Zespół Angelmana u dzieci: co to jest, zdjęcia, objawy, leczenie

Choroba Angelmana (zespół pietruszki) - zaburzenie osierocone o charakterze genetycznym i neurologicznym.

Ta patologia została po raz pierwszy wyizolowana i opisana w literaturze specjalistycznej przez angielskiego lekarza Harry'ego Angelmana w 1965 roku, co doprowadziło do jednej z nazw choroby.

Inne określenia tej choroby to terminy takie jak „zespół pietruszki” lub „zespół szczęśliwej lalki”.

Dlaczego lalki i co to znaczy? Nazwy te wynikają z określonych zdolności motorycznych, zachowania i mimiki twarzy (zdjęcia dzieci patrz. poniżej), które są typowe dla osób z chorobą Angelmana. Poniżej - rozważymy je szczegółowo.

Przyczyny zespołu szczęśliwej lalki

Przyczyną choroby jest delecja ligazy białka ubikwityny E3A (UBE3A), zlokalizowanej na 15 chromosomie. Zazwyczaj geny przekazywane są dziecku od rodziców w parze – jedna kopia po stronie matki, druga po stronie ojcowskiej.

Komórki ciała z reguły wykorzystują informacje z obu kopii, jednak tylko jedna kopia jest aktywowana w poszczególnych genach.

W przypadku zespołu Angelmana zaburzenie występuje, gdy brakuje matczynej kopii genu UBE3A lub jest ona uszkodzona. Czasami przyczyną rozwoju zespołu pietruszki jest dziedziczenie dwóch kopii informacji genetycznej tylko po stronie ojcowskiej, a nie od obojga rodziców.

Według różnych statystyk choroba dotyka 1 dziecko na liczbę noworodków od 12 000 do 20 000 dzidziusie. W większości przypadków zespół Angelmana u dzieci występuje na tle braku tego stanu w historii rodziny.

Nie ma różnic w liczbie pacjentów według płci – zespół dotyka w równych proporcjach zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Objawy zespołu Angelmana

Manifestacje zaburzenia w sferze psycho-emocjonalnej:

• opóźnienie rozwoju, w tym brak gaworzenia i raczkowania przez okres od 6 miesięcy do 1 roku;
• przygnębione uczenie się;
• brak mowy lub minimalne umiejętności mówienia;
• niezmotywowany częsty śmiech / uśmiech;
• typ osobowości można określić jako radosny, wzniosły.

Objawy zaburzenia na poziomie fizycznym:

• napady padaczkowe, które zwykle występują w wieku od 2 do 3 lat;
• Trudności w chodzeniu / poruszaniu się, ograniczone lub ostre ruchy kątowe z powodu niemożności kontrolowania dowolnych ruchów (ataksja);
• nietypowe zachowanie, takie jak nagłe machanie rękami, chodzenie z uniesionymi rękami i (lub) sztywnymi nogami;
• mały rozmiar głowy ze spłaszczeniem w okolicy potylicznej (mikrobrachycefalia);
• jasne włosy, skóra i oczy (hipopigmentacja);
• czasami dzieci mają szerokie usta, rzadkie zęby i wystający język. W większości przypadków rysy twarzy pacjentów nie są niczym niezwykłym.

Osobno należy zastanowić się nad cechami rozwoju mowy i umiejętności motorycznych, typowy dla osób z tym zespołem Anioła.

Większość dzieci z tym zaburzeniem ma wyjątkowo ubogie słownictwo, które można ograniczyć do kilku słów (do jednego lub dwóch tuzinów). Prowadzi to do znacznych trudności w socjalizacji dziecka z zespołem Parsleya.

Co więcej, dzieci z takim zaburzeniem - z reguły - rozumieją nie tylko proste polecenia, ale także potrafią przyswoić informacje w ilości znacznie przekraczającej ich możliwości komunikowania się i wyrażania; myśli.

Jeśli chodzi o zdolności motoryczne, oprócz opisanych wyżej objawów, „pietruszka” dzieci często potrafią trzymać się za ręce uniesione i zgięte w łokciach i nadgarstkach, a okresowo machać rękami w chwilach podniecenia lub czas chodzenia. Właśnie to podobieństwo do ruchów marionetki, w połączeniu z ich kanciastością i sztywnością na tle częstych egzaltacji pacjentów, stało się przyczyną nazwania zaburzenia syndromem szczęśliwej lalki.

Mogą mieć zarówno obniżone napięcie mięśni tułowia (niedociśnienie), jak i zwiększone napięcie mięśni. napięcie kończyn (nadciśnienie), a także nienormalnie przesadne reakcje odruchowe (hiperrefleksja). Niektóre dzieci stają się małe drżenie rąk i nogi. Zaburzenia te mogą objawiać się w wieku od 6 miesięcy do 1 roku.

Niektóre przełomowe umiejętności motoryczne, takie jak chodzenie, są opóźnione.

W przypadku stosunkowo łagodnej choroby dzieci mogą zacząć chodzić w wieku 2-3 lat. W cięższych przypadkach chodzenie w pozycji wyprostowanej jest spowolnione i występuje szarpnięcia – „sztywne”, co również przypomina ruch marionetki. Niektóre dzieci nie chodzą aż do starości od 5 do 10 lat. Około 10% pacjentów nie jest w stanie poruszać się bez pomocy.

Diagnostyka zespołu Angelmana

Rozpoznanie stanu związanego z zespołem szczęśliwej lalki opiera się na szczegółowych analiza historii choroby, skrupulatna ocena kliniczna i identyfikacja charakterystycznych objawów zaburzenia.

Około 80% przypadków choroby można potwierdzić specjalnym badaniem krwi opartym na metylacji DNA.

Metoda ta pozwala wykryć awarię programu genetycznego, ale nie daje możliwości wykrycia, czy nastąpiła ona np. z powodu delecji chromosomu lub defektu w centrum nadruku.

Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ jest skuteczna w wykrywaniu charakterystycznej delecji (obserwowanej w 70% przypadków zespołu) chromosomu 15q11-113.

Analiza mutacji genu UBE3A ujawnia do 10% osóbktórzy mają zespół Angelmana, którzy uzyskali wynik negatywny na podstawie metylacji DNA.

Możliwe powikłania zespołu pietruszki

Poniżej znajduje się lista powikłań, których prawdopodobieństwo rozwoju na tle choroby Angelmana jest dość wysokie:

• Problemy z karmieniem. Trudności z koordynacją ruchów ssania i połykania mogą powodować trudności w karmieniu dziecka. Aby pomóc dziecku przybrać na wadze, zaleca się skonsultowanie się z pediatrą, który dobierze opcję diety wysokokalorycznej.
• Nadpobudliwość i zespół deficytu uwagi. Dzieci-"Pietruszka" mają tendencję do szybkiego przełączania się z jednego rodzaju aktywności na inny, podczas gdy ich koncentracja uwagi charakteryzuje się krótkim okresem. Pośrednim objawem choroby jest skłonność dzieci do wkładania rąk do ust lub trzymania zabawek w ustach. Nadpobudliwość – zwykle – zmniejsza się wraz z wiekiem i nie wymaga leczenia.
• Zaburzenia snu. Pacjenci z tym schorzeniem często doświadczają zaburzeń snu i czuwania i często potrzebują krótszego okresu snu niż większość ludzi. Zaburzenia te mogą się nasilać wraz z wiekiem. Przyjmowanie odpowiednich leków i psychokorekcja behawioralna pomaga w normalizacji snu.
• Rachiocampsis (skolioza). U niektórych pacjentów z czasem rozwija się nabyta prawostronna lub lewostronna skolioza w kształcie litery S.
• Otyłość. Niektóre dzieci rozwijają zwiększony apetyt, co z wiekiem może prowadzić do otyłości.
• Zaburzenia okulistyczne. W niektórych przypadkach występuje zez.

Leczenie choroby Angelmana

Do tej pory terapia zespołu Angelmana ma na celu wyeliminowanie / złagodzenie objawów i ma charakter wspomagający. Nie ma konkretnych leków ani metod korekcji genetycznej, które mogłyby wyleczyć chorobę. W większości przypadków pacjenci z tym zespołem mają stosunkowo dobry ogólny stan zdrowia fizycznego, a dzieci mogą otrzymać standardową opiekę pediatryczną, w tym szczepienia.

W przypadku rozwoju napadów zaleca się stosowanie leków przeciwdrgawkowych. Z reguły takie objawy choroby można odpowiednio kontrolować za pomocą jednego leku. Czasami jednak złagodzenie takich objawów wymaga kombinacji kilku leków.

Należy zauważyć, że nie ma jednego leku przeciwdrgawkowego, który byłby skuteczny w większości przypadków zespołu Angelmana.

Dlatego konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem prowadzącym, który zaleci najskuteczniejszy lek / zestaw funduszy, w oparciu o indywidualne cechy pacjenta.

W przypadku zaburzeń snu zaleca się stosowanie metod terapii behawioralnej i ścisłe przestrzeganie procedur normalizacji odpoczynku. Pomocne może być przyjmowanie środków uspokajających przez pewien czas.

Eliminacja problemów żywieniowych jest możliwa przy użyciu różnych metod i środków. Na przykład trudności w karmieniu piersią mogą pomóc w skorygowaniu specjalnych sutków dla niemowląt z problemami ze ssaniem.

Wyeliminuj leki na refluks żołądkowo-przełykowy, które stymulują ruch pokarmu przez przewód pokarmowy (ruchliwość). W niektórych przypadkach zaleca się chirurgiczną korekcję zwieracza przełyku, czyli zastawki łączącej przełyk z żołądkiem.

W celu złagodzenia zaparć stosuje się różne środki przeczyszczające.

Ortezy kostki i ortezy są skuteczne w doskonaleniu umiejętności chodzenia. Skoliozę nabytą obserwuje się w około 10% przypadków zespołu Angelmana. Aby go wyeliminować, można zastosować aparat ortodontyczny lub zorganizować interwencję chirurgiczną. Ponadto zez jest zwykle leczony chirurgicznie.

Korekta stanu psychoemocjonalnego pacjentów i socjalizacja.

Jednym z kluczowych czynników w leczeniu zespołu Angelmana jest odbiór w odpowiednim czasie

• Fizjoterapia
• Ergoterapia
• Terapia komunikacyjna
• Terapia behawioralna

Większość osób z syndromem szczęśliwej lalki doświadczy konsekwencje znacznych opóźnień rozwojowych, nadal będą mieli ograniczoną mowę i trudności zdolności motoryczne.

Jednak metody wykorzystujące wymienione opcje terapeutyczne pozwalają takim osobom osiągnąć maksymalny potencjał w ich rozwoju. A im szybciej te metody zostaną połączone, tym korzystniejsza prognoza.

Wraz z wiekiem pacjenci z chorobą Angelmana nie doświadczają regresji behawioralnej i redukcji nabytych umiejętności.

Oddzielnie należy zauważyć znaczenie rozwijania umiejętności komunikacyjnych / mowy. Powyżej znajduje się niezwykle skromny zestaw słów używanych przez „Pietruszki”.

Czasami ich mowa w ogóle nie jest rozwinięta. Ale osobliwością tych pacjentów jest to, że z reguły możliwości ich zrozumienia / interpretacji otrzymanych informacji znacznie przekraczają opanowany zestaw środków wyrazu.

Dlatego skutecznym sposobem ich socjalizacji i podnoszenia poziomu komunikacji jest dla nich rozwój alternatywnych metod komunikacji – na przykład języka migowego.

Powiązane wideo