Síndrome de Patau: fotos, sintomas, o que é, quanto tempo vivem

A síndrome de Patau ou síndrome do cromossomo trissomia 13 é uma anormalidade genética grave associada à presença de conjunto extra de cromossomos cópias (trissomia) do cromossomo 13.

Esta doença leva ao mau funcionamento do sistema nervoso central, visão, tecido muscular e requer tratamento sério.

De acordo com estatísticas da OMS, 1 recém-nascido com síndrome de Patau nasce anualmente no mundo para 7.000-10.000 crianças.

Causas

A principal razão para o desenvolvimento da síndrome de Patau é uma terceira cópia extra do 13º cromossomo no código genético da criança.

Os geneticistas ainda não estabeleceram a origem exata da trissomia cromossômica, mas no momento já foi estabelecido que a violação ocorre durante a formação de gametas, ou seja, células reprodutivas.

Na medicina, a ocorrência dessa síndrome é chamada de eventos aleatórios.

Fatores provocadores para o aparecimento da doença

No momento, não foi determinado que a síndrome de Patau seja uma doença hereditária. Também não se sabe se o estilo de vida e a idade da mãe influenciam o aparecimento da doença.

Em muitos casos, os pais da criança têm uma trissomia simples no conjunto de cromossomos.

Também não se sabe sobre o efeito na formação da trissomia do 13º cromossomo no feto:

• má ecologia;
• maus hábitos da mãe;
• infecções e doenças dos pais durante a concepção.

Sintomas de trissomia do cromossomo 13

Crianças com síndrome de Patau apresentam várias anormalidades externas e vários sistemas corporais (consulte. foto de recém-nascidos). As anormalidades dos órgãos são altamente interconectadas.

Os médicos dividem os sinais característicos da doença em patologias externas e internas.

Os sinais externos da síndrome de Patau incluem:

• Abaixo do peso

O peso de um recém-nascido não ultrapassa 2 a 3 kg.

• Deficiência visual e olhos mal desenvolvidos fisiologicamente

As crianças têm deficiência visual ou cegueira completa.

• Asfixia devido ao trabalho de parto
• Polidrâmnio e nascimento prematuro

A polidrâmnio é um problema sério que, na maioria dos casos, indica anormalidades no feto. Esse diagnóstico é feito com base no exame de ultrassom realizado.

• Microcefalia

Este diagnóstico significa uma violação da estrutura dos ossos do crânio (veja. foto abaixo).

Nesses pacientes, a cabeça é muito menor do que em crianças relativamente saudáveis. Essa patologia não é corrigida, pois o crânio da criança é formado nos primeiros estágios da gravidez.

• Nariz e orelhas distorcidos
• Os olhos estão muito distantes um do outro
• Ponte do nariz chato
• Fenda palatina e lábio leporino

Fenda palatina (lábio leporino), surge da forma distorcida do crânio. Essa patologia pode tornar o processo de alimentação do bebê mais trabalhoso.

• Os dedos da criança estão cerrados em punho, dedos extras são possíveis

Esse problema surge devido à distorção da estrutura da coluna vertebral, em crianças doentes, muitas vezes é encurtada. As mãos estão sempre tensas e cerradas em punho. Raramente houve casos de crianças nascidas com anomalia no número de dedos.

Os sinais externos do cromossomo trissomia 13 não são tão terríveis e destrutivos quanto a perturbação dos sistemas internos do corpo.

O perigo real é representado por interrupções no funcionamento dos órgãos internos, o que pode complicar significativamente, embora não por muito tempo, mas ainda assim a vida de uma criança doente.

As patologias dos órgãos internos incluem:

• Doença cardíaca

Patologia frequente que acompanha crianças com síndrome de Patau. Não há conexão entre a pequena e a grande circulação.

• Defeitos do septo cardíaco
• Duto arterial
• Ruptura do pâncreas
• Policístico
• Lesões císticas no pâncreas (cistos)
• Hérnia umbilical
• Falta de fertilidade
• Anomalias genitais

Meninas com trissomia do cromossomo 13 podem nascer com duplicação vaginal ou hipertrofia clitoriana.

• Leucemia (leucemia)

A leucemia é uma doença do sistema circulatório. Os médicos atribuem isso ao câncer grave. É caracterizada pela proliferação descontrolada de leucócitos.

• Grave deficiência intelectual

Todas as crianças com esta doença nascem com retardo mental. Isso se deve à microcefalia, ou seja, à deformação dos ossos do crânio.

Todos os desvios acima podem ou não estar presentes. Esta é apenas uma lista dos sintomas mais comuns registrados da síndrome de Patau.

Diagnóstico

O diagnóstico de patologias genéticas é realizado sob o risco de uma ameaça para o feto. Esses estudos são atribuídos à futura mãe com antecedência, ou seja, durante a gravidez. O diagnóstico de anomalias genéticas é necessário para alertar sobre as consequências e ameaças de se ter um filho com uma anomalia genética.

Os métodos e ferramentas para o diagnóstico de doenças genéticas são divididos em invasivos e não invasivos.

Invasivo método de diagnóstico é realizado de 8 a 12 semana de gravidez. A eficácia desse método reside na análise da camada da membrana fetal. O procedimento é realizado com um aparelho com ponta de agulha que penetra na região abdominal.

Uma pequena quantidade de tecido fetal é retirada para análise, portanto, esse método diagnóstico não tem efeito negativo no desenvolvimento da criança. Os métodos invasivos incluem os seguintes procedimentos:

Amniocentese

Esse procedimento consiste em perfurar a região abdominal e retirar o líquido amniótico para análise. A amniocentese é prescrita na 14-18 semanas de gestação. O diagnóstico é realizado sob a supervisão de um especialista em ultrassom.

Cordocentese

Método de diagnóstico pré-natal invasivo, no qual o sangue do feto do cordão umbilical é analisado para exame posterior. Este procedimento é difícil de realizar, pois representa uma ameaça para a criança e para a mãe.

Biópsia de corião

A trissomia 13 dos cromossomos em uma criança também é detectada por meio da análise das vilosidades coriônicas (tecido placentário). Este procedimento é realizado em 10-12 semanas gravidez. Como muitos métodos de diagnóstico invasivos, a biópsia de vilosidade coriônica envolve a penetração de uma agulha especial na cavidade abdominal e apresenta algum perigo.

Na maioria das vezes, esse procedimento ameaça a saúde do bebê se for realizado de forma incorreta, caso contrário, as estatísticas de resultados negativos são extremamente pequenas.

Não invasivo um método de diagnóstico de doenças genéticas é o estudo do material de análise da mãe, nomeadamente o sangue, num laboratório. O sangue, via de regra, contém fragmentos da composição genética do feto.

Vale ressaltar que o método diagnóstico não invasivo é absolutamente seguro para a gestante e o filho, uma vez que não requer material genético fetal para a pesquisa.

Os seguintes métodos não invasivos são usados:

Ultrassom

Esse estudo ajuda a identificar violações e anormalidades em uma criança ainda no útero. Normalmente, a síndrome de Patau pode ser detectada dessa forma já em 12 semanas.

Triagem

Esse método difere do ultrassom por ser complexo e ter objetivos claros. Durante toda a gravidez, a triagem é realizada três vezes, nos seguintes momentos:

1. 11-14 semanas
2. 18-21 semanas
3. 30-34 semanas

Pesquisa genética

Para excluir completamente a trissomia do cromossomo 13 em recém-nascidos e após o nascimento de uma criança, seu não superou todos os sinais e sintomas desta terrível doença, pode-se recorrer à genética testando.

Este estudo é realizado na fase de planejamento da gravidez desejada ou no primeiro trimestre.

Teste genético mostra 100% o resultado da presença ou tendência a uma ou outra doença cromossômica.

Tratamento da síndrome de Patau

A trissomia 13 do cromossomo é incurável.

A síndrome de Patau é caracterizada por múltiplos desvios no desenvolvimento e na estrutura dos órgãos internos.

Esta doença só pode ser corrigida pelas seguintes operações:

• cirurgia plástica para corrigir a aparência do rosto;
• cirurgia para corrigir a estrutura dos órgãos internos;
• remoção do útero extra em meninas.

A terapia complexa só pode aumentar a vida de uma criança, mas, infelizmente, será impossível garantir uma vida plena para ela.

Profilaxia

A síndrome de Patau é uma doença que ocorre de forma imprevisível. Até o momento, os médicos não desenvolveram recomendações específicas, a partir das quais seria possível evitar essa doença em recém-nascidos.

Só se pode afirmar com certeza que com doenças hereditárias ou genéticas na família, bem como a idade madura dos pais, é necessário consultar um especialista, submeter-se a todos os exames necessários e passar nos testes de genética laboratorial pesquisar.

Previsão

Infelizmente, as crianças com síndrome de Patau não conseguem viver uma vida longa e gratificante. Os bebês com esta doença morrem imediatamente após o nascimento ou durante o primeiro ano de vida. Os sintomas de uma doença terrível excluem a possibilidade de cura, e as doenças genéticas afetam fortemente o funcionamento dos órgãos internos.

No entanto, em países com alto nível de medicina, há crianças com trissomia do cromossomo 13 que viveram até os 10 anos de idade. No entanto, retardo mental severo, operações e tratamentos complexos não darão um resultado eficaz, mas apenas prolongarão a expectativa de vida.

Uma criança com essa condição nunca será completamente independente e independente. Devido ao grave retardo mental, as crianças com síndrome de Patau têm dificuldade de se adaptar à sociedade e construir relacionamentos.

É claro que o tratamento ativo, o amor e o cuidado afetarão positivamente um bebê com essa doença, mas você precisa entender que essa criança nunca será capaz de receber todas as alegrias da vida.