Choroba Gravesa-Basedowa: co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest choroba Gravesa-Basedowa?

choroba Gravesa-Basedowa - Ten choroba atakująca tarczycę a często skóra i oczy. Tarczyca jest gruczołem i częścią układu hormonalnego, siecią gruczołów wydzielających hormony regulujące procesy chemiczne (metabolizm), które wpływają na aktywność organizmu, a także regulują tętno, temperaturę ciała i krew nacisk. Hormony są uwalniane bezpośrednio do krwiobiegu, skąd wędrują do różnych obszarów ciała.

Choroba Gravesa-Basedowa charakteryzuje się nieprawidłowym powiększeniem tarczycy (wolem) oraz zwiększonym wydzielaniem hormonu tarczycy (nadczynność tarczycy). Hormony tarczycy są zaangażowane w wiele różnych układów organizmu, a zatem specyficzne objawy i oznaki choroby Gravesa-Basedowa mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Typowe objawy to niezamierzona utrata masy ciała, nietolerancja ciepła, osłabienie mięśni, zmęczenie i wybrzuszenie gałek ocznych z ich oczodołów. Choroba Gravesa to 

choroby autoimmunologiczne.

Symptomy i objawy

Objawy związane z chorobą Gravesa-Basedowa zwykle rozwijają się stopniowo, często po kilku tygodniach lub miesiącach. Objawy mogą obejmować zmiany behawioralne, takie jak:

• nerwowość;
• drażliwość;
• lęk;
• problemy ze snem (bezsenność).

Dodatkowe objawy to:

• niezamierzona utrata wagi;
• słabe mięśnie;
• nienormalna nietolerancja ciepła;
• zwiększona potliwość;
• szybkie, nieregularne bicie serca (częstoskurcz);
• zmęczenie.

Choroba Gravesa często wiąże się z nieprawidłowościami dotyczącymi oka, często określanymi jako oftalmopatia Gravesa. Chociaż łagodna oftalmopatia występuje u większości osób z nadczynnością tarczycy Gravesa w pewnym momencie ich życia, mniej niż 10% ma poważne uszkodzenie oczu, które wymaga leczenia. Objawy oczne mogą pojawić się przed, w tym samym czasie lub po rozwoju nadczynności tarczycy. W rzadkich przypadkach osoby z objawami ocznymi nigdy nie rozwijają nadczynności tarczycy. W niektórych przypadkach oftalmopatia Gravesa może pojawić się lub pogorszyć po leczeniu nadczynności tarczycy Gravesa.

Oftalmopatia Gravesa jest bardzo zróżnicowana w zależności od osoby. U niektórych osób może pozostać niezmieniony przez wiele lat, podczas gdy u innych może być lepszy lub gorszy. Może również przebiegać według wzoru zaostrzenia (zaostrzenia), a następnie znacznie się poprawić (remisja). Większość ludzi ma łagodną chorobę bez progresji.

Typowe nieprawidłowości oka obejmują obrzęk tkanek otaczających oko, który może powodować wybrzuszenie oka z jego ochronnego oczodołu (orbity), stan zwany wytrzeszczem. Chorzy mogą również odczuwać suchość oczu, obrzęk powiek, cofanie powiek, stan zapalny, zaczerwienienie, ból i podrażnienie oczu. Niektórzy pacjenci opisują uczucie piasku w oczach. Rzadziej może również wystąpić zmętnienie lub podwójne widzenie, wrażliwość na światło (światłowstręt) i/lub zaburzenia widzenia.

Bardzo rzadko u osób z chorobą Gravesa-Basedowa występuje choroba skóry znana jako dermopatia przedpiszczelowa lub obrzęk śluzowaty. Ten stan charakteryzuje się rozwojem pogrubionej, czerwonawej skóry z przodu podudzi. Zwykle ogranicza się do goleni, ale czasami może pojawić się również na nogach. Rzadko występuje obrzęk tkanek miękkich dłoni i palców rąk i nóg (akropachia).

Dodatkowe objawy związane z chorobą Gravesa-Basedowa to zwiększona częstość akcji serca, lekkie drżenie rąk i/lub palców, wypadanie włosów, łamliwość paznokci, zwiększony odruch segmentowy (hiperrefleksja), zwiększony apetyt i zwiększona częstotliwość wypróżnienia. Kobiety z chorobą Gravesa-Basedowa mogą wystąpić zmiany w cykl miesiączkowy. Mężczyźni może doświadczyć zaburzenie erekcji. W niektórych przypadkach choroba Gravesa-Basedowa może postępować, powodując przekrwienie niewydolność serca lub nieprawidłowe przerzedzenie i osłabienie kości (osteoporoza), co sprawia, że ​​kości stają się kruche i podatne na powtarzające się złamania.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Rozważana jest choroba Gravesa-Basedowa choroby autoimmunologiczneale istnieją inne czynniki, które przyczyniają się do jego rozwoju, w tym czynniki genetyczne, środowiskowe i / lub inne.

Zaburzenia autoimmunologiczne występują, gdy układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje zdrową tkankę. Układ odpornościowy zwykle wytwarza wyspecjalizowane białka zwane przeciwciałami. Przeciwciała reagują na obce substancje (np. bakterie, wirusy, toksyny) w organizmie powodując ich zniszczenie. Przeciwciała mogą bezpośrednio zabijać drobnoustroje lub pokrywać je, dzięki czemu są łatwiej niszczone przez leukocyty. Specyficzne przeciwciała powstają w odpowiedzi na określone materiały lub substancje. Substancja, która stymuluje produkcję przeciwciał, nazywana jest antygenem.

W chorobie Gravesa-Basedowa układ odpornościowy wytwarza nieprawidłowe przeciwciało zwane immunoglobuliną, które stymuluje tarczycę. To przeciwciało naśladuje funkcję normalnego hormonu stymulującego tarczycę. Przywiera do powierzchni komórek tarczycy i włącza komórki do produkcji hormonów, co prowadzi do ich nadprodukcji (nadczynność tarczycy). W oftalmopatii Gravesa przeciwciała te mogą również wpływać na komórki otaczające oczy.

Osoby dotknięte chorobą mogą być nosicielami genów lub mieć genetyczne predyspozycje do choroby Gravesa. Osoba, która jest genetycznie predysponowana do choroby, jest nosicielem genu (lub genów) dla zaburzenia, ale nie można go wyrazić, chyba że wyzwalany lub „aktywowany” w określonych okolicznościach, na przykład z powodu pewnych czynników środowiskowych (wieloczynnikowy dziedzictwo).

Zidentyfikowano różne geny związane z chorobą Gravesa-Basedowa, w tym geny osłabiające lub modyfikujące odpowiedź układu odpornościowego (immunomodulatory), takie jak CD25, CD40, CD40, CTLA-4, FOXP3 a w szczególności różne geny HLA HLA-DR3. Geny bezpośrednio związane z funkcją tarczycy, takie jak geny tyreoglobuliny (Tg) lub receptor hormonu stymulującego tarczycę (TSHR), są również powiązane z chorobą Gravesa-Basedowa. Gen Tg wytwarza tyreoglobulinę, białko występujące tylko w tkance tarczycy i odgrywające rolę w produkcji hormonów tarczycy. Gen TSHR wytwarza białko, które jest receptorem i wiąże się z hormonami stymulującymi tarczycę. Dokładny powód interakcji czynników genetycznych i środowiskowych wywołujących chorobę nie jest w pełni poznany. Dodatkowe czynniki genetyczne, znane jako geny modyfikujące, mogą odgrywać rolę w rozwoju lub ekspresji choroby Gravesa-Basedowa.

Czynniki środowiskowe, które mogą wywołać rozwój choroby, obejmują skrajny stres emocjonalny lub fizyczny, infekcję lub ciążę. Osoby palące są bardziej narażone na rozwój choroby Gravesa i oftalmopatii Gravesa. Osoby z innymi zaburzeniami spowodowanymi nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego, takimi jak: cukrzyca typu 1 lub reumatoidalne zapalenie stawówsą bardziej narażeni na rozwój choroby Gravesa-Basedowa.

Dotknięte populacje

Choroba Gravesa-Basedowa częściej dotyka kobiety niż mężczyzn, w stosunku 5-10 do 1. Zaburzenie zwykle rozwija się w średnim wieku, ze szczytową częstością występowania 40-60 lat, ale może również dotyczyć dzieci, młodzieży i osób starszych. Choroba występuje niemal w każdej części świata. Szacuje się, że patologia dotyka 2-3% populacji ogólnej. Choroba Gravesa-Basedowa jest najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy.

Zaburzenia objawowe

Osoby z chorobą Gravesa-Basedowa często mają historię innych członków rodziny z problemami z tarczycą lub chorobami autoimmunologicznymi. Niektórzy krewni mogą mieć nadczynność tarczycy lub niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy); inni mogą mieć inne choroby autoimmunologiczne, w tym przedwczesne siwienie włosów (od 20 roku życia). Podobnie w rodzinie mogą wystąpić problemy immunologiczne, w tym cukrzyca młodzieńcza, Niedokrwistość złośliwa (z powodu braku aneuryna12) lub bezbolesne białe plamy na skórze znane jako bielactwo nabyte.

Choroba HashimotoZnana również jako zapalenie tarczycy Hashimoto lub autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, jest chorobą autoimmunologiczną podobną do choroby Gravesa. Jednak przeciwciała w chorobie Hashimoto blokują lub niszczą tarczycę i powodują niewystarczające wydzielanie hormonów tarczycy (niedoczynność tarczycy). Zapalenie tarczycy Hashimoto może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej występuje w trzeciej do piątej dekadzie życia i częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Charakteryzuje się powiększoną tarczycą z naciekiem limfocytów. Z biegiem czasu tarczyca może zostać całkowicie zniszczona. Leczenie polega na zastąpieniu ilości hormonu, którego gruczoł tarczycy nie może już wytwarzać, L-tyroksyną, syntetyczną formą głównego hormonu tarczycy.

Inne przyczyny nadczynności tarczycy obejmują toksyczne wole guzkowe lub wieloguzkowe, które charakteryzuje się jednym lub większą liczbą guzków lub grudek w tarczycy, stopniowo rosnąc i zwiększając swoją aktywność, tak że całkowite uwalnianie hormonu tarczycy do krwi przekracza normę. Ponadto pacjenci mogą tymczasowo mieć objawy nadczynności tarczycy, jeśli mają stan zwany zapaleniem tarczycy. Zapalenie tarczycy powstaje w wyniku problemów z układem odpornościowym lub infekcji wirusowej, w wyniku której nagromadzony hormon tarczycy wycieka z gruczołu. Rodzaje zapalenia tarczycy obejmują podostre zapalenie tarczycy, ciche zapalenie tarczycy, zakaźne zapalenie tarczycy, popromienne zapalenie tarczycy i poporodowe zapalenie tarczycy. W większości przypadków zapalenie tarczycy ustępuje. Rzadko niektóre formy raka tarczycy i niektóre nowotwory, takie jak gruczolaki przysadki, które wytwarzają TSH, mogą powodować objawy podobne do tych obserwowanych w chorobie Gravesa-Basedowa. Wreszcie objawy nadczynności tarczycy mogą być również spowodowane przyjmowaniem zbyt dużej ilości hormonu tarczycy w postaci tabletek.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby Gravesa-Basedowa stawia się na podstawie szczegółowego wywiadu chorobowego pacjenta i rodziny, dokładnej oceny klinicznej, określenia cech charakterystycznych objawy i specjalne testy, takie jak badania krwi, które mierzą poziom hormonów tarczycy i hormonów tyreotropowych żołądź. W celu potwierdzenia diagnozy można wykonać badania krwi na specyficzne przeciwciała wywołujące chorobę Gravesa-Basedowa, ale zwykle nie są one konieczne.

Zabiegi standardowe

Leczenie choroby Gravesa-Basedowa zwykle obejmuje jedną z trzech metod:

1. Leki przeciwtarczycowe (tionamidy).
2. Zastosowanie radioaktywnego jodu.
3. Interwencja chirurgiczna.

Konkretna forma zalecanego leczenia może być oparta na wieku pacjenta i rozległości choroby.

Należy zastosować najmniej inwazyjne leczenie choroby Gravesa-Basedowa lekiktóre zmniejszają uwalnianie hormonu tarczycy (leki przeciwtarczycowe). Leki te są szczególnie preferowane w leczeniu małych dzieci i kobiet w ciąży, osób z łagodnymi przypadkami nadczynności tarczycy lub tych, które wymagają szybkiej kontroli nadczynności tarczycy. Najczęstszym lekiem przeciwtarczycowym stosowanym w leczeniu choroby Gravesa-Basedowa jest metimazol, który jest zalecany przez Amerykanina przez Thyroid Association i American Association of Clinical Endocrinologists jako leczenie wstępne nadczynności tarczycy u dzieci i młodzież. W Rosji są analogi: tyrozol, mercazolil. Czasami propylotiouracyl (propicil) stosuje się w szczególnych przypadkach, zwłaszcza gdy choroba Gravesa-Basedowa pojawia się we wczesnym okresie ciąży.

Niektóre metody leczenia choroby Gravesa-Basedowa to te, które niszczą tarczycę, co często prowadzi do niedoczynności tarczycy. Finał radioaktywna terapia jodem jest najczęstszym sposobem leczenia choroby Gravesa-Basedowa. Jod jest substancją chemiczną wykorzystywaną przez tarczycę do wytwarzania (syntetyzowania) hormonów tarczycy. Prawie cały jod w ludzkim ciele jest wchłaniany przez tkanki tarczycy. Pacjentom podaje się roztwór zawierający radioaktywny jod, który przechodzi przez krwioobieg i gromadzi się w tarczycy, gdzie uszkadza i niszczy tkankę tarczycy. To zmniejszy tarczycę i zmniejszy nadprodukcję hormonów. Jeśli poziom hormonów tarczycy spadnie zbyt nisko, może być konieczna terapia hormonalna w celu przywrócenia odpowiedniego poziomu hormonów tarczycy.

Inną ostateczną terapią jest… operacja usunięcia całości lub części tarczycy (tyroidektomia). Ta metoda leczenia choroby Gravesa-Basedowa jest zwykle przeznaczona dla osób, którym nie udało się zastosować innych form leczenia. lub przeciwwskazane w obecności dużych gruczołów lub osób zainteresowanych szybkim rozwiązaniem nadczynność tarczycy. Niedoczynność tarczycy jest powszechna po operacji; jednak ta operacja może prowadzić do pożądanego rezultatu.

Oprócz powyższych trzech metod leczenia, w celu spełnienia swoich funkcji można przepisać leki blokujące hormony tarczycy, które już krążą we krwi (beta-blokery). Można stosować beta-blokery, takie jak propranolol, atenolol lub metoprolol. Gdy poziom hormonów tarczycy wróci do normy, leczenie beta-blokerem można przerwać.

W wielu przypadkach konieczna jest obserwacja przez całe życie i badania laboratoryjne. W niektórych przypadkach może być wymagana trwająca całe życie hormonalna terapia zastępcza.

Łagodne przypadki oftalmopatii Gravesa (zaburzenia widzenia związane z chorobą Gravesa-Basedowa) można leczyć za pomocą okularów przeciwsłonecznych, maści, sztucznych łez i/lub pryzmatów przymocowanych do okularów. Poważniejsze przypadki oftalmopatii Gravesa można leczyć kortykosteroidami, takimi jak prednizon, w celu zmniejszenia obrzęku tkanek otaczających oczy.

Chirurgia dekompresji orbitalnej i radioterapia orbitalna może być również potrzebny w cięższych przypadkach. Podczas operacji dekompresji oczodołu chirurg usuwa kość pomiędzy oczodołem (orbitą) a zatokami. Dzięki temu oko może powrócić do swojej naturalnej pozycji na orbicie. Ta operacja jest zwykle przeznaczona dla osób zagrożonych utratą wzroku z powodu nacisku na nerw wzrokowy lub którym nie pomogły inne opcje leczenia. Zabiegi te wymagają leczenia okulistów specjalizujących się w leczeniu oftalmopatii Gravesa.

Prognoza

Wielu pacjentów pozostaje zdrowych po jednym cyklu leków przeciwtarczycowych, ale nawrót choroby może wystąpić w dowolnym momencie. Jodek promieniotwórczy jest bardzo skuteczny, ale często prowadzi do niedoczynności tarczycy. Operacja może również powodować niedoczynność tarczycy.

Objawy zwykle ustępują po leczeniu lekami przeciwtarczycowymi. Jednak często pozostają pewne wady wyglądu.