Síndrome de Ehlers-Danlos: o que é, FOTOS de pacientes, prognóstico de vida

Neste artigo, falaremos sobre uma patologia como a síndrome de Ehlers-Danlos, o que é, considere os sintomas (fotos dos pacientes), as causas e o método de terapia.

O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário causado por um defeito na síntese de colágeno. Com essa doença, ocorre um desenvolvimento anormal dos tecidos conjuntivos e hiperelasticidade da pele.

A síndrome tem vários tipos, que podem ser caracterizados por elasticidade não natural da pele, capacidade excessiva das articulações de se dobrarem em diferentes direções, estrabismo e deformação do esqueleto.

A doença afeta um grande número de sistemas do corpo e é de interesse não apenas do ponto de vista visão da genética, mas também da cardiologia, ortopedia, odontologia, oftalmologia e outras disciplinas.

Além disso, a síndrome de Ehlers-Danlos é de difícil diagnóstico devido à presença de formas leves da doença, portanto, é impossível avaliar com precisão sua prevalência no mundo.

Epidemiologia

A prevalência exata e a incidência anual são desconhecidas, com estimativas de prevalência variando de 1/5 a 000-1 / 20.000. Devido à variabilidade clínica, essas estimativas podem ser muito baixas. Acima de tudo, a doença afeta o sexo feminino.

Causas da Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos tem várias variantes de patologia que diferem entre si no tipo de herança. Mas eles estão unidos pelo fato de serem baseados em uma violação estrutural ou quantitativa da proteína do colágeno. Atualmente, os mecanismos moleculares da síndrome não foram encontrados para todos os tipos de doenças.

Para primeiro tipo A síndrome é caracterizada por uma diminuição da atividade das células do tecido conjuntivo responsáveis ​​pela síntese da matriz extracelular. Há também aumento na síntese de proteoglicanos e também ausência de enzimas responsáveis ​​pela reconstrução estável das proteínas do colágeno.

No quarto É observada deficiência de colágeno tipo 3 na síndrome de Ehlers-Danlos. O sexto tipo é caracterizado pela falta do catalisador biológico lisil hidroxilase, que está envolvido na hidroxilação da lisina nas moléculas de pró-colágeno. O sétimo tipo de doença ocorre devido a uma mudança no primeiro tipo de procolágeno, que se torna colágeno.

Se caracterizarmos a doença como um todo, em várias formas, então a doença ocorre devido a uma diminuição da densidade e distúrbio de orientação de fibra de colágeno, afinamento da pele conectiva, dilatação dos vasos sanguíneos e sua maior visibilidade na superfície do corpo.

Sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos

Os sintomas podem ocorrer em qualquer idade, mas são difíceis de diagnosticar em crianças devido à hiperexcitabilidade das articulações. As manifestações clínicas são muito diferentes. A manifestação primária é hiperelasticidade de várias articulações e elasticidade anormal da pele (veja. foto acima).

A pele do paciente é sensível ao toque, mas existem numerosas rugas nos pés e nas palmas das mãos. No caso da síndrome de Ehlers-Danlos, observa-se elasticidade anormal da pele desde os primeiros anos de vida, bem como diminuição desse desvio com a idade.

As lesões na pele de pessoas suscetíveis à síndrome ficam mais fortes e cicatrizam lentamente, e em seu lugar aparecem vestígios em forma de cicatrizes e tumores.

Além da hiperelasticidade da pele nas pessoas com tendência à síndrome de Ehlers-Danlos, há uma forte hiperelasticidade das articulações, tanto de uma parte separada do corpo quanto de todo o organismo.

As articulações tornam-se incrivelmente flexíveis e curvar-se em ângulos não naturais a partir do momento em que a pessoa começa a aprender a andar, o que freqüentemente leva a lesões. A capacidade anormal das articulações de dobrar diminui com a idade.

O dano ao esqueleto na síndrome é uma deformação do tórax na forma de um arco ou semicírculo.

Como resultado da doença, escoliose, pé torto. Com o esqueleto, a localização dos órgãos internos também é perturbada, prolapso, presença de vários tipos de hérnias, diverticulose intestinal, pneumotórax, devido à violação da integridade da pleura.

A presença da síndrome leva a patologias da visão, entre as quais estão:

• miopia;
• descolamento retiniano espontâneo;
• estrabismo;
• ruptura do globo ocular e da córnea.

Quanto à cardiologia, as crianças com síndrome de Ehlers-Danlos apresentam sangramentos e hematomas frequentes.

Não excluído doença cardíaca, veias varicosas, prolapso da válvula mitral e aneurisma cerebral. Geralmente, não há deficiência mental em crianças com esta doença.

Formas da síndrome de Ehlers-Danlos

A doença assume muitas formas:

• Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo I (TIPO I EMF)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II (TIPO II EMF)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (EMF tipo III e hipermobilidade articular)
• outras formas (tipo IV - tipo X)

Tipo 1 A síndrome de Ehlers-Danlos ocorre com mais frequência do que outras (40-50%). Nesse tipo de doença, predominam os sintomas que atingem a pele, possibilidade de alongamento que se desvia da norma em 2 a 2,5 vezes. Este tipo é acompanhado por sangramento externo e veias varicosas nas extremidades inferiores, frouxidão das articulações do corpo, deformação do esqueleto. O parto com esse tipo de doença costuma ser prematuro.

No Tipo 2 existem sintomas semelhantes, mas não são tão fortes. Flexibilidade anormal é observada apenas nas articulações dos membros, principalmente nos pés e nas mãos. A extensibilidade da pele desvia ligeiramente da norma, o mesmo com a violação do funcionamento dos vasos sanguíneos.

Tipo 3 manifesta-se devido à herança autossômica dominante e é benigna. Inclui aumento da mobilidade das articulações por todo o corpo, deformação do esqueleto e do tecido muscular e pequenas manifestações de elasticidade da pele.

Raro e severo 4 tipo pode ser dominante e recessivo. Difere na presença, em pacientes com mobilidade articular aumentada nos dedos, espontânea a ocorrência de hematomas de órgãos internos e ruptura de todos os tipos de vasos, o que muitas vezes leva a mortes.

5 tipos A síndrome de Ehlers-Danlos ocorre devido à herança recessiva ligada ao X. É caracterizada por aumento moderado da mobilidade das articulações, hematomas e aumento da elasticidade e sensibilidade da pele.

6 tipo herdado de maneira autossômica recessiva. Além de sangramento, aumento da mobilidade das articulações e pele anormalmente elástica, é caracterizado por um aumento na musculatura tônus ​​(hipertensão muscular), bem como pé torto e cifoescoliose grave, uma grande lista de patologias é revelada visão.

7 tipo, chamada de artroclasia, pode ser herdada de forma autossômica dominante e autossômica recessiva. Nesse tipo, as pessoas costumam sofrer lesões devido à mobilidade articular insalubre. Pacientes com esse tipo de doença tendem a ser baixos.

8 tipo caracterizado por herança autossômica dominante e, em maior medida, é caracterizado por sensibilidade da pele às influências externas, bem como à inflamação dos tecidos que circundam os dentes, o que leva à sua perda precoce.

Com base nos resultados de pesquisas modernas Tipo 9 e 10 A síndrome de Ehlers-Danlos não está incluída na lista de tipos de classificação de doenças. Eles são caracterizados por herança autossômica recessiva. Além da hiperelasticidade da pele, faixas lineares são observadas nos locais onde a pele é mais esticada.

Há também agregação plaquetária e hipermobilidade articular. Naqueles suscetíveis ao décimo tipo, as luxações congênitas do quadril e as luxações recorrentes das articulações do ombro e patela são freqüentemente observadas.

Diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos

É melhor confiar o diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos a uma pessoa experiente e especializada nesta doença em particular. Será difícil para um médico que não está familiarizado com Ehlers-Danlos identificar uma doença e ainda mais suas características. Esse requisito está associado à variedade de manifestações individuais dessa doença em cada paciente. Existem muitas variedades da doença, mas existem aspectos característicos de sua manifestação.

A elasticidade não natural da pele é revelada ao puxar a pele até sentir resistência. As áreas para teste devem ser selecionadas o mais neutras possível, onde a tração normal da pele excede um centímetro e meio.

Dentre síndromes específicas de doenças há hipermobilidade das articulações. Tal sintoma determinado pela escala de Beyton, onde 5 pontos significa um desvio da norma. Este sintoma, com a idade, é observado em menor proporção.

A fragilidade das articulações articulares é evidenciada por hematomas que surgem espontaneamente. Junto com isso, o sangramento de longo prazo é possível.

Mesmo com influências externas muito fracas, surgem várias lesões, que deixam vestígios atróficos de feridas em forma de cicatrizes e se expandem com o tempo. As lesões demoram mais para cicatrizar com eles do que em pessoas saudáveis.

Uma patologia característica da síndrome de Ehlers-Danlos é o prolapso da válvula mitral. Esta doença é revelada executando Ultra-som do coração.

Dor constante nas articulações e nos membros do corpo é outra manifestação da síndrome de Ehlers-Danlos. Com este sinal raio X pode não revelar anormalidades, e o paciente nem sempre entende de qual parte do corpo a dor está emanando.

Da escala de Brighton, critérios formais são tomados para diagnosticar a síndrome de Ehlers-Danlos. A função original da escala de Beyton era diagnosticar hipermobilidade nas articulações, mas experimentos modernos mostram que que a síndrome de hipermobilidade das articulações e aumento da flexão das articulações em Ehlers-Danlos são semelhantes doenças.

Escala Beyton

Critérios principais:

• 4+ pontos na escala de Beyton identificados atualmente ou anteriormente;
• artralgia com duração de 3 meses ou mais em 4 ou mais articulações.

Critérios secundários:

• 1-3 pontos na escala de Beyton (e 0 se você tiver mais de 50);
• artralgia em 1, 2 ou 3 articulações com presença de sensações dolorosas nas costas;
• luxações em uma ou mais articulações, ou em uma articulação várias vezes;
• mais de 3 inflamações de tecidos moles, reumatismo;
• aparência marfanóide (magreza excessiva, estatura alta, aracnodactilia);
• cicatrizes incomuns e alongamento e espessura anormais da pele;
• pele esticada da pálpebra ou miopia;
• prolapso retal, veias varicosas, prolapso uterino, hérnia.

Para diagnosticar a "síndrome de Ehlers-Danlos", você precisa identificar os dois critérios principais, ou 1 dos critérios maiores e quaisquer 2 menores, 4 critérios menores também são adequados para fazer um diagnóstico.

Quando seu parente primário for diagnosticado com esta síndrome, será o suficiente para você determinar a presença de 2 critérios secundários.

Tratamento para Síndrome de Ehlers-Danlos

Para eliminar efetivamente a síndrome de Ehlers-Danlos, uma terapia específica ainda não foi desenvolvida, mas existem métodos para tratar os sintomas dessa doença.

Terapia medicamentosa

Para estabilizar o trabalho do sistema cardiovascular e nervoso, bem como para normalizar o trabalho as articulações, o sistema musculoesquelético, a integridade e elasticidade da pele utilizam várias opções tratamento:

• drogas na forma ácido ascórbico, vitaminas A, E, B;
• complexos minerais;
• injeções de hormônio do crescimento para estimular o crescimento;
• agentes metabólicos que estimulam o metabolismo e a regeneração da pele, como cloreto de carnitina;
• para estimular a atividade cerebral são usados estimulantes neurometabólicos;
• para manter a integridade do esqueleto e os tecidos conjuntivos são usados osteokea ou osteogenon;
• a cicatrização da pele é promovida por medicamentos como inosina, ATP, coenzima Q10.
• é usado como parte da síntese dos tecidos cartilaginosos e conjuntivos glucosamina.

Intervenção cirúrgica

A cirurgia para a síndrome de Ehlers-Danlos só deve ser considerada se surgirem complicações com risco de vida. Antes da cirurgia, procedimentos de diagnóstico invasivos cuidadosos devem ser realizados para avaliar o grau de ameaça e a necessidade de cirurgia.

Dentre o tratamento cirúrgico desta síndrome, podem ser necessários: remoção de pseudotumores, correção de CHD, reconstrução da parede torácica, etc.

Métodos complementares e alternativos de tratamento, inclusive em casa

Entre os procedimentos são atribuídos:

• exercícios de fisioterapia e massagem
• reflexologia (impacto em pontos biologicamente ativos do corpo que são responsáveis ​​pelo funcionamento de seus vários sistemas)
• vários procedimentos de fisioterapia (por exemplo, acupuntura a laser)

Uma dieta com aumento da ingestão de proteínas também é prescrita. Esta dieta contém consumo de caldo de osso e pratos gelatinosos.

Prognóstico para pacientes

Não há risco aumentado de mortalidade precoce, no entanto, devido à instabilidade articular, crônica e aguda síndrome de dor e sintomas que se manifestam fora do sistema músculo-esquelético, a qualidade de vida do paciente é grave piora.

Conforme mencionado acima, não existe um tratamento específico. Devem ser realizados tratamentos de suporte e sintomáticos individualizados, incluindo fisioterapia, reabilitação, analgésicos e terapia apropriada para sintomas extra-articulares. As medidas cirúrgicas devem ser consideradas com sabedoria.