Quantos cromossomos Down tem, o que isso afeta, como isso afeta a vida de uma pessoa?

47 em vez de 46 cromossomos - esta é a principal diferença entre uma pessoa nascida com síndrome de Down e outras pessoas. Excesso de material genético no para baixo leva à formação de muitas características dessas pessoas. Isso se aplica à aparência, ao estado dos órgãos internos, ao desenvolvimento mental e à capacidade de adaptação na sociedade humana.

Com tal patologia, o mundo nasce uma criança por 700-800 nascimentos. E isso acontece até nas famílias de pessoas muito saudáveis.

Mais de cem anos atrás

A primeira coisa a que os médicos prestaram atenção foi a aparência incomum de algumas crianças que estavam atrasadas no desenvolvimento de seus colegas e tinham problemas de saúde semelhantes.

Forma de crânio alterada, pescoço curto, rosto no qual o nariz, sobrancelhas, queixo são implicitamente expressos; nariz curto; olhos oblíquos com cantos voltados para cima; braços e pernas desproporcionalmente curtos, palmas pequenas - todos esses sinais ocorrem em vários graus.

O médico que notou o padrão no final do século 19 chamava-se John Down, e ele morava na Grã-Bretanha. No início, devido ao formato "oriental" dos olhos, a patologia era chamada de "síndrome mongolóide".

Mas, quando cerca de cem anos após as observações do médico britânico o motivo foi descoberto o aparecimento de tais anomalias, tornou-se claro que a patologia nada tem a ver com o fato de uma pessoa pertencer a uma determinada raça.

O "culpado", como os cientistas descobriram, é um cromossomo extra. Se uma pessoa comum, saudável, de acordo com a medicina, 23 pares de cromossomos (no total - 46 peças), então a pessoa que sofre de síndrome de Down tem um cromossomo não pareado, o que aumenta total de até 47. Esta conclusão foi feita quando estudos mostraram que quantos cromossomos fazem crianças com um determinado conjunto de recursos.

Esse excesso torna-se a causa do desenvolvimento de muitos distúrbios no corpo: externos e internos. O excesso de material genético atrapalha a formação de órgãos e sistemas, assim como do cérebro, o que leva a anormalidades.

Sintomas da síndrome

Além das manifestações externas, desenvolvem-se vários distúrbios internos no corpo. Cerca de 40% dessas pessoas nascem com um defeito cardíaco.

Eles têm tônus ​​muscular reduzido, o que é perceptível pela boca constantemente aberta. Após os oito anos, dois terços desenvolvem catarata. Eles correm muito mais risco de desenvolver leucemia ou doença de Alzheimer.

Interrupções no funcionamento do sistema digestivo não são incomuns. Imunidade fraca. A audição, a glândula tireóide e assim por diante podem sofrer.

Há evidências de que os tumores malignos nessas pessoas se desenvolvem com menos frequência do que em outras, mas não há pesquisas completas sobre esse tópico.

Capacidade mental

Bebês que nascem com síndrome de Down têm uma função cerebral diferente daqueles com 46 cromossomos.

• O desenvolvimento mental é visivelmente mais lento e, à medida que você cresce, essa diferença com os colegas aumenta. Na maioria dos casos, o nível de desenvolvimento mental é fixado em sete anos em comparação com o que é considerado normal.
• É difícil para uma pessoa pronunciar sons, o que se explica pelo baixo tônus ​​muscular. A fala é arrastada e o vocabulário é limitado
• É difícil para essas pessoas pensar abstratamente, fantasiar, imaginar imagens. Eles entendem e analisam o que podem ver.
• É difícil se concentrar em uma coisa por muito tempo.

Qual é a razão?

Uma disfunção genética, que leva ao aparecimento de excesso de material genético no código genético humano, pode ocorrer em diferentes variantes e em diferentes estágios da formação e desenvolvimento do feto.

• Como as observações mostram, na maioria dos casos, o 21º cromossomo é triplicado. Isso significa que cada célula do feto, e depois de todo o corpo humano, contém três 21 cromossomos juntos dois, como a maioria das pessoas. Isso acontece até mesmo no corpo dos futuros pais, quando suas células sexuais são formadas.

De acordo com pesquisadores90 por cento desses casos ocorrem nos oócitos da mãe, para 10 por cento os espermatozóides do pai são "responsáveis". As estatísticas mostram que se a probabilidade de desenvolver a síndrome é de 1x5000 antes de a mãe completar 24 anos, então, após os 45 anos, é de 1x19.

Se uma célula germinativa com um número excessivo de cromossomos participa da fertilização, o feto herda 47 em vez de 46. Este tipo de mau funcionamento genético é denominado trissomia do 21. E ele ocorre em 95-99 por cento casos de detecção de crianças com síndrome de Down.

• Um pouco mais de porcentagem cai em mutações genéticas posteriores, que não ocorrem no início do processo de formação do embrião, mas depois. Nesta situação, algumas das células terão 46 cromossomos e outras - 47. Depende da proporção de quais serão as manifestações, ou seja, as violações afetarão apenas algumas partes individuais do corpo. Isso leva ao fato de que é muito mais difícil detectar anormalidades antes do nascimento de um bebê do que com a trissomia do cromossomo 21, uma vez que os sinais externos podem estar completamente ausentes. Essa variedade é chamada de mosaico.
• Cerca de 2-3 por cento dos casos são causados ​​pela chamada translocação Robertsoniana. Nesse caso, 21 cromossomos estão ligados a outro, geralmente ao 14º no cariótipo de uma mulher ou de um homem.

Fatores de risco

Por que a genética falha, a medicina não pode dizer com certeza. Existe uma versão de que um dos fatores provocadores é exposição à radiação organismo de um dos pais. Outras possíveis fontes de impacto negativo sobre o material genético humano também são consideradas. Até agora, nenhuma pesquisa séria foi realizada sobre esses tópicos. Ao avaliar o risco de desenvolver patologia, os médicos são guiados principalmente pelas estatísticas.

Os números mostram vários padrões.

1. Crianças com Síndrome de Down são mais frequentemente nascidos de mulheresque são mais velhos. Após 25 anos, o número de casos aumenta cinco vezes. Depois de trinta - mais de vinte.
2. Os homens correm mais risco de conceber um feto com essa patologia quando completam 42 anos: a qualidade do esperma diminui com a idade.
3. Os casamentos entre parentes também aumentam a probabilidade de desenvolvimento de defeitos genéticos.
4. Em algumas formas, existe o risco de doenças hereditárias, mas é muito baixo.
5. Os maus hábitos, como fumar tabaco, consumir drogas e álcool, dizem os médicos, afetam diretamente o estado das células germinativas. O nascimento de crianças com anomalias genéticas em pessoas com tais hábitos é observado com mais frequência do que naquelas que não o fazem.

Previsão de vida

Na esmagadora maioria dos casos, é possível diagnosticar a síndrome de Down no feto durante o exame de ultrassom. De acordo com as estatísticas, de todas as patologias confirmadas por ultrassom, cerca de 30% podem levar ao aborto espontâneo: cerca de um terço dessas gestações termina em aborto espontâneo.

Cem anos atrás, a maioria das pessoas que nasceram com esta anomalia morreram nos primeiros anos de vida - devido a inúmeras violações dos órgãos internos. Parte substancial viveu 20-25 anos, poucos viveram mais.

Com o desenvolvimento da medicina, tornou-se possível diagnosticar a presença de patologia no útero, prepare-se para o nascimento de tal criança e crie todas as condições necessárias para preservar e melhorar a condição a saúde dele. Pessoas com síndrome de Down que são cuidadas e amadas agora vivem até os 60 anos ou mais.

Decisão dos pais

Cabe aos pais decidir se um bebê com síndrome de Down vai nascer, se tal diagnóstico for feito por ultrassom do feto. Acontece que a avaliação subjetiva do médico que faz o ultrassom está incorreta e o bebê nasce absolutamente são.

Há uma maneira mais confiável de descobrir como as coisas são - fazer teste de DNA pré-natal não invasivo. Pode ser realizado a partir da nona semana de gravidez, e a acurácia do estudo é considerada alta. As possibilidades da medicina moderna em países com economias desenvolvidas têm levado ao fato de que a frequência de nascimento de bebês nos quais essa patologia é detectada tem diminuído até um por 1100 nascimentos.

As estatísticas mostram que cerca de 92 por cento mulheres que descobrem que seu futuro filho foi diagnosticado com esse distúrbio, decidem interromper a gravidez. A principal razão é o medo de atitudes negativas em relação a essas crianças por parte da sociedade. Daqueles que têm filhos assim, 94 por cento deixá-los em maternidades.

Apenas 6% dos bebês têm chance de chamar a atenção dos pais. Como regra, nessas famílias, o bebê é cuidado e tentado desenvolver suas habilidades ao máximo.

Tratamento de síndroma

A medicina oficial ainda não aprendeu como tratar doenças genéticas. Estão sendo realizadas pesquisas, cuja tarefa é aprender a "desligar", inativar cromossomo extra. Esse trabalho, que foi realizado com células-tronco, deu um resultado positivo. Mas esta é apenas a primeira etapa: ainda há muito a ser feito antes que os ensaios clínicos sejam introduzidos na prática médica cotidiana.

Já as pessoas que sofrem da síndrome recebem tratamento que visa reduzir as manifestações de distúrbios fisiológicos e mentais. O trabalho complexo com esses pacientes, em alguns casos, dá excelentes resultados na forma de aumentando o nível de desenvolvimento mental, melhorando o estado de saúde e adaptação razoavelmente aceitável para sociedade.