering i ulike vev, ofte i leddbrusk og sener. Psykisk og fysisk utvikling av mennesker med denne sykdommen lider ikke i det hele tatt.

homogentisuria, er systemisk medfødt sykdom er svært sjeldne - en tilfelle per 25.000 mennesker, og samtidig ha en sterk nok geo-refererte til et bestemt område i Den dominikanske republikk, og Slovakia. Denne sykdommen er direkte forbundet med et brudd på aminosyreutvekslingen, arvet av den recessive typen. Utvekslingsfunksjonen til tyrosin når deretter utelukkende til scenen av homogenisinsyre. Deretter, på grunn av medfødt mangel på syre oksidase( et enzym som spalter en benzenkjerne homogentisic syre), betyr videre transformasjon forekommer ikke, og akkumuleres i sklera, brusk, ben, hud og andre organer, og deretter utskilles i urinen.

homogentisuria et barn er diagnostisert kort tid etter fødselen - i urin-gjennomvåt bleier, på grunn av utslipp av store mengder homogentisic syre er mørke flekker neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria grunner

viktigste årsaken til denne sykdommen er ansett å mutasjon prosesser i gener som er ansvarlige for produksjonen av homogentisic oksidase, noe som bidrar til splitting aminosyrer fenylalanin og tyrosin. På grunn av disse forstyrrelsene i menneskekroppen er det en konglomerasjon av homogenisinsyre. Oftere enn ikke sitt overskudd, samt en mengde andre forbindelser deponert i bindevevet, og dermed forårsaker sverting av brusk og hud.

også presentere en gradvis akkumulering av homogentisic syre i leddene, som fører til utvikling av arthritis. I tillegg stoffet i store mengder utskilt i urinen utskilt, noe som derfor betydelig mørkere ved kontakt med luft.

homogentisuria

symptomer Den tidligste og det mest karakteristiske trekk er homogentisuria urin, som etter vekselvirkning med luften meget hurtig mørkner. I fremtiden utvikler ofte pyelonephritis komplisert urolithiasis. Det er også et karakteristisk trekk ved denne sykdommen er en skade i ryggraden og store ledd, som i sin kliniske bildet svært likt chondrosis og Bekhterevs sykdom. For

homogentisuria også kjennetegnet ved de følgende symptomer: endring og pigmenteringen i huden og sklera, begrensning av bevegelse, forkalkning, inflammasjon, ødeleggelse av leddbrusk, mekanisk smerte. Omtrent 20% av pasientene det er en endring av aortaventilen, er forkalkning av den oppstigende delen av aorta og brosjyrer, så vel som den fiberholdige ring. Ved

nesustavnym homogentisuria symptomer omfatter trekantede pigmentering lyske, armhuler, nese, senehinne;Kalkning og blåaktig farge på ytre øret. Kanskje utseendet på hjertet mumler, på grunn av avsetning av pigment i ventiler. Hos menn er det ofte steiner i prostata.

vanligvis på den fjerde tiår av livet når homogentisuria utvikle symptomer på progressiv degenerative ledd. I dette tilfellet er det tap av store perifere ledd og ryggrad med chondrocalcinosis( utvikling av osteokondrale legemer).Initial innskudd pigment observeres i studinistom kjernen og fiberholdig ring av mellomvirvelskiver. Litt senere er hofte-, skulder- og kneleddene involvert. Tapet på små perifere ledd blir ikke observert. Det første tegnet på spondylose hos voksne er vanligvis en akutt plate syndrom klinisk ligner ankyloserende spondylitt.

tillegg på homogentisuria ofte identifisert ganske alvorlig funksjonsnedsettelse ofte forbundet med begrenset bevegelighet og stivhet i leddene. Ofte i knæleddet er det effusjoner, flekkkontrakturer, crepitus. I noen tilfeller finnes fragmenter av mørk pigmentert brusk i fellesvæsken.

Diagnose av alkaponuri representerer vanligvis ikke vanskeligheter. Ofte kan denne sykdommen diagnostiseres nesten umiddelbart etter fødselen av barnet. På alle bleier impregnert med urin er det ingen mørke flekker igjen selv etter kvalitetsvask. I fravær av dette særtrekk, er den mest informative diagnostiske metoden en fremgangsmåte for å bestemme nærvær av en ekvivalent mengde i urin og benzohinouksusnoy gomogentezinovoy syrer. For å oppnå disse resultatene benyttes enzymatisk spektrofotometri og / eller væskekromatografi. Et meget viktig punkt er å kunne foreta en differensialdiagnose melaninuriey, porfyri, hemoglobinuri, hematuria og mangel på vitamin C.

homogentisuria behandling

Uheldigvis i dette øyeblikk en spesifikk behandling homogentisuria ikke blitt utviklet. Ofte, etter en omfattende undersøkelse, er strenge symptomatiske terapi indikert. I sykdommer i muskuloskeletale systemet anbefales antiinflammatoriske legemidler, med urolithiasis, spasmolytika, etc. angitt. Det er nødvendig å ta vitamin C i store doser.

På grunn av den genetiske karakteren av utviklingen av alkaptonuri, er det ikke mulig å utvikle spesifikke forebyggende tiltak.