Choroba von Willebranda

po raz pierwszy o chorobie stał się znany w 1926 roku, kiedy naukowiec Willebranda rozpoczął studia rodzinę, która była nieznana autosomalny dominujący, chorobą dziedziczną skazą krwotoczną.Choroba w jej objawie była podobna do hemofilii i trombocytopatii. Po dalszych badaniach naukowiec zauważył, że choroba przenosi się genetycznie. Choroba

Villebranta zajmuje trzecie miejsce wśród wszystkich dziedziczna skaza krwotoczna, hemofilia A i po thrombocytopathia. Podstawą mechanizmów patogenetycznych tej choroby jest synteza naruszenie krupnomolekulyarnyh składnik czynnik ośmiu, co nazywane jest również czynnik von Willebranda.

Obecnie istnieje kilka typów choroby Klasyczny typu( pierwszy) ma mniej lub bardziej wyraźny syntezy niedowład, przy czym zmniejszenie ilości osocza, a jego elementy zmniejszając w ten sposób zawartość śródbłonka naczyniowego. Również pierwszy typ i emitują więcej drugiego typu, w których występują nieprawidłowości jakościowe właściwości czynnika osiem podzespołów i zaburzenia struktury multimerycznej.

Z dominacją choroby pojawiają się wady plazmy hemostazy. Jeśli weźmiemy pod uwagę bardziej szczegółowo choroby, to może być przypisane do głównych chorób naczyniowych, ponieważ vWD osłabione syntezy vWF w naczyniach krwionośnych. Na dziś lekarze z tą chorobą są bardzo rzadka.

Objawy choroby

Objawy choroby mogą występować w łagodnych i ciężkich postaciach. Mając łagodną postać, pacjent ma czasami krwotoki na skórę lub krwiaki. W przypadku ciężkiej postaci krwawienia, przedłużonego, może tworzyć się krwiaki, a nawet krwotoki do narządów wewnętrznych i tkanek miękkich. W rzadkich przypadkach krwawienia występują w stawach. Krwotoczny zespół

Pierwszy typ jest znacznie większy od drugiego typu A i B. Należy zauważyć, że mają inną lokalizację krwawienia( z nosa, macicy, przewodu pokarmowego i tym podobne), a z reguły nie odpowiada naruszenia naczyń płytek krwi, iKoagulacja hemostazy.

Najczęściej krwawienia mają jedną lokalizację.Jeśli jest kilka lokalizacji, powinieneś znaleźć ich powód. Czasami przyczyną jest dysplazja zatorowa lub naczyniowa. W celu identyfikacji tych patologii, konieczne jest, w celu dalszego zbadania błon śluzowych jamy ustnej, gardła, jamy ustnej, nosa, jelit, żołądka( laryngoskopii rhinoscopy, kolonoskopii fibroduodenogastroskopiya).Bardzo często na błonach śluzowych lekarze wykrywają powstawanie naczyniowych w postaci naczyń powierzchownych zaciśnięty lub rozszerzone średnicę naczyń w kilku milimetrów. Takie formacje dają obfite krwawienie, które trudno zatrzymać.

Podobne formacje naczyń bardzo często stają się główną przyczyną powtarzających się krwawień układu pokarmowego. Stanowią one ogromne niebezpieczeństwo w chorobie Willebranda, ponieważ główne mechanizmy zatrzymania krwawienia są naruszane. Niestety, z chorobą von Willebranda, zaburzenia angiodysplazji i innych tkanek łącznych są bardzo częste.

W tej chorobie u pacjentów często pojawiają się hiperelastyna skóry, osłabienie aparatu ligamentowego, reumatyczna choroba serca mitralnego. Intensywność krwawienia zależy bezpośrednio od poziomu czynnika ósmego w osoczu. Należy to wziąć pod uwagę w przypadku urazów i interwencji chirurgicznych.

Kiedy diagnoza lekarzy na podstawie całości tych objawów: krwawienie, znaczne wydłużenie czasu krwawienia, autosomalny - dominujące dziedziczenie choroby. Te podstawowe cechy są dodawane i wtórnym, który pomaga w prawidłowej diagnozy: aktywność czynnika wzrostu w osoczu po ośmiu antihemophilic transfuzji osocza nie odbywa się stopniowo, ale szybko.

Lekarz nie powinien uwzględniać zmiany kapilaroskopowego( skręt i nieregularność pętle naczyń włosowatych), ponieważ te objawy są obecne w prawie połowa populacji. Ale nie można całkowicie zignorować tych patologii.

Autosomalna recesywna forma choroby jest niezależną chorobą, która zachodzi praktycznie bez objawów. W tym kształcie nie ma uszkodzenia stawów lub innych części układu mięśniowo-szkieletowego. Jako

traktowane Willebranda choroby

celu normalizacji wszystkie zaburzenia funkcji hemostatycznych, lekarze stosują do transfuzji, w którym u pacjenta po podaniu preparatów zawierających kompleks z czynnikiem von Willebranda i czynnika osiem. W tym celu najczęściej stosuje się krioprecypitację lub antyhemofil.

Kiedy pacjent jest wstrzykiwany z czynnikiem Willebranda, jego własna produkcja czynnika ósmego wzrasta w ciele. Dzięki tej terapii zastępczej tej choroby muszą być znacznie mniej rzadkie transfuzje i mniejsze dawki gemopreparatov. Pod koniec pierwszego dnia po przetoczeniu osocza lub antihemophilic kriopretsipiata pacjenta zwiększonego poziomu czynnika ośmiu do prawie 100%.Następnie stężenie powyżej 50% utrzymuje się niezależnie przez trzy dni. Jednakże, stężenie czynnika von Willebranda zmniejsza się szybciej w wyniku czego płytek naczyń hemostazę znowu zakłócona. Wynika to z faktu, że leczenie choroby transfuzji niezawodnie wspiera poziom czynnika osiem, można zapobiec występowaniu krwotokiem( krwawienie w łagodzeniu mikrokrążenia: nosa i macicy).

W oparciu o powyższe, u pacjenta przez kilka dni przed zabiegiem operacyjnym lub porodu podawać gemopreparaty( kriopretsipiata lub antihemophilic plazmy) w pojedynczej dawce nie mniejszej niż 15 j / kg.

Jeśli pacjent doświadczał znacznego lub długiego krwawienia, niezależnie od miejsca pobytu, konieczne jest natychmiastowe leczenie zastępcze. Należy jednak pamiętać, że leczenie krwawieniem z macicy nie zawsze pomaga. Gdy

vWD masy transfuzji płytek krwi, ponieważ są nieskuteczne, zaburzenia płytek w tej chorobie jest drugorzędna. To z tego powodu skuteczności w leczeniu chorób pojawiły środków farmakologicznych, które stosowane są w trombotsitopaty - serotoniny, sól magnezu, ATP i tym podobne.

Niedawno lekarze zaczęli stosować argininę, końcowy syntetyczny analog wazopresyny w leczeniu choroby von Willebranda. W leczeniu łagodnych i umiarkowanie ciężkich postaci choroby lekarze z powodzeniem stosują kwas aminokapronowy w dawce 0,2 g( kg / dzień).Lek ten stosuje się do leczenia wszystkich rodzajów krwawienia mikrokrążenia, w tym do leczenia macicy, krwawienia( z pierwszym dniu cyklu miesiączkowego i ostatni).

Kobiety nie powinny stosować kwas aminokapronowy jeżeli biorą pigułki antykoncepcyjne lub kriopretsipiat, ponieważ takie leczenie może być zakrzepica lub dissuminirovannoe wykrzepiania wewnątrznaczyniowego. Krwawienie nosa jest eliminowane w taki sam sposób, jak w przypadku hemofilii.

W tej chorobie pacjent musi skonsultować się z terapeutą lub hematologiem. Pomogą zidentyfikować chorobę i przepisać leczenie.