Síndrome de Rett em crianças, o que é, fotos, sintomas e sinais

O que é a síndrome de Rett?

Síndrome de Rett – é uma doença hereditária de origem neuropsiquiátrica. Ela se desenvolve principalmente em meninas e leva ao desenvolvimento de retardo mental.

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por um neurologista da Áustria Andreas Rhett.

As peculiaridades da patologia são que a criança se desenvolve bem até os 18 meses, mas depois a criança habilidades adquiridas, cedo, começam a desaparecer: fala, atividade motora, papel do sujeito um jogo.

Aparecem movimentos monótonos das mãos que não perseguem nenhum objetivo. Freqüentemente, a criança os esfrega e quebra.

Andreas Rett examinou duas meninas nas quais notou um tipo regressivo de distúrbio neuropsiquiátrico, manifestado por movimentos das mãos que lembram lavar.

Causas da síndrome

Os motivos da ocorrência ainda estão sendo estudados. Um papel especial é dado à predisposição genética, bem como às mutações no genoma associadas ao cromossomo X.

Mutação no gene que codifica a glicoproteína de ligação a metil-CpG. leva a uma violação do desenvolvimento correto da atividade do cérebro no período de desenvolvimento embrionário.

Se o gene não for alterado, o cérebro e suas partes se desenvolverão sem patologia. Se ocorrer uma mutação, o cromossomo X está danificado. Como as mulheres têm dois deles, um cromossomo X é normal e o outro está com defeito.

Com um cromossomo X normal, as meninas conseguem nascer. Como os meninos têm um conjunto de cromossomos que consistem nos cromossomos X e Y, seu nascimento com a síndrome de Rett é teoricamente impossível. Eles morrem no período pré-natal. Mas existem exceções.

Com a polissomia dos cromossomos XXY, o nascimento de meninos é possível (síndrome de Klinefelter).

Sintomas da síndrome de Rett

Após o nascimento, a criança não é diferente de seus pares durante os primeiros meses de vida.

Os médicos não podem suspeitar de sintomas e identificar alterações patológicas, característica da síndrome Retta.

O perímetro cefálico está correto.

O único sinal de patologia pode ser tônus ​​muscular diminuído e letargia. A temperatura corporal (baixa, 35 graus), pele pálida e alta umidade das palmas também podem mudar.

Por volta dos 5-6 meses de idade, começa a aparecer um atraso no desenvolvimento físico da criança. Ele não rasteja, não pode rolar de costas ou de lado.

Na maioria dos casos, em uma idade mais avançada, a criança não consegue manter o corpo ereto e sentar-se.

Sinais patomônicos (distintivos) da síndrome de Rett:

• técnicas motoras específicas das mãos (ver. foto acima). Crianças com essa síndrome não podem segurar vários objetos nas mãos. Eles mostram os mesmos movimentos estereotipados, que lembram estalar os dedos ou bater palmas na altura do peito. As crianças às vezes se batem com canetas em várias partes do corpo.
• desenvolvimento de retardo mental, não há desejo de aprender algo novo. Crianças menores de 1 ano podem aprender a andar, falar, reconhecer os outros (pais), mas durante um determinado período perdem essas habilidades.
• diminuição do tamanho do cérebro e da circunferência da cabeça.
• o desenvolvimento de convulsões semelhantes às convulsões epilépticas.
• curvatura da coluna devido a uma violação do segmento vertebral levando à distonia muscular;
• deficiência da fala;
• Crescimento lento;
• desenvolvimento de patologias do sistema cardiovascular, aparelho digestivo, etc .;
• distúrbio respiratório, à noite ou durante o dia durante o sono, podem ocorrer períodos de falta de respiração;
• ao comer junto com os alimentos, as crianças podem engolir ar, provocando regurgitação.

Estágios da doença

Existem 4 estágios da doença:

• Primeira etapa desenvolve-se no início do quarto mês de vida e pode durar até dois anos. Há desvios no desenvolvimento físico da criança, não há interesse no que está acontecendo, apatia, retardo no crescimento da cabeça, ganho de peso, baixo tônus ​​muscular e letargia.
• Segundo estágio se desenvolve até o ano de vida, quando a criança engatinha, vira, anda, fala. Em um ano, essas habilidades adquiridas desaparecem. Ele não se lembra de como falar, andar, etc. A criança tem movimentos estereotipados com as mãos, uma reminiscência de lavar na torneira, problemas respiratórios durante o repouso e não só, distúrbio de coordenação movimentos. Uma síndrome convulsiva semelhante a uma crise epiléptica também ocorre. O tratamento de uma crise epiléptica não elimina as crises.
• Terceiro estágio mais frequentemente observada no final do segundo início do terceiro ano. Este estágio também é chamado de estabilização. Nesta fase, o desenvolvimento do cérebro regride, ou seja, desenvolve-se o retardo mental, diminui o número de crises epileptimórficas. A criança pode ficar em uma posição por muito tempo (está "em si mesma"), mas não há ansiedade e gritos.
• Estágio quatro é o mais grave, desenvolve-se por volta de 5-10 anos e é caracterizado por irreversível processos degenerativos nos sistemas nervosos central e periférico, bem como nas articulações e coluna espinhal. A curvatura da coluna se desenvolve, levando a 3-4 graus escoliose. Caracteriza-se por caquexia (perda de peso da criança), hipotensão muscular, redução do tamanho do cérebro, dores nas articulações e nos músculos. As crises epilépticas são muito raras.

O curso da doença é baseado no diagnóstico precoce. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito, as medidas médicas e preventivas forem tomadas, mais favorável será o curso da doença. Em crianças diferentes, o curso da patologia ocorre de maneiras diferentes. Se o diagnóstico foi feito em uma data posterior, existe um alto risco de desenvolver complicações graves que interferem na vida normal de uma criança doente.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença é baseado na coleta da anamnese (história) da doença, na vida do paciente, nas alterações genéticas na árvore genealógica, ou seja, na presença dessa patologia na família / parentes.

O principal método de pesquisa é a análise genética, que indica um cromossomo X defeituoso e com a ajuda dessa análise, a doença de Rett é confirmada.

Métodos instrumentais de estudo do cérebro são realizados:

• Tomografia computadorizada: com sua ajuda, são analisadas as estruturas cerebrais e os distúrbios patológicos. Identificar distúrbios extrapiramidais (violação da coordenação de movimentos, distúrbios da fala, etc.). E também há sinais de falta de desenvolvimento do cérebro.
• Eletroencefalografia: examine as estruturas do cérebro, determinando a atividade bioelétrica. O ritmo lento de fundo confirma a presença de uma mutação no cromossomo X.

Com a síndrome de Rett, são realizados métodos de pesquisa adicionais que podem confirmar ou negar patologias de outros órgãos e sistemas em diferentes estágios da doença:

• Eletrocardiografia, ecocardiografia indicam uma patologia do coração. Pode ser arritmia, pulso rápido e falha crônica do coração em grandes ou pequenos círculos de circulação sanguínea.
• Ultrassom abdominal indicam a patologia do trato digestivo, fígado e dutos biliares. Com menos frequência, são detectadas patologias do sistema urinário.
• Eletroneuromiografia: com sua ajuda, a condução de impulsos através das terminações nervosas dos músculos, articulações, etc.

O diagnóstico nos estágios iniciais é baseado nas manifestações clínicas da doença. Quanto mais pronunciados os sinais clínicos na idade da fase inadequada, menor será a expectativa de vida da criança.

O diagnóstico diferencial da síndrome de Rett em crianças deve ser realizado com autista. Essa síndrome de Rett e o autismo têm as mesmas manifestações clínicas.

Autismo - um distúrbio degenerativo do sistema nervoso que se desenvolve quando a formação da cabeça é perturbada cérebro e se manifesta por uma falta de comunicação, interesses limitados e repetitivos estereotipados ações.

Tratamento

O tratamento para a síndrome de Rett é baseado no tratamento sintomático.

É impossível eliminar a causa do desenvolvimento da doença e sua progressão posterior, mas pode ser retardada.

O tratamento da síndrome de Rett inclui: terapia medicamentosa, educação física preventiva e terapêutica.

• Com finalidade terapêutica, para o alívio de convulsões epileptimórficas, use anticonvulsivantes (Difenina, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepina).
• Para regular o uso de ritmos biológicos (dia / noite) Melatonina.

As medidas preventivas visam eliminar a estase venosa nos vasos de pequenas e grandes círculos de circulação sanguínea, prevenção do desenvolvimento de insuficiência cardíaca aguda, desenvolvimento de edema pulmões, derrame, hemorragia subaracnóide.

• Para melhorar a circulação cerebral e a circulação sanguínea dos vasos sanguíneos de todos os órgãos e sistemas, use: Felodipino, Sermion, Instenon.
• Para prevenir coágulos sanguíneos, use agentes antiplaquetários (aspirina) e anticoagulantes (heparina).
• Para melhorar a atividade cerebral, use drogas nootrópicas: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Meios para o funcionamento estável dos órgãos abdominais: coração, fígado e etc.
• Os remédios homeopáticos são usados ​​para combater o retardo mental (somente por prescrição médica).

Medidas de reabilitação para a síndrome de Rett.

A ingestão de medicamentos deve ser combinada com cultura física corretiva (terapia por exercícios) e outros métodos de reabilitação.

A terapia por exercício permite melhorar a postura da criança e prevenir o desenvolvimento da curvatura da coluna vertebral ou a progressão da escoliose.

Com a ajuda da terapia por exercícios, você pode ensinar uma criança a se movimentar. A terapia por exercícios deve ser combinada com as técnicas de um quiroprático e massagem terapêutica.

A musicoterapia de acordo com o esquema de Tomatis é mais eficaz na síndrome de Rett. Música especialmente criada, ouvida por crianças, leva a uma melhora nos indicadores psicoemocionais da criança.

Eles começam a entrar em contato com crianças e adultos. Do lado positivo, a musicoterapia pode ser feita em casa.

Para que a criança se adapte ao ambiente, você pode usar:

• arteterapia: atividades criativas em grupo ou separadamente em casa com música, pintura, etc .;
• hipoterapia: passeios a cavalo;
• Hidro-reabilitação: tratamento com “água”, por exemplo: banhos minerais, hidromassagem, etc .;
• terapia com golfinhos: natação em piscinas com golfinhos;
• aulas especiais com cães / gatos.

É preciso também consultar fonoaudiólogos, psicólogos que possam ajudar a criança a "se encontrar", fazer contatos com adultos, sair da síndrome depressiva.

Comida

Com essa patologia, a terapia nutricional deve ser observada.

Uma dieta rica em gorduras + vitaminas e fibras.

É necessário alimentar a criança com alimentos calóricos e substâncias especiais para aumentar o peso corporal. Uma refeição deve ser feita a cada 3 horas.

No caso de desnutrição, desenvolve-se caquexia (perda súbita de peso).

Previsão de vida

Quanto tempo vivem as crianças com síndrome de Rett?

A expectativa de vida dessas crianças é bastante alta com diagnóstico oportuno e medicação correta e terapia preventiva. As meninas vivem até os 30-40 anos. Os meninos, infelizmente, têm no máximo 1 a 2 anos de idade.

As crianças morrem em 4 estágios, com o desenvolvimento de complicações graves: edema cerebral, insuficiência cardíaca, necrose intestinal, patologia do trato digestivo, patologias disfuncionais das estruturas da cabeça cérebro.

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