Bezmózgowie płodu: co to jest, objawy USG, rokowanie

Co to jest bezmózgowie płodu?

Bezmózgowie jest poważną wadą rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, w której mózg i sklepienie czaszki są poważnie zdeformowane. Mózg i móżdżek kurczą się lub nie występują, ale tyłomózgowie jest obecny. Bezmózgowie jest częścią spektrum wada cewy nerwowej (DNT). Ta wada występuje, gdy cewa nerwowa nie zamyka się w trzecim do czwartego tygodnia rozwoju, co prowadzi do utraty płodu, urodzenia martwego dziecka lub śmierci noworodka.

Bezmózgowie płodu, podobnie jak inne formy NTD, zwykle przebiega zgodnie z wieloczynnikowym wzorcem transmisji, z interakcjami wiele genów, a także czynników środowiskowych, chociaż nie scharakteryzowano ani genów, ani czynników środowiskowych OK. W niektórych przypadkach bezmózgowie może być spowodowane anomalią chromosomową lub może być częścią bardziej złożonego procesu obejmującego defekty jednego genu lub zniszczenie błony owodniowej.

Bezmózgowie można wykryć prenatalnie za pomocą ultrasonografii i może być po raz pierwszy podejrzewany w wyniku testu przesiewowego na podwyższony poziom alfa-fetoproteiny surowicy (AFP). Stwierdzono, że kwas foliowy jest skutecznym środkiem profilaktycznym, który zmniejsza potencjalne ryzyko bezmózgowia i innych wad cewy nerwowej o około dwie trzecie.

Przyczyny bezmózgowia

Bezmózgowie jest zwykle izolowaną wadą wrodzoną i nie wiąże się z innymi wadami rozwojowymi lub nieprawidłowościami. Zdecydowana większość pojedynczych przypadków bezmózgowia ma charakter wieloczynnikowy dziedziczenie, co oznacza interakcję kilku genów z czynnikami środowiskowymi i losowymi wydarzenia.

Brak kwasu foliowego

Odpowiednie spożycie kwasu foliowego podczas ciąży chroni przed bezmózgiem. Narażenie na czynniki, które zakłócają prawidłowy metabolizm folianów w krytycznym okresie rozwoju cewa nerwowa (do 6 tygodni od ostatniej miesiączki) zwiększa prawdopodobieństwo wad cewy nerwowej (DNT).

Stwierdzono, że kwas walproinowy, leki przeciwdrgawkowe i inne antymetabolity kwasu foliowego kwasy zwiększają prawdopodobieństwo NTD, gdy narażenie następuje wcześnie rozwój. Chociaż te wywołane NTD zwykle powodują rozszczep kręgosłupa, prawdopodobieństwo bezmózgowia prawdopodobnie również wzrośnie.

Hipertermia

Hipertermia matczyna może również wiązać się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia NTD; dlatego kobiety w ciąży powinny unikać gorących kąpieli i innych środowisk, które mogą powodować krótkotrwałą hipertermię. Podobnie, gorączka we wczesnej ciąży była również zgłaszana jako czynnik ryzyka bezmózgowia i innych wad cewy nerwowej.

Przedwczesne pęknięcie błon

Przedwczesne pęknięcie błon płodowych (PRP) to stan wynikający z pęknięcia błony owodniowej. Może powodować zniszczenie normalnie uformowanych tkanek podczas rozwoju, w tym struktur głowy i mózgu. Bezmózgowie wywołane PRPO często charakteryzuje obecność pozostałości błony owodniowej. Ryzyko nawrotu bezmózgowia spowodowanego tym mechanizmem jest mniejsze, a stosowanie kwasu foliowego nie zmienia tego ryzyka.

Inne możliwe czynniki ryzyka rozwój bezmózgowia płodu u matki obejmuje:

• cukrzyca typu 1;
• otyłość.

Jednak nie jest jasne, w jaki sposób te czynniki mogą wpływać na ryzyko bezmózgowia.

Komplikacje

Bezmózgowie zawsze kończy się śmiercią. Wielowodzie (wielowodzie) jest częstym powikłaniem w czasie ciąży, a pacjentka może odczuwać znaczny dyskomfort z powodu towarzyszącego mu wzdęcia brzucha choroba. Zwiększa się ryzyko przedwczesnego porodu.

Ponieważ osoby z bezmózgowiem mogą nie mieć przysadki mózgowej, istnieje zwiększone ryzyko zajścia w ciążę poporodową. W takich przypadkach może być wymagana indukcja porodu. Zwiększa się częstotliwość patologicznych objawów płodu podczas porodu.

Diagnostyka

Lekarze mogą zdiagnozować bezmózgowie w czasie ciąży lub zaraz po urodzeniu dziecka. Po urodzeniu nieprawidłowości czaszki można łatwo wykryć. W niektórych przypadkach brakuje części skóry głowy wraz z czaszką.

Testy prenatalne bezmózgowia obejmują:

• Badanie krwi. Wysoki poziom białka wątroby, alfa-fetoproteiny, może wskazywać na bezmózgowie.
• Amniocenteza. Płyn pobrany z worka owodniowego otaczającego płód można zbadać pod kątem kilku markerów nieprawidłowego rozwoju. Wysokie poziomy alfa-fetoproteiny i acetylocholinesterazy są związane z wadami cewy nerwowej.
• Ultradźwięk. Fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości mogą tworzyć obrazy (sonogramy) rozwijającego się płodu na ekranie komputera. USG może wykazywać fizyczne objawy bezmózgowia.
• Badanie rezonansu magnetycznego płodu. W wyniku ekspozycji na pola magnetyczne i fale radiowe uzyskuje się obrazy płodu. Skanowanie MRI płodu daje bardziej szczegółowe obrazy niż USG (USG).

Leczenie

Nie ma lekarstwa. Dzieci z tym zaburzeniem umierają w ciągu kilku godzin. Lekarz skupia się na zapewnieniu wspierającego środowiska, w którym rodzina może pogodzić się z diagnozą i przygotować się na stratę.

Rodziny, które nie są świadome diagnozy przed urodzeniem lub które nie zostały jeszcze zdiagnozowane, prawdopodobnie: potrzebne będzie dodatkowe wsparcie emocjonalne i ewentualnie porady w kwestiach związanych z: smutek. Rodziny, które miały trochę czasu na dostosowanie się do diagnozy przed porodem i miały możliwość rozpoczęcia procesu żałoby z wyprzedzeniem mogą wydawać się dobrze przygotowani, ale będą też potrzebować wystarczająco dużo czasu, aby opłakiwać i dokończyć poród. W wielu przypadkach pomocna może być obecność członków rodziny, przyjaciół lub duchownych.

Poczucie winy to normalna reakcja rodziców dziecka z ciężkimi wadami wrodzonymi. Zaangażowanie doradców genetycznych, jeśli są dostępni, może być szczególnie korzystne dla rodziców w tej sytuacji ze względu na ich doświadczenie z szeroką gamą wad wrodzonych.

Dzięki terminowej diagnozie prenatalnej tego śmiertelnego zaburzenia, para powinna mieć możliwość przerwania ciąży.

Jak można zapobiec bezmózgowi?

Metody zapobiegania bezmózgowi obejmują:

• Odpowiednie odżywianie. Spożywanie pożywnych pokarmów i przyjmowanie suplementów witaminowych przed ciążą iw jej trakcie może pomóc w zapobieganiu wadom wrodzonym cewy nerwowej. Uzyskanie wystarczającej ilości kwasu foliowego jest bardzo ważne podczas ciąży. Kobiety w wieku rozrodczym powinny codziennie przyjmować suplement multiwitaminowy zawierający co najmniej 400 mcg kwasu foliowego, ponieważ większość kobiet nie otrzymuje wystarczającej ilości kwasu foliowego z samego jedzenia. Syntetyczna forma witaminy jest łatwiej przyswajalna przez organizm niż forma naturalnie występująca w żywności. Dobrymi źródłami kwasu foliowego są zielone warzywa liściaste, suszona fasola, pomarańcze i sok pomarańczowy.
• Suplementy kwasu foliowego: Kobiety w ciąży, które wcześniej urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej, mogą potrzebować więcej kwasu foliowego w czasie ciąży. Kobiety powinny porozmawiać ze swoimi lekarzami o zalecanej ilości kwasu foliowego. Sugeruje się, aby kobiety, które wcześniej były w ciąży z wadą cewy nerwowej, przyjmowały 4 mg kwas foliowy, od jednego do dwóch miesięcy przed poczęciem do pierwszego trymestru ciąży, pod nadzorem lekarz.

Prognoza

Bezmózgowie we wszystkich przypadkach kończy się śmiercią z powodu poważnych wad rozwojowych mózgu. Znaczna część wszystkich płodów bezmózgowia rodzi się martwo lub samoistnie.

Prognozy, że noworodek urodzi się żywy, są bardzo złe; Śmierć żywego dziecka jest nieunikniona i najczęściej następuje we wczesnym okresie noworodkowym.

Większość noworodków umiera w ciągu pierwszych kilku godzin lub dni życia, chociaż 10% noworodków może żyć do tygodnia.

Chociaż u jednego dziecka może rozwinąć się bezmózgowie, należy pamiętać, że ryzyko powtórnych ciąż z podobnie chorym dzieckiem jest bardzo niskie.

Lilia Chabibulina/ autor artykułu