Síndrome de Down (trissomia do 21): o que é, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é Síndrome de Down?

Síndrome de Down, também conhecido como trissomia 21, é um distúrbio genético que ocorre quando uma pessoa tem uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21. A condição é caracterizada por características físicas variáveis, um risco aumentado de certos problemas médicos e vários graus de atrasos no desenvolvimento e retardo mental.

Se você acabou de descobrir que seu filho tem síndrome de Down, provavelmente tem muitas perguntas e preocupações. Você pode até ficar um pouco intimidado com a maneira como cuida de uma criança que provavelmente terá muitos problemas físicos e intelectuais ao longo da vida.

No entanto, desde que o distúrbio foi descrito pela primeira vez por um médico britânico chamado John Langdon Haydon Down em 1866, os pesquisadores médicos aprenderam muito sobre A síndrome de Down, compreendendo a ampla variedade de sintomas e características que causa, desenvolveu tratamentos e programas educacionais para ajudar as crianças com doença.

Para que uma criança com trissomia do 21 atinja todo o seu potencial, a intervenção precoce é fundamental. Como pai, quanto mais você aprende sobre o transtorno e quanto mais cedo, melhor irá preparar seu filho (e você mesmo) para uma terapia bem-sucedida.

Genética

Cada célula do corpo humano vem de um único óvulo fertilizado, ou zigoto, que se duplica continuamente para criar diferentes células e tecidos do corpo. Para entender a síndrome de Down, você precisa ter algum conhecimento básico de cromossomos e genes.

Os cromossomos, como os genes localizados neles, caminham aos pares. Cada cromossomo contém genes que fornecem informações específicas sobre o corpo, desde a cor dos olhos e o potencial de crescimento até características como covinhas e o risco de desenvolver certas doenças.

O que causa a síndrome de Down?

Normalmente as pessoas herdam 23 pares de cromossomos de ambos os pais, 46 no total. No entanto, as pessoas com síndrome de Down obtêm 47 cromossomos porque recebem uma cópia extra do cromossomo 21. Isso acontece quando o 21º par de cromossomos não está separado do óvulo ou do esperma.

Tipos de síndrome de Down

Embora o termo clínico geral para a síndrome de Down seja trissomia do cromossomo 21, o termo na verdade se refere a um dos três tipos de anormalidades do cromossomo 21. Todos os três tipos da doença são doenças genéticas, mas apenas 1% dos casos de trissomia do cromossomo 21 são transmitidos de pais para filhos por meio de genes.

• Trissomia total 21: Esta é a anormalidade cromossômica mais comum observada em crianças. É responsável por 95 por cento dos casos da doença de Down. O cromossomo extra vem da mãe em 88% dos casos e do pai em 12% dos casos.
• Trissomia de translocação 21: Acontece quando dois cromossomos, um dos quais é o número 21, se unem nas extremidades, criando dois cromossomos independentes de número 21, bem como o cromossomo 21 anexado a outro cromossoma. Aproximadamente dois terços das translocações acontecem por acaso, enquanto o restante é herdado dos pais. Embora a trissomia 21 por translocação ocorra por um mecanismo diferente da trissomia 21 completa, a condição física e as características que a caracterizam são as mesmas.
• Trissomia do mosaico 21: Nessa forma rara da doença, que representa apenas 2 a 3 por cento dos casos, apenas algumas células têm uma cópia extra do cromossomo 21. Pessoas com síndrome de Down em mosaico podem ter todos os sinais de trissomia 21 completa, nenhum ou apenas alguns.

Sintomas da síndrome de Down

A síndrome de Down é uma doença genética em que existe um cromossomo 21 extra completo ou parcial. Para a maioria das pessoas com a síndrome, essa anormalidade causa muitos sinais físicos distintos, bem como problemas de saúde e doenças potenciais. A exceção são aqueles pacientes que têm uma forma relativamente rara da doença, chamada trissomia do mosaico 21, em que nem todas as células têm um cromossomo 21 extra. Uma pessoa com este tipo de trissomia 21 pode ter todas as características da trissomia 21 completa, algumas ou nenhuma.

Muitas manifestações trissomia total 21 muito perceptível - por exemplo, um rosto redondo e olhos oblíquos com cantos voltados para cima (veja. foto), bem como uma construção curta e atarracada. Pessoas com a doença às vezes se movem desajeitadamente, geralmente devido ao baixo tônus ​​muscular (hipotonia muscular) no nascimento, o que pode prejudicar o desenvolvimento físico.

A síndrome de Down também está associada a atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual, embora seja importante lembrar que a magnitude desses problemas é muito diferente.

Sinais físicos

O primeiro sinal de que uma criança pode ter a doença de Down pode aparecer durante o período normal triagem pré-natal. Em um exame de sangue materno, chamado de triagem quádrupla, níveis elevados de certas substâncias pode ser um sinal de alerta da síndrome de Down, mas isso não significa que a criança definitivamente tem transtorno.

Sinais visíveis.

Na ultrassonografia (fotos de um feto em desenvolvimento, também chamado de ultrassom), os sinais visíveis que podem indicar a síndrome de Down de uma criança incluem:

• excesso de pele na nuca (opacidade / prega occipital);
• fémur muito curto;
• falta de osso nasal.

Esses sinais levam os profissionais de saúde a realizar amniocentese ou amostragem de vilo coriônica, ambos pré-natais estudos que examinam células retiradas do líquido amniótico ou placenta, respectivamente, e podem confirmar o diagnóstico desordens. Alguns pais concordam com esta pesquisa, enquanto outros recusam.

Características de pessoas com síndrome de Down

Pessoas com trissomia do cromossomo 21 apresentam muitas anormalidades faciais e corporais. Eles são mais óbvios no nascimento e podem se tornar mais pronunciados com o tempo. Os sintomas óbvios da síndrome de Down incluem:

• Rosto redondo com perfil plano e nariz e boca pequenos;
• Uma língua grande que pode sair da boca
• Olhos em formato de amêndoa com a pele que cobre a parte interna do olho (epicanto);
• Manchas brancas na parte colorida dos olhos (manchas Brushwild);
• Pequenas Orelhas;
• Uma pequena cabeça ligeiramente achatada na parte posterior (braquicefalia)
• Pescoço curto;
• Clinodactilia: uma dobra na palma de cada mão (geralmente duas), dedos curtos e eriçados e um dedo mínimo curvado para dentro;
• Pés pequenos com mais espaço do que o normal entre o dedão e o segundo dedo do pé;
• Estrutura curta e atarracada: ao nascer, os bebês com a doença de Down têm, em média, o tamanho normal, mas tendem a crescer mais lentamente e permanecer menores do que outros bebês de sua idade. Pessoas com trissomia do cromossomo 21 também costumam estar acima do peso;
• Tônus muscular baixo: crianças com trissomia do cromossomo 21 geralmente parecem "letárgicas" devido a uma condição chamada hipotonia muscular. Embora a hipotensão possa melhorar e geralmente melhore com a idade e a fisioterapia, a maioria das crianças com o distúrbio tende a se desenvolver - sentando, engatinhando e caminhando - mais tarde do que as outras crianças. O baixo tônus ​​muscular pode contribuir para problemas nutricionais e atrasos motores. Bebês e crianças mais velhas podem ter atrasos na fala e no aprendizado de habilidades, como alimentação, vestimenta e treinamento para usar o penico.

Inteligência e desenvolvimento

Todas as pessoas com a doença apresentam algum grau de retardo mental ou atraso no desenvolvimento, o que significa que tendem a aprender devagar e podem lutar contra raciocínios e julgamentos complexos.

Existe um equívoco comum de que crianças com síndrome de Down têm limitações predeterminadas em sua capacidade de aprender, mas isso está completamente errado. É impossível prever até que ponto uma criança nascida com a doença de Down será prejudicada intelectualmente.

De acordo com uma organização internacional que ajuda pessoas com síndrome de DownOs problemas relacionados podem ser explicados da seguinte forma:

• Desenvolvimento lento das habilidades motoras. Atrasos em alcançar marcos que permitem que uma criança se mova, ande e use as mãos e a boca podem reduzi-lo oportunidades de explorar e vivenciar o mundo, o que, por sua vez, pode afetar o desenvolvimento cognitivo e o desenvolvimento da linguagem Habilidades.
• Linguagem expressiva, gramática e clareza de fala. Devido a atrasos no desenvolvimento da compreensão da linguagem, a maioria das crianças com síndrome de Down demora a dominar a gramática e a estrutura das frases corretas. Além disso, é mais provável que tenham problemas para falar claramente, mesmo que saibam exatamente o que estão tentando dizer. Isso pode causar frustração e, às vezes, problemas comportamentais na criança. Pode até mesmo levar à subestimação das habilidades cognitivas da criança.
• Habilidades numéricas. Para a maioria das crianças com trissomia do 21, as habilidades numéricas são mais difíceis de dominar do que as de leitura. Na verdade, o primeiro tende a ficar atrás do último em cerca de dois anos.
• Memória verbal de curto prazo. A memória de curto prazo é um sistema de memória de acesso aleatório que usa as informações recém-aprendidas por curtos períodos de tempo. Ele oferece suporte a todas as atividades educacionais e cognitivas e tem componentes separados para o processamento de informações visuais ou orais. Crianças com o transtorno armazenam e processam mal as informações que chegam a elas por via oral, pois se lembram do que lhes aparece visualmente. Isso pode colocá-los em uma posição particularmente desvantajosa nas salas de aula, onde muitas das novas informações são ensinadas pela fala.

É claro que as pessoas com trissomia do 21 têm potencial para aprendizagem ao longo da vida e que seu potencial pode ser maximizado. aumentou por meio de intervenção precoce, boa educação, altas expectativas e incentivo da família, cuidadores e professores. As crianças com este transtorno podem aprender e desenvolver habilidades ao longo da vida. Eles apenas demoram mais para alcançar seus objetivos.

Sinais psicológicos

As pessoas com síndrome de Down costumam ser vistas como pessoas particularmente felizes, extrovertidas e afetuosas. Embora isso geralmente possa ser verdade, é importante não estereotipá-los, mesmo quando se trata de rotulá-los com tais qualidades positivas.

Pessoas com esse transtorno experimentam uma ampla gama de emoções e têm suas próprias características, pontos fortes, fraquezas e estilos - assim como todas as outras pessoas.

Existem alguns comportamentos associados a esse transtorno que estão amplamente relacionados aos problemas exclusivos que causam a doença. Por exemplo, a maioria das pessoas com síndrome de Down tende a precisar de ordem e rotina ao lidar com as complexidades da vida diária. Eles se esforçam pela rotina e freqüentemente insistem no mesmo tipo. Isso pode ser interpretado como teimosia inata, mas isso é raro.

Outro comportamento comumente observado em pessoas com a doença de Down é falar consigo mesmas - algo que todo mundo faz às vezes. Acredita-se que as pessoas com trissomia do 21 falam consigo mesmas para processar informações e dar sentido a uma decisão.

Complicações

Como você pode ver, é difícil separar algumas das características da síndrome de Down de suas complicações potenciais. Tenha em mente, entretanto, que embora muitas das questões acima sejam preocupações inegáveis, outras estão simplesmente apontando o caminho para a pessoa que está fora da "norma". Pessoas com a doença de Down e suas famílias encaram a situação de maneira diferente.

No entanto, as pessoas com o transtorno têm maior probabilidade do que outras pessoas saudáveis ​​de ter certos problemas de saúde física e mental. O cuidado ao longo da vida pode ser agravado pelos seguintes desafios adicionais.

Perda auditiva e infecções de ouvido.

De acordo com o National Institutes of Health, até 75 por cento das crianças com a doença apresentam alguma forma de surdez. Em muitos casos, isso pode ser devido a anormalidades nos ossos do ouvido interno.

É importante identificar os problemas auditivos o mais cedo possível, pois a deficiência auditiva pode causar atrasos na fala e na linguagem.

Crianças com trissomia do cromossomo 21 também apresentam risco aumentado de infecções de ouvido. As infecções crônicas do ouvido podem contribuir para a perda auditiva.

Problemas de visão ou de saúde ocular.

De acordo com alguns relatórios, 60 por cento das crianças com distúrbios têm problemas de visão, como miopia, hipermetropia, estrabismo, catarata ou um bloqueio em seus dutos lacrimais. Metade dos pacientes precisará usar óculos.

Infecções.

O National Institutes of Health declara: "A síndrome de Down freqüentemente causa problemas no sistema imunológico que podem impedir o corpo de combater infecções". Bebês com essa condição têm 62% mais chances de adoecer pneumonia no primeiro ano de vida do que, por exemplo, outros recém-nascidos.

Problemas com o sistema músculo-esquelético.

A American Academy of Orthopaedic Surgeons lista uma série de problemas que afetam os músculos, ossos e articulações de pessoas com síndrome de Down. Uma das mais comuns é uma anomalia da parte superior do pescoço chamada instabilidade atlantoaxial, na qual as vértebras do pescoço são deslocadas. Nem sempre causa problemas, mas quando essa patologia ocorre, pode levar a sintomas neurológicos, como falta de jeito, dificuldade para andar ou andar anormal (como claudicação), dor nos nervos no pescoço e tensão muscular, ou reduções. A síndrome de Down também está associada à instabilidade articular, levando ao deslocamento dos quadris e joelhos.

Defeitos cardíacos.

Cerca de metade de todas as crianças com trissomia do cromossomo 21 nascem com defeitos cardíacos. Eles podem variar de problemas leves que podem melhorar com o tempo até defeitos graves que requerem terapia com medicamentos ou cirurgia.

A doença cardíaca mais comum observada em crianças com a síndrome é o defeito do septo atrioventricular - orifícios no coração que interferem no fluxo sanguíneo normal. O problema pode exigir tratamento cirúrgico.

Crianças com síndrome de Down que nasceram sem problemas cardíacos também não devem tê-los mais tarde na vida.

Problemas gastrointestinais.

Pessoas com síndrome de Down tendem a ter maior risco de uma variedade de problemas gastrointestinais. Uma das condições chamadas atresia duodenal, é uma deformação de uma pequena estrutura tubular (duodeno) que permite que o material digerido do estômago passe para o intestino delgado. No recém-nascido, essa condição causa inchaço na parte superior do abdome, vômito excessivo e falta de micção e evacuações (após as primeiras evacuações de mecônio). A atresia duodenal pode ser tratada com sucesso com cirurgia logo após o nascimento.

Outro doença gastrointestinal com desordem - Doença de Hirschsprung - falta de nervos no cólon, - causando prisão de ventre. Doença celíaca, que causa problemas intestinais quando uma pessoa ingere glúten, uma proteína encontrada no trigo, na cevada e no centeio, mais comum em pessoas com síndrome de Down.

Hipotireoidismo

Nessa condição, a glândula tireoide produz pouco ou nenhum hormônio tireoidiano que regula as funções do corpo, como temperatura e energia. Hipotireoidismo pode estar presente no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida, portanto, essa condição deve ser verificada regularmente, começando com o nascimento de uma criança com a doença de Down.

Distúrbios do sangue.

Esses incluem anemiaem que os glóbulos vermelhos não têm ferro suficiente para transportar oxigênio para o corpo e policitemia (o nível de glóbulos vermelhos está acima do normal). Crianças leucemia, um tipo de câncer que afeta os glóbulos brancos, ocorre em 2-3% das crianças com síndrome de Down.

Epilepsia.

De acordo com o Departamento de Saúde, esse distúrbio convulsivo ocorre com mais frequência durante os primeiros dois anos de uma pessoa com síndrome de Down ou se desenvolve após a terceira década.

Cerca de metade das pessoas com o transtorno desenvolve epilepsia depois de 50 anos.

Distúrbios de saúde mental.

Taxas mais altas foram relatadas na síndrome de Down transtornos de ansiedade, depressão e transtorno obsessivo-compulsivo. A boa notícia é que esses problemas psicológicos podem ser tratados com sucesso com psicoterapia e medicamentos.

Além disso, as pessoas com esse transtorno correm mais risco de adoecer do que outras. doença de Alzheimer.

Causas da síndrome de Down

A síndrome de Down ocorre quando uma cópia extra do cromossomo 21 (ou parte dele) aparece no código genético de uma pessoa. Nem sempre é claro por que essa anomalia ocorre. Na maioria dos casos, ocorre por acidente quando o espermatozóide fertiliza um óvulo, também pode causar certos fatores de risco e um tipo de distúrbio que pode ser transmitido por herança.

Trissomia (ou seja, a presença de três cromossomos homólogos em vez de um par (normal)) para um cromossomo específico, incluindo número para o cromossomo 21, é o resultado da divisão inadequada do espermatozóide ou óvulo até concepção. Cada um dos três tipos de trissomia do cromossomo 21 tem pequenas diferenças em termos de como eles são acionados:

• Trissomia total 21: Os cromossomos se alinham para dividir e criar óvulos ou espermatozóides em um processo chamado meiose (divisão de redução). Com este tipo de síndrome de Down, a divisão não ocorre. Aqueles. o ovo não tem um, mas dois 21 cromossomos. Após a fertilização, esse ovo recebe um total de três cromossomos. Esta é a forma mais comum de ocorrência da síndrome.
• Trissomia de translocação 21: Durante a translocação, há duas cópias do cromossomo 21, enquanto o material adicional é anexado (translocado) ao terceiro cromossomo 21. Este tipo de trissomia do 21 pode ocorrer antes e depois da concepção e é uma forma que às vezes pode ser herdada.
• Trissomia do mosaico 21: Esta é a forma menos comum de trissomia 21. Ocorre após a concepção por razões desconhecidas e difere dos outros dois tipos de trissomia do cromossomo 21, pois apenas algumas células têm uma cópia extra do cromossomo 21. Por esse motivo, os sintomas de uma pessoa com trissomia 21 em mosaico não são tão previsíveis quanto na trissomia 21 completa e por translocação. Eles podem parecer menos óbvios, dependendo de quais células e quantas células têm um terceiro cromossomo 21.

Genética

Apenas um tipo de síndrome de Down - translocação — considerado hereditário. Esse tipo é muito raro. Acredita-se que apenas um terço das pessoas herdam uma translocação.

Uma translocação que acabará por levar a criança a desenvolver a doença de Down geralmente ocorre quando a criança é concebida. Parte de um cromossomo se quebra e se junta a outro cromossomo durante a divisão celular. Este processo produz três cópias do cromossomo 21, com uma cópia anexada a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14.

Essa anormalidade não afeta o desenvolvimento normal e a função dos pais, pois todo o material genético necessário para o cromossomo 21 está presente. Isso é chamado de translocação balanceada. No entanto, quando alguém com uma translocação equilibrada tem um bebê, há uma chance de que isso leve ao fato de que essa criança terá um cromossomo 21 extra e, portanto, será diagnosticada com a síndrome Baixa.

Há uma probabilidade maior de que os pais de uma criança com síndrome de Down devido à translocação tenham outros filhos com a doença. Também é importante que os pais de uma criança com translocação saibam que seus outros filhos podem ser portadores e podem estar em risco de ter um filho com trissomia do cromossomo 21 no futuro.

Se uma mulher com a doença de Down engravidar, ela corre um risco maior de dar à luz uma criança doente e outra saudável.

De acordo com a maioria dos dados publicados, entre 15% e 30% das mulheres com síndrome de Down conseguem engravidar, e o risco de ter um filho com a doença é de aproximadamente 50%.

Fatores de risco

Não existem fatores ambientais, como toxinas ou carcinógenos, que possam causar transtornos, bem como estilo de vida (como álcool, tabaco ou uso de drogas). O único fator de risco não genético conhecido para ter um bebê com síndrome de Down é o que às vezes é chamado idade materna idosa (acima de 35 anos).

No entanto, isso não significa que ter um filho antes dos 35 anos seja uma estratégia confiável para a prevenção da síndrome de Down. Aproximadamente 80% das crianças com trissomia do cromossomo 21 nascem de mulheres com menos de 35 anos.

Veja como o risco da doença aumenta com a idade da mãe:

Era	Risco
25	251 de 1200
30	1 em 900
35	1 em 350
40	1 em 100
45	1 em 30
49	1 de 10

Diagnóstico

A síndrome de Down em um bebê pode ser diagnosticada no nascimento ou logo após o nascimento com base em certas características físicas, como ser menor do que o normal, cabeça, olhos voltados para cima, uma pequena boca com uma língua saliente e uma prega (não duas) nas palmas, bem como um grande espaço entre a grande e a segunda dedos dos pés.

Bebês com síndrome de Down também são propensos à letargia, o que significa que têm hipotonia muscular. E alguns nascem com graves problemas de saúde, como doença cardíaca e o trato gastrointestinal.

Para confirmar que uma criança com essas características tem uma doença, uma análise cromossômica chamada cariótipousando uma amostra de sangue de uma criança.

No entanto, a pesquisa hoje é conduzida de forma que a síndrome de Down também possa ser detectada (ou pelo menos suspeitada) antes mesmo do nascimento de uma criança. Em número exames e análises pré-nataisque podem ajudar a prever o nascimento de um bebê com síndrome de Down incluem:

• Procedimento de ultrassom: Também chamado de ultrassom, esse exame de imagem de um feto em desenvolvimento às vezes revela sinais físicos sutis que indicam um risco aumentado da síndrome.
• Triagem de soro materno: um exame de sangue da gestante entre a 13ª e 28ª semanas de gravidez, quatro vezes a triagem sugere que o feto está em risco de desenvolver trissomia 21. No entanto, este estudo não fornece um diagnóstico preciso.
• Amniocentese: este teste envolve o uso de uma amostra de líquido amniótico para cariótipo. Se o número extra 21 estiver presente, a síndrome é diagnosticada. A amniocentese é feita entre 15 e 20 semanas.
• Amostragem de vilosidades coriônicas: como no caso da amniocentese, o estudo usa cariótipo. No entanto, as células examinadas são retiradas da placenta e não do saco amniótico. A amostragem de vilosidades coriônicas é realizada em 9-11 semanas de gestação.

Tratamento para síndrome de Down

A síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) não é uma doença ou condição que possa ser corrigida permanentemente com medicação ou cirurgia. Portanto, o objetivo do tratamento não é curar a doença em si, mas abordar uma série de problemas de saúde, doenças, bem como problemas físicos e intelectuais que as pessoas com a doença de Down podem enfrentar durante própria vida. As opções para essa terapia podem ser muito diversas - desde fisioterapia e intervenção precoce a auxílios, medicamentos e até mesmo cirurgia.

Métodos de tratamento

A maioria das crianças com a síndrome requer diferentes tipos de terapia. Alguns se concentram em ajudar os pacientes a atingir marcos físicos na mesma velocidade que aqueles sem o distúrbio. Outros pretendem ajudá-los a se tornarem o mais independentes possível quando atingirem a maioridade.

Intervenção precoce.

Quanto mais cedo as crianças com uma condição médica receberem os cuidados e atenção personalizados de que precisam para lidar com seus problemas específicos de saúde e de desenvolvimento, é mais provável que atinjam sua plenitude potencial.

A intervenção precoce é um programa sistemático de terapia, exercícios e intervenção que visa eliminação de atrasos no desenvolvimento que as crianças com síndrome de Down ou outras deficiências podem experimentar oportunidades. A intervenção precoce geralmente inclui os seguintes três tipos de terapia:

• Fisioterapia. A maioria das crianças com o distúrbio desenvolve hipotonia (fraqueza nos músculos), que pode retardar seu desenvolvimento físico e, se não tratada, levar a problemas posturais futuros. A fisioterapia pode ajudar a desenvolver o tônus ​​e a força muscular, além de ensinar como movimentar o corpo de maneira adequada, ajudando no dia a dia.
• Terapia de fala. As crianças com síndrome de Down costumam ter bocas pequenas e línguas ligeiramente dilatadas - características que dificultam a fala clara. Esses problemas podem ser exacerbados em crianças com hipotensão, pois o baixo tônus ​​muscular pode afetar a face. A perda auditiva também pode afetar o desenvolvimento da fala. Por meio da terapia da fala, a criança com o transtorno pode aprender a superar esses obstáculos e falar com mais clareza. Algumas crianças também se beneficiam de aprender e usar a linguagem de sinais.
• Terapia ocupacional. Esse tipo de terapia ajuda as crianças a desenvolver as habilidades necessárias para serem o mais independentes possível. A terapia ocupacional inclui uma variedade de atividades que vão desde ensinar como levantar e solte objetos, gire botões, pressione botões, terminando com autoalimentação e vestir.

O objetivo desta abordagem multifacetada para o tratamento da síndrome de Down é ajudar as pessoas com o transtorno a fazer a transição para uma vida adulta mais independente.

Dispositivos de assistência

Graças aos avanços da tecnologia, existe uma gama cada vez maior de produtos que podem ajudar as pessoas com síndrome de Down a enfrentar seus desafios individuais com mais facilidade e sucesso. Algo como aparelhos auditivos e óculos são os mesmos dispositivos úteis para pessoas que não têm síndrome de Down, mas compartilhar certas preocupações que são comuns entre pessoas com trissomia do cromossomo 21, como perda de audição e problemas com visão.

Além disso, existem todos os tipos de dispositivos auxiliares especialmente úteis para o ensino. Eles variam de objetos simples, como lápis triangulares e fáceis de manusear com mola tesouras, para dispositivos mais complexos, como computadores com tela sensível ao toque ou teclados com grandes letras.

Tal como acontece com todos os tratamentos da síndrome de Down, quais ajudas serão mais úteis uma criança com este transtorno dependerá do grau e tipo de sua condição física, mental e intelectual desvios. O fisioterapeuta, o terapeuta ocupacional, o assistente social e o professor de seu filho provavelmente saberão quais opções são mais úteis e como obtê-las se não estiverem disponíveis para você.

Remédios

Muitos dos problemas de saúde que afetam uma pessoa com síndrome de Down podem ser resolvidos com medicamentos - geralmente os mesmos medicamentos administrados a uma pessoa sem síndrome de Down.

Por exemplo, de acordo com a Association Down Syndrome (ADS), cerca de 10% das pessoas com esse distúrbio nascem com problemas de tireoide ou adoecem mais tarde. O mais comum deles é o hipotireoidismo, no qual a glândula tireoide não produz uma quantidade suficiente de um hormônio chamado tiroxina. Pessoas com hipotireoidismo - com ou sem diagnóstico de síndrome de Down - geralmente tomam uma forma sintética do hormônio (levotiroxina) por via oral para tratar a doença.

Uma vez que a trissomia do 21 pode causar muitas doenças ao mesmo tempo, muitos dos que a têm também têm vários médicos e especialistas diferentes. ADS refere-se a este problema potencial, observando que "medicamentos para uma pessoa geralmente são prescritos por vários médicos, embora não entrem em contato nenhum com o outro." É importante ser proativo no gerenciamento da lista de medicamentos para que tanto os medicamentos prescritos quanto os de venda livre estejam em dia, dosagem e frequência.

Em termos simples, se você é pai de uma criança com síndrome de Down, deve assumir a responsabilidade de garantir que os vários médicos de seu filho sabia sobre todos os medicamentos e suplementos prescritos e sem receita que eles tomam regularmente para ajudar a prevenir interações perigosas entre eles.

Intervenção cirúrgica

A síndrome de Down também está associada a certos problemas de saúde que podem exigir cirurgia. Seria impossível listar todos os aspectos potenciais, uma vez que os problemas médicos causados ​​pela doença de Down variam muito, mas estes são alguns dos problemas mais comuns:

Defeitos cardíacos.

Alguns defeitos cardíacos congênitos são comuns em crianças com síndrome de Down. Uma delas é defeito do septo atrioventricular (AVSD)em que um orifício no coração interfere com o fluxo sanguíneo normal. HDVP é tratado cirurgicamente selando a abertura e, se necessário, corrigindo quaisquer válvulas no coração que possam não fechar completamente.

Problemas gastrointestinais.

Alguns bebês com trissomia do cromossomo 21 nascem com uma deformidade do duodeno (o tubo que permite que o alimento digerido passe do estômago para o intestino delgado), chamado atresia duodenal. Requer cirurgia, mas não é considerada uma emergência se houver outros problemas médicos mais urgentes.

A atresia duodenal pode ser temporariamente aliviada com um tubo colocado para aliviar o inchaço no estômago, e fluidos intravenosos para tratar desidratação e desequilíbrios eletrolíticos que muitas vezes resultam disso estados.

Prognóstico para pessoas com síndrome de Down

Embora o prognóstico (resultado esperado) para crianças com síndrome de Down depende da gravidade do problema médico e das complicações que surgem, melhorou ao longo dos anos. Em 1910, a expectativa de vida de uma criança nascida com essa condição era de 9 anos. Hoje, graças à tecnologia médica aprimorada e à intervenção precoce, 80% das pessoas com síndrome de Down vivem até os 55 anos e muitas vivem ainda mais.

Com o tempo, a qualidade de vida também melhorou em muitas crianças com o transtorno. Normalmente, as crianças com trissomia do 21 podem frequentar a escola. A questão de saber se a criança comparecerá escola regular ou instituição educacional especial, muitas vezes depende de suas habilidades.

Como adultos, as pessoas com o transtorno podem viver com suas famílias. Eles podem trabalhar em escritórios, lares de idosos, hotéis, restaurantes e outros locais de trabalho, podem se casar e ter filhos.

Prevenção da síndrome de Down

Alguns casais passam aconselhamento genético antes de engravidar, para discutir o risco de desenvolver a síndrome de Down, mas, em última análise, a condição não pode ser evitada. Alguns estudos afirmam que as mulheres que dão à luz uma criança com o transtorno têm problemas de deficiência de folato, mas isso não foi confirmado.