Aniridia: co to jest, przyczyny, objawy, zdjęcia, leczenie

Czym jest aniridia?

Aniridia Jest rzadkim genetycznym zaburzeniem widzenia charakteryzującym się nieprawidłowym rozwojem tęczówki oka. Irys Jest okrągłą kolorową błoną pośrodku gałki ocznej. Choroba występuje w wyniku patologii genetycznej, a także w wyniku niedostatecznego rozwoju nerwu wzrokowego i środkowej części siatkówki. Patologia charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem tęczówki (patrz. Zdjęcie). Zidentyfikowano różne formy aniridii, z których każdą można odróżnić na podstawie towarzyszących objawów.

Symptomy i objawy

Aniridia charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem tęczówki oka. Wizja jest zachowana w niektórych łagodnych przypadkach choroby. Tęczówka może nie rozwijać się prawidłowo przed urodzeniem w jednym lub obu oczach. Uważa się, że istnieją co najmniej cztery rodzaje aniridii.

Pierwszy typ naznaczone niepełną ekspresją zaburzenia. Niektóre osoby z tego typu aniridią mogą nie być świadome problemów ze wzrokiem, ponieważ źrenice wydają się normalne i zwykle tylko jedno oko jest dotknięte przerzedzeniem tęczówki.

Na drugi typ Nieprawidłowości aniridii tęczówki mogą występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi zaburzeniami. Zaburzenia współistniejące mogą obejmować: zaćma (zmętnienie soczewki oka), jaskra (stopniowa utrata wzroku spowodowana zwiększonym ciśnieniem wewnątrz gałki ocznej, któremu może towarzyszyć ból o różnym nasileniu) lub powierzchowne zmętnienie rogówki (łuska rogówki).

Trzeci typ aniridia jest związana z upośledzeniem umysłowym i czwarty typ powstaje w związku z Guz Wilmsa, nieprawidłowości układu moczowo-płciowego, a także możliwe upośledzenie umysłowe.

Powoduje

Do niedawna sądzono, że za dwie różne formy aniridii odpowiadają dwa oddzielne geny. Jednak badania dowodów wykazały, że to, co uważano za dwie formy, jest w rzeczywistości jedną i że odpowiedzialny jest tylko jeden gen. Jest znany jako gen PAX6.

Uważa się, że ten stan przebiega zgodnie z autosomalnym dominującym wzorcem, a niektórzy pacjenci mają spontaniczną mutację genetyczną. Drugi typ aniridii jest związany z upośledzeniem umysłowym, a trzeci typ, który występuje w połączeniu z guzem Wilmsa, jest również uważany za typ autosomalny dominujący.

Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do pojawienia się choroby potrzebna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Nieprawidłowy gen może być dziedziczony od któregokolwiek z rodziców lub może być wynikiem nowej mutacji (zmiany genu) u osoby dotkniętej chorobą. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu z chorego rodzica potomstwu wynosi 50% dla każdej ciąży. Ryzyko dla mężczyzn i kobiet jest takie samo.

Dotknięte populacje

Wszystkie rodzaje aniridii dotykają w równych ilościach mężczyzn i kobiety. Uważa się, że choroba występuje u około jednego na 60 000 do 100 000 żywych urodzeń.

Podobne zaburzenia

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów aniridii. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

Irydo-goniodisgeneza Jest genetycznym zaburzeniem budowy oka, które występuje przy urodzeniu. Charakteryzuje się niedorozwojem podstawowej substancji (zrębu) tęczówki. Występuje również jaskra, po której tęczówka zmienia się i staje się jaśniejsza. Jaskra jest zaburzeniem widzenia charakteryzującym się stopniową utratą wzroku i wzrostem ciśnienia wewnątrz gałki ocznej, czemu może towarzyszyć ból o różnym nasileniu.

Zespół Riegera, znany również jako irydogoniodysgeneza somatyczna, charakteryzuje się wadliwym rozwojem embrionalnym środkowej warstwy rogówki i opalizujących części oka. Towarzyszy mu nieprawidłowość w źrenicy, czyli otwór regulujący ilość światła wpadającego do gałki ocznej. Brzegi rogówki są zmętniałe po urodzeniu i może wystąpić jaskra.

Dziedziczna jaskra młodzieńcza jest genetycznym upośledzeniem wzroku, które może być obecne przy urodzeniu. Jednak początek objawów może nastąpić później, w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Inne przypadki mogą reprezentować wczesny początek niektórych innych postaci jaskry.

Zabiegi standardowe

Leczenie aniridii ma zwykle na celu poprawę i zachowanie wzroku. Leki lub zabiegi chirurgiczne mogą być pomocne w przypadku jaskry i/lub zaćmy. W niektórych przypadkach pomocne mogą być soczewki kontaktowe.

Gdy nie można zidentyfikować przyczyny genetycznej, pacjenci powinni zostać zbadani pod kątem możliwości rozwoju guza Wilmsa.

W 2018 roku chirurgicznie wszczepione urządzenie zostało dopuszczone do leczenia dorosłych i dzieci z aniridią. To urządzenie może pomóc zmniejszyć wrażliwość na światło i odblaski, a także poprawić kosmetyczny wygląd oka. Sztuczna tęczówka CustomFlex jest produkowana przez Clinical Research Consultants, Inc.

Zaleca się konsultację z genetykiem. Pozostała część leczenia ma na celu złagodzenie objawów i utrzymanie zdrowia oczu pacjenta.

Życie z aniridią

Codzienne życie z aniridią wymaga ciągłej adaptacji do środowiska.

Niektóre z tych problemów są wspólne dla osób z wadami wzroku: szkoła, praca, ruch, podróże i sport. Nawet najczęstsze czynności mogą być bardzo trudne dla dzieci lub dorosłych z upośledzeniem wzroku w świecie, w którym większość wiedzy i informacji jest przekazywana za pomocą danych wizualnych.

Inne problemy są jednak specyficzne dla pacjenta. Oczopląsjeśli jest obecny, utrudnia utrzymywanie kontaktu wzrokowego i może skłaniać innych do przekonania, że ​​pacjenci z aniridią nie zwracają uwagi. Wiele dzieci cierpi na oczopląs w szkole, ponieważ nauczyciele uważają, że dziecko jest roztargnione, nie zwraca uwagi, co prowadzi do błędnej oceny jego działań edukacyjnych.

Osoby z tą chorobą zwykle mają trudności z przystosowaniem się do szybko zmieniających się warunków oświetleniowych. Mogą być wrażliwe na intensywne światło, a czasem nawet na najmniejsze odblaski.

Wszelkiego rodzaju zjawiska oślepiające (olśnienia, błyski) prowadzą do bólów głowy.

Osoby z aniridią często muszą nosić okulary przeciwsłoneczne z soczewkami ochronnymi. Czasami istnieje potrzeba noszenia ich w pomieszczeniu.

Niektóre osoby z tą chorobą mogą nosić soczewki kontaktowe ze sztuczną tęczówką. Noszenie soczewek kontaktowych ma swoje zalety, takie jak korygowanie nadwzroczności lub krótkowzroczności, większy komfort i większą swobodę działania, ale wymaga stałego monitorowania stanu rogówki.