Enxaqueca hemiplégica: o que é, sintomas e tratamento

O que é enxaqueca hemiplégica?

Enxaqueca hemiplégica É uma condição rara em que as pessoas apresentam enxaqueca acompanhada de fraqueza em um lado do corpo (hemiplegia). Os pacientes são caracterizados como experimentando enxaqueca com aura. Aura refere-se a sintomas neurológicos adicionais que ocorrem durante ou às vezes antes do início de uma enxaqueca. A hemiplegia é um sintoma da aura. Sintomas adicionais de aura geralmente afetam a visão, mas também podem afetar a fala, a sensação e o bem-estar mental.

Em alguns pacientes, a enxaqueca hemiplégica ocorre devido a uma alteração (mutação) em um gene específico. Isso é chamado de enxaqueca hemiplégica familiar. Mutações anormais em três genes:CACNA1A,ATP1A2 e SCN1A gene foi encontrado para causar formas familiares da doença. Acredita-se que em alguns pacientes a doença se desenvolva devido a uma alteração anormal em um gene que ainda não foi identificado. Normalmente, os pacientes têm história familiar de enxaqueca hemiplégica. Algumas pessoas podem ser as primeiras na família a ter enxaquecas hemiplégicas; descreve que essas pessoas sofrem de uma forma esporádica do transtorno.

sinais e sintomas

Os pacientes têm crises de enxaqueca hemiplégica. Esses ataques podem variar de uma vez por dia a menos de cinco durante a vida. Muitas vezes, a vida pode ter longos períodos sem episódios. Normalmente, os episódios tornam-se menos frequentes com a idade. Os episódios individuais podem variar em gravidade e duração. A enxaqueca hemiplégica é uma condição crônica que pode ser extremamente dolorosa e debilitante.

Os ataques de enxaqueca hemiplégica consistem em uma fase de aura e uma fase de dor de cabeça. Aura refere-se a sintomas neurológicos adicionais que ocorrem durante ou geralmente logo antes do início de uma enxaqueca. A aura da enxaqueca geralmente dura cerca de uma hora, mas pode levar até uma semana para desaparecer completamente. Os sintomas da aura geralmente podem durar mais do que a própria enxaqueca.

Por definição, as pessoas com enxaqueca hemiplégica apresentam fraqueza em um lado do corpo durante uma aura (hemiplegia), um pouco antes ou durante uma enxaqueca. O grau de fraqueza pode variar de leve a grave. A hemiplegia pode afetar apenas parte de um lado do corpo, como as mãos, braços e mãos ou o rosto. Pode ocorrer fraqueza em todo o lado do corpo. A hemiplegia é um sintoma distinto da aura que caracteriza esses distúrbios.

Na enxaqueca hemiplégica, a fraqueza está sempre associada a pelo menos um outro sintoma da aura. A visão geralmente é temporariamente prejudicada e os sintomas podem incluir

• o súbito aparecimento de uma luz brilhante no centro do campo visual, causando pontos cegos (escotoma cintilante);
• visão dupla;
• luzes intermitentes (fotopsia) e linhas brilhantes, cintilantes e denteadas (espectros de fortificação).

Os sintomas visuais também podem incluir visão turva ou perda da metade do campo visual. Os sintomas adicionais incluem:

• dormência ou formigamento da face ou mãos e pés (parestesia);
• febre;
• desequilíbrio;
• sonolência ou letargia;
• incapacidade de compreender ou expressar a fala (afasia).

Os sintomas específicos da aura que se desenvolvem durante uma crise de enxaqueca podem variar de uma crise para outra.

Durante um ataque de enxaqueca hemiplégica, a dor de cabeça pode começar um pouco antes, durante ou depois da aura. A enxaqueca causa dor latejante, intensa, às vezes debilitante, e é muito pior do que as dores de cabeça normais. A dor pode causar náuseas ou vômitos, e os pacientes podem ser extremamente sensíveis à luz (fotofobia) e som (fonofobia).

Em casos graves os pacientes podem apresentar fraqueza de longo prazo, convulsões, confusão, perda de memória e mudanças na personalidade ou comportamento. Ataques de enxaqueca hemiplégica, embora raros, podem ser graves o suficiente para causar coma. Durante esses ataques graves de enxaqueca hemiplégica, fraqueza e problemas de fala podem durar dias ou semanas, mas geralmente desaparecem completamente. Em casos raros, podem ocorrer complicações irreversíveis, incluindo retardo mental.

Uma minoria de pessoas com enxaqueca hemiplégica pode desenvolver sinais ou sintomas o cerebelo, uma área do cérebro que controla a coordenação e o equilíbrio, e está envolvida na cognição e comportamento. Esses sinais ou sintomas podem incluir:

• movimentos oculares repetitivos descontrolados (nistagmo);
• fala arrastada (disartria);
• violação da coordenação de movimentos voluntários (ataxia).

Uma minoria de pessoas com o transtorno pode desenvolver ataques epilépticos, além de ataques de enxaqueca hemiplégica.

Causas e fatores de risco

A enxaqueca hemiplégica pode ser dividida em familiar e esporádica.

Foi estabelecido que variações anormais em três genes causam enxaqueca hemiplégica familiar. Os genes fornecem instruções para a produção de proteínas essenciais para muitas funções corporais. Quando ocorre uma mutação genética, o produto da proteína pode ser defeituoso, ineficaz, ausente ou superproduzido. Dependendo das funções de uma determinada proteína, ela pode afetar muitos sistemas orgânicos do corpo, incluindo o cérebro.

Variações em um gene CACNA1A causar enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1. Variações em um gene ATP1A2 causar enxaqueca hemiplégica familiar tipo 2. Variações em um gene SCN1A causar enxaqueca hemiplégica familiar tipo 3. Os pesquisadores acreditam que há um ou mais genes adicionais que causam essa doença, mas ainda não foram identificados.

Alguns pesquisadores acreditam que as variações do gene PRRT2 também pode causar enxaqueca hemiplégica familiar, mas essa teoria é controversa. Não foi provado de forma conclusiva que a relação das variações no gene PRRT2 causa enxaqueca hemiplégica familiar.

Três genes conhecidos por causar enxaquecas hemiplégicas produzem proteínas que são necessárias para o funcionamento normal das células nervosas no cérebro (neurônios). Essas proteínas desempenham um papel no transporte de partículas eletricamente carregadas chamadas íons através de um canal que conecta as células nervosas (neurônios), ajudando a regular a atividade cerebral. Assim, a enxaqueca hemiplégica familiar pode ser classificada como canelopatia, um grupo de distúrbios, caracterizado por distúrbios no fluxo de íons, como íons de sódio e cálcio, através dos poros nas membranas celulares (iônico canais). As proteínas produzidas por esses três genes também podem estar envolvidas em outras áreas ou funções do corpo.

Alguns pesquisadores demonstraram que as células nervosas têm atividade aumentada (excitabilidade aumentada) na enxaqueca hemiplégica. Esta hiperexcitabilidade pode estar associada a um fenômeno chamado cortical penetrante depressãoque pode desempenhar um papel no desenvolvimento da enxaqueca hemiplégica. A depressão cortical é uma onda lenta de despolarização das células nervosas que se espalha pelos hemisférios do cérebro. A despolarização é uma mudança de carga entre as membranas externa e interna das células nervosas que afeta como e se os íons podem passar através da membrana. Essas teorias não foram comprovadas, uma vez que finalmente desempenham um papel no desenvolvimento da enxaqueca hemiplégica, e é necessário pesquisas adicionais para determinar os fatores subjacentes complexos que causam os sinais e sintomas deste desordens.

A enxaqueca hemiplégica familiar é herdada de maneira autossômica dominante. As doenças genéticas são definidas por uma combinação de genes para uma característica específica que são encontrados nos cromossomos recebidos do pai e da mãe. Os distúrbios hereditários dominantes ocorrem quando apenas uma cópia do gene alterado é necessária para que o distúrbio ocorra. O gene alterado pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração do gene) na pessoa afetada. O risco de passar o gene alterado do pai afetado para a prole é de 50% a cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Em algumas pessoas, a enxaqueca hemiplégica familiar pode surgir como nova (esporádica ou de novo) mutação, o que significa que a alteração no gene ocorreu durante a formação do óvulo ou espermatozóides apenas nesta criança, e nenhum outro membro da família será afetado pela doença. Nesses casos, a doença geralmente não é herdada ou "transmitida" por pais saudáveis.

Enxaqueca hemiplégica esporádica é um termo usado para descrever pessoas com enxaqueca hemiplégica que são a primeira pessoa na família a ter a doença. Algumas dessas pessoas podem representar de novo uma variação de um dos três genes associados à doença. Outros podem ter herdado a doença de um pai que não apresentou sintomas.

Como de costume enxaquecaExistem muitos "gatilhos" que podem desencadear um ataque de enxaqueca. Os gatilhos que podem desencadear um ataque de enxaqueca hemiplégica incluem:

• certos alimentos;
• certos cheiros;
• luz brilhante;
• muito pouco ou muito sono;
• exercício físico;
• estresse;
• pequenos ferimentos na cabeça.

A angiografia cerebral também pode desencadear uma convulsão. Este é um tipo de exame de raio-X usado para avaliar a condição e a função dos vasos sanguíneos do cérebro. Às vezes, quando ocorre uma convulsão, não há gatilhos identificáveis.

Populações afetadas

O número de pessoas recentemente afetadas durante o ano (incidência) e prevalência (total pessoas com o transtorno em um determinado momento (prevalência) de enxaqueca hemiplégica desconhecido.

O número de pessoas com enxaqueca hemiplégica pela primeira vez em um ano (incidência) e prevalência (o número total de pessoas com o transtorno em um determinado momento (prevalência) é desconhecido. Estudos na Dinamarca mostraram uma prevalência de 1 em 10.000 na população em geral. A prevalência foi a mesma para as formas familiares e esporádicas. Transtornos raros costumam ser mal diagnosticados ou diagnosticados, tornando difícil determinar a verdadeira frequência de transtornos, como enxaqueca hemiplégica, na população em geral.

A enxaqueca hemiplégica é mais comum em mulheres do que em homens. A doença geralmente começa durante a primeira ou segunda década de vida, mas varia desde a primeira infância até a velhice.

Distúrbios sintomáticos

Os sintomas das seguintes condições podem ser semelhantes aos da enxaqueca hemiplégica. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial.

• Enxaqueca com aura ou sem ele, é preciso diferenciar da forma hemiplégica da doença. As enxaquecas típicas mais comuns não estão associadas à fraqueza em um lado do corpo que é característica da forma hemiplégica. A causa da enxaqueca típica é desconhecida.
• Hemiplegia alternada na infância É um distúrbio de desenvolvimento raro caracterizado por episódios repetidos de fraqueza ou paralisia, que pode afetar um lado do corpo ou o outro (hemiplegia) ou ambos os lados do corpo ao mesmo tempo (tetraplegia). Os sintomas episódicos adicionais geralmente incluem movimentos oculares anormais recorrentes, episódios de rigidez muscular ou postura (distonia) e, em uma porcentagem significativa de pacientes, convulsões. Atrasos em alcançar marcos de desenvolvimento, deficiência cognitiva e problemas de equilíbrio persistentes e a presença de movimentos de dança contínuos membros ou músculos faciais (coreia) podem ocorrer independentemente de episódios de paralisia, fraqueza ou rigidez e persistir entre episódios. A gravidade do transtorno e os tipos específicos de episódios que ocorrem podem variar muito de uma pessoa para outra. Os primeiros sintomas geralmente aparecem antes dos 18 meses. O distúrbio na maioria das vítimas é causado por mutações no gene ATP1A3.

Existem muitas condições médicas que podem causar sintomas de enxaqueca ou hemiplegia. Esses distúrbios incluem síndrome MELAS, síndrome MERRF, CADASIL (do inglês. arteriopatia autossômica dominante cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia - arteriopatia autossômica dominante cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia), telangiectasia hemorrágica hereditária e vasculopatia retinal com leucodistrofia cerebral, que pode estar associada à enxaqueca ou hemiplegia. Esses distúrbios diferem da enxaqueca hemiplégica na presença de sintomas ou sinais clínicos adicionais associados a esses distúrbios.

Existem distúrbios ou condições adicionais, incluindo esclerose múltipla, tumores cerebrais, ataques isquêmicos transitórios (TIA), derrame, distúrbios metabólicos, distúrbios tóxicos, distúrbio neurológico funcional ou epilepsia, todos os quais podem causar sinais ou sintomas semelhantes aos observados na enxaqueca hemiplégica.

Diagnóstico

O diagnóstico de enxaqueca hemiplégica é baseado na identificação de sintomas característicos, uma história detalhada do paciente, uma avaliação clínica completa e vários testes especializados. Dois critérios diagnósticos propostos foram publicados (Classificação Internacional de Distúrbios de Cefaleia, 3ª Edição e um estudo de base populacional da enxaqueca hemiplégica familiar propondo critérios diagnósticos revisados, Thomsen et al. 2002) para ajudar os médicos a diagnosticar enxaquecas hemiplégicas.

Normalmente, os indivíduos afetados devem ter dois episódios de enxaqueca com uma aura que exibe certos sinais ou sintomas. Por definição, a fraqueza muscular totalmente reversível em um lado do corpo deve estar presente para o diagnóstico. (hemiplegia) que ocorre com pelo menos um outro tipo de sintoma de aura (visão, sensor, fala ou tronco cérebro). Quanto à forma familiar, pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau também deve ter a doença.

- Testes e exames clínicos.

Imagens do cérebro geralmente são normais em pessoas com enxaqueca hemiplégica. Uma pequena proporção de pessoas com um distúrbio associado a sintomas cerebelares persistentes apresenta atrofia cerebelar.

O teste genético molecular pode confirmar o diagnóstico de enxaqueca hemiplégica familiar em algumas pessoas. O teste genético molecular pode detectar mutações em certos genes que são conhecidos por causa transtorno, mas só está disponível como serviço de diagnóstico em laboratórios especializados.

Tratamentos padrão

O tratamento da enxaqueca hemiplégica concentra-se nos sintomas específicos que cada pessoa experimenta. O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, médicos especializados no diagnóstico e tratamento de doenças do cérebro e do sistema nervoso central em crianças (neurologistas pediátricos), neurologistas, médicos especializados no tratamento de dores de cabeça ou enxaquecas, especialistas em dor, médicos especializados em diagnóstico e tratamento doenças oculares (oftalmologistas), assistentes sociais e outros profissionais de saúde podem precisar de um planejamento sistemático e abrangente tratamento. O apoio psicossocial para toda a família também pode ser útil.

Não existem protocolos de tratamento padronizados ou diretrizes para as vítimas. Devido à raridade da doença, não há estudos de tratamento que tenham sido testados em um grande grupo de pacientes. Vários tratamentos têm sido relatados na literatura médica, seja em relatos de casos isolados ou em pequenas séries de pacientes. Os ensaios de tratamento seriam muito úteis para determinar a segurança e eficácia em longo prazo de medicamentos e tratamentos específicos para pessoas com enxaqueca hemiplégica. Tal como acontece com outros tipos comuns de enxaqueca, o tratamento é dividido em tratamento agudo durante um ataque para reduzir a gravidade vários sintomas de uma crise e tratamento preventivo, que é realizado todos os dias durante vários meses, a fim de reduzir a frequência convulsões.

Vários medicamentos podem ser usados ​​para tratar um ataque de enxaqueca hemiplégica. Analgésicos e antiinflamatórios não esteróides pode reduzir a enxaqueca. Existem pequenos estudos que analisam medicamentos como verapamil, cetamina e naloxona para o tratamento agudo enxaqueca hemiplégica, mas nenhum tratamento agudo se mostrou eficaz na redução da intensidade e duração auras. Triptanos e ergotamínicos são contra-indicados no tratamento de enxaquecas hemiplégicas porque causam vasoconstrição e há risco de acidente vascular cerebral. Isso se baseou na crença de que a enxaqueca tinha uma causa vascular, e alguns médicos acreditam que esses medicamentos deveriam ser reavaliados como uma cura potencial.

Os medicamentos profiláticos padrão usados ​​para tratar enxaquecas regulares podem ser experimentados em pessoas com todos os tipos de enxaquecas hemiplégicas para reduzir a frequência dos ataques. Esses medicamentos incluem antidepressivos tricíclicos, betabloqueadores, bloqueadores dos canais de cálcio e anticonvulsivantes (antiepilépticos). Existem pequenos estudos que analisam drogas como acetazolamida, verapamil, flunarizina e lamotrigina para o tratamento de enxaquecas hemiplégicas. Às vezes, o tratamento profilático não é oferecido a pacientes com convulsões raras.

Pessoas que estão tendo um ataque de enxaqueca severo podem precisar de hospitalização, especialmente se apresentarem febre alta, consciência deprimida ou convulsões.

Os anticonvulsivantes podem ser usados ​​para tratar convulsões semelhantes às observadas na hemiplegia familiar tipo 2.