Akinezja: co to jest, objawy, przyczyny, leczenie, rokowanie

Co to jest akinezja?

Termin bezruch odnosi się do niezdolności do wykonywania ruchów odczuwalnych klinicznie. Choroba może objawiać się w postaci opóźnionej reakcji, zatrzymania ruchu, a nawet całkowitego ustania ruchu. Akinezja występuje, gdy ruch nie jest odczuwalny, ponieważ zakres ruchu jest mały lub znacznie wzrasta czas potrzebny do zainicjowania reakcji. Ta pierwsza jest często wynikiem ciężkiej bradykinezji, która często jest błędnie określana jako akinezja. Utrudnia to odróżnienie tych dwóch. W przypadku akinezji nie ma szybkiej akumulacji siły wystarczającej do zainicjowania ruchu.

Stany akinetyczne wiążą się z licznymi przyczynami etiologicznymi, które zależą od wieku pacjenta. U osób dorosłych akinezja może objawiać się sama lub jako konsekwencja zaburzeń neurodegeneracyjnych. Akinezja występująca w okresie przedporodowym lub noworodkowym jest związana z zespołem akinezy płodu.

Powoduje

Przyczyny akinezji można sklasyfikować według grupy wiekowej.

1. U dorosłych akinezja wiąże się z dwoma następującymi przyczynami:

• Czysta izolowana akinezja (bez żadnych współistniejących warunków).
• Późne stadia chorób jąder podstawy lub płatów czołowych:
  • Postępujące porażenie nadjądrowe (PNP lub znany również jako zespół Steele-Richardsona-Olszewskiego);
  • Choroba Parkinsona (BP);
  • Zanik wieloukładowy (MSA);
  • Wodogłowie normalne ciśnienie (NPH).

2. Zespół akinetyczny płodu (artrogrypoza płodu lub zespół Pena-Shockera typu 1) jest przyczyną śmierci płodu wewnątrzmacicznego lub, w rzadkich przypadkach, urodzenia żywego dziecka związanego z rozlane przykurcze w całym ciele (artrogrypoza) płodu, a zatem ze zmniejszeniem ruchliwości, co dalej prowadzi do opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego, krótkiego pępowiny i hipoplazji płuca.

Epidemiologia

Stwierdzono, że akinezja w klinicznie obserwowanym parkinsonizmie jest częściej związana z wariantem motorycznym. demencja czołowo-skroniowa (LVD) niż ze zwyrodnieniem czołowym związanym z chorobą Parkinsona (PD). Około 30% pacjentów z klinicznie potwierdzonym PVD miało objawy parkinsonizmu, w szczególności sztywność lub akinezę. Ostra akinezja jest stosunkowo rzadka i występuje u 0,3% pacjentów z PD wtórnym do patologii zakaźnej lub innych stresorów.

W pediatrii akinezja jest często związana z zespołem akinetycznym płodu. Wiąże się to z wysoką śmiertelnością wewnątrzmaciczną. Niemniej jednak częstość żywych urodzeń wynosi 1 na 3000 przypadków, z ponad 320 genami zaangażowanymi w patologię. Choroba występuje częściej w populacjach azjatyckich, europejskich i afrykańskich.

Patofizjologia

Wydaje się, że patogeneza akinezji u dorosłych ogólnie jest związana z degeneracją pallidonigralną, która głównie prowadzi do przekrwienia. Jednak konkretna patologia zależy od rodzaju akinezji. W przypadku czystej akinezji z zamrożonym chodem bez żadnych innych objawów lub rozpoznania PD, jest ona najprawdopodobniej związana z postępującym porażeniem nadjądrowym (PNP). W przypadku PNP obserwuje się zwyrodnienie jąder podwzgórzowych, gałki bladej i istoty czarnej.

U pacjentów z chorobą Parkinsona główną przyczyną akinezji wydaje się być dysfunkcja fazy i tonicznego uwalniania dopaminy. To kontrastuje z drżenie w spoczynku, spowodowany głównie dysfunkcjonalną toniczną fazą uwalniania dopaminy. Inna teoria sugeruje, że akinezja u pacjentów z chorobą Parkinsona wiąże się z obustronnym uszkodzeniem płata czołowego i towarzyszy jej również pogorszenie stanu psychicznego.

Akinezja płodowa jest związana z około 320 zmianami genetycznymi, które mogą być obecne w tym zespole. Z patologicznego punktu widzenia patologia objawia się na wszystkich poziomach, w tym mózgu, rdzenia kręgowego, neuronu ruchowego (motorycznego), węzła nerwowo-mięśniowego i mięśni.

Diagnostyka

- Historia i fizyka.

W chorobie Parkinsona (PD) badanie pacjenta z akinezą ujawnia sztywność w środku ruchu, festyn chodu i mowy oraz powtarzalne ruchy kończyn górnych. To twardnienie jest zwykle związane z nasilonymi objawami podczas przechodzenia przez wąskie przestrzenie, takie jak drzwi. Stan zwykle nie reaguje na leczenie lekami przeciwparkinsonowskimi.

U pacjentów akinetycznych wtórnych do PNP sztywność jest głównie osiowa, a nie wyrostka robaczkowego. Najwcześniejszym objawem jest przerywany upadek z powodu znacznej sztywności, ale może również występować oraz nietypowe objawy, takie jak niespecyficzne zawroty głowy, ogólne spowolnienie zdolności motorycznych i zmiany osobowość. Najczęstszym przejawem ruchu gałek ocznych jest spowolnienie ruchów sakkad w pionie, a także trudności w patrzeniu w dół.

W okresie prenatalnym u pacjentki noszącej płód z możliwą akinezą płodową może wystąpić zmniejszenie ruchomości płodu. W późniejszych stadiach ciąży u pacjentki rozwija się wielowodzie, o czym świadczy nieprawidłowo zwiększona wysokość dna macicy.

Kiedy rodzi się żywe dziecko z zespołem akinezji płodowej, często obserwuje się następującą sekwencję z powodu braku ruchu płodu:

• przykurcze stawów płodu;
• hipoplazja płuc;
• wielowodzie;
• mikrognacja.

- Analizy i wizualizacje.

Definicja akinezji u pacjenta ma głównie charakter kliniczny i charakteryzuje się opóźnieniem lub niemożnością odpowiedzi lub wykonania polecenia ruchowego. Analiza czasu reakcji służy do oceny stopnia akinezji. Zwykle badania wykazują opóźnienie w czasie reakcji prostej, ale w czasie reakcji wyboru normalnego.

Badania neuroobrazowe stosowane do oceny akinezji obejmują:

• rezonans magnetyczny (MRI);
• funkcjonalny rezonans magnetyczny;
• tomografia komputerowa emisyjna pojedynczego fotonu;
• Pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa.

Leczenie

Leczenie akinezji u dorosłych ogranicza się do monitorowania rozwoju choroby podstawowej. Leczenie akinezji jest raczej objawowe niż lecznicze.

• Farmakoterapia: u pacjentów z chorobą Parkinsona (PD) ma na celu głównie zmianę/uzupełnienie upośledzonego uwalniania dopaminy.
• Terapia Chirurgiczna: najlepiej przebadany zabieg chirurgiczny przyczyniający się do leczenia akinezji jest głęboki stymulacja mózgu powszechnie stosowana w celu poprawy wydzielania dopaminy i poprawy objawów drżenia, akinezji i sztywność.
• Inne zabiegi wykonywane w ciężkich przypadkach to talamotomia, pallidotomia, implanty nerwowe i stymulacja elektryczna.

Leczenie akinezji płodowej jest pomocne głównie ze względu na ponurą prognozę przy żywym urodzeniu. Początkowo do zwalczania hipoplazji płuc stosuje się środki resuscytacyjne. Po pierwsze, takie leki, jak sildenafil i iloprost, w celu kontrolowania wysokiego ciśnienia w płucach. Mogą być wymagane leki przeciwdrobnoustrojowe. Pacjenci ci często wymagają długotrwałego odżywiania z powodu nieprawidłowej rotacji jelit, zespołu krótkiego jelita i dysfagia. nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego, takie jak padaczka oraz zaburzenia endokrynologiczne, takie jak: niedoczynność tarczycywymagają leczenia lekami przeciwdrgawkowymi i hormonalną terapią zastępczą tarczycy.

Prognoza

Akinezy u dorosłych nie są leczone leczniczo, ale leczenie objawowe może znacząco wpłynąć na pogorszenie jakości życia tych pacjentów. Chociaż łagodna akinezja nie może bezpośrednio prowadzić do śmierci, ciężkie kryzysy akinetyczne mogą powodować dysfagię, dysfunkcję autonomiczną i aspirację, które mogą być śmiertelne.

Stwierdzono, że zespół akinezji płodu jest śmiertelny w łonie matki, 30% płodów rodzi się martwo. Ostateczna prognoza zależy od przyczyny. Większość żywych urodzeń zwykle umiera w pierwszym miesiącu życia. Może to służyć jako podstawa do proponowania późnego przerwania ciąży w krajach, w których jest to dozwolone.

Komplikacje

Akinezja płodu często kończy się śmiercią w pierwszym miesiącu życia. Wynika to z niezliczonych komplikacji związanych z tym stanem.

• Powikłania płucne: hipoplazja płuc, nadciśnienie płucne, zachłystowe zapalenie płuc.
• Dysfunkcja części ustnej gardła: prowadzi to do aspiracji, a następnie zapalenie płuc.
• Powikłania neurologiczne: padaczka i dysfunkcja podwzgórza.
• Powikłania żołądkowo-jelitowe: zespół krótkiego jelita i malrotacja jelit.
• Zaburzenia endokrynologiczne: niedoczynność tarczycy w wyniku dysfunkcji podwzgórza.

Akinezja u dorosłych często objawia się jako nagły wypadek, znany jako kryzys akinetyczny. Hiperpyreksja parkinsonowska, złośliwy zespół neuroleptyczny, ostra akinezja w parkinsonizmie to inne terminy używane do opisania tych kryzysów akinetycznych. Spektrum tego wariantu może różnić się od całkowitej akinezji z dysfagią, hipertermią, dysautonomią, wzrost enzymów mięśniowych i zmiany stanu psychicznego do tego stopnia, że ​​nie można lub trudno jest rozpocząć pracę ruch.