Defeito do septo atrial: o que é, sintomas, causas, tratamento, prognóstico

Informações gerais sobre a doença

Defeito do septo atrial (CIA) é uma doença cardíaca congênita rara caracterizada por uma abertura na parede (septo) que separa as duas câmaras superiores (átrios) do coração.

O coração geralmente tem quatro câmaras: duas câmaras superiores, conhecido como átrio, separados um do outro por um septo fibroso conhecido como septo atrial, e duas câmaras inferiores, conhecidos como ventrículos, separados uns dos outros pelo septo ventricular.

As válvulas conectam os átrios (esquerdo e direito) aos ventrículos correspondentes. No nascimento, há uma pequena abertura (forame oval) entre os dois átrios. Logo após o nascimento, o septo atrial cresce gradualmente e fecha essa abertura. Em crianças com TEA, o septo atrial pode não fechar adequadamente ou ser danificado durante o desenvolvimento fetal. Neste distúrbio (chamado de forame oval aberto), a abertura entre os átrios permanece por um longo tempo, embora deve ser fechado, resultando em aumento da carga de trabalho no lado direito do coração e fluxo sanguíneo excessivo para fácil.

Inicialmente, os sintomas associados a um defeito do septo atrial podem estar ausentes ou tão leves que podem passar despercebidos. Freqüentemente, o transtorno não é reconhecido até a idade escolar ou mesmo na idade adulta. Adultos com defeito do septo atrial não detectado podem desenvolver uma variedade de problemas respiratórios e / ou insuficiência cardíaca.

Várias formas de ASD foram identificadas. Eles são classificados de acordo com sua localização na partição. A forma primária (tipo ostium primum) refere-se a um defeito localizado na parte inferior do septo. A forma secundária (tipo ostium secundum) refere-se a um defeito localizado no meio do septo, e a forma do seio venoso (defeito do seio venoso) refere-se a defeitos na parte superior do septo.

sinais e sintomas

Forma secundária de ASD é a forma mais comum desse grupo de defeitos cardíacos. A parte média do septo interatrial no forame oval não fecha durante o desenvolvimento fetal. O tamanho do orifício pode variar, juntamente com a gravidade dos sintomas.

ASD primário é menos comum. A parte inferior do septo interatrial não pode se desenvolver normalmente, deixando uma abertura entre os átrios. Freqüentemente, as válvulas que separam os átrios de seus respectivos ventrículos (tricúspide e mitral) também são deformadas, e o septo que separa os ventrículos também pode ser defeituoso ou deformado (defeito atrioventricular partições). Outro defeito (defeito do coxim endocárdico) possivelmente ocorre durante o desenvolvimento embrionário no tecido que forma o septo, dividindo o coração em átrios e ventrículos.

Defeito do seio venoso, a forma menos comum de CIA, ocorre quando há uma abertura na parte superior do septo atrial. Esse defeito costuma estar associado a malformações de uma veia que vai dos pulmões ao coração (veia pulmonar direita). Uma das principais veias do corpo que retorna o sangue para o coração (veia cava superior) também pode estar danificada.

A maioria das crianças com defeitos do septo atrial não apresenta sintomas. Várias crianças afetadas podem ser anormalmente magras e apresentar retardo de crescimento leve, bem como uma suscetibilidade aumentada a infecções respiratórias. Outras crianças gravemente prejudicadas, especialmente aquelas com a forma primária do defeito, podem ter falta de ar, fadiga fácil por exercícios e / ou batimento cardíaco irregular (arritmias).

Murmur no coração é o sinal mais comum e geralmente o único sinal de TEA em crianças. Também pode haver alterações no tônus ​​cardíaco que representam o fechamento das válvulas cardíacas.

Por volta dos 40 anos, as pessoas com TEA podem apresentar sintomas associados ao aumento da pressão nos vasos sanguíneos dos pulmões (Hipertensão pulmonar). O aumento da pressão nesses vasos faz com que o sangue se mova ou "desvie" por uma abertura anormal no coração. Os sintomas podem incluir descoloração azulada da pele (cianose), pontas dos dedos rachadas, intolerância ao exercício e / ou um aumento anormal no número de glóbulos vermelhos circulantes (policitemia). Também pode desenvolver abscessos no cérebro. Outros sintomas podem incluir edema braços e pernas e / ou falta de ar.

Casos graves de ASD podem levar a complicações com risco de vida, como dor no peito, batimento cardíaco irregular (arritmia), aumento anormal do coração, "vibração" do coração (fibrilação atrial) e / ou insuficiência cardíaca. Mulheres com defeitos do septo atrial que engravidam podem estar sob risco de coágulos sanguíneos. Esses coágulos (coágulos sanguíneos) podem se separar das paredes dos vasos sanguíneos e viajar através da circulação sistêmica, causando embolia.

Causas

A maioria dos casos de defeitos do septo atrial ocorre espontaneamente sem motivo aparente (esporadicamente). A natureza exata do defeito ou defeitos de desenvolvimento que podem surgir durante o desenvolvimento embrionário (embriogênese) permanece obscura.

Alguns casos de ASD ocorrem em famílias. Nesses casos raros, dois tipos, ostium primum e ostium secundum, parecem ser herdados como traços genéticos autossômicos dominantes. Para complicar ainda mais as coisas, a análise genética sugere que existem pelo menos dois vários distúrbios genéticos associados ao ASD, que estão associados a mutações em um gene chamado Nkx2-5.

Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam informações genéticas de cada pessoa. As células do corpo humano geralmente têm 46 cromossomos. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são rotulados como X e Y. Os homens têm um cromossomo X e um Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Cada cromossomo tem um braço curto, denominado "p", e um braço longo, denominado "q". Os cromossomos são subdivididos em muitas bandas numeradas. Por exemplo, "cromossomo 6p21.3" refere-se à banda 21.3 no braço curto do cromossomo 6. Da mesma forma, "cromossomo 8p23.1-p22" refere-se à região entre as bandas 22 e 23.1 no braço curto do cromossomo 8. As listras numeradas indicam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossomo.

As doenças genéticas são definidas por uma combinação de genes para uma característica específica, que são encontrados nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.

Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento de uma doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração do gene) na pessoa afetada. O risco de passar o gene anormal do pai afetado para a prole é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando uma pessoa herda o mesmo gene anormal para uma característica de cada pai. Se uma pessoa recebe um gene normal e um gene para a doença, ela será portadora da doença, mas geralmente assintomática. O risco de que dois pais portadores transmitam o gene defeituoso e, portanto, tenham um filho doente é de 25% em cada gravidez. O risco de ter um filho que será portador, como um pai, é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa doença em particular é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os humanos são portadores de 4-5 genes anormais. Os pais que são parentes próximos (irmão e irmã) têm uma chance maior do que os não aparentados pais que têm o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com genética recessiva transtorno.

O defeito do septo atrial também pode ocorrer em conexão com muitos outros defeitos cardíacos congênitos ou em recém-nascidos que são relativamente pequenos ou prematuros. A forma primária da doença é comum em pessoas com Síndrome de Down ou síndrome de Ellis van Creveld.

Populações afetadas

O defeito do septo atrial é uma doença cardíaca congênita rara que afeta mais mulheres do que homens (2 ou 3: 1). Cerca de 1 por cento de todos os bebês nascem com um defeito cardíaco congênito. Cerca de 10 por cento dessas crianças têm defeitos do septo atrial.

Embora os defeitos do septo atrial possam ser diagnosticados na infância ou em crianças com na idade de 6 meses a 3 anos, o transtorno geralmente é diagnosticado após os 40 anos de idade, quando costuma aparecer sintomas. Os sintomas podem ser vistos mais cedo se os defeitos forem muito graves ou se as pessoas afetadas viverem em altitudes elevadas (por exemplo, nas montanhas). Isso ocorre devido a um ligeiro estreitamento das artérias do coração e dos pulmões em grandes altitudes.

A forma primária (tipo ostium primum) pode ocorrer em pessoas com síndrome de Down ou em mais de 50 por cento das pessoas com síndrome de Ellis van Creveld. Esses defeitos também podem ocorrer em conexão com vários outros distúrbios.

Distúrbios sintomáticos

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos dos defeitos do septo atrial. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial:

• Defeito do septo atrioventricular (AV) - uma doença cardíaca rara que está presente ao nascimento (congênita) e é caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos septos e válvulas cardíacas. Crianças com defeito completo geralmente desenvolvem insuficiência cardíaca congestiva. Freqüentemente, o excesso de líquido se acumula em certas áreas do corpo, especialmente nos pulmões. Esta congestão pulmonar pode causar dificuldade em respirar (falta de ar). Outros sintomas podem incluir descoloração azulada da pele (cianose), dieta inadequada, respiração anormalmente rápida (taquipneia) e frequência cardíaca (taquicardia) e / ou suor excessivo (hiperidrose). Adultos com defeito do septo AV podem apresentar pressão arterial anormalmente baixa, batimentos cardíacos irregulares e / ou taquicardia.
• Defeito do Septo ventricular(DMZHP) são um grupo de defeitos cardíacos congênitos comuns caracterizados pela ausência de um ventrículo. Crianças com esses defeitos podem ter 2 átrios e 1 ventrículo grande. Os sintomas dessas condições são semelhantes a um defeito do septo atrioventricular e podem incluir taxa de respiração rápida (taquipnéia), respiração ofegante, palpitações cardíacas (taquicardia) e / ou aumento anormal fígado (hepatomegalia). Um defeito do septo ventricular também pode causar acúmulo excessivo de líquido ao redor do coração, levando à insuficiência cardíaca congestiva.
• Coração tres atrial - doença cardíaca congênita extremamente rara, caracterizada pela presença de uma câmara adicional acima do átrio esquerdo do coração. As veias pulmonares que devolvem o sangue dos pulmões drenam para esta “terceira câmara” adicional. Os sintomas de um coração tricíclico variam muito e dependem do tamanho da abertura entre as câmaras. Os sintomas podem incluir respiração anormalmente rápida (taquipnéia), respiração ofegante, tosse e / ou acúmulo anormal fluido nos pulmões (hiperemia pulmonar).
• O único ventrículo do coração - uma doença cardíaca congênita extremamente rara caracterizada pela ausência de um ventrículo. Crianças com esse defeito têm dois átrios e um ventrículo grande. Os sintomas são semelhantes aos de um defeito do septo atrial e incluem falta de ar (falta de ar), excessiva acúmulo de fluido dentro e ao redor dos pulmões (edema pulmonar) e / ou descoloração azulada da pele e membranas mucosas (cianose). Outros sintomas podem incluir hábitos alimentares inadequados, respiração anormalmente rápida (taquipneia) e / ou frequência cardíaca anormalmente rápida (taquicardia).
• Estenose da válvula mitral É uma doença cardíaca rara que pode estar presente ao nascimento ou ser adquirida. É caracterizada por estreitamento anormal da abertura da válvula mitral. Na forma congênita, os sintomas variam muito e podem incluir tosse, falta de ar, palpitações cardíacas e / ou infecções respiratórias frequentes. Com a estenose mitral adquirida, os sintomas também podem incluir fraqueza, desconforto abdominal, dor no peito (angina) e / ou perda periódica de consciência.

O defeito do septo atrial pode ocorrer em conexão com uma variedade de outros distúrbios, incluindo:

• Síndrome de Down;
• Síndrome de Ellis van Creveld;
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;
• Síndrome de Costello;
• displasia condroectodérmica;
• rubéola feto;
• Síndrome de Holt-Oram;
• Síndrome de Hurler e outros.

Diagnóstico

O diagnóstico de defeitos do septo atrial é confirmado por um exame clínico completo e testes especiais que permitem aos médicos avaliar a estrutura e função do coração. Esses testes podem incluir raios-x, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma e cateterismo cardíaco.

Os raios X podem revelar um aumento anormal do coração ou uma malformação de outras estruturas do coração. Durante um ecocardiograma, as ondas de ultrassom são enviadas ao coração, permitindo que os médicos estudem o movimento e a função do coração. Durante o cateterismo cardíaco, um pequeno tubo oco (cateter) é inserido em uma grande veia e perfura os vasos sanguíneos que levam ao coração. Este procedimento permite aos médicos determinar a taxa de fluxo sanguíneo através do coração, medir a pressão no coração e / ou identificar cuidadosamente as anormalidades anatômicas.

Tratamentos padrão

O tratamento geralmente é cirúrgico com medicamentos limitados ao período durante o qual o paciente aguarda a cirurgia. No caso dos pacientes menores, a “espera vigilante” costuma ser suficiente, pois a abertura se fecha à medida que a criança cresce.

- Intervenção cirúrgica.

Até recentemente, a cirurgia para fechar a abertura do coração era a forma preferida de tratamento. A cirurgia cardíaca aberta foi projetada para suturar as bordas de um orifício e fechá-lo. Em alguns casos, o orifício pode ser remendado e fechado com um enxerto ou prótese. A taxa de sucesso é alta para esses procedimentos cirúrgicos. Na forma primária de CIA, a cirurgia pode ser realizada para reparar ou substituir as válvulas atrioventriculares. A taxa de sucesso para este procedimento complexo é muito menor. A operação é realizada de maneira ideal entre as idades de 3 e 6 anos.

Nos últimos anos, um método menos traumático de fechamento da abertura do septo foi desenvolvido usando cateteres, aos quais um dispositivo especial é conectado, projetado para fechar a abertura partições. Durante esse procedimento, um tubo longo e fino (cateter) é inserido em uma grande veia na parte superior da perna da criança e gentilmente empurrado através do vaso sanguíneo até chegar ao coração. Quando o cateter atinge o ponto desejado, um dispositivo para fechamento do defeito é alimentado por sua ponta, que abre e sela a abertura hermeticamente.

Previsão

Embora a expectativa de vida não seja normal para pacientes com TEA, os pacientes tendem a sobreviver na idade adulta sem cirurgia ou intervenção percutânea, e muitos pacientes vivem até a velhice idade. No entanto, a sobrevivência natural após os 40-50 anos é inferior a 50%, e a taxa de perda após 40 anos é de cerca de 6% ao ano. A hipertensão pulmonar prolongada raramente ocorre antes da terceira década. Complicações tardias são derrame e fibrilação atrial.