Prader-Willi syndrom

Prader-Willi-syndrom - en genetisk sjelden uregelmessighet karakterisert ved å stoppe driften av gener, eller i en vitenskapelig måte, dette fenomen er forårsaket av mangelen på ekspresjon av det betyr at overføring av genetisk informasjon fra DNA til RNA.Funksjonen av gener i dette tilfellet er å inkludere i arbeidet på riktig tidspunkt. For eksempel har gutter ikke hårvekst på ansiktet i barndommen, og dette fenomenet begynner etter pubertetenes begynnelse. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1956.

Prader-Willy syndrom forekommer med en frekvens av ett tilfelle per 12 000 barn født. Denne sykdommen ble beskrevet i hans verk av Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni.

Prader-Willi syndrom forårsaker

Sykdommen er karakterisert ved fravær, eller ved å uttrykke de syv genene fra den femtende kromosomet, arvet fra hans far. Prader-Willi-syndrom er preget av endringer i fars kromosomet, og i tilfelle av endring av basis kromosom oppstår Angelmans syndrom.

Genet settet, slik at forekomsten av syndromet Prader-Willi syndrom, en kopi av genet er avledet fra faren, er aktivt å fungere, og den overordnede er ikke til stede. Dette betyr at når de fleste har en arbeidskopi av disse genene, lever pasienter med Prader-Willi syndrom uten en slik kopi.

Prader-Willis syndrom symptomer

for denne sykdommen er preget av hofteleddsdysplasi, hypotoni( lav muskeltonus), fedme( bakgrunnen for å overspise oppstå i andre år).Lider av Prader-Willi syndrom har en redusert bevegelseskoordinering, så vel som lav beintetthet, er eiere av små føtter og hender, kortvoksthet, tilbøyelig til å sove, skjeling, har krumning av ryggraden. For slike mennesker er preget av tykk spytt, hypogonadisme( nedsatte funksjoner av seksuelle kjertler), tilstedeværelse av dårlige tenner, infertilitet. Pasientene kjennetegnes av mental retardasjon, samt taleutvikling, forsinkelse i puberteten og opplever vanskeligheter med å mestre motoriske ferdigheter.

Prader-Willi-syndrom og tegn på sykdommen er visuelt observeres en stor neseryggen, smal og høy panne, mandelformede øyne, smale lepper. Alle disse tegnene og symptomene vises ikke på en pasient. Ofte møter pasienten opptil fem av de ovennevnte symptomene.

Prader-Willi syndrom diagnose

Denne sykdommen kan diagnostiseres før fødselen. Dette er dokumentert av den lave bevegelighet av fosteret eller barnet er ofte feil stilling, og polyhydramnion( fostervann i store mengder).

Prader-Willi syndrom diagnostiseres ofte etter genetisk analyse. Denne analysen er laget av en nyfødt med en hypotonisk( redusert muskelton).Noen ganger gjør legene feil og diagnostiserer Downs syndrom eller myopati. Tegn på å diagnostisere sykdommen etter fødselen omfatter: fødsel ved keisersnitt, seteleie, hypotensjon, døsighet, svak suge refleks på grunn av svekket muskeltonus småbarn, pustevansker, hypogonadisme.

Barn med Prader-Willis syndrom er lik hverandre, slik at en erfaren genetiker diagnoser umiddelbart sykdommen, selv uten å vente på resultatene av blodprøver.

Prader-Willis syndrom og Angelmans syndrom

I dag vet vi enda en sykdom som er relatert til sykepleie sykdom Prader Willi syndrom. Denne sykdommen ble kalt Angelman. Det er preget av en mutasjon i mors genetiske materiale. Resultatene fra de fleste uavhengige studier indikerer slike årsaker til sykdommen som en mutasjon i genet. Produktet av dette genet er enzymkomponenten i hele komplekse systemet for proteindegradering. Denne sykdommen er oppkalt etter barnelege fra Storbritannia, Harry Angelmann, som beskrev ham i 1965.

Prader-Willi syndrom behandlet

sykdom, som er en medfødt genetisk uregelmessighet forblir uoppdaget inntil slutten og metode for behandling ikke har virket.

Hvordan behandle Prader-Willi syndrom? Likevel er det noen medisinske tiltak som forbedrer folks livskvalitet. For eksempel krever barn med hypotensjon massasje, så vel som andre typer spesiell terapi. Det viser bruk av spesielle teknikker for å forbedre utviklingen av barnet, samt klasser med en defektolog og taleterapeut. Barn 7, 8, 9 år med Prader-Willi syndrom tildeles veksthormoner, hormonbehandling med gonadotropiner er også indikert.

Prader-Willys syndrom hos gutter manifesterer seg i hypogonadisme, mikropenia, samt kryptorchidisme( ikke eggløsning av testiklene).I en slik situasjon anbefaler leger eller venter til testene går ned, eller anbefaler kirurgi med hormonbehandling. For å korrigere vektøkning, er en diett foreskrevet som begrenser mengden karbohydrater og fett. Hvis fedme allerede er tilgjengelig, må mengden og kvaliteten på mat som absorberes av pasienter med Prader-Willi syndrom overvåkes. For slike mennesker er ulvlig appetitt karakteristisk. Mulig komplikasjon av sykdommen i apnea, preget av en forsinkelse i å puste i en drøm.

Prader-Willie syndrom prognose

Når du planlegger et andre barn, kan de samme foreldrene ha en andre risiko for denne sykdommen. Det avhenger av mekanismen som forårsaker den genetiske feilen. Risikoen er mindre enn 1% i tilfeller der det første barnet har en delgjenkjenning eller single-parent parthenogenetic disosmy. Risikoen er opptil 50%, forutsatt at feilen skyldes mutasjonen. Risikoen på opptil 25% forblir med translokasjonen av foreldrekromosomer. Uansett må foreldrene gjøre en genetisk undersøkelse.

Prader-Willi syndrom og dets prognose opprettholder ofte en forsinkelse i tale samt mental utvikling. Studier utført av Freim og Kerfs viste at 5% av pasientene har en gjennomsnittlig intelligenskoeffisient. Dette tilsvarer 85 eller flere poeng på IQ-skalaen.27% av pasientene har et intelligensnivå på randen av gjennomsnittet, som anslås til 70-85 poeng.34% av pasientene har et intelligensnivå som tilsvarer 50-70 poeng.27% av pasientene forblir på nivået av gjennomsnittlig gap og anslås 35-70 poeng.5% av pasientene har et sterkt lag og får 20-35 poeng, og mindre enn 1% har et betydelig lag. Andre studier har data som 40% av pasientene viser gjennomsnittlig eller nedsatt intelligens.

Barn med Prader-Willi syndrom har vanligvis god langsiktig og visuell hukommelse. De er i stand til å lære å lese, ha et passivt, rikt ordforråd, men deres egen tale er ofte verre enn forståelsen. Det hørbare minnet, skriveferdigheter og matematiske ferdigheter, kortvarig hørsels- og visuell hukommelse lider også og oppfyller ikke aldersstandarder.

Prader-Willi syndrom følger ofte med økt appetitt, da pasientene har økt blodnivået i ghrelinhormonet. For pasienter er en lav konsentrasjon av somatoliberin typisk. Noen forbinder dette med det 15. kromosom, som er forbundet med hypothalamus. Andre data indikerer en reduksjon i totalt antall celler, så vel som oksytocinholdige celler i hypothalamus paraventrikulære kjerner. Men interessant, det er bevis som antyder det motsatte: Obduksjon av de døde med denne sykdommen viser ofte ikke defekter i hypothalamus.