Alkaponuria

homogentisuria - jest rzadką chorobą genetyczną, która rozwija się w wyniku absolutnego niedoboru enzymu kwasu homogentyzynowego, pokazane na czarno produkcji moczu. Choroba ta charakteryzuje się zaburzeniami metabolizmu tyrozynowej, w wyniku czego mocz uwalnia kwasu homogentyzynowego w bardzo dużych ilościach.

dorosłych homogentisuria często objawia centra pigmentację na różne narządy i tkanki są często obserwowano rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów. Wynika to z faktu, że wrodzona niedobór gomogentizinazy enzymu powoduje jego nagromadzania się w różnych tkankach, często w chrząstce stawowej i ścięgien. Rozwój mentalny i fizyczny osób z tą chorobą nie cierpi w ogóle.homogentisuria

, jest ogólnoustrojową chorobą wrodzoną jest bardzo rzadko - 1 przypadek na 25000 osób, mając jednocześnie na tyle silna georeferencyjne do konkretnego obszaru Republiki Dominikany i Słowacji. Choroba ta jest bezpośrednio związana z pogwałceniem wymiany aminokwasów, odziedziczoną przez recesywny typ. Funkcja wymiany tyrozyny w dalszym ciągu dotyka wyłącznie etapu kwasu homogenizowego. Następnie, ze względu na wrodzoną niedobór oksydazy kwasu( enzym, który przecina benzen pierścienia kwasu homogentyzynowego) dalsze przetwarzanie nie występuje, i gromadzi się w twardówce, chrząstki, kości, skóry i innych narządów, i wydzielane w moczu.

homogentisuria dziecko jest zdiagnozowana wkrótce po urodzeniu - w pieluchach moczu nasączone, z powodu uwalniania dużych ilości Kwas Homogentyzynowy są ciemne plamy neotstiryvayuschiesya. Przyczyny

homogentisuria

główną przyczyną choroby uważa się procesy mutacji w genach odpowiedzialnych za wytwarzanie oksydazy homogentyzynowego, co ułatwia podział kwasy aminowe fenyloalaninę i tyrozynę.Z powodu tych zaburzeń u ludzi występuje nagromadzenie kwasu homogentyzynowego. Nie częściej niż jego nadmiaru, a także dużą liczbą innych związków, osadzonych w tkance łącznej, powodując czernienia chrząstek i skóry.

również mają stopniowego gromadzenia się kwasu homogentyzynowego stawów, co prowadzi do rozwoju zapalenia stawów. Ponadto substancja wydzielana w dużych ilościach w moczu wydzielanego, co tym samym znacznie ciemnieje po zetknięciu się z powietrzem.

homogentisuria

objawy najstarszych i najbardziej charakterystyczną jest homogentisuria moczu, co w wyniku oddziaływania z powietrzem bardzo szybko ciemnieje. W przyszłości często rozwija się stan zapalny w naczyniach krwionośnych skomplikowanej. Jest również cechą charakterystyczną tej choroby jest uszkodzenie kręgosłupa i dużych stawów, które w jego obraz kliniczny bardzo podobny chondrosis i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa. Dla

homogentisuria charakteryzuje się następującymi objawami: zmiany i pigmentacji skóry i twardówki, ograniczenie ruchu, zwapnienia, zapalenia, zniszczenia chrząstki stawowej, bólu mechanicznego. Około 20% pacjentów nie jest zmiana zastawki aortalnej jest zwapnienie części wstępującej aorty i ulotki, a także pierścienia włóknistego. Przez

objawy nesustavnym homogentisuria obejmują trójkątny pachwiny, pachy, pigmentacji nosa, twardówki;Calcification i niebieskawy kolor ucha zewnętrznego. Być może pojawienie się szmerów serca, ze względu na osadzanie pigmentu w zaworach. U mężczyzn, kamienie często znajdują się w gruczołu krokowego.

zwykle na czwartej dekadzie życia, kiedy homogentisuria objawy postępującego zwyrodnieniowej artropatia. W tym przypadku nie jest strata dużych stawów obwodowych i kręgosłupa z chrząstek( rozwój ciał chrzęstno).Depozyty początkowe pigmentu studinistom zaobserwować w jądrach i włóknistej pierścienia krążków międzykręgowych. Nieco później dochodzi do stawów biodrowych, ramieniowych i kolanowych. Nie obserwuje się porażki małych połączeń peryferyjnych. Pierwszą oznaką kręgosłupa u dorosłych jest zwykle ostry zespół dysk klinicznie przypomina zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.

dodatkowo co homogentisuria często identyfikowane bardzo poważną utratę funkcjonalnego często związane z poruszaniem się i sztywność stawów. Często w stawie kolanowym występują wysięki, zerwanie zgięcia, krep. W niektórych przypadkach fragmenty ciemnej pigmentowanej chrząstki znajdują się w płynie stawowym.

Diagnoza alkaponurii zazwyczaj nie stanowi trudności. Najczęściej ta choroba może być rozpoznana niemal natychmiast po urodzeniu dziecka. Na wszystkich pieluchach impregnowanych moczem nie ma ciemnych plam, nawet po jakościowym myciu. W przypadku braku tego wyróżnika, najbardziej informacyjny metodą diagnostyczną jest sposób oznaczania obecności równoważnej ilości kwasów w moczu i benzohinouksusnoy gomogentezinovoy. W celu uzyskania tych wyników stosuje się spektrofotometrię enzymatyczną i / lub chromatografię cieczową.Bardzo ważne jest to, aby przeprowadzić diagnostykę różnicową melaninuriey, porfirię, hemoglobinuria, krwiomocz oraz niedobór witaminy C.

leczenia homogentisuria

Niestety, w tej chwili specyficzny zabieg nie homogentisuria został opracowany. Najczęściej po szczegółowym badaniu wskazano ścisłą terapię objawową.W chorobach układu mięśniowo-szkieletowego polecany przeciwzapalne przedstawiono w kamicy przeciwskurczowe odbioru itpKonieczne jest przyjmowanie witaminy C w dużych dawkach.

powodu natury genetycznej homogentisuria opracowania konkretnych środków zapobiegawczych nie jest możliwe.