Epispadias: co to jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest epispadia?

Epispadias to rzadka wrodzona wada urologiczna. Mówiąc najprościej, epispodzieje to choroba, która występuje przy urodzeniu i wpływa na drogi moczowe i zmienia sposób, w jaki mocz (mocz) jest wydalany z organizmu. Epispadia częściej występują u chłopców niż u dziewczynek, u około jednego na 100 000 mężczyzn i około jednej na 480 000 kobiet.

Rodzaje

Epispodzieje mogą wystąpić same, ale znacznie częściej występują w jednym lub kilku innych stanach – z powodu dodatkowych zmian w drodze wydalania moczu z ciała do poważniejszych problemów urologicznych, problemów z pęcherzem, problemów z dnem miednicy, niepełnego uformowania ściany brzucha, a nawet dziwnie zlokalizowanych odbyt. To szerokie spektrum stanów związanych z epispadiami nazywa się kompleksem exstrophy-epispadias.

Kompleks exstrophy-epispadias

Dla jasności, termin epispodzieje odnosi się do problemu z obszarem narządów płciowych, z którego wypływa mocz i jest widoczną częścią wady, która jest zwykle diagnozowana na podstawie objawów zewnętrznych.

Około 10 procent pacjentów z epispadiami ma tylko ten problem i nie doświadcza dodatkowych problemów. Pozostałe 90 procent pacjentów ma zespół exstroficzny-epispadias, co oznacza epispadie plus dodatkowy problem współistniejący. Te dodatkowe problemy mogą być oczywiste, na przykład pęcherz może być widoczny przez ścianę brzucha lub może być ukryty i wykrywalny po badaniu diagnostycznym.

Kompleks exstrophy-epispadias występuje znacznie częściej niż samo epispadias, dotykając jedno na 30 000 dzieci. U tych dzieci występuje zewnętrzna zmiana w narządach płciowych wraz z kilkoma innymi zmianami w drogach moczowych, mięśniach brzucha, rdzeniu kręgowym lub jelitach.

Eksstrofia pęcherza jest jednym z najczęstszych schorzeń w epispodzie i może być zdiagnozowana w czasie ciąży. Ten stan jest spowodowany niepełnym pokryciem brzucha skórą i mięśniami, co pozwala zobaczyć pęcherz.

Inne schorzenia, które często pojawiają się przy epispodzie, to małe narządy płciowe, nie stykające się kości łonowe, zmiany dna miednicy, nieprawidłowe położenie odbytu i przepuklina pachwinowa.

Problemy te pojawiają się razem, ponieważ występują w tym samym okresie rozwoju płodu. Te różne obszary tworzą się mniej więcej na tym samym etapie rozwoju, więc zrób sobie przerwę podczas tego ważnego okres ciąży może prowadzić do problemów z kilkoma obszarami ciała, które są jednocześnie w fazie rozwoju czas.

Rodzaje męskich epispadii

Otwór w prąciu, przez który mocz wypływa z organizmu, nazywany jest przewodem moczowym. Ten otwór jest zwykle zlokalizowany na czubku prącia, ale w przypadku epispadii otwór ten pojawia się wzdłuż szczytu prącia. To, gdzie otwór znajduje się w górnej części prącia, określa rodzaj występujących epispadii.

• Epispodzieje łonowe. W tym miejscu kanał moczowy znajduje się blisko ciała, prawdopodobnie nie na penisie, ale obok kości łonowej u podstawy penisa.
• Espadia penisa. Cewka moczowa znajduje się na trzonie prącia, gdzieś do żołędzi, ale powyżej podstawy, gdzie trzon styka się z ciałem.
• Napady gruczołowe. To tutaj kanał moczowy znajduje się na żołędzi prącia, ale nie w standardowym miejscu na końcu.

Epispadia u kobiet

U dziewcząt z epispodzieżem cewka moczowa dzieli łechtaczkę na dwie części, a to nieprawidłowe rozszczepienie powoduje nietrzymanie moczu. Rzadko występuje bez innych dodatkowych problemów wpływających na pęcherz, nerki lub cewkę moczową. Ten stan występuje z nieprawidłowymi przestrzeniami między kośćmi łonowymi, które są nieobecne w prawidłowej anatomii.

Można go również znaleźć w innych stanach, takich jak ciasna pochwa, którą trzeba będzie rozciągnąć, aby stosunek płciowy w wieku dorosłym, odsłonięcie pęcherza moczowego lub cewki moczowej oraz inne stany wpływające; oddawanie moczu.

Powoduje

Epispadia są spowodowane zmianą rozwojową podczas określonego etapu ciąży, kiedy tworzy się układ moczowy. Często trudno lub niemożliwe jest ustalenie, co doprowadziło do nieprawidłowego rozwoju płodu w tych szczególnych dniach rozwoju. W zdecydowanej większości przypadków nie ma oczywistych problemów z matką lub ciążą.

Mężczyźni są cztery razy bardziej narażeni na epispadie niż kobiety. Dzieci urodzone z epispodzieżami są znacznie bardziej podatne na rozwój epispadii, a prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z taką wadą wrodzoną wynosi 1 na 70.

Objawy epispadii

W wielu przypadkach epispodzieje są diagnozowane przez pracownika służby zdrowia zaraz po urodzeniu z powodu nieprawidłowego wyglądu narządów płciowych noworodka. W łagodnych przypadkach, gdy cewka moczowa jest nieznacznie odchylona od swojej normalnej pozycji, stan ten można zignorować, dopóki nie pojawią się trudności z nietrzymaniem moczu.

Niektóre dzieci doświadczają wysiłkowego nietrzymania moczu, gdy mocz kapie po kichaniu lub kaszlu, lub może że kiedy odczuwają potrzebę oddania moczu, nie mogą zatrzymać moczu, dopóki nie dotrą do łazienki. Badanie narządów płciowych jest często częścią procesu diagnozowania przyczyny nietrzymania moczu i może prowadzić do rozpoznania epispadii.

Diagnostyka

Epispadia są zwykle diagnozowane, przynajmniej na początku, na podstawie pojawienia się genitaliów wkrótce po urodzeniu. Ta diagnoza często wymaga dodatkowych testów w celu ustalenia, czy zaangażowane są dodatkowe obszary dróg moczowych. Te dodatkowe badania obejmują: badania czynności nerek, badania moczu, USG (USG), tomografia komputerowa (CT), zdjęcia rentgenowskie i potencjalnie wielokrotne badania urologiczne obrazujące wnętrze dróg moczowych sposoby. Jeśli dotyczy okrężnicy, mogę potrzebować kolonoskopia lub inne procedury sprawdzające rdzeń kręgowy.

W cięższych przypadkach dotyczących pęcherza moczowego lub kręgosłupa diagnozę można postawić in utero podczas rutynowych badań USG matki. W takim przypadku rodzice mogą otrzymać poradę na temat epispadii i innych istniejących schorzeń, a poród jest zwykle planowany w placówka, która może udzielić natychmiastowej pomocy zespołowi pediatrycznemu, który jest w stanie odpowiednio opiekować się dziecko.

Zagrożenia i związane z nimi warunki

Epispadia to coś więcej niż problem kosmetyczny dla zdecydowanej większości dzieci. Stan ten często powoduje nietrzymanie moczu, które objawia się sporadycznym lub uporczywym oddawaniem moczu, uszkodzeniem narządów i znacznym zakłopotaniem dziecka.

Krzywizna prącia jest powszechna u mężczyzn ze espadiami. Bardziej znaczące jest prawdopodobieństwo niewidocznych problemów z narządami wewnętrznymi, które są mniej oczywiste niż odsłonięcie genitaliów. Około 90 procent wszystkich pacjentów z epispodziectwem ma dodatkowe problemy.

Epispodzieje a spodziectwo

Spodziectwo, podobnie jak epispodzieje, jest wadą wrodzoną, w której miejsce, w którym mocz opuszcza organizm, jest nieprawidłowe. U chłopców spodziectwo oznacza, że ​​cewka moczowa znajduje się na spodzie prącia, a nie na jego czubku. Ujście cewki moczowej (otwarcie cewki moczowej) może być nieco niższe niż u zwykłego człowieka.

Spodziectwo występuje bardzo rzadko u kobiet: układ moczowy znajduje się na ścianie pochwy, a nie w swoim typowym miejscu, oraz często ignorowane, dopóki pacjent nie będzie miał trudności z oddawaniem moczu, co prowadzi do zaawansowania diagnoza.

Obrzezanie i epispadia

Jeśli występują epispadia, unikaj obrzezania aż do pomyślnego zakończenia interwencji chirurgicznej. Dzieje się tak, ponieważ podczas naprawy chirurgicznej można wykorzystać dodatkową tkankę napletka do odbudowy prącia. Po skutecznym leczeniu dziecka można rozważyć obrzezanie, ale zdecydowanie odradza się robienie tego do tego czasu.

Chirurgia

Ryzyko wszystkich operacji obejmuje ogólne ryzyko operacji oraz ryzyko związane z podaniem znieczulenia ogólnego. Jeśli epispodzieje wyzdrowieją, ryzyko różni się w zależności od ciężkości problemu i charakteru operacji. Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko nietrzymania moczu jest wysokie, ponieważ wiele osób cierpi na to schorzenie przed operacją i istnieje nadzieja, że ​​operacja pomoże skorygować nietrzymanie moczu.

Infekcje dróg moczowych, przetoki, spodziectwo i uraz prącia są częstymi zagrożeniami związanymi z operacją. Osoby z uszkodzeniem pęcherza mogą mieć dodatkowe ryzyko kamieni pęcherza i perforacji pęcherza.

U niektórych pacjentów płci męskiej chirurgiczna korekcja epispodziectwa z oddawaniem moczu w górnej części prącia może prowadzić do spodziectwa. W razie potrzeby można to poprawić.

Przed operacją

Zazwyczaj po zdiagnozowaniu epispadii wykonuje się istotne testy w celu ustalenia, czy defekt występuje w innych obszarach brzucha, miednicy, okrężnicy i dróg moczowych. Badania te określają charakter problemu i określają przebieg leczenia chirurgicznego.

Jeśli pęcherz lub inne obszary są odsłonięte, wstępnym zabiegiem jest pokrycie tych obszarów, często wykonywane u noworodka. Inne problemy z pęcherzem mogą poczekać do 4 lub 5 lat.

Pacjenci z epispodzieżami ograniczonymi do narządów płciowych mogą mieć jeden zabieg chirurgiczny, ale pacjenci z innymi problemami może mieć cały plan leczenia, który obejmuje kilka etapów chirurgicznych procedury. Naprawę narządów płciowych można przeprowadzić już w 6 miesiącu życia i zwykle kończy się w ciągu roku.

Szeroki zakres problemów, jakie mogą mieć epispodzieje, oznacza, że ​​plan leczenia jest unikalny dla każdego dziecka i określone zabiegi można zaplanować w określonym wieku, jednak plan może ulec zmianie w zależności od sukcesu poprzedniego procedury.

Operacje epispadii u mężczyzn

Istnieją dwie procedury, które są powszechnie wykonywane w leczeniu epispadii u mężczyzn, technika Mitchella i technika Cantwell, które są często modyfikowane przez chirurgów w celu zaspokojenia potrzeb pacjenta.

Operacja może się znacznie różnić w zależności od pacjenta, ale ogólne etapy procedury są zasadniczo takie same. Po znieczuleniu ogólnym operacja rozpoczyna się od rozbicia prącia na trzy oddzielne sekcje tkanek. Cewka moczowa (cewka moczowa) jest rekonstruowana za pomocą procedury zwanej urethroplastyką. Dzięki temu cewka moczowa (otwarcie moczu) może przenieść się we właściwe miejsce. Ta naprawa cewki moczowej pozwala również na skorygowanie krzywizny prącia.

Penis jest następnie ponownie składany za pomocą szwów chirurgicznych. W większości przypadków pacjent opuszcza salę operacyjną z cewnikiem moczowym.

Operacje epispadii kobiecych

Po znieczuleniu ogólnym zabieg zwykle rozpoczyna się od opróżnienia cewki moczowej z przylegającej tkanki łechtaczki. Pozwala to przenieść cewkę moczową, otwór, z którego mocz wypływa z organizmu, w odpowiednie miejsce. Łechtaczkę, która zwykle jest pojedynczym kawałkiem tkanki, ale w przypadku epispadii jest podzielona, ​​można zszyć razem, aby uzyskać normalny wygląd. Do końca operacji zakładany jest cewnik, który pozostaje po zakończeniu operacji.

Powrót do zdrowia po operacji

Typowy pacjent szybko wraca do zdrowia po operacji, wracając do domu dzień lub dwa po operacji. Bardziej złożone operacje naprawy pęcherza często wymagają dłuższego czasu powrót do zdrowia i pobyt w szpitalu i może być jedną z wielu wcześniejszych operacji osiągnięcie wyniku.

Celem operacji epispodziei jest przywrócenie prawidłowej funkcjonalności układu moczowego i nadanie mu normalnego wyglądu.

Większości pacjentów udaje się osiągnąć prawidłową funkcję układu moczowego, ale mogą wymagać więcej jeden zabieg, aby osiągnąć zdrowy efekt w zależności od nasilenia problemu i układu moczowego bańka.

Możliwe komplikacje

W dłuższej perspektywie, zwykle w wieku dorosłym, pacjent będzie narażony na większe ryzyko rozwoju następujących stanów:

• zapalenie najądrza;
• wypadnięcie pochwy;
• wypadnięcie odbytnicy;
• rak pęcherza;
• rak nerki.

Aktywność seksualna po leczeniu

Aktywność seksualna zwykle przebiega normalnie po leczeniu epispadii, nawet jeśli wymagane jest dodatkowe leczenie. Mężczyźni mogą mieć niską liczbę plemników lub małą objętość ejakulatu, co powoduje zmniejszoną płodność, ale nie bezpłodność.

W jednym małym badaniu z udziałem 28 kobiet z epispodziectwem z wycięciem pęcherza, które chciały zajść w ciążę, 19 zaszło w ciążę w sumie 57 razy. Te kobiety miały zwiększone ryzyko krwotoku poporodowego. Ponadto jedna kobieta miała uraz macicy, a inna przetokę po porodzie.

Zdecydowana większość pacjentów ma możliwość prowadzenia normalnego i zdrowego stylu życia, w tym małżeństwa, zatrudnienia i założenia rodziny. Pacjenci ci mają tendencję do kontynuowania wizyt u urologów przez całe dorosłe życie, ponieważ istnieje ryzyko powikłań, które mogą wystąpić w późniejszym życiu.