Leucocoria: co to jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest leukokoria?

Leucocoria oznacza biały odruch siatkówkowy lub biały „poświata” źrenicy, stan ten jest również często nazywany „kocim okiem”. Leukocoria to objaw objawiający się nieprawidłowym odruchem źrenicowym, wyraźniej widocznym w źrenicach źrenic lub fotografii. Jest to często pierwsza oznaka szeregu poważnych zaburzeń wewnątrzgałkowych. Leukocoria jest zwykle obserwowana z wrodzoną zaćma, choroba Coatesa, siatkówczaka, retinopatia wcześniaków, toksokaroza, choroba Norrie, fibroplazja pozasoczewkowa i inne choroby. Konieczna jest natychmiastowa diagnoza i leczenie, ponieważ większość stanów zagraża wzrokowi, a siatkówczak może zagrażać życiu. Natychmiastowe skierowanie do okulisty, interdyscyplinarna interakcja z okulistą dziecięcym, specjalistą siatkówkowym i onkologiem okulistycznym pomoże w odpowiednim leczeniu oczu obciążonych leukokorią.

Jak wykrywa się leukokorię?

W bardziej oczywistych przypadkach białą źrenicę można wykryć po prostu przez przypadkową obserwację. W innych sytuacjach uczeń może wydawać się biały tylko w pewnych okolicznościach, takich jak: gdy źrenica powiększa się w zaciemnionym pokoju lub gdy dziecko wygląda w pewnym kierunek. Czasami leukokoria występuje w fotografii z lampą błyskową, gdy jedna źrenica ma nieprawidłowy lub „biały odruch” w porównaniu do drugiego oka, które ma normalny „odruch czerwony”. Wreszcie pediatra może wykryć leukokorię, zwłaszcza patrząc w oczy oftalmoskopem.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Normalny czerwony odruch ludzkiego oka wynika z retro-luminescencji normalnego układu naczyniowego. naczyniówka (naczyniówka), odbita przez siatkówkę, ciało szkliste, soczewkę, źrenicę i rogówka. Jakakolwiek ingerencja w którąkolwiek z tych struktur doprowadzi do zmiany odruchu czerwonego lub leukokorii. Niektóre z najczęstszych przyczyn leukokorii to:

• Siatkówczak;
• Choroba Coatesa (wysiękowe zapalenie siatkówki lub teleangiektazja siatkówki);
• Uporczywe przerostowe ciało szkliste;
• Retinopatia wcześniaków;
• Oczny toksokaroza oraz toksoplazmoza;
• Hamartoma astrocytów;
• rodzinna witreoretinopatia wysiękowa (SEVRP);
• Krwotok do ciała szklistego;
• Coloboma siatkówkowo-naczyniówkowa;
• Endogenne zapalenie wnętrza gałki ocznej;
• Nietrzymanie pigmentu (Zespół Blocha-Sulzbergera);
• Dezynsercja siatkówki;
• Dziecko zapalenie błony naczyniowej oka;
• Mielinizowane włókna nerwowe siatkówki;
• rdzeniaka;
• zespół TORCH (toksoplazmoza, inne patogeny, Różyczka, wirus cytomegalii i opryszczka zwykła).

Co to jest czerwony refleks?

Kiedy światło wpada do oka przez źrenicę, siatkówka pochłania większość światła. Jednak niewielka ilość światła jest odbijana przez siatkówkę oka przez źrenicę. Światło ma czerwonawo-pomarańczowy kolor, odzwierciedlając kolor normalnej siatkówki. Czerwony refleks najłatwiej zauważyć, gdy linia wzroku obserwatora jest zrównana ze źródłem światła w oku. Przykładem może być aparat, w którym lampa błyskowa jest zamontowana bardzo blisko obiektywu, co skutkuje zdjęciami z czerwonymi refleksami źrenicowymi.

Czerwony refleks jest nieobecny lub biały z leukokorią. Dzieje się tak w wyniku niewłaściwego odbicia światła padającego z oka.

Epidemiologia

W retrospektywnym 10-letnim badaniu średni wiek dzieci z leukokorią wynosił 42,5 miesiąca. Obustronne uszkodzenie zaobserwowano u 54%, przy stosunku płci między mężczyznami i kobietami wynoszącym 1:5. 76% dzieci było w wieku poniżej sześciu lat. 75% przypadków było spowodowanych przez zaćmaa 21% z siatkówczakiem. Inne przyczyny leukokorii to odwarstwienie siatkówki (1%), retinopatia wcześniaków (1%), resztkowa błona źrenicy (1%), pierwotna uporczywy przerost ciała szklistego (0,6%), zapalenie wnętrza gałki ocznej (0,64%), coloboma nerwu wzrokowego (0,3%), heterochromia tęczówki (0,3%) i ametropia (0,3%).

Dane z Trzeciego Krajowego Badania Raka pokazują, że każdego roku pojawia się 11 nowych przypadków siatkówczaka na milion dzieci poniżej 5 roku życia. Siatkówczak jest najczęstszym nowotworem złośliwym wewnątrzgałkowym u dzieci i stanowi 2% wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci. Szacowana częstość występowania waha się od 3 do 42 na milion żywych urodzeń. W Ameryce częstość występowania wynosi 12 na milion żywych urodzeń u dzieci poniżej piątego roku życia, przy występowaniu 6% wszystkich nowotworów w tej grupie wiekowej. Siatkówczak dotyka obu płci w równym stopniu. Siatkówczak najczęściej występuje u dzieci poniżej czwartego roku życia. Częstość występowania choroby Coatesa wynosi 0,09 na 100 000 populacji, przy czym 85% przypadków dotyczy mężczyzn.

Globalna częstość występowania zaćmy u dzieci waha się od 0,3% do 23% na 10 000, ze średnią 1 na 10 000 i 0,6 do 9,8% na 10 000 na zaćmę wrodzoną, średnio 1,7 na 10 000 na podstawie wielu badań wykazujących wrodzoną zaćmę zaćma. W badaniu z udziałem 602 noworodków częstość występowania retinopatii wcześniaków (ROP) na dowolnym etapie wynosiła 34%, a przedprogowy ROP typu 1 wynosił 5% przy średnim wieku ciążowym 31 tygodni. Częstość występowania zapalenia wnętrza gałki ocznej u noworodków w samych Stanach Zjednoczonych wynosi 4,2 na 1 000 000 żywych urodzeń.

Diagnostyka

Lekarz musi zebrać szczegółową historię medyczną obecnej choroby, przeszłą historię oczną i historię rodzinną. Zdjęcia rodzinne mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy leukokoria była obecna od urodzenia lub później w dzieciństwie. Przy urodzeniu najczęściej występuje uporczywy przerost ciała szklistego. Obecność w anamnezie przedwczesny pozwala lekarzom na prowadzenie badań zgodnie z retinopatią wcześniaków, która objawia się leukokorią z powodu odwarstwienia siatkówki i fibroplazji pozasoczewkowej. Trauma porodowa może prowadzić do: myślnik lub krwotok do ciała szklistego, który objawia się zmienionym odruchem źrenicy. Wywiad rodzinny jest ważny w przypadku siatkówczaka, EVERP i coloboma.

Kolor odruchu źrenic również dostarcza wskazówek do diagnozy. Siatkówczak objawia się białawym odruchem źrenicy, podczas gdy wrodzona zaćma wykazuje niebiesko-szary odruch. W przypadku choroby Coatesa i odwarstwienia siatkówki pojawia się żółtawy odruch. W 20% przypadków objawia się siatkówczak mrużyć np. oczy. Odwarstwienie siatkówki, krwotok do ciała szklistego, choroba Coatesa i siatkówczak (60%) zwykle występują jako choroba jednostronna, podczas gdy EVERP, endogenne zapalenie wnętrza gałki ocznej, hamartoma gwiaździste i 40% siatkówczaka są dwustronny.

Ponadto każde dziecko z leukokorią powinno być zbadane pod kątem wzroku, odruchów źrenicowych, badania przedniego odcinka i dna oka za pomocą lampa szczelinowa, oftalmoskopia pośrednia, angiografia fluorescencyjna, optyczna koherentna tomografia siatkówki (OCT) i USG w Tryb B. Neuroobrazowanie, badania krwi, testy genetyczne i cytologia aspiracyjna cienkoigłowa to inne badania uzupełniające wykonywane w celu potwierdzenia diagnozy.

Leczenie

Leukocoria jest objawem podstawowej choroby oczu. Leczenie leukokorii obejmuje leczenie choroby podstawowej (siatkówczak zarodkowy, zaćma, odwarstwienie siatkówki, choroba Coatesa, EVERP, infekcja itp.) odpowiedzialnej za pojawienie się białego odruchu siatkówkowego.

Prognoza

Siatkówczak ma 90% do 95% przeżywalności z dobrym rokowaniem, chociaż chore oko może stracić wzrok. Słabe objawy prognostyczne siatkówczaka to naciekanie nerwu wzrokowego / naciekanie zewnątrztwardówkowe / naczyniówki, guzy wieloogniskowe, późna diagnoza i stopień zróżnicowania. Zmiana obustronna nie pogarsza rokowania, a stopień martwicy i zwapnienia nie wpływa na rokowanie. Rokowanie siatkówczaka zależy od stanu guza – najgorszego oka. Oznakami wysokiego ryzyka nawrotu są naciekanie nerwu wzrokowego, masywne uszkodzenie naczyniówki, oczodołu, przedniego odcinka i tkanki błony naczyniowej oka.

Zaćma wrodzona ma dobre rokowanie, jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowana i operowana przez okres do sześciu tygodni. Rokowanie w przypadku zaćmy nabytej jest lepsze niż w przypadku zaćmy wrodzonej. Zaćma obustronna ma lepsze rokowanie niż zaćma jednostronna. Nawet niewielkie zmętnienie może spowodować znaczne niedowidzenie. Jednostronna zaćma zwiększa również ryzyko anizometropii.

Endogenne zapalenie wnętrza gałki ocznej nie ma korzystnego rokowania. W większości przypadków dochodzi do odwarstwienia siatkówki i niekontrolowanej infekcji, co ostatecznie wymaga wyłuszczenia lub wytrzewienia.

Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa (EVERP) to choroba trwająca całe życie, która może nawracać w dowolnym momencie. Po leczeniu pacjenci z EVERP powinni mieć co sześć miesięcy badanie dna oka i angiografię fluorescencyjną. Rokowanie w przypadku operacji odwarstwienia siatkówki jest bardzo złe, ponieważ dzieci często mają niską ostrość widzenia z większym odsetkiem zmian w plamce. Ponadto dziecko jest narażone przez całe życie na zaćmę, jaskra i nawrót odwarstwienia siatkówki.

Nabłoniak rdzeniowy ograniczony do oka ma doskonałe rokowanie, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia wynoszącym 90-95% po wyłuszczeniu.

Rokowanie dla coloboma siatkówkowo-naczyniówkowego jest wystarczająco dobre, jeśli niedowidzenie jest leczone na czas i przeprowadzana jest profilaktyczna terapia laserowa, aby zapobiec odwarstwieniu siatkówki. Zaangażowanie tkanki dołka w coloboma powoduje ciężką utratę wzroku.

Komplikacje

Siatkówczak:

• Inwazja naczyniówki i twardówki;
• przerzuty;
• Siew szklisty;
• Inwazja guza do komory przedniej;
• Rubeoza irydowa i jaskra;
• Nawrót guza i kolejne nowotwory;
• Zwiększone ciśnienie śródczaszkowe;
• Gruźlica;
• Śmierć.

Zapalenie błony naczyniowej oka u dzieci:

• niedowidzenie;
• Zaćma;
• Keratopatia taśmowa;
• Jaskra;
• Torbielowaty obrzęk plamki.

Coloboma siatkówkowo-naczyniówkowa:

• Zaćma;
• Dezynsercja siatkówki;
• niedowidzenie;
• Słabość podparcia strefowego soczewki.

Zaćma i jej operacja:

• niedowidzenie;
• anizometropia;
• Wtórne zmętnienie torebki;
• jaskra wtórna;
• Pooperacyjne zapalenie błony naczyniowej oka i zapalenie wnętrza gałki ocznej;
• Odłączenie siatkówki.

Choroba Coatesa:

• Jaskra neowaskularna;
• Cellulit orbitalny;
• Cholesterol z komory przedniej;
• Krwotok do ciała szklistego;
• Neowaskularyzacja dysku i siatkówki;
• Mikrotorbiele śródsiatkówkowe;
• Wtórny guz naczynioproliferacyjny.