Marfan syndrom

Marfans syndrom - en arvelig bindevevssykdommer som er kjennetegnet ved patologiske forandringer i nervesystemet, cardio - vaskulære system, muskel- - muskel-skjelettsystemet og andre systemer og organer i menneskekroppen. Marfans syndrom er arvelig i en autosomal - dominant type og forekommer i mennesker av alle raser, nesten lik kjønnsfordelingen. Det er velkjent at det i primær av Marfans syndrom defekten direkte forbundet med lidelser av kollagen, men ikke utelukket sannsynlighets lesjoner av elastiske fibre av bindevev

Marfans syndrom fører

Dette syndrom er en sjelden genetisk sykdom og forekommer i ca 1 i 5000. Som et resultat av tallrikestudier ble det funnet at denne sykdommen er forårsaket av mutering av proteinet fibrillin genet i kromosomet til den femtende, og som senereDet fører til unormalt i struktur og utvikling av fibrillin.

Ifølge statistikk, ca 75% av tilfellene oppstår syndrom Marfans genoverføring fra foreldre som har sykdommen til sine barn. I de resterende 25% av tilfellene når den ikke er i en av foreldrene har blitt detektert, sykdommen, oppstår det genetiske mutasjoner i stand til å provosere Mafai syndrom spontant i sæd eller egg cellen på det tidspunktet for unnfangelse.Årsakene til denne mutasjonen hittil til slutten og ikke funnet ut, men med en 50% sannsynlighet det kan hevdes at barn blir født med denne mutasjonen vil passere sykdommen til sine barn

symptomer og tegn syndrom Marfans

Folk med Marfans syndrom er mye høyere ganske ofte sinfamilie og kolleger og annerledes asthenic grunnlov. Når forhold til størrelsen på kroppen, deres lemmer er uforholdsmessig lang, og arm span er ofte ganske mye mer enn deres vekst. Tær og hender i de fleste tilfeller ganske tynn og lang. Personer med Marfans syndrom kan markere likheten av ansiktstrekk: liten kjeve, dyptliggende øyne, en langstrakt skalle, feil tenner vekst, høy gotisk himmel. Marfans syndrom hos mennesker blir observert etter en systemisk sykdom i kroppen:

Fra

skjelettet tilsetning av lange lemmer og overvekst, Marfans syndrom kan forårsake problemer, for eksempel utvikling av skjelettet som en krumning av ryggraden( skoliose), og deformasjonen av den fremre brystvegg( "kyllingbryst", bulkerbryst).Også hos pasienter med dette syndromet vanligste problemene er flate og myke ledd

Fra

øynene Mer enn 50% av pasienter med Marfans syndrom har en såkalt "forvridning av linsen."I tillegg kan slike mennesker ganske ofte sett i nærheten av langsynthet( nærsynthet), forhøyet intraokulært trykk( glaukom), uklarhet av linsen( katarakt) og flassing

den del av netthinnen årer og hjerte

anses mest alvorlige komplikasjoner av Marfans syndrom forbundet med hjerte. Dette syndrom kan til slutt føre til atskillelse vegg og utvidelse av aorta rot, noe som fører blod fra hjertemuskelen i hele kroppen. På grunn av den plutselige bruddet i aorta kan oppstå fatale. Ofte er det problemer med hjerteventilen( vanligvis aorta og / eller mitral) som starter utilstrekkelig tett lukket, slik at blod som strømmer tilbake til hjertet. Av - for eksempel en lekkasje utvikler en arytmi( uregelmessig hjerterytme), kortpustethet og bilyder. I tillegg lekker ventiler forårsaker en betydelig økning av hjertet, slik som gjør det vanskelig å fungere.

Andre symptomer som kan påvirke nervesystemet, lunger og hud( spesielt hos ungdom og unge barn) er generelt mindre alvorlige og litt sunn

Marfans syndrom Diagnose

lettest å diagnostisere Marfans syndrom er satt når pasienten, eller som -et familiemedlem viser tegn til forvridning av linsen, bryst deformasjon, skarp kyphoscoliosis eller aorta utvidelse. Når aortaaneurisme og ectopia av linsen, er diagnosen er etablert, selv i fravær av familiehistorie og ytre marfanoidnyh skilt. Alle pasienter med mistenkt Marfans syndrom undersøkt ved ekkokardiografi og med spaltelampe

Marfans syndrom behandling

Dessverre er det foreløpig ingen spesifikke verktøy og teknikker for behandling av Marfan syndrom( så vel som for behandling av andre arvelige bindevevssykdommer).Hovedmålet med den eksisterende symptomatiske behandlingen er behandling av komplikasjoner og forebygging av utviklingen av denne sykdommen. Noen eksperter anbefaler at du bruker anaprilin( propranolol) for å forhindre alvorlige aortaendringer, men effektiviteten er ikke påvist. I noen tilfeller er kirurgisk plasty av mitrale og aorta ventiler, samt aorta, indikert.

Med progressiv skoliose er det vist at fysioterapeutiske prosedyrer utføres og skjelettet er mekanisk styrket. Hvis avbøyningsvinkelen overstiger 45 *, utføres kirurgisk korreksjon.

Prognosen for det fremtidige livet til mennesker med Marfan syndrom er hovedsakelig bestemt av endringer i kardiovaskulærsystemet. Brudd på lungestammen eller aorta-aneurisme er oftest dødsårsaken i denne sykdommen.