Síndrome de Shereshevsky-Turner: o que é, fotos, sintomas, causas, tratamento

A pesquisa genética desde o início do século XX ajudou a estudar uma variedade de anormalidades cromossômicas.

Um deles é a síndrome de Shereshevsky-Turner (sinônimos: síndrome de Ulrich-Turner, síndrome de Ulrich, síndrome de Shereshevsky, síndrome de Turner).

O que é isso?

A síndrome de Ulrich-Turner é a única opção quando uma pessoa pode viver com um conjunto incompleto de cromossomos.

A anomalia é diagnosticada principalmente em meninas; no sexo masculino, está presente apenas com uma patologia do tipo mosaico.

A doença ocorre em representantes de todas as raças, sem exceção.

A síndrome de Ulrich-Turner é caracterizada pela ausência de um dos cromossomos sexuais no cariótipo do recém-nascido.

A primeira patologia foi descrita em 1925 pelo endocrinologista N. Shereshevsky. Em 1938, Dr. Turner identificou os principais sintomas da doença. Em 1959, Ch. Ford aprendeu a natureza da violação.

Causas da síndrome de Shereshevsky-Turner

O cariótipo humano normal é exibido por uma fórmula específica e tem o formulário 46, XY (para homens) e 46, XX (para mulheres). O número representa o número de moléculas de DNA e as letras representam o sexo da pessoa.

Com moléculas da síndrome de Ulrich-Turner apenas 45e um cromossomo está faltando. Um estudo que permite diagnosticar uma doença - cariótipo.

A causa exata da violação é desconhecida.

Fatores que provocam o desenvolvimento da doença

Existe uma teoria sobre a natureza hereditária da patologia. Os fatores que provocam uma violação são:

• condições ambientais adversas;
• fumar e ingerir bebidas alcoólicas por uma mulher enquanto carrega uma criança;
• radiação ionizante;
• exaustão do corpo antes da concepção.

Cada um deles no início da gravidez pode afetar o desenvolvimento do bebê.

Os principais sintomas

A gravidade dos sintomas da síndrome de Ulrich-Turner depende do tipo de distúrbio. Os principais sinais da doença são várias patologias.

Pele dobra no pescoço

A anomalia é considerada uma das manifestações mais frequentes da doença (em 70% dos casos). Parece uma foca pterigóide que se estende da parte de trás da cabeça aos músculos trapézios.

Com um excesso significativo de pele, surge uma membrana visível apertada entre a cabeça e os ombros. Esse defeito cosmético é corrigido com uma operação simples.

Pequeno crescimento

Em recém-nascidos com uma doença genética, o comprimento corporal varia entre 42-45 cm. No entanto, com uma forma de mosaico da anomalia, o crescimento pode ser normal. O desenvolvimento está atrasado no padrão feminino.

Às vezes, a baixa estatura é causada por uma violação na formação da coluna vertebral (fusão das vértebras ou deformação).

"Rosto da Esfinge"

O sintoma também pode ocorrer com outras doenças, porém, com a síndrome de Ulrich-Turner, é diagnosticada em 35% dos casos e é complementada pela patologia cutânea cervical.

Uma pessoa tem lábios grossos (veja. foto), não há dobras naturais na região da testa ("testa polida"). É difícil para ele fechar completamente as pálpebras. As expressões faciais geralmente são difíceis (devido à fraqueza congênita dos músculos faciais).

Caixa torácica em forma de barril ou achatada

No primeiro caso, as dimensões frontal e ântero-posterior do tórax são praticamente iguais. A deformidade ocorre em 45% das anomalias.

Com defeito na formação dos ossos do tórax, nota-se seu achatamento.

Com patologias moderadamente pronunciadas do desenvolvimento do sistema esquelético, o sintoma pode se tornar sutil com a idade. A violação não é corrigida imediatamente. Normalmente, esse impacto não é necessário. O defeito não causa alterações no funcionamento do coração ou do sistema respiratório.

Inchaço

O edema geralmente está localizado na área dos pés ou parte inferior da perna e é considerado um sintoma específico (ocorre com vários graus de gravidade em mais de 50% dos pacientes). As unhas parecem comprimidas. Na presença de malformações congênitas, o inchaço é muito intenso.

Baixo ganho de peso

O peso dos recém-nascidos com síndrome de Ulrich-Turner varia de 2.500 a 2.800 g, dentro da normalidade. Mas com o crescimento do bebê, o ganho de peso corporal se desvia dos valores ideais. No futuro, ele sempre será pior do que seus colegas.

Desenvolvimento anormal das aurículas

As orelhas geralmente estão localizadas abaixo do nível dos olhos. A cartilagem que forma as orelhas em pessoas com síndrome de Shereshevsky geralmente é subdesenvolvida e pode causar perda de audição.

Epicantus

Este é o nome da formação de uma dobra cutânea no canto interno do olho (veja. foto acima). Neste caso, uma combinação com uma incisão mongolóide (como em crianças com Síndrome de Down) ausente.

Hallux Valgus

Curvatura patológica dos cotovelos, quando o braço abaixado não consegue se endireitar e desvia para o lado do corpo. É observada em quase 65% dos pacientes com a doença. Uma anomalia semelhante pode ser diagnosticada nas articulações do joelho, dificultando a marcha.

Curvatura dos dedos

Deformidades dos dedos (clinodactilia do dedo mínimo, sindactilia) são diagnosticadas em 75% dos casos. Eles nem sempre são perceptíveis em bebês e costumam ser detectados à medida que envelhecem com a síndrome de Turner.

Na adolescência, as características sexuais secundárias não se desenvolvem, a menstruação não ocorre.

Os problemas cardiovasculares mais comuns na síndrome de Shereshevsky-Turner são PDA, VSD, coarctação ou aneurisma da aorta. O risco de desenvolver Cancer de colo.

A partir do sistema urinário, os pacientes podem ser diagnosticados com:

• hipertensão renal;
• a formação de um rim arqueado;
• duplicação da pelve.

A deficiência visual se manifesta:

• miopia;
• ptose;
• estrabismo;
• daltonismo.

Às vezes, os pacientes com síndrome de Turner têm retardo mental. Dentre as patologias associadas à doença, as mais frequentes são Tireoidite de Hashimoto, doenças inflamatórias do cólon, hipotireoidismo, vitiligo, alopecia, hipertricose, diabetes, doença celíaca, obesidade, isquemia cardíaca.

Sinais inespecíficos

Com uma doença, sintomas adicionais de distúrbios no corpo aparecem periodicamente.

Colocação anormal do mamilo

O aumento da distância entre os mamilos no tórax é um sinal típico de anomalia apenas quando combinado com outras manifestações da síndrome de Ulrich-Turner. Observado em 35% dos pacientes com anormalidades cromossômicas.

Hiperpigmentação da pele

O sintoma é observado em 35% dos casos Patologia de Shereshevsky-Turner e não é considerado específico. O acúmulo de pigmento pode provocar distúrbios endócrinos. As formações patológicas aparecem na forma de nevos, marcas de nascença.

Tipos de violações

Existem vários tipos da doença: mosaico, com ausência de um dos cromossomos sexuais (monossomia completa) ou alteração em sua estrutura. Com monossomia completa no feto após 12 semanas ocorre o desenvolvimento normal dos ovários. No entanto, quando começa a substituição dos folículos por tecido conjuntivo, surgem várias malformações.

A ausência completa de um dos cromossomos sexuais é considerada o tipo mais grave da síndrome. Com ele, os sinais da patologia são pronunciados e difíceis de corrigir.

No distúrbio do tipo mosaico, os sintomas são inespecíficos, respondem bem à terapia e raramente causam complicações.

Com mudanças estruturais, o cariótipo é normal, mas um cromossomo está significativamente danificado. Os sinais de uma aparência específica são leves.

Diagnóstico

Durante a gravidez, você pode suspeitar de uma doença durante uma ultrassonografia. Na síndrome de Shereshevsky-Turner, alguns desvios aparecem:

• espessamento da zona do colar;
• cervical higroma;
• expansão da pelve renal e cálices;
• deformação dos ossos, formato da cabeça, membros;
• defeitos cardíacos;
• falta de água ou polidrâmnio.

TVP e higroma já são perceptíveis na primeira ultrassonografia programada. Com uma patologia do tipo mosaico, os resultados do diagnóstico de ultrassom permanecem normais.

Para esclarecer a forma da doença, o cariótipo fetal é recomendado. O estudo é realizado entre 10 e 12 semanas de gravidez.

Ao realizar este procedimento (sob controle de ultrassom) com uma agulha especial (inserida na cavidade uterina através da parede abdominal anterior) ou um cateter (através de colo do útero), líquido amniótico (amniocentese), sangue dos vasos do cordão umbilical (cordocentese) ou uma amostra de células fetais (biópsia chorion).

Existe um pequeno risco de aborto espontâneo (1-2% dos casos).

Para esclarecer o diagnóstico após um exame médico, você precisará realizar alguns estudos e procedimentos de diagnóstico:

• um exame de sangue para a concentração de hormônios sexuais;
• densitometria;
• cariótipo (se não realizado durante a gravidez);
• Ultra-som da cavidade abdominal, coração, rins, órgãos pélvicos;
• radiografia das mãos, articulações do cotovelo, coluna vertebral.

São realizados diagnósticos diferenciais com síndrome de Ulrich-Noonan, hipogonadismo hipofisário, síndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner.

Tratamento

O principal objetivo da terapia é estimular o crescimento, livrar-se das malformações, eliminar ou reduzir a manifestação dos sinais externos da doença e garantir uma puberdade adequada.

Na primeira infância, são prescritas massagens terapêuticas, cursos de terapia por exercícios, complexos de vitaminas e minerais.

Na adolescência, começa a terapia hormonal. Uma pessoa pode precisar da ajuda de um psicoterapeuta, intervenção cirúrgica.

Tratamento medicamentoso

A terapia hormonal é necessária para que uma pessoa atinja uma altura de 155-160 cm e uma puberdade normal.

O hormônio do crescimento é usado. Ativa a formação de tecido ósseo e cartilaginoso, necessário antes do fechamento definitivo dessas zonas nos ossos longos dos membros.

Sua aplicação começa 5-6 anos. Normalmente prescrito por via subcutânea em 0,05 mg por 1 kg de peso corporal.

A duração do tratamento é determinada por um especialista.

Oxandrolona Esteróide Anabolizante prescrito na idade cerca de 8 anos.

A droga ajuda a acelerar o ganho de massa e estimula o crescimento das células musculares.

O padrão prescrito é de 0,05 mg por 1 kg de peso corporal. A duração do tratamento é determinada pelo endocrinologista.

Dos 12 anos de idade à menopausa, as mulheres são prescritas primeiro estrogênios (para aumentar as glândulas mamárias e útero, profilaxia osteoporose, distúrbios metabólicos, doenças do sistema cardiovascular, a formação do ciclo menstrual) e, em seguida, Progesterona.

Aos homens é prescrita terapia de reposição de hormônios sexuais masculinos. O regime e a dose são selecionados individualmente pelo médico.

Ao tratar agentes hormonais você precisa ser monitorado constantemente por um endocrinologista e ginecologista, pois há risco de complicações:

• alterações na função hepática - ao tomar Oxandrolona;
• cefaléia e náusea - com indicação de estrogênios;
• parada de crescimento - com terapia precoce de estrogênio.

Ficar grávida - tradicionalmente ou com o uso de fertilização in vitro, só podem ser pacientes com uma variante em mosaico da síndrome de Shereshevsky-Turner ou com um resultado favorável de terapia hormonal.

Cirurgia

A operação é realizada quando é necessário corrigir os defeitos da coluna vertebral, pregas cervicais pterigoides para fins cosméticos, tratamento de cardiopatias congênitas.

Se partes do cromossomo Y forem detectadas no cariótipo, os ovários são excisados ​​(de preferência até os 20 anos de idade) para evitar possível malignidade dos tecidos da glândula.

Terapias adicionais

O tratamento não medicamentoso da síndrome de Shereshevsky envolve a nomeação de eletroforese e magnetoterapia, ginástica especial e massagem.

Prevenção

A única forma de prevenção é o cariótipo quando um especialista suspeita.

Previsão

O prognóstico para a síndrome de Turner é favorável em termos de expectativa de vida e desenvolvimento intelectual. As exceções são os casos de ocorrência:

• UPU;
• espinha bífida;
• formação anormal do sistema geniturinário.

Quanto à restauração da fertilidade, os pacientes são em sua maioria inférteis. No entanto, com terapia adequada e oportuna, as mulheres podem criar famílias, levar uma vida sexual plena e ter filhos.

A síndrome de Shereshevsky-Turner é uma patologia genética complexa que afeta todo o corpo. No entanto, com o diagnóstico oportuno e o tratamento realizado corretamente, os pacientes têm a chance de se adaptar à sociedade.

Vídeos relacionados