Zespół Cruson'a
zespół Crouzona - rzadki anomalią genetyczną, która ma drugie imię twarzoczaszki dysostosis i charakteryzują się różnymi szczepami przedniej i mózgowej części czaszki. Te deformacje mogą być zarówno wrodzone, jak i rozwijać się w pierwszym roku życia. Częstość występowania tego zespołu wynosi 1: 10 000 dzieci. Zespół
Crouzona charakteryzuje hiperteloryzm, wytrzeszczu, niedorozwój midface z lekkim żuchwy pragmatyzm przedwczesnego sinostozirovaniem czaszki. Objawy
Crouzona Syndrome
zmiany kliniczne są ograniczone do twarzy i czaszki. Ze względu na pionową hipoplazję w połowie trzeciej części twarzy, nos może mieć nietypowy kształt. Często obserwuje się język wystaje krótki, górną krawędź, dolną krawędź jest obniżona względem żuchwy pragmatyzmu. Trwałą cechą zespołu Crusona jest niepełne zamknięcie zębów.
Zmiany w systemie kostnym .Kształt deformacji czaszki bezpośrednio zależy od tego, które szwy były zaangażowane w proces patologiczny. Można zaobserwować: trigonocephaly, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomalia( rzadko).Podczas palpowania spłaszczone krawędzie stawów czują się bardzo dobrze. Wokół strelkovidnogo przyłączeniowej i wieńcowych szwów czaszki jest często obserwowana egzostoza. Wystąpienie przedwczesnego Kraniosynostoza zwykle przypada w pierwszym roku życia, a często kończy się w wieku trzech lat. Czasami synostaza może się nie pojawić dopiero dziesięć lat.
Zmiany w wizji z .Okulistyka jest zawsze drugorzędna. Jego rozwój wynika ze zmniejszenia się głębokości orbity. Ponadto odnotowuje się zespół Cruson, nystagmus i rozbieżny strabizm. Hypertelorizm jest stałą cechą tej choroby. Porażkę nerwu wzrokowego obserwuje się u 80% pacjentów z zespołem Crunusa. W niektórych przypadkach może być pozamaciczna uczeń, coloboma tęczówki, soczewki ektopia, megalocornea, spontaniczny przemieszczenie gałki ocznej.
Zmiana słuchu .U 30% chorych na zespół Crouzona występuje głuchota, zwykle typu przewodzącego. Po sekcji zwłok lub eksploracji chirurgicznej w owalnym oknem ujawnia utrwalenie strzemiączka i deformacji słuchowych kosteczek. Istnieje wyraźne odkształcenie wewnętrznego kanału słuchowego, bez odzysku i zmniejszenia przewodzenia kości. Ponadto występuje przewodzenie lub mieszana głuchota i atresja zewnętrznego kanału słuchowego.
Nie wykryto zmian ze stanu przedsionkowego.
diagnostyczne i laboratoryjne dane Crouzona zespół
zdjęcia rentgenowskie są często postrzegane dobrze pokryte lyambdovidny przedwczesne sinostozirovaniem, strzałkowej i wieńcowych szwów. Ponadto mogą być takie ustalenia radiologicznej małych zatok przynosowych, ekspansja dołu przysadki podstawnej kifozę, zmniejszenie oczodołów i wrażeń cyfrowych. Badanie tomograficzne wyraźnie wskazuje na odkształcenie wewnętrznego kanału słuchowego.
tomogramu kości skroniowej wykrywa obrót skalistym zewnętrzna karta piramidy dysplazji wtórny względem podstawy czaszki. W efekcie mieliśmy ukośnym kierunku kanałów słuchowych, kierunek nerwu twarzowego mylił i hyperostosis widział.A do głównych zmian należy przypisać anomalii kosteczek słuchowych, owalne okno zamykania.
tomografii wykryje nieobecność czasowego kości jamy bębenkowej lub zwężenia zarośnięcie zewnętrznego słuchowe zwężające się przejście i krzywizny pneumatycznych przestrzeni wyrostka sutkowatego i ucha środkowego, odkształcenia strzemiączko, młoteczek zesztywnienia z zewnętrznej ścianki górnej części jamy bębenkowej. Dodatkowo, rozwój okolicy periostealnej labiryntu jest słabo rozwinięty. Rozpoznanie
zróżnicowane przeprowadza się z takimi chorobami jak zespół CETP Chottsena, zespół Pfeiffera, zespół Aperta.
Crouzona leczenie zespół
Jako takie leczenie nie może być zespół crouzona. Być może tylko na funkcjonalnym i / lub kosmetycznej korekcji chirurgicznej jest częściowe usunięcie przedwcześnie sinostozirovannyh stawy i zapobiec przemieszczenie gałki ocznej przez chirurgicznie tworzenia blepharophimosis. Francuski lekarz P. Tessier opisano szczegółowo rodnik operacji, które mogą ustalić maksymalne odkształcenie twarz zespół Crouzona.
Prognoza zespołu Cruson jest bardzo rozczarowująca. Z wiekiem jest przyjazne, zmienne lub rozbieżne strabismus. Wizja dwuoczna staje się niemożliwa. Często występuje atrofia nerwu wzrokowego, co prowadzi do całkowitej utraty wzroku. W niektórych przypadkach całkowita utrata jednego / obu gałek ocznych jest możliwa, co ma miejsce w wyniku stopniowego spłaszczenia orbity. W regionie bregma obserwuje się powstawanie zarazy ze względu na przedwczesną synostozę stawów. Wraz z wiekiem, przy normalnym rozwoju dolnej szczęki, hipoplazja środkowej części twarzy staje się wyraźniejsza.
