Zespół Downa (trisomia 21): co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, to zaburzenie genetyczne, które występuje, gdy dana osoba ma pełną lub częściową dodatkową kopię chromosomu 21. Choroba charakteryzuje się różnymi cechami fizycznymi, zwiększonym ryzykiem wystąpienia pewnych problemów medycznych oraz różnym stopniem opóźnień rozwojowych i upośledzenia umysłowego.

Jeśli właśnie dowiedziałeś się, że Twoje dziecko ma zespół Downa, prawdopodobnie masz wiele pytań i obaw. Możesz być nawet trochę onieśmielony sposobem, w jaki opiekujesz się dzieckiem, które prawdopodobnie będzie miało wiele problemów fizycznych i intelektualnych przez całe życie.

Jednak odkąd zaburzenie zostało po raz pierwszy opisane przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Haydona Downa w 1866 roku, badacze medyczni dowiedzieli się wiele na temat Zespół Downa, rozumiejąc szeroką gamę objawów i cech, jakie powoduje, opracowali terapie i programy edukacyjne, aby pomóc dzieciom z: choroba.

Aby dziecko z trisomią 21 osiągnęło swój pełny potencjał, kluczowa jest wczesna interwencja. Jako rodzic im więcej dowiesz się o zaburzeniu i im wcześniej, tym lepiej przygotujesz swoje dziecko (i siebie) do skutecznej terapii.

Genetyka

Każda komórka w ludzkim ciele pochodzi z jednego zapłodnionego jaja lub zygoty, która powiela się w kółko, tworząc różne komórki i tkanki ciała. Aby zrozumieć zespół Downa, musisz mieć podstawową wiedzę na temat chromosomów i genów.

Chromosomy, podobnie jak znajdujące się na nich geny, działają parami. Każdy chromosom zawiera geny, które dostarczają konkretnych informacji o ciele, od koloru oczu i potencjalnego wzrostu po cechy, takie jak wgłębienia i ryzyko rozwoju niektórych chorób.

Co powoduje zespół Downa?

Zwykle ludzie dziedziczą 23 pary chromosomów od obojga rodziców, łącznie 46. Jednak osoby z zespołem Downa otrzymują 47 chromosomów, ponieważ otrzymują dodatkową kopię chromosomu 21. Dzieje się tak, gdy 21. para chromosomów nie jest oddzielona ani od komórki jajowej, ani od plemnika.

Rodzaje zespołu Downa

Chociaż ogólnym terminem klinicznym zespołu Downa jest trisomia 21, w rzeczywistości termin ten odnosi się do jednego z trzech typów nieprawidłowości chromosomu 21. Wszystkie trzy rodzaje zaburzeń są uwarunkowaniami genetycznymi, ale tylko 1 procent przypadków trisomii 21 jest przekazywany z rodzica na dziecko przez geny.

• Kompletna trisomia 21: Jest to najczęstsza anomalia chromosomalna obserwowana u dzieci. Stanowi 95 procent przypadków choroby Downa. Dodatkowy chromosom pochodzi od matki w 88% przypadków i od ojca w 12% przypadków.
• Trisomia translokacyjna 21: Dzieje się tak, gdy dwa chromosomy, z których jeden ma numer 21, łączą się na końcach, tworzenie dwóch niezależnych chromosomów o numerze 21, a także chromosomu o numerze 21 dołączonego do drugiego chromosom. Około dwie trzecie translokacji zdarza się przypadkowo, podczas gdy reszta jest dziedziczona po rodzicu. Chociaż trisomia translokacyjna 21 ma inny mechanizm niż całkowita trisomia 21, stan fizyczny i cechy charakteryzujące ten stan są takie same.
• Trisomia mozaikowa 21: W tej rzadkiej postaci zaburzenia, która stanowi tylko 2-3 procent przypadków, tylko kilka komórek ma dodatkową kopię chromosomu 21. Osoby z zespołem mozaiki Downa mogą mieć wszystkie objawy całkowitej trisomii 21, żadne lub tylko kilka.

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, w którym występuje dodatkowy pełny lub częściowy chromosom 21. U większości osób z tym zespołem ta nieprawidłowość powoduje wiele charakterystycznych objawów fizycznych, a także potencjalne problemy zdrowotne i choroby. Wyjątkiem są ci pacjenci, którzy mają stosunkowo rzadką postać choroby, zwaną trisomia mozaikowa 21, w którym nie wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom 21. Osoba z tym typem trisomii 21 może mieć wszystkie cechy całkowitej trisomii 21, niektóre lub wcale.

Wiele manifestacji całkowita trisomia 21 bardzo zauważalne - na przykład okrągła twarz i skośne oczy z odwróconymi kącikami (patrz. zdjęcie), a także krótką, krępą budowę. Osoby z tą chorobą czasami poruszają się niezręcznie, zwykle z powodu niskiego napięcia mięśniowego (hipotonia mięśniowa) po urodzeniu, co może utrudniać rozwój fizyczny.

Zespół Downa wiąże się również z opóźnieniami rozwojowymi i niepełnosprawnością intelektualną, choć należy pamiętać, że skala tych problemów jest bardzo różna.

Fizyczne znaki

Pierwszy znak, że dziecko może mieć chorobę Downa, może pojawić się podczas normalnego badanie prenatalne. W badaniu krwi matki, zwanym czterokrotnym badaniem przesiewowym, podwyższony poziom niektórych substancji może być sygnałem ostrzegawczym zespołu Downa, ale nie oznacza to, że dziecko na pewno ma nieład.

Widoczne znaki.

W badaniu USG (zdjęcia rozwijającego się płodu, zwane również USG) widoczne objawy mogące wskazywać na zespół Downa u dziecka obejmują:

• nadmiar skóry z tyłu szyi (zmętnienie/fałdowanie potylicy);
• bardzo krótka kość udowa;
• brak kości nosowej.

Objawy te skłaniają pracowników służby zdrowia do wykonywania amniopunkcji lub biopsji kosmówki, zarówno prenatalnych badania, które badają komórki pobrane odpowiednio z płynu owodniowego lub łożyska i mogą potwierdzić diagnozę zaburzenia. Niektórzy rodzice zgadzają się na te badania, inni odmawiają.

Cechy osób z zespołem Downa

Osoby z trisomią 21 mają wiele nieprawidłowości twarzy i ciała. Są najbardziej widoczne po urodzeniu i mogą z czasem stać się bardziej wyraźne. Oczywiste objawy zespołu Downa to:

• Okrągła twarz o płaskim profilu i małym nosie i ustach;
• Duży język, który może wystawać z ust
• Oczy w kształcie migdałów ze skórą, która pokrywa wewnętrzne oko (epicanthus);
• Białe plamki w kolorowej części oczu (plamy Brushwild);
• Małe uszy;
• Mała głowa lekko płaska z tyłu (brachycefalia)
• Krótka szyja;
• Klinodaktylia: jeden fałd na dłoni każdej dłoni (zwykle dwa), krótkie, szczeciniaste palce i mały palec zakrzywiony do wewnątrz;
• Małe stopy z większą niż zwykle przestrzenią między dużymi a drugimi palcami;
• Niska, krępa budowa ciała: w chwili urodzenia dzieci z chorobą Downa mają przeciętny wzrost, ale zwykle rosną wolniej i pozostają mniejsze niż inne dzieci w ich wieku. Osoby z trisomią 21 często mają również nadwagę;
• Niskie napięcie mięśniowe: Dzieci z trisomią 21 często wydają się „ospałe” z powodu stanu zwanego hipotonią mięśni. Chociaż niedociśnienie może i często ustępuje wraz z wiekiem i fizjoterapią, większość dzieci z tym zaburzeniem ma tendencję do rozwoju – siedzenia, raczkowania i chodzenia – później niż inne dzieci. Niskie napięcie mięśniowe może przyczynić się do problemów żywieniowych i opóźnień motorycznych. Niemowlęta i starsze dzieci mogą mieć opóźnienia w mówieniu i uczeniu się umiejętności, takich jak karmienie, ubieranie i nauka korzystania z nocnika.

Inteligencja i rozwój

Wszystkie osoby cierpiące na tę chorobę mają pewien stopień upośledzenia umysłowego lub opóźnienia rozwojowego, co oznacza, że ​​mają tendencję do powolnego uczenia się i mogą zmagać się ze złożonym rozumowaniem i oceną.

Istnieje powszechne błędne przekonanie, że dzieci z zespołem Downa mają z góry określone ograniczenia w zdolności do uczenia się, ale jest to całkowicie błędne. Nie da się przewidzieć, w jakim stopniu dziecko urodzone z chorobą Downa będzie upośledzone intelektualnie.

Według międzynarodowa organizacja pomagająca osobom z zespołem DownaPowiązane problemy można wyjaśnić w następujący sposób:

• Powolny rozwój zdolności motorycznych. Opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych, które pozwalają dziecku poruszać się, chodzić i używać rąk i ust, mogą to zmniejszyć możliwości poznawania i doświadczania świata, co z kolei może wpływać na rozwój poznawczy i rozwój języka umiejętności.
• Ekspresyjny język, gramatyka i jasność mowy. Z powodu opóźnień w rozwoju rozumienia języka większość dzieci z zespołem Downa powoli opanowuje poprawną strukturę zdań i gramatykę. Ponadto jest bardziej prawdopodobne, że będą mieli problemy z wyraźnym mówieniem, nawet jeśli dokładnie wiedzą, co chcą powiedzieć. Może to powodować frustrację, a czasem problemy behawioralne u dziecka. Może nawet prowadzić do niedoszacowania zdolności poznawczych dziecka.
• Umiejętności numeryczne. W przypadku większości dzieci z trisomią 21 umiejętności numeryczne są trudniejsze do opanowania niż umiejętności czytania. W rzeczywistości ten pierwszy ma tendencję do pozostawania w tyle za drugim o około dwa lata.
• Werbalna pamięć krótkotrwała. Pamięć krótkotrwała to system pamięci o dostępie swobodnym, który wykorzystuje właśnie nauczone informacje przez krótkie okresy czasu. Wspiera wszystkie działania edukacyjne i poznawcze oraz posiada oddzielne komponenty do przetwarzania informacji wizualnej lub ustnej. Dzieci z zaburzeniem słabo przechowują i przetwarzają informacje, które docierają do nich ustnie, ponieważ pamiętają to, co pojawia się im wizualnie. Może to stawiać ich w szczególnie niekorzystnej sytuacji w salach lekcyjnych, gdzie wiele nowych informacji jest nauczanych za pomocą mowy.

Oczywiste jest, że osoby z trisomią 21 mają potencjał do uczenia się przez całe życie i że ich potencjał można zmaksymalizować. wzrosła dzięki wczesnej interwencji, dobrej edukacji, wysokim oczekiwaniom i zachętom ze strony rodziny, opiekunów i nauczyciele. Dzieci z tym zaburzeniem mogą uczyć się i rozwijać umiejętności przez całe życie. Osiągnięcie swoich celów zajmuje im po prostu więcej czasu.

Znaki psychologiczne

Osoby z zespołem Downa są często postrzegane jako szczególnie szczęśliwe, otwarte i ciepłe. Chociaż może to generalnie być prawdą, ważne jest, aby nie stereotypizować ich, nawet jeśli chodzi o etykietowanie ich tak pozytywnymi cechami.

Osoby z tym zaburzeniem doświadczają pełnego zakresu emocji i mają swoje własne cechy, mocne i słabe strony oraz style – tak jak wszyscy inni.

Istnieją pewne zachowania związane z tym zaburzeniem, które są w dużej mierze związane z unikalnymi problemami, które powodują stan. Na przykład większość osób z zespołem Downa zwykle potrzebuje porządku i rutyny, gdy ma do czynienia ze złożonością codziennego życia. Dążą do rutyny i często upierają się przy tym samym typie. Można to interpretować jako wrodzony upór, ale jest to rzadkie.

Innym zachowaniem często spotykanym u osób z chorobą Downa jest mówienie do siebie – coś, co czasami robi każdy. Uważa się, że osoby z trisomią 21 rozmawiają ze sobą, aby przetworzyć informacje i nadać sens decyzji.

Komplikacje

Jak widać, trudno oddzielić niektóre cechy zespołu Downa od jego potencjalnych powikłań. Należy jednak pamiętać, że podczas gdy wiele z powyższych kwestii jest niezaprzeczalnymi obawami, inne po prostu wskazują drogę osobie, która jest poza „normą”. Osoby z chorobą Downa i ich rodziny traktują to inaczej.

Jednak osoby z tym zaburzeniem częściej niż inne zdrowe osoby mają pewne problemy ze zdrowiem fizycznym i psychicznym. Opieka przez całe życie może być spotęgowana przez następujące dodatkowe wyzwania.

Ubytek słuchu i infekcje ucha.

Według National Institutes of Health do 75 procent dzieci z tą chorobą cierpi na jakąś formę głuchoty. W wielu przypadkach może to być spowodowane nieprawidłowościami w kościach ucha wewnętrznego.

Ważne jest, aby jak najwcześniej zidentyfikować problemy ze słuchem, ponieważ upośledzenie słuchu może powodować opóźnienia w mowie i języku.

Dzieci z trisomią 21 są również narażone na zwiększone ryzyko infekcji ucha. Przewlekłe infekcje ucha mogą przyczynić się do utraty słuchu.

Problemy ze wzrokiem lub ze zdrowiem oczu.

Według niektórych raportów 60 procent dzieci z zaburzeniem ma problemy ze wzrokiem, takie jak: krótkowzroczność, nadwzroczność, zez, zaćma lub zablokowanie kanalików łzowych. Połowa pacjentów będzie musiała nosić okulary.

Infekcje.

National Institutes of Health stwierdza: „Zespół Downa często powoduje problemy w układzie odpornościowym, które mogą uniemożliwić organizmowi zwalczanie infekcji”. Dzieci z tym schorzeniem są o 62% bardziej narażone na zachorowanie zapalenie płuc w pierwszym roku życia niż np. inne noworodki.

Problemy z układem mięśniowo-szkieletowym.

Amerykańska Akademia Chirurgów Ortopedycznych wymienia szereg problemów wpływających na mięśnie, kości i stawy osób z zespołem Downa. Jedną z najczęstszych jest anomalia górnej części szyi zwana niestabilnością atlantoosiową, w której kręgi szyjne ulegają przemieszczeniu. Nie zawsze powoduje problemy, ale gdy ta patologia wystąpi, może prowadzić do objawów neurologicznych, takich jak: niezdarność, trudności w chodzeniu lub nieprawidłowy chód (taki jak kulawizna), nerwobóle szyi i napięcie mięśni lub redukcje. Zespół Downa wiąże się również z niestabilnością stawów, prowadzącą do zwichnięcia bioder i kolan.

Wady serca.

Około połowa wszystkich dzieci z trisomią 21 rodzi się z wadami serca. Mogą to być zarówno łagodne problemy, które mogą z czasem ulec poprawie, jak i poważne wady wymagające leczenia farmakologicznego lub operacji.

Najczęstszą chorobą serca obserwowaną u dzieci z zespołem jest ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej – dziury w sercu, które zakłócają prawidłowy przepływ krwi. Problem może wymagać leczenia chirurgicznego.

Dzieci z zespołem Downa, które urodziły się bez problemów z sercem, również nie powinny ich mieć w późniejszym życiu.

Problemy żołądkowo-jelitowe.

Osoby z zespołem Downa są narażone na zwiększone ryzyko różnych problemów żołądkowo-jelitowych. Jeden z warunków o nazwie atrezja dwunastnicy, to deformacja małej struktury kanalikowej (dwunastnicy), która umożliwia przejście strawionego materiału z żołądka do jelita cienkiego. U noworodka stan ten powoduje wzdęcia w górnej części brzucha, nadmierne wymioty oraz brak oddawania moczu i wypróżnień (po kilku pierwszych wypróżnieniach smółki). Atrezję dwunastnicy można z powodzeniem leczyć chirurgicznie tuż po urodzeniu.

Inne choroba przewodu pokarmowego z nieporządkiem - Choroba Hirschsprunga - brak nerwów w okrężnicy, - powodujące zaparcia. Nietolerancja glutenu, który powoduje problemy z jelitami, gdy osoba spożywa gluten, białko występujące w pszenicy, jęczmieniu i żyto, które występuje częściej u osób z zespołem Downa.

Niedoczynność tarczycy

W tym stanie tarczyca wytwarza niewiele lub wcale nie wytwarza hormonu tarczycy, który reguluje funkcje organizmu, takie jak temperatura i energia. Niedoczynność tarczycy może występować przy urodzeniu lub rozwijać się w późniejszym życiu, dlatego stan ten należy regularnie kontrolować, począwszy od urodzenia dziecka z chorobą Downa.

Zaburzenia krwi.

Obejmują one niedokrwistośćw której czerwone krwinki nie mają wystarczającej ilości żelaza, aby przenosić tlen do organizmu oraz policytemię (poziom czerwonych krwinek jest powyżej normy). Dzieci białaczka, rodzaj nowotworu, który atakuje białe krwinki, występuje u 2-3% dzieci z zespołem Downa.

Padaczka.

Według Ministerstwa Zdrowia to zaburzenie napadowe występuje najczęściej w ciągu pierwszych dwóch lat osoby z zespołem Downa lub rozwija się po trzeciej dekadzie.

Około połowa osób z tym zaburzeniem rozwija się padaczka po 50 latach.

Zaburzenia zdrowia psychicznego.

Wyższe wskaźniki odnotowano w zespole Downa zaburzenia lękowe, depresja oraz zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne. Dobrą wiadomością jest to, że te problemy psychologiczne można z powodzeniem leczyć za pomocą psychoterapii i leków.

Ponadto osoby z tym zaburzeniem są bardziej narażone na zachorowanie niż inni. Choroba Alzheimera.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa występuje, gdy w kodzie genetycznym danej osoby pojawia się dodatkowa kopia chromosomu 21 (lub jego część). Nie zawsze jest jasne, dlaczego ta anomalia występuje. W większości przypadków dzieje się to przypadkowo, gdy plemnik zapładnia komórkę jajową, może również powodują pewne czynniki ryzyka i jeden rodzaj zaburzeń, które mogą być przenoszone przez dziedzictwo.

Trisomia (tj. obecność trzech chromosomów homologicznych zamiast pary (normalnej)) dla określonego chromosomu, w tym liczba dla chromosomu 21, jest wynikiem nieprawidłowego podziału plemnika lub komórki jajowej do koncepcja. Każdy z trzech typów trisomii 21 ma niewielkie różnice pod względem sposobu ich wyzwalania:

• Kompletna trisomia 21: Chromosomy dzielą się i tworzą komórki jajowe lub plemniki w procesie zwanym mejozą (podział redukcyjny). W przypadku tego typu zespołu Downa podział nie występuje. Te. jajko ma nie jeden, ale dwa 21. chromosomy. Po zapłodnieniu jajeczko to otrzymuje łącznie trzy chromosomy. Jest to najczęstszy sposób, w jaki występuje zespół.
• Trisomia translokacyjna 21: Podczas translokacji występują dwie kopie chromosomu 21, podczas gdy dodatkowy materiał jest dołączony (translokowany) do trzeciego chromosomu 21. Ten typ trisomii 21 może wystąpić zarówno przed, jak i po zapłodnieniu i jest formą, która czasami może być dziedziczona.
• Trisomia mozaikowa 21: To najrzadziej powszechna forma trisomii 21. Występuje po zapłodnieniu z nieznanych przyczyn i różni się od pozostałych dwóch typów trisomii 21 tym, że tylko kilka komórek ma dodatkową kopię chromosomu 21. Z tego powodu objawy u osoby z trisomią mozaikową 21 nie są tak przewidywalne, jak w przypadku trisomii 21 całkowitej i translokacyjnej. Mogą wydawać się mniej oczywiste w zależności od tego, które komórki i ile komórek ma trzeci chromosom 21.

Genetyka

Tylko jeden typ zespołu Downa – translokacja — uważany za dziedziczny. Ten typ jest bardzo rzadki. Uważa się, że tylko jedna trzecia osób dziedziczy translokację.

Translokacja, która ostatecznie doprowadzi do rozwoju choroby Downa u dziecka, często występuje, gdy dziecko jest poczęte. Część jednego chromosomu ulega rozpadowi i łączy się z innym chromosomem podczas podziału komórki. Ten proces wytwarza trzy kopie chromosomu 21, z jedną kopią dołączoną do innego chromosomu, często chromosomu 14.

Ta nieprawidłowość nie wpływa na prawidłowy rozwój i funkcję rodziców, ponieważ obecny jest cały materiał genetyczny wymagany dla chromosomu 21. Nazywa się to translokacją zrównoważoną. Jednak gdy ktoś z translokacją zrównoważoną urodzi dziecko, jest szansa, że ​​to doprowadzi na to, że to dziecko będzie miało dodatkowy chromosom 21 i dlatego zostanie u niego zdiagnozowany zespół Na dół.

Istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że rodzice dziecka z zespołem Downa z powodu translokacji będą mieli inne dzieci z tym zaburzeniem. Ważne jest również, aby rodzice dziecka z translokacją wiedzieli, że ich inne dzieci mogą być nosicielami i mogą być zagrożone urodzeniem dziecka z trisomią 21 w przyszłości.

Jeśli kobieta z chorobą Downa zajdzie w ciążę, ma zwiększone ryzyko urodzenia zarówno chorego, jak i zdrowego dziecka.

Według większości publikowanych danych od 15% do 30% kobiet z zespołem Downa może zajść w ciążę, a ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wynosi około 50%.

Czynniki ryzyka

Nie istnieją czynniki środowiskowe, takie jak toksyny czy czynniki rakotwórcze, które mogłyby powodować zaburzenia, a także styl życia (np. alkohol, tytoń czy zażywanie narkotyków). Jedynym znanym niegenetycznym czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa jest tak zwany starszy wiek matki (powyżej 35 lat).

Nie oznacza to jednak, że urodzenie dziecka przed 35 rokiem życia jest niezawodną strategią zapobiegania zespołowi Downa. Około 80% dzieci z trisomią 21 rodzi się z kobiet w wieku poniżej 35 lat.

Oto jak ryzyko choroby wzrasta wraz z wiekiem matki:

Wiek	Ryzyko
25	251 z 1200
30	1 na 900
35	1 na 350
40	1 na 100
45	1 na 30
49	1 z 10

Diagnostyka

Zespół Downa u niemowlęcia można zdiagnozować przy urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu na podstawie pewnych cech fizycznych, takich jak mniejsze niż zwykle, głowa, oczy przesunięte ku górze, małe usta z wystającym językiem i jednym fałdem (nie dwoma) na dłoniach, a także duża przestrzeń między dużym a drugim palce u stóp.

Dzieci z zespołem Downa są również podatne na letarg, co oznacza, że ​​mają hipotonię mięśniową. A niektórzy rodzą się z poważnymi problemami zdrowotnymi, takimi jak choroba serca i przewodu pokarmowego.

Aby potwierdzić, że dziecko z tymi cechami ma chorobę, analiza chromosomów zwana kariotypowanieprzy użyciu próbki krwi dziecka.

Jednak dzisiejsze badania prowadzone są w taki sposób, że zespół Downa można wykryć (lub przynajmniej podejrzewać) jeszcze przed urodzeniem dziecka. Liczebnie badania i analizy prenatalnektóre mogą pomóc przewidzieć narodziny dziecka z zespołem Downa obejmują:

• Procedura USG: To badanie obrazowe rozwijającego się płodu, nazywane również sonogramem, czasami ujawnia subtelne objawy fizyczne, które wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu.
• Badanie przesiewowe surowicy matki: badanie krwi przyszłej matki między 13. a 28. tygodniem ciąży, czterokrotne badanie przesiewowe sugeruje, że płód jest zagrożony rozwojem trisomii 21. Jednak to badanie nie zapewnia dokładnej diagnozy.
• Amniocenteza: test ten polega na użyciu próbki płynu owodniowego do kariotypowania. Jeśli występuje dodatkowy numer 21, zespół zostaje zdiagnozowany. Amniopunkcję wykonuje się między 15 a 20 tygodniem.
• Pobieranie próbek kosmówki: podobnie jak w przypadku amniopunkcji w badaniu wykorzystuje się kariotypowanie. Badane komórki pobierane są jednak z łożyska, a nie z worka owodniowego. Biopsja kosmówki wykonuje się w 9-11 tygodniu ciąży.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa (trisomia 21) nie jest chorobą ani stanem, który można trwale skorygować za pomocą leków lub operacji. Dlatego celem leczenia nie jest wyleczenie samej choroby, ale zajęcie się szeregiem problemów zdrowotnych, choroby, a także problemy fizyczne i intelektualne, z którymi osoby z chorobą Downa mogą się zmagać przez cały czas własne życie. Możliwości takiej terapii mogą być bardzo różnorodne - od fizjoterapii i wczesnej interwencji po pomoce, leki, a nawet zabiegi chirurgiczne.

Metody leczenia

Większość dzieci z tym zespołem wymaga różnych rodzajów terapii. Niektóre skupiają się na pomaganiu pacjentom w osiąganiu fizycznych kamieni milowych z taką samą prędkością, jak osoby bez zaburzeń. Inni starają się pomóc im stać się jak najbardziej niezależnymi po osiągnięciu pełnoletności.

Wczesna interwencja.

Im szybciej dzieci ze schorzeniami otrzymają indywidualną opiekę i uwagę, jakiej potrzebują, aby sobie z nimi radzić specyficzne problemy zdrowotne i rozwojowe, tym większe prawdopodobieństwo osiągnięcia pełni potencjał.

Wczesna interwencja to systematyczny program terapii, ćwiczeń i interwencji mający na celu: eliminacja opóźnień rozwojowych, których mogą doświadczać dzieci z zespołem Downa lub innymi niepełnosprawnościami możliwości. Wczesna interwencja zazwyczaj obejmuje następujące trzy rodzaje terapii:

• Fizjoterapia. Większość dzieci z tym zaburzeniem rozwija hipotonię (osłabienie mięśni), które może spowolnić ich rozwój fizyczny, a nieleczona może prowadzić do problemów z postawą w przyszłości. Fizjoterapia może pomóc rozwinąć napięcie i siłę mięśni, a także nauczyć prawidłowego poruszania się, pomagając w codziennym życiu.
• Terapia mowy. Dzieci z zespołem Downa często mają małe usta i lekko rozszerzone języki – cechy, które utrudniają im wyraźną mowę. Problemy te mogą się nasilać u dzieci z niedociśnieniem, ponieważ niskie napięcie mięśni może wpływać na twarz. Ubytek słuchu może również wpływać na rozwój mowy. Dzięki terapii mowy dziecko z zaburzeniem może nauczyć się pokonywać te przeszkody i mówić wyraźniej. Niektóre dzieci również odnoszą korzyści z nauki i używania języka migowego.
• Terapia zajęciowa. Ten rodzaj terapii pomaga dzieciom rozwijać umiejętności, których potrzebują, aby być jak najbardziej niezależnymi. Terapia zajęciowa obejmuje różnorodne zajęcia, od nauki podnoszenia i zwalniać przedmioty, obracać pokrętła, przyciski, kończąc na samoposuwie i ubieranie się.

Celem tego wieloaspektowego podejścia do leczenia zespołu Downa jest pomoc osobom z tym zaburzeniem w pomyślnym przejściu do bardziej niezależnego dorosłego życia.

Urządzenia wspomagające

Dzięki postępowi technologicznemu, istnieje stale rosnąca gama produktów, które mogą pomóc osobom z zespołem Downa łatwiej i skuteczniej radzić sobie z indywidualnymi wyzwaniami. Coś w rodzaju aparatów słuchowych i okularów to te same urządzenia, które są przydatne dla osób, które nie mają zespołu Downa, ale podzielanie pewnych obaw, które są powszechne wśród osób z trisomią 21, takich jak utrata słuchu i problemy z wizja.

Ponadto istnieją wszelkiego rodzaju urządzenia wspomagające, które są szczególnie przydatne w nauczaniu. Obejmują one proste przedmioty, takie jak trójkątne ołówki i łatwe w obsłudze sprężynowe nożyczki, do bardziej skomplikowanych urządzeń, takich jak komputery z ekranem dotykowym czy klawiatury z dużymi listy.

Jak w przypadku wszystkich metod leczenia zespołu Downa, które środki pomocnicze będą najbardziej pomocne dziecko z tym zaburzeniem będzie zależało od stopnia i rodzaju jego sprawności fizycznej, psychicznej i intelektualnej odchylenia. Fizjoterapeuta Twojego dziecka, terapeuta zajęciowy, pracownik socjalny i nauczyciel w szkole prawdopodobnie będą wiedzieć, które opcje są najbardziej pomocne i jak je uzyskać, jeśli nie są one dla Ciebie dostępne.

Leki

Wiele problemów zdrowotnych, które dotykają osoby z zespołem Downa, można rozwiązać za pomocą leków - zwykle tych samych leków, które podaje się osobie bez zespołu Downa.

Na przykład, według Association Down Syndrome (ADS), około 10 procent osób z tym zaburzeniem rodzi się z problemami z tarczycą lub choruje w późniejszym wieku. Najczęstszym z nich jest niedoczynność tarczycy, w której tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu zwanego tyroksyną. Osoby z niedoczynnością tarczycy – z rozpoznaniem zespołu Downa lub bez niego – zwykle przyjmują syntetyczną postać hormonu (lewotyroksyny) doustnie w celu leczenia choroby.

Ponieważ trisomia 21 może powodować wiele chorób na raz, wielu z tych, którzy ją mają, ma również kilku różnych lekarzy i specjalistów. ADS odnosi się do tego potencjalnego problemu, zauważając, że „leki są zwykle przepisywane jednej osobie przez kilku lekarzy, nie kontaktując się ze sobą w ogóle”. Ważne jest, aby być proaktywnym w zarządzaniu listą leków, aby zarówno leki na receptę, jak i leki dostępne bez recepty były aktualne, dawkowane i stosowane.

Mówiąc prościej, jeśli jesteś rodzicem dziecka z zespołem Downa, powinieneś wziąć odpowiedzialność za zapewnienie, że różni lekarze Twojego dziecka wiedział o wszystkich lekach na receptę i dostępnych bez recepty oraz suplementach, które regularnie zażywają, aby zapobiec niebezpiecznym interakcjom między nimi im.

Interwencja chirurgiczna

Zespół Downa wiąże się również z pewnymi problemami zdrowotnymi, które mogą wymagać operacji. Nie sposób wymienić wszystkich potencjalnych aspektów, ponieważ problemy zdrowotne spowodowane chorobą Downa są bardzo różne, ale są to niektóre z najczęstszych problemów:

Wady serca.

Niektóre wrodzone wady serca są powszechne u dzieci z zespołem Downa. Jeden z nich jest ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej (AVSD)w którym dziura w sercu zakłóca normalny przepływ krwi. HDVP leczy się chirurgicznie, zamykając otwór i, jeśli to konieczne, korygując wszelkie zastawki w sercu, które mogą nie zostać całkowicie zamknięte.

Problemy żołądkowo-jelitowe.

Niektóre dzieci z trisomią 21 rodzą się z deformacją dwunastnicy (przewodu, który umożliwia przejście strawionego pokarmu z żołądka do jelita cienkiego), tzw. atrezja dwunastnicy. Wymaga zabiegu chirurgicznego, ale nie jest uważany za nagły przypadek, jeśli występują inne, pilniejsze problemy medyczne.

Atrezję dwunastnicy można tymczasowo usunąć za pomocą rurki umieszczonej w celu złagodzenia obrzęku żołądka oraz płyny dożylne w leczeniu odwodnienia i zaburzeń równowagi elektrolitowej, które często z tego wynikają państw.

Rokowanie dla osób z zespołem Downa

Chociaż rokowanie (oczekiwany wynik) dla dzieci z zespołem Downa zależy od powagi problemu medycznego i pojawiających się komplikacji, poprawiła się na przestrzeni lat. W 1910 r. oczekiwana długość życia dziecka urodzonego z tym schorzeniem wynosiła 9 lat. Dziś, dzięki ulepszonej technologii medycznej i wczesnej interwencji, 80 procent osób z zespołem Downa dożywa 55 lat, a wiele z nich żyje jeszcze dłużej.

Z biegiem czasu jakość życia poprawiła się również u wielu dzieci z tą chorobą. Zazwyczaj dzieci z trisomią 21 mogą uczęszczać do szkoły. Pytanie, czy dziecko będzie uczestniczyć zwykła szkoła lub specjalna instytucja edukacyjna, często zależy od jego umiejętności.

Jako dorośli ludzie z tym zaburzeniem mogą mieszkać ze swoimi rodzinami. Mogą pracować w biurach, domach opieki, hotelach, restauracjach i innych miejscach pracy, mogą się pobierać i mieć dzieci.

Profilaktyka zespołu Downa

Niektóre pary przechodzą? poradnictwo genetyczne przed zajściem w ciążę, aby omówić ryzyko rozwoju zespołu Downa, ale ostatecznie nie można temu zapobiec. Niektóre badania twierdzą, że kobiety, które rodzą dziecko z tą chorobą, mają problemy z niedoborem kwasu foliowego, ale nie zostało to potwierdzone.