arachnodactyly

arachnodactyly - dette er ett av symptomene på Marfans syndrom. Arachnodactyly først beskrevet av den berømte franske barnelege Marfans( Marfans), noe som gir den navnet dolichostenomelia, som fortsatt kalles Marfans sykdom. Men i 1902, "arachnodactyly" som felles navn foreslåtte Achard( Achard).Denne sykdommen anses som medfødt med en relativt sjelden patologi. Det er ingen spesiell fordel i nederlaget til et bestemt kjønn.

arachnodactyly karakterisert ved arvelig sykdom i bindevevet i form av lange, tynne og krumme fingre.

arachnodactyly grunner

Mye av denne patologi er forbundet med brudd av enzymer i kroppen som styrer dannelsen av proteiner.

Alle årsakene til slike avvik er ikke klargjort. De kan oppstå som en sporadisk, og er en familiesykdom, hvor den eksponerte nederlag alle medlemmer av samme familie, kanskje til og med fra forskjellige generasjoner.

arachnodactyly arvet autosomal dominant, og har en høy pene av mutantgenet. Men etter 1992 meksikanske forsknings forskere familier av tre generasjoner, der fem av de seks søsken hadde alle tegn på sykdommen, foreslo de at arachnodactyly kan være arvelig i en autosomal recessiv måte.

FBN 1 muterte genet er lokalisert på kromosom arm femtende. Den koder for dannelsen av fibrillin-1 glykoproteinet. Genet består av 65 eksoner, og dette i sin tur gjør det vanskelig direkte å analysere mutasjoner i det. Av denne grunn, har det ennå ikke blitt påvist genotype-fenotype korrelasjon. Derfor genmutasjoner forekomme i proteinerstatningen fibrillin-1 til arginin. Dette er som regel den viktigste årsaken til arachnodactyly.

ikke den siste rolle i dannelsen av lyte spilt av slike faktorer, som negativt påvirker barnet under svangerskapet.

arachnodactyly symptomer

arachnodactyly vises ganske sterk forlengelse av nesten alle lange bein falanger av føtter og hender, metakarpale og metatarsal bein, samt endringer i form av hodeskallen og skjelett av stammen. Hender og føtter av mennesker blir veldig smale og lange, som strakte seg langs den lange aksen og fingrene svingen i tynne ledd. Det ser ut som en edderkopp ben, som ga navn til sykdommen( fra det greske språk arahnos - en edderkopp).I tillegg til endringer i bevegelsesapparatet mer markert karakteristiske dype lesjoner i det kardiovaskulære system, så vel som oftalmisk øyeskader.

patologisk sykdom arachnodactyly begynner allerede under fosterutviklingen, og ganske uttalt ved fødselen, og deretter i sin første periode av livet. Men som regel begynner patologi en intens trening og intensivert når den fortsatte utvikling og vekst av barnet.

arachnodactyly henviser til en svært alvorlig sykdom, som har bivirkninger. Blant dem er generelt høy dødelighet, hvor mange barn er drept i de første årene av sitt liv enn noen annen sykdom farlig for dem. Og bare sjelden godartet form arachnodactyly gi en mulighet til å leve i en moden alder.

arachnodactyly viktigste symptomet er muskelatrofi generelt med nederlag for hele muskulaturen. Det er en god manifestasjon av en medfødt amyotoni. På palpasjon av lemmer er det en følelse av fullstendig mangel på dem, det vil si at de ikke skiller seg ut under huden, og i alvorlige tilfeller har en konsistens av slim. Pasienter også lider arachnodactyly underutvikling og / eller mangel på fett.

mellom albuen, kneledd og fingrene av pasientene kan se semi-transparent tynn membran av hud-lignende membran svømmefugler. Som et resultat av dårlig utviklede muskler og ikke nok fett der er slapphet i leddbånd, slik at segmentene er lange, tynne lemmer utsatt for overdreven passiv bevegelse.

Pasienter med alvorlig form arachnodactyly kan ikke gå eller bevegelse av visse muskelgrupper er holdt til et minimum. Disse menneskene ofte sengeliggende og avhengig av vedlikehold av helsearbeidere eller kjære. Det er ekstremt vanskelig for dem å selv slå hodene i forskjellige retninger.

karakteristisk klinisk bilde arachnodactyly er tretthet og svakhet av generell karakter, som kan oppstå selv etter et måltid.

For pasienter med arachnodactyly kjennetegnet ved et stort hode form, forstørret og langstrakt hodeskallen i lengde, der dolichocephaly. Som et resultat av konstant liggende urørlig på ryggen, kan barnet bli sett flat del av occipital, frontal hauger stikke frem, utvidet nese og underkjeven fremover slik vypyachena som gir ansiktet en slags gammel, bundet i en trist mann. For

klinikk arachnodactyly viktige symptomer på feil øye utvikling. Disse omfatter - hypertelorisme, subluksasjon av linsen, som bare beveger seg oppover, nærsynthet, iridodenez. Uklarhet i linsen etter dislokasjoner, svekker ytterligere visjon, og fører til at pasientens øyne ble fikset, og det opphører å være.

unormal utvikling av ørene forekommer oftere enn de oftalmiske lesjoner. De er karakterisert ved fravær av brusk, noe som gjør dem myke og slapp.

Cardio-vaskulære system bestemmes av abnormitet i utviklingen av hjerte, muskler, ventiler og skillevegger mellom kamrene, som fører til medfødt hjertesykdom.

påvirker arachnodactyly det sentrale nervesystemet, som er karakterisert ved en skarp mental retardasjon.

ingen endringer i det endokrine system kan ikke oppdages.

Således arachnodactyly - en medfødt dyptgripende endring i systemet og mesenkymale mesodermal dystrofi.

tross for at bein forlenge og bli tynnere, er de ikke underlagt vridning, og de er ikke særegne brudd patologisk karakter.

Thorax stor grad deformert og har en traktformet utseende. Deformasjon kan være komplisert med krumning av ryggraden. Disse kan være skoliose, kyphoscoliosis, kvalte tilbake bekkenet.

arachnodactyly behandling

tiden, utviklet og implementert en metode for behandling patogenetisk arachnodactyly som brukes kollagennormalizuyuschaya terapi.

Grunnlaget for denne metoden omfatter korreksjon av metabolismen av forskjellige komponenter i bindevev. Selv kirurgi på brusk anses hensiktsmessig i denne behandlingsmetoden. Det kan styrke sin gjenfødelse.

Brudd som astigmatisme, er myopi korrigeres med eller briller. Behandling

VDGK( trakt bryst) består i å utføre thoracoplasty. Denne operasjon er nødvendig for å fjerne fordypninger fremre brystkassen, noe som fører til en reduksjon i størrelsen på brysthulen og lunger ekspandere til en utilstrekkelig.

Ifølge forklaring båret plast aorta, ekstraksjon med linse, mandlene og adenotomy.

Dermed er det viktigste arachnodactyly forblir ortopedisk behandling, som består i korreksjon av deformiteter.

Blant de foreskrevne medisiner antioksidant og energotropic: Limontir, coenzym, Tokferol, Riboksin, piracetam og B-vitaminer

arachnodactyly Dess farmakologisk behandling, pasienten er foreskrevet fysioterapi sesjoner hvor den viktigste effekten er rettet mot bevegelsesapparatet.