anencephaly
- det er dødelig medfødt( medfødte) misdannelser, som er forårsaket av et brudd på neural rør lukkeprosess( embryonale vev organer i nervesystemet) og manifesterer en manglende struktur av fronten av hjernen, skallen, cerebellum. Anencefali er den mest alvorlige blant medfødte anomalier i nervesystemet. Dødeligheten i denne sykdommen absolutt levealder for barn med diagnosen anencephaly målt i timer og dager, sjelden uker. Det er isolerte tilfeller da barna født med denne alvorlige misdannelsen bodde i flere år. Dessverre er underutviklingen av hjernestrukturen så stor at behandling av anencefali ikke gir mening. Gitt fullstendig mangel på perspektiv på livet og utvinning, til nivået på kontantkostnadene støtte livet til disse barna, et tungt slag for fremtiden mor til psykologi, familie. Moderne vitenskap er kontinuerlig på jakt etter måter å forebygge og forhindre oppstått av medfødt patologi av nevrale røret.
Fetal anencephaly - hva er det? Anencephaly
foster - er en lidelse i sentralnervesystemet, som er uforenlig med liv. Det oppstår som et resultat av en feil i prosessen med å legge vev og strukturer i nervesystemet. Utviklingsforstyrrelsen skjer fra 5. til 25. dag av embryonale perioden. På denne tiden kan en kvinne ikke vite at hun er gravid. Det er derfor svært viktig, forutsatt at graviditeten er planlagt, starter forebygging, med sikte på å forebygge fødselsskader, noen måneder før den påståtte unnfangelsen.
defekt anencephaly først detektert i gjennomføringen av den første ultralyd screening, gjennomført i perioden fra 11 til 14 uke av svangerskapet. Ultralydbildet består i å visualisere fravær av knivvev i kranialhvelvet og fravær av hjernevev. Hvis det er mistanke om medfødt misdannelse, blir kvinnen sendt til en prenatal( antimal) kommisjon. Strukturen av medisinsk prenatal drøfting omfatter: obstetricians, pediatriske kirurger, neonatologists. Det er en ultralyd eksamensklasse. Diagnose
anencephaly plassert på baner i å bestemme fostervekt ved å variere strukturen som er representert misformet vaskulære pleksus av hjernen mangler. Et viktig aspekt ved å verifisere diagnosen anencefali i intrauterin perioden er differensialdiagnose. I motsetning til dette, anencephaly, når eksencefali( calvarium fraværende, men det er et fragmentarisk hjernevev) på Doppler( ultralyd blodstrøm gjennom blodkarene) er definert cerebral vaskulære nettverk. Når microcephaly( redusere størrelsen av skallen og hjerne) og encephalocele( hernial fremspringet av hjernevev), i motsetning til anencephaly bestemmes alltid av benet av den kraniale hvelvet. Det er også sannsynlighet for vanskeligheter ved å bestemme forskjellene som normalt dannes fra en modifisert primær hjerne, i de tidlige stadiene av diagnosen. En uerfaren spesialist kan ta for beinvev av skallet i hjernen og et lag av hud. Disse funksjonene dikterer behovet for en grundig studie, utført etter den 20. uken av graviditeten.
Hver gravid kvinne tidlig i andre trimester, i tillegg til den planlagte USA, går gjennom en rekke biokjemiske tester( analyse av maternale blodprøver).For denne sampling av venøst blod blir utført, etterfulgt av( plasma protein( PAPP-A), alfa-fetoprotein( AFP), humant choriongonadotropin( hCG)).Basert på de oppnådde resultatene, regnes den individuelle risikoen for fødsel med utviklingsforstyrrelser. Ved bestemmelse av høy-risiko gravide kvinner, bør kontakte genetiske bakgrunn invasive fremgangsmåter for å diagnostisere( cordocentesis, amniocentese).For å utelukke kromosomavvik båret av en karyotype( kvalitativ og kvantitativ undersøkelse av kromosomet settet).Til tross for det faktum at den fødselsdefekter anencephaly, er assosiert med 100% dødelighet, bør en gravid kvinne gjennomgå fulle genetiske tester. Dette vil tillate å etablere indirekte årsaken til avviket, utelukke eller bekrefte kromosombrudd, vil avdekke samtidig patologi. Alt dette gjør det mulig å beregne sannsynligheten for forekomsten av anencephaly( risikoen er ca. 5%), for å utvikle en strategi for forebyggende tiltak, noe som er viktig for senere svangerskap.
gravide kvinner som fosterdiagnostikk er etablert og bekreftet av foster anencephaly, foreslås det å avslutte svangerskapet for medisinske grunner på ethvert stadium. Samtidig utstyrt med all nødvendig informasjon om innholdet i patologi, umuligheten av sin korreksjon og en ekstremt dårlig prognose for barnets liv og utvikling. En kvinne skal signere et fritt og informert samtykke eller avslag av prosedyren av gjeldende avbruddet unormal graviditet. Dersom beslutningen om svangerskapsavbrudd, deretter for opp til 20 uker, går en kvinne til gynekologi-avdelingen, hvis i mer enn 20 uker - i obstetrikk. Når de bestemmer seg for videreføring av svangerskapet er utført i henhold til standard plan, avhengig av tilstanden i forventningsfull mor.
frukt av anencephaly, med unntak av den underliggende patologien, skjer for det meste på vanlig måte, men kan møtes og kombinerte misdannelser i andre organer.
bemerket utvikling av polyhydramnion på grunn av fravær eller mangel på aktivitet hos fosteret svelge. Fosterbevegelser er ofte overdreven. Intrauterin fosterdød oppstår i halvparten av tilfellene av anencephaly. Levering er utført i en hastesak, blant annet ved keisersnitt, bare på vitnesbyrd av moren. I fravær av indikasjoner for operativ levering, forekommer naturlig levering.leveringstid ofte for sent på grunn av unormal føtalt hormonelle miljø som skyldes fraværet av hypofysen og adrenal underutvikling.
Anencephaly: forårsaker
nevralrørmisdannelser av fosteret på grunn av samspillet av miljøfaktorer og genetiske årsaker til faktorer som:
- Mangel av folsyre i kroppen vordende mor, sink og vitamin B-12;
- Kromosomavvik manifestert brudd antall og struktur av kromosomene( Trisomy 18, 13 par, triploidy, ring kromosomer, ubalansert translokasjon);
- Genetiske syndromer. Meckels-Gruber syndrom( encephalocele, polydactyly - ekstra fingre, mikrocefali, det urogenitale system anomalier) og gidroletalny syndrom( Hydrocephalus, polydactyly, abnormiteter i hender og føtter, umodne lunger);
- nitrat mottok mat og vann( rykkete inneholdende nitrattilsetningsmidler, potet med Phytophthora, hardt vann, salisylater);
- Medikamenter å redusere nivåene av folsyre i blod,( methotrexat, fenytoin, valproat, fenobarbital, aminopterin et al.)
- Thalidomid( sedativ hypnotisk);
- Narcotics( klomifen), bly, glykoletere( løsemiddel).
risikofaktorer for utvikling av anencephaly kan være slike tilstander vordende mor, som for eksempel: diabetes, insulinavhengig( høyt blodsukker), epilepsi( administrering av legemidler som inneholder valproinsyre), nærvær av de nære slektninger til tilfeller av defekter i nervesystemet i livmoren, Ung mors alder( opptil 20 år).
Under dannelsen av primordia og bokmerker nervesystemet under påvirkning av de patologiske forhold oppstår kløft øvre kant av den fremre del av det nevrale røret og som et resultat ikke utvikler mye av forhjernen. Hjernen er erstattet av blodig massen av vaskulært vev, fibrøse og nerveceller - "cerebrovaskulær region"Dette området er dekket med atrofisk hud.
Anencephaly: symptomer og tegn
Barn med anencephaly har et karakteristisk utseende. Body of nyfødt skallen er underutviklet, tom øyehulen, øye, "svulmende".Uforholdsmessig i størrelse lemmer. Ofte kombinert med anencephaly er anomalier i ansiktsskjelettet, som en "ganespalte" og "leppe".Det forekommer en total kraniorahishizis( hjerne og ryggmarg ikke er fullstendig sammensmeltet, ikke skjelett og / eller hud), rahishizis( tilheling av ryggsøylen, med manglende eksponering av huden og hjernen).Muskeltonen kan enten økes eller reduseres. Noen ganger er det mulig å definere visse medfødte reflekser, som ligger i alle nyfødte. Noen barn med anencephaly er i stand til selv-suge og svelge.
I vårt land, å hjelpe et barn med anencephaly, er kun palliativ( støttende).For nyfødte å lage de mest komfortable forhold, gjorde hygienisk omsorg, fôring. Legevakt og reseptbelagte legemidler er ikke vist til disse barna.
Fødsel, vedlikehold av livet i anencephaly produserer mange uløste etiske problemer. Fra synspunkt av vitenskapelige medisin barn med defekt anencephaly, krever store økonomiske kostnader( involvering og vedlikehold av medisinsk utstyr, dyre medikamenter, kontorpersonell) på den absolutte nytteløse i videre prognose. Fra menneskeheten er hvert levende vesen en sjanse for eksistens. For en mor er et barn med alvorlig blemish sitt eget barn, noen ganger bare og etterlengtet.
Gutt med anencephaly historie
defekt anencephaly forekommer i en tilfelle per 1000 levendefødte. Omtrent 23% av barna blir født i live, ca 5% av dem lever lenger enn en uke. Det er isolerte tilfeller der barn med anencefali bodde i flere år. Et slikt eksempel er en gutt med anencephaly - Jackson Emmett Buell, som for øyeblikket er 2 år og 4 måneder gammel.
vordende mødre ved 17 ukers svangerskap basert på resultatene av ultralydundersøkelse, og da resultatene av magnetisk resonansbilleddannelse, ble vist en sjokkerende diagnose av anencephaly i fosteret. Jacksons foreldre ble tilbudt abort i en periode på 23 uker.Å være religiøse mennesker og ivrige motstandere av abort, bestemte unge seg for å redde barnet.
Babe ble født i august 2014, i perinatal senter, med en kroppsvekt på 1800 gr. Etter å ha tilbrakt flere uker i instituttet for gjenoppliving og sykepleiefødte ble mor og barn utladet hjemme. Hjemme, til tross for hans vice, er Jackson omgitt av omsorg og kjærlighet. Omsorg og sikring av eksistensen av et barn med anencefali krever store økonomiske investeringer. Arbeider i familien, av åpenbare grunner, bare en far. Hjelp kommer også fra donasjoner samlet gjennom ulike Internett-ressurser og midler.
Little Jackson ser ikke, hører ikke, kan ikke uttrykke ønsker og følelser, kan ikke sitte og gå.På grunn av at medulla oblongata er utviklet, kan barnet suge brystvorten og svelge bevegelser. Også på det ubevisste nivået kan han innse grepende bevegelser. Alle andre organer fungerer uten avvik. Utsikten til utvikling hos et barn med anencephaly der. Hver dag våkner Jacksons foreldre tanken om at han når som helst kan dø.Men til tross for trist statistikk og prognoser fra leger fortsetter en baby med anencefali å leve.
Diagnosen av anencefali for enhver gravid kvinne er det sterkeste slag.Å ta en beslutning som en abort av patologisk graviditet, og om fortsettelse er et vanskelig skritt. Dessverre er assistansen til nyfødte med anencefali bare palliativ. I vårt land, leger, begrenset av de moderne bestillinger, anbefalinger, tørre statistikk, ujevnheter og gir intensiv pleie, med hensyn til psykologisk støtte til familier, så mødre nesten universelt nektet å ta del i omsorgen for å være sammen med barnet alvorlig syk, for å si farvel før han døde. I utenlandske klinikker er praksis med psykologisk pleie vanlig. Familier har muligheten til å være i nærheten av en døende baby, hold den i armene sine, lage et minnesmerke, si farvel og ta et desperat utfall.
Anencephaly - en alvorlig utviklingsfeil, hvor utfallet alltid vil være barnets død. På den ene siden, anencephaly tilstrekkelig undersøkt, og på den andre - krever løsningen på mange vanskelige oppgaver, for eksempel metoder for forebygging av forekomsten av anomalier, psykologisk hjelp til gravide kvinner og mødre, mengden, arten nyfødte forsiktighet med anencephaly.
