Zespół Susaka: co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół Susaka?

Zespół Susaka - stosunkowo rzadka choroba charakteryzująca się trzema głównymi problemami: upośledzeniem funkcji mózgu (encefalopatia), częściowym lub całkowitym zablokowanie (okluzja) małych tętnic i naczyń włosowatych dostarczających krew do siatkówki (zamknięcie tętnic siatkówkowych) oraz choroby ucha wewnętrznego (zwłaszcza utrata przesłuchanie).

Zidentyfikowano trzy główne formy zespołu Susaka. W jednej postaci głównym problemem jest encefalopatia. W drugiej postaci główne problemy to niedrożność tętnic siatkówkowych i utrata słuchu, a choroby mózgu praktycznie nie występują. W trzeciej postaci na początku głównym problemem jest encefalopatia, ale po ustąpieniu encefalopatii głównym problemem stają się powtarzające się epizody niedrożności tętnic siatkówki. Encefalopatyczna postać zespołu Susaka często ustępuje w ciągu 1-3 lat. Inne formy mają tendencję do bycia dłuższymi, bardziej przewlekłymi lub częściej nawracającymi (3–10 lat lub więcej). Wszystkie postacie wymagają leczenia immunosupresyjnego, gdy choroba jest aktywna.

Chociaż uważany za rzadki, zespół Susaka coraz częściej występuje u ludzi na całym świecie, a jego prawdziwa częstotliwość w populacji ogólnej jest nieznana. Wynika to z faktu, że choroba może zostać błędnie zdiagnozowana, często jako „nietypowa” stwardnienie rozsiane.

Zespół Susaka to choroby autoimmunologiczne, w szczególności endoteliopatia autoimmunologiczna. Autoimmunizacja oznacza, że ​​układ odpornościowy danej osoby błędnie atakuje jej własne tkanki. „Endoteliopatia” to każda choroba, która obejmuje uszkodzenie śródbłonka, czyli cienkiej warstwy komórek wyściełającej wewnętrzne ściany naczyń krwionośnych. W zespole Susaka własny układ odpornościowy błędnie atakuje wyściółkę śródbłonka najmniejsze naczynia krwionośne (naczynia włosowate, żyłki i tętniczki) w mózgu, siatkówce i wewnętrznej ucho. Kiedy komórki śródbłonka są uszkodzone, mają tendencję do pęcznienia, a ten obrzęk komórek śródbłonka odgrywa pewną rolę kluczowa rola w częściowym lub całkowitym niedrożności (zablokowaniu) drobnych naczyń w mózgu, siatkówce i wewnętrznych ucho. Ta blokada prowadzi do zmniejszenia przepływu krwi przez naczynia, a tym samym do zmniejszenia dostarczania tlenu i składników odżywczych do mózgu, siatkówki i wewnętrznych ucho - co prowadzi do czasowej dysfunkcji lub nieodwracalnego uszkodzenia tych trzech narządów, w zależności od nasilenia i czasu trwania zmniejszonego przepływ krwi.

Symptomy i objawy

Konkretne objawy, nasilenie i wynik zespołu Susaka różnią się w zależności od osoby. Zazwyczaj nie wszystkie trzy główne cechy (encefalopatia, zamknięcie tętnicy siatkówkowej i utrata słuchu) są obecne we wczesnym stadium choroby i niekoniecznie wszystkie trzy rozwijają się u wszystkich pacjentów. Kiedy pacjenci są po raz pierwszy badani przez lekarza, każdy z trzech głównych objawów może być jedynym, a jeden lub oba pozostałe objawy pojawiają się później.

U wielu pacjentów bóle głowy (w tym migrenowe) poprzedzają rozwój innych objawów zespołu Susaka. Mogą rozwinąć się różne dodatkowe objawy neurologiczne:

• zaburzenia poznawcze (w tym utrata pamięci, splątanie i zmniejszona funkcja wykonawcza);
• naruszenie chodu;
• niewyraźna mowa (dyzartria).

U niektórych osób pojawiają się objawy psychiczne, takie jak paranoja, zmiany osobowości lub zachowania. Konkretne objawy neurologiczne, które się rozwijają, mogą się różnić w zależności od osoby.

Zamknięcie tętnicy rozgałęzionej siatkówki może spowodować, że pacjent zauważy „ciemną plamkę” lub „czarny obszar” w polu widzenia; lub niektórzy pacjenci opisują „zasłonę lub cień narysowany” nad częścią ich widzenia. Termin medyczny określający te objawy to mroczek. Objawy te są spowodowane uszkodzeniem siatkówki z powodu zablokowania przepływu krwi. Siatkówka to cienka warstwa komórek nerwowych, które odbierają światło i przekształcają je w sygnały nerwowe, które są następnie przekazywane do mózgu przez nerw wzrokowy. Oba oczy mogą być zaatakowane u pacjentów z zespołem Susaka. Mogą wystąpić nieodwracalne zaburzenia widzenia. Niedrożność tętnicy siatkówkowej może wystąpić u niektórych osób wcześnie lub później w przebiegu choroby u innych.

Wielu pacjentów z zespołem Susaka doświadcza utraty słuchu z powodu uszkodzenia małego narządu w kształcie ślimaka w uchu wewnętrznym. Ślimak przekształca dźwięk w impulsy nerwowe wysyłane do mózgu. Uszkodzenie ślimaka jest spowodowane zablokowaniem przepływu krwi w małych naczyniach przenoszących krew do ślimaka. Ubytek słuchu w zespole Susaka jest na ogół niski i zwykle pojawia się stosunkowo nagle. Może dotyczyć obu uszu (obustronnie). Jego nasilenie może wahać się od łagodnego do ciężkiego. W ciężkich przypadkach konieczna jest implantacja ślimaka. W niektórych przypadkach utrata słuchu pojawia się zanim rozwiną się inne objawy zespołu Susaka. Utracie słuchu często towarzyszy ciężki dzwonienie w uszach (szum w uszach). Na aparat przedsionkowy, który również znajduje się w uchu wewnętrznym, może mieć wpływ endoteliopatia mikronaczyniowa zespołu Susaka, prowadząca do zawrotów głowy.

Encefalopatyczna postać choroby zwykle ustępuje samoistnie (tj. ostatecznie ustępuje samoistnie), ale może upłynąć dużo czasu, zanim ustąpi i może nawrócić. Zwykle trwa 1-3 lata, w którym to czasie ludzie mogą doświadczać zmiennych poziomów objawów (nawracająco-ustępujących). Chociaż forma encefalopatyczna ostatecznie ustępuje samoistnie, konieczne jest leczenie, aby zapobiec lub zminimalizować uszkodzenia, które mogą wystąpić podczas aktywnej choroby. Nawrót po długim okresie remisji jest rzadki, ale może wystąpić.

Powoduje

Zespół Susaka jest autoimmunologiczną endoteliopatią, stanem, w którym układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje wewnętrzna wyściółka (śródbłonek) ścian bardzo drobnych naczyń krwionośnych, które dostarczają krew do mózgu, siatkówki i Ucho wewnętrzne. Dokładny powód, dla którego tak się dzieje, jest nieznany. Nie jest również jasne, dlaczego dotyczy to przede wszystkim mikronaczyń w mózgu, siatkówce i uchu wewnętrznym. Skóra może być również dotknięta.

Dotknięte populacje

Zespół Susaka dotyka głównie młode kobiety w wieku od 20 do 40 lat, ale występuje u osób w wieku od 9 do 72 lat. Kobiety chorują trzy razy częściej niż mężczyźni. Chociaż uważany za rzadki stan, zespół Susaka jest coraz częściej spotykany na całym świecie i może być częstszy niż początkowo sądzono. Jednak ponieważ zaburzenie to jest często źle rozumiane lub błędnie diagnozowane, trudno jest określić prawdziwą częstotliwość występowania zaburzenia w populacji ogólnej.

Do tej pory nie udowodniono, że zaburzenie występuje częściej w żadnej konkretnej grupie etnicznej. grup, ale wczesne dowody sugerują, że choroba może występować częściej w populacjach rasy kaukaskiej wyścigi.

Zespół Susaka został po raz pierwszy opisany w literaturze medycznej w 1979 roku przez dr Johna Susaka.

Zaburzenia objawowe

Encefalopatyczna postać zespołu Susaka jest często mylona z stwardnienie rozsiane (MS) lub ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM). Kiedy zespół Suzaka objawia się przede wszystkim utratą słuchu, szumami usznymi i zawrotami głowy, często mylony jest z choroba Meniere'a.

• Stwardnienie rozsiane - przewlekła choroba ośrodkowego układu nerwowego (OUN), która powoduje zniszczenie powłoki (osłonki mielinowej) nerwów. To choroba demielinizacyjna. Przebieg choroby jest zmienny; może postępować, nawracać, osłabiać lub stabilizować. Blaszki demielinizacyjne lub plamy rozsiane po całym ośrodkowym układzie nerwowym upośledzają zdolność komunikacji nerwowej (neuroprzekaźnictwo) i może powodować szeroki zakres objawów neurologicznych, w tym zaburzenia mowy, drętwienie lub mrowienie kończyn i trudności w chodzeniu. Mogą również występować dysfunkcje pęcherza i jelit.
• Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM) to choroba ośrodkowego układu nerwowego charakteryzująca się stanem zapalnym mózgu i rdzenia kręgowego spowodowanym uszkodzeniem błony tłuszczowej (mieliny) otaczającej nerwy. ADEM może wystąpić spontanicznie, ale zwykle po infekcji wirusowej lub szczepieniu, takim jak szczepionka bakteryjna lub wirusowa. Objawy ADEM zwykle rozwijają się szybko i mogą obejmować gorączkę, bóle głowy, wymioty i zmęczenie. W ciężkich przypadkach może rozwinąć się padaczka lub śpiączka. Utrata wzroku może również wystąpić z powodu zapalenia nerwu wzrokowego.
• choroba Meniere'a Jest rzadkim schorzeniem, które wpływa na ucho wewnętrzne. Choroba Meniere'a charakteryzuje się okresowymi napadami zawrotów głowy; zmienny, postępujący ubytek słuchu o niskiej częstotliwości; dzwonienie w uszach (szum w uszach); oraz uczucie pełności lub ucisku w uchu. Choroba zwykle dotyczy tylko jednego ucha. Podobnie jak w przypadku zespołu Susak, ubytek słuchu w chorobie Meniere'a jest spowodowany uszkodzeniem ślimaka. Dokładna przyczyna choroby Meniere'a nie jest znana.

Diagnostyka

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Susaka wzrasta, gdy pacjent ma jeden lub więcej elementów triady klinicznej (encefalopatia, niedrożność tętnicy siatkówkowej, utrata słuchu). Rozpoznanie pewnego lub prawdopodobnego zespołu Susaka opiera się na obecności co najmniej dwóch elementy triady i udokumentowane dowody typowych zmian ciała modzelowatego na MRI mózg. Proces diagnozy obejmuje szczegółową historię pacjenta, dokładną ocenę wszystkich możliwych wyjaśnień choroby oraz szereg specjalistycznych testów, w tym obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), angiografia fluorescencyjna i audiogram.

Do rozpoznania zespołu Susaka wymagane jest pełne badanie neurologiczne i okulistyczne. Badanie neurologiczne może ujawnić objawy i/lub oznaki dysfunkcji mózgu. Badanie wzroku powinno obejmować badanie pola widzenia w celu ustalenia, czy pacjent ma niedrożność tętnicy siatkówki. Pacjenci często nadal mają widzenie 20/20 nawet po niedrożności tętnicy siatkówkowej.

MRI wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia przekrojowych obrazów wybranych narządów i tkanek ciała. U pacjentów z zespołem Susaka MRI zwykle wykazuje charakterystyczne zmiany w mózgu, zwłaszcza w ciele modzelowatym, które jest strukturą łączącą prawą i lewą połówkę mózgu. Najczęstszą nieprawidłowością MRI jest obecność zmian ("grudki" lub "dziury") w centralnym ciele modzelowatym. Zmiany te są najlepiej widoczne na strzałkowych obrazach ciała modzelowatego T2 FLAIR.

Osoby z podejrzeniem zespołu Susaka potrzebują angiogramu fluoresceinowego (FA), nawet jeśli nie mają objawów ze strony oczu. Angiografia fluorescencyjna to badanie wzroku, które wykorzystuje specjalny barwnik i kamerę do oceny przepływu krwi (krążenia) w siatkówce. W zaburzeniu nieprawidłowości FA obejmują: dowody częściowego lub całkowitego zamknięcia tętnicy siatkówkowej; hiperfluorescencja ścian naczyń (zwiększona intensywność barwienia ścian naczyń barwnikiem); wyciek barwnika; oraz przewlekłe zmiany na obwodzie (utrata naczyń włosowatych, neowaskularyzacja, mikrotętniaki) z możliwością krwotoku do ciała szklistego.

Osoby z zespołem Susaka powinny również wykonać test słuchu (audiogram), aby wykryć jakikolwiek ubytek słuchu. Wszyscy pacjenci z podejrzeniem zespołu Susaka powinni mieć audiogram, nawet jeśli nie zauważyli żadnych problemów z uchem wewnętrznym.

Trudność w postawieniu diagnozy potęguje fakt, że którykolwiek ze składników triady klinicznej może: być pierwszym i jedynym składnikiem obecnym, gdy pacjenci po raz pierwszy zwracają się do lekarza Wsparcie. Przyczynia się to do prawdopodobnego zaniżania zgłaszanych zaburzeń.

Zabiegi standardowe

Chociaż zespół Susaka może czasami ustąpić samoistnie, wcześnie, wystarczająco agresywnie i odpowiednio długotrwale leczenie, gdy choroba jest aktywna, aby uniknąć lub zminimalizować potencjalne nieodwracalne uszkodzenie mózgu, siatkówki i Ucho wewnętrzne. Obecnie dwie główne terapie to leki hamujące aktywność układu odpornościowego (immunosupresanty) – kortykosteroidy (np. prednizon) i immunoglobuliny dożylne (IVIG).

Mogą być również wymagane dodatkowe leki. Dodatkowe leki stosowane w leczeniu pacjentów z zespołem Susaka obejmują mykofenolan mofetylu (Cellsept), azatioprynę (Imuran), cyklofosfamid, rytuksymab i terapię anty-TNF. Wybór leczenia zależy od ciężkości choroby.

Aparaty słuchowe mogą być wskazane dla osób ze znacznym ubytkiem słuchu. W przypadku pacjentów z głębokim ubytkiem słuchu pomocna może być implantacja ślimaka.

Prognoza

Choroba zwykle ustępuje po 2-4 latach. Późne nawroty były zgłaszane dekady później. Wynik końcowy pokazuje dużą zmienność niepełnosprawności, od niepełnosprawności po demencję, głuchotę i ślepotę. Większość pacjentów utrzymuje się z różnym stopniem upośledzenia funkcji poznawczych, wzrokowych i/lub słuchowych.