Tétrade de Fallot: o que é, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é a tétrade de Fallot?

Tétrade de Fallot - a forma mais comum de doença cardíaca congênita cianótica (cianótica). Cianose é uma descoloração cianótica azulada da pele resultante de baixos níveis de oxigênio circulante no sangue. A tetralogia de Fallot consiste em uma combinação de quatro defeitos cardíacos diferentes: defeito do septo ventricular (VSD); saída de sangue obstruída do ventrículo direito para os pulmões (estenose da artéria pulmonar); uma aorta deslocada fazendo com que o sangue flua para a aorta dos ventrículos direito e esquerdo (dextraposição aórtica); e aumento anormal do ventrículo direito (hipertrofia ventricular direita). A gravidade dos sintomas está associada ao grau de obstrução do fluxo sanguíneo do ventrículo direito.

Introdução

Um coração normal possui quatro câmaras. As duas câmaras superiores, conhecidas como átrios, são separadas uma da outra por um septo fibroso conhecido como septo atrial. As duas câmaras inferiores são conhecidas como ventrículos e são separadas uma da outra por um septo interventricular. As válvulas conectam os átrios (esquerdo e direito) aos ventrículos correspondentes. As válvulas permitem que o sangue seja bombeado através das câmaras. O sangue se move do ventrículo direito através da artéria pulmonar até os pulmões, onde recebe oxigênio. O sangue retorna ao coração pelas veias pulmonares e entra no ventrículo esquerdo. O ventrículo esquerdo agora envia sangue oxigenado para a artéria principal do corpo (aorta). A aorta transporta sangue por todo o corpo.

—​ Defeito do Septo ventricular.

O coração tem uma parede interna que separa as duas câmaras, chamada septo. O septo impede que o sangue se misture entre os dois lados. Um defeito do septo ventricular é uma abertura no septo que faz com que o sangue rico em oxigênio (ventrículo esquerdo) e o sangue pobre em oxigênio (ventrículo direito) se misturem.

- Estenose pulmonar.

Este defeito é um estreitamento da válvula pulmonar, através do qual o sangue com baixa conteúdo de oxigênio entra na artéria pulmonar, e de lá o sangue entra nos pulmões para tomar oxigênio. A estenose pulmonar é quando uma válvula pulmonar não abre totalmente, fazendo com que o coração trabalhe mais e fazendo com que a falta de sangue chegue aos pulmões.

— Hipertrofia ventricular direita.

Com a hipertrofia, o músculo do ventrículo direito é mais espesso devido ao fato de que o lado direito do coração recebe fluxo sanguíneo excessivo do lado esquerdo do coração através do defeito do septo ventricular e funciona mais intensamente.

— Dextraposição da aorta.

Em um coração normal, a aorta está ligada ao ventrículo esquerdo e permite que o sangue rico em oxigênio flua por todo o corpo. Na tetralogia de Fallot, a aorta do coração está localizada entre os ventrículos esquerdo e direito. Isso faz com que o sangue pobre em oxigênio do ventrículo direito flua para a aorta em vez da artéria pulmonar. Se não forem tratados, os sintomas geralmente se tornam mais graves em bebês com tétrade de Fallot. O fluxo sanguíneo para os pulmões pode ser reduzido ainda mais e a cianose grave pode causar complicações fatais.

sinais e sintomas

Os sintomas da tétrade de Fallot variam amplamente de pessoa para pessoa. A gravidade dos sintomas, que pode variar de leve a grave, está relacionada ao grau de obstrução do fluxo sanguíneo do ventrículo direito.

A tetralogia de Fallot pode estar presente ao nascimento ou aparecer durante o primeiro ano de vida. O sinal mais comum da doença é uma mudança anormal na cor da pele para um tom azulado (cianose). Isso pode acontecer quando o bebê está em repouso ou chorando. As membranas mucosas dos lábios e da boca, pontas dos dedos e unhas podem ficar especialmente azuis devido à falta de oxigênio. Bebês afetados podem ter dificuldade para respirar (dispneia); como resultado, eles tendem a jogar por curtos períodos de tempo e depois descansar. Outros sintomas podem incluir:

• sopro cardíaco;
• fadiga fácil;
• falta de apetite;
• ganho de peso lento;
• um aumento anormal no número de glóbulos vermelhos (policitemia);
• dedos das mãos e dos pés com pontas largas e alargadas e unhas pendentes (dedos de Hipócrates);
• retardo de crescimento.

Alguns bebês com tetralogia de Fallot podem ter episódios de cianose grave e dificuldade para respirar (crises de dispneia-cianóticas graves). Durante essas crises, o bebê pode ficar inquieto, extremamente cianótico, ofegante e indiferente às vozes dos pais. Em situações extremas, os bebês podem desmaiar. Uma posição característica de agachamento pode ser adotada para facilitar a respiração. Convulsões graves podem levar à perda de consciência e, às vezes, a convulsões ou paralisia temporária de um lado do corpo (hemiparesia). Esses ataques podem durar de alguns minutos a várias horas e podem ser acompanhados por períodos de fraqueza muscular e períodos prolongados de sono.

Em conexão com a tétrade de Fallot, uma série de outras complicações podem surgir. Eles podem incluir leve anemia em crianças, um aumento anormal no número de glóbulos vermelhos (policitemia) em crianças mais velhas e defeitos de coagulação do sangue (coagulação). Estas anomalias sanguíneas podem originar coágulos sanguíneos (coágulos sanguíneos) que podem viajar com a corrente sanguínea (embolia). Estes coágulos sanguíneos podem causar interrupção temporária do fornecimento de sangue ao cérebro (enfarte cerebral).
Complicações adicionais podem incluir infecções sinusais (sinusite) e abscessos cerebrais. Em alguns casos, a junção entre a aorta e a artéria pulmonar, que normalmente se fecha antes do nascimento, pode permanecer aberta (persistência do canal arterial). Os sintomas associados a essa condição variam de acordo com o tamanho da abertura e podem incluir respiração rápida, infecções respiratórias frequentes e fadiga fácil. Estagnado insuficiência cardíaca raro, exceto quando está associado a uma infecção cardíaca bacteriana (endocardite) ou distúrbios do ritmo cardíaco (arritmias). No entanto, um sintoma comum é um sopro cardíaco ou som extra ouvido ao ouvir um batimento cardíaco.

A forma mais grave é a tétrade de Fallot com atresia pulmonar. Bebês com esta forma do distúrbio apresentam sintomas graves devido à obstrução grave fluxo sanguíneo ventricular direito e grave subdesenvolvimento de vasos sanguíneos e válvulas associados a luz. Nessa forma da doença, os defeitos do septo ventricular geralmente são graves. Cianose grave, oxigênio circulante alarmantemente baixo e circulação excessiva glóbulos vermelhos (policitemia) são os principais sinais de tetralogia de Fallot com atresia pulmonar artérias.

Causas e fatores de risco

A causa exata da tétrade de Fallot não é conhecida. No entanto, alguns estudos sugerem que a doença pode ser decorrente da interação de diversos fatores genéticos e / ou ambientais (multifatoriais). Portanto, os pesquisadores suspeitam que algo pode afetar os genes do feto em desenvolvimento, causando esse defeito de nascença, mas a natureza exata desse gatilho é desconhecida.

Algumas condições que podem aumentar o risco de ter um bebê com tetralogia de Fallot incluem:

• doenças virais;
• consumo de álcool;
• diabetes;
• Nutrição pobre;
• gravidez com mais de 40 anos.

Aproximadamente 25% dos bebês com tetralogia de Fallot também apresentam outros defeitos congênitos que não estão relacionados à função ou estrutura do coração.

Populações afetadas

A tetralogia de Fallot é uma doença cardíaca congênita rara, mais comum em homens do que mulheres. Cerca de 1 por cento dos recém-nascidos têm defeitos cardíacos congênitos. Cerca de 10 por cento desses bebês são diagnosticados com tétrade de Fallot. Esse defeito cardíaco geralmente aparece várias semanas ou meses após o nascimento. A prevalência da doença é estimada em 1 em 3.000 nascidos vivos.

Crianças com anormalidades cromossômicas, como Síndrome de Downfrequentemente apresentam tétrade de Fallot e outros defeitos cardíacos congênitos.

Distúrbios relacionados

Os sintomas das doenças a seguir podem ser semelhantes aos da tétrade de Fallot. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial:

• Defeito do septo atrial (ASD) são defeitos cardíacos congênitos comuns caracterizados por uma pequena abertura entre os dois átrios do coração. Esses defeitos levam ao aumento do estresse no lado direito do coração, bem como ao fluxo sanguíneo excessivo para os pulmões. Os sintomas variam amplamente entre os pacientes e podem aparecer na primeira infância, na infância ou na idade adulta, dependendo da gravidade do defeito. Os sintomas são geralmente leves no início e podem incluir dificuldade para respirar (falta de ar), aumento da sensibilidade Infecções respiratórias e descoloração anormal da pele e / ou membranas mucosas para um tom azulado (cianose). Algumas pessoas com TEA podem ter risco aumentado de coágulos sanguíneos, que podem viajar para as artérias principais (embolia), bloqueando a circulação sanguínea.
• Defeito do Septo ventricular (VSD) é um grupo de defeitos cardíacos congênitos comuns caracterizados pela ausência de um ventrículo. Bebês com esses defeitos podem ter 2 átrios e 1 ventrículo grande. Os sintomas dessas condições são semelhantes aos de outros defeitos cardíacos congênitos e podem incluir respiração anormalmente rápida (taquipneia), cor da pele azul (cianose), respiração ofegante, palpitações cardíacas (taquicardia) e / ou aumentado de forma anormal fígado (hepatomegalia). O VSD também pode causar acúmulo excessivo de líquido ao redor do coração, levando à insuficiência cardíaca congestiva.
• Defeito do canal atrioventricular (DAVK) é uma doença cardíaca rara que está presente ao nascimento (congênita) e é caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos septos e válvulas cardíacas. Bebês com malformação completa geralmente desenvolvem insuficiência cardíaca congestiva. O excesso de líquido se acumula em outras partes do corpo, especialmente nos pulmões. A congestão pulmonar pode causar dificuldade para respirar (dispneia). Outros sintomas podem incluir pele azulada (cianose), desnutrição, respiração rápida (taquicardia) e frequência cardíaca (taquicardia) e / ou suor excessivo (hiperidrose). Adultos com DAVK podem apresentar pressão arterial anormalmente baixa, batimento cardíaco irregular e / ou batimento cardíaco rápido.
• Coração tres atrial - doença cardíaca congênita extremamente rara, caracterizada pela presença de uma câmara adicional acima do átrio esquerdo do coração. As veias pulmonares, que retornam o sangue dos pulmões, drenam para esse "terceiro átrio" adicional. Os sintomas da doença variam muito e dependem do tamanho da abertura entre as câmaras. Os sintomas podem incluir respiração anormalmente rápida (taquipnéia), pele azulada (cianose), respiração ofegante, tosse e / ou acúmulo anormal fluido nos pulmões.
• Ramificação dupla dos grandes vasos do ventrículo direito - uma doença cardíaca congênita extremamente rara caracterizada pela ausência de um ventrículo. Bebês com esse defeito têm 2 átrios e 1 ventrículo grande. Os sintomas são semelhantes aos de outros defeitos cardíacos congênitos e podem incluir falta de ar (falta de ar), acúmulo excessivo de fluido dentro e ao redor dos pulmões (edema pulmonar) e / ou descoloração azul da pele e membranas mucosas (cianose). Outros sintomas podem incluir desnutrição, respiração anormalmente rápida (taquipneia) e / ou batimento cardíaco acelerado (taquicardia).
• Estenose da válvula mitral - uma doença cardíaca rara que pode estar presente ao nascimento (congênita) ou adquirida. É caracterizada por estreitamento anormal da abertura da válvula mitral. Na forma congênita, os sintomas variam muito e podem incluir tosse, falta de ar, palpitações cardíacas e / ou infecções respiratórias frequentes. Com a estenose mitral adquirida, os sintomas também podem incluir fraqueza, desconforto abdominal, dor no peito (angina) e / ou perda periódica de consciência.

Diagnóstico

O diagnóstico de tétrade de Fallot é confirmado por exame clínico e exame físico. Vários testes especializados, incluindo eletrocardiograma, ecocardiograma e cateterismo cardíaco, podem ser realizados para auxiliar no diagnóstico e terapia. Quando a tetralogia de Fallot está presente, as radiografias geralmente revelam um coração de tamanho normal com o formato característico de "sapato de madeira". A medição periódica da saturação de oxigênio no sangue e hemoglobina também é recomendada. Bebês com essa condição geralmente apresentam um sopro relativamente alto no lado superior esquerdo do esterno.

Tratamentos padrão

O tratamento definitivo para a tetralogia de Fallot é a cirurgia (por exemplo, cirurgia de ponte de safena Blaylock-Taussig, bypass aórtico / pulmonar, reparo intracardíaco, valvoplastia pulmonar com balão e / ou substituição da válvula). A correção cirúrgica desse defeito cardíaco é melhor realizada na infância. A escolha do procedimento cirúrgico exato depende da gravidade dos sintomas e do grau da malformação.

O cirurgião alarga a válvula pulmonar e a passagem do ventrículo direito para a artéria pulmonar é aumentada. Em seguida, o patch fecha o orifício no septo para corrigir o defeito do septo interventricular. Resolvendo problemas com VSD e válvula pulmonar, dois outros defeitos são eliminados.

Se o bebê estiver muito fraco ou pequeno para ser submetido a uma cirurgia reconstrutiva completa, uma cirurgia temporária pode ser recomendada; uma operação reconstrutiva completa será realizada quando a criança estiver forte. Durante a cirurgia temporária, um tubo ou "derivação" é colocado entre a grande artéria que se ramifica da aorta e a artéria pulmonar. Ele cria um caminho para o sangue viajar até os pulmões para receber oxigênio. O tubo é removido durante uma cirurgia reconstrutiva completa.

Se a recuperação precoce não for possível, outras medidas cirúrgicas podem ser tomadas durante a primeira infância.

Antes da cirurgia, o tratamento para controlar os sintomas (cuidados paliativos) pode incluir a manutenção adequada ingestão de líquidos (hidratação), monitorando os níveis de hemoglobina no sangue e evitando qualquer tipo de carrega. Medicamentos para o coração (como digitálicos) podem ser prescritos para controlar batimentos cardíacos irregulares (arritmias), aumento da frequência cardíaca e / ou insuficiência cardíaca.

Episódios de sintomas graves ou “períodos azuis” (hipóxia) podem exigir oxigênio suplementar, morfina e / ou outros medicamentos que aumentam a concentração de oxigênio. A posição do joelho no peito também pode aliviar os sintomas. O bicarbonato de sódio pode ser administrado para reduzir os níveis anormalmente elevados de ácido sanguíneo (acidose). O propranolol pode ser prescrito para prevenir ataques futuros e reduzir sua gravidade. Os medicamentos que ajudam a eliminar o excesso de fluidos do corpo (diuréticos), a restrição alimentar de sal e o repouso na cama podem ser eficazes no tratamento da insuficiência cardíaca congestiva.

Bebês com tetralogia de Fallot podem receber prescrição de antibióticos para prevenir infecções (profilaxia), uma vez que bebês com essa condição são propensos a uma infecção bacteriana do coração (endocardite). As infecções respiratórias devem ser tratadas vigorosa e precocemente. As crianças devem receber antibióticos em momentos de risco previsível (como extração dentária e cirurgia). Outros tratamentos são sintomáticos e de suporte.

Embora o risco de tétrade de Fallot em irmãos de bebês com essa condição seja considerado muito baixo, o aconselhamento genético pode ser benéfico para os pais e outros membros da família.

Previsão

A tetralogia de Fallot é o tipo mais comum de cardiopatia congênita cianótica. Desde a primeira cirurgia em 1954, o tratamento tem melhorado continuamente. As estratégias de tratamento atualmente utilizadas para tratar a doença fornecem excelente sobrevida em longo prazo (as taxas de sobrevida em 30 anos variam de 68,5% a 90,5%).