Achondroplasia

A achondroplasia é uma doença genética com uma ruptura no crescimento do tecido ósseo. Esta patologia se torna evidente a partir do próprio nascimento. Além disso, a acondroplasia refere-se a defeitos congênitos antigos e é caracterizada por formas desproporcionadas do corpo.

Pessoas com acondroplasia apresentam deformidades da coluna vertebral, membros curtos com tamanho quase normal do torso e macrocefalia relativa. Esta doença ocorre aproximadamente 1: 25,000 e é igualmente exposta ao sexo masculino e feminino.

O termo "acondroplasia" significa "sem cartilagem", mas os pacientes com este diagnóstico apresentam tecido cartilaginoso. Em regra, no período pré-natal, e depois na infância, o tecido cartilaginoso gradualmente se torna ósseo( exceto as orelhas e nariz).E em pessoas com esta anomalia este processo é violado, afetando em maior grau os ossos da cintura escapular e do quadril. Portanto, devido à divisão lenta das células cartilaginantes, os ossos tubulares são encurtados e o crescimento é suspenso.

Acondroplasia da causa da

A base desta patologia é um gene que é localizado apenas em um cromossomo do quarto par e submetido a anomalias.

A achondroplasia em alguns casos é herdada apenas de um dos dois pais que tem essa doença. Neste caso, há uma probabilidade de 50% da herança da criança na condomia da condomia na presença de um único dos pais. Se a mãe e o pai tiverem uma patologia nos genes, seu futuro filho será capaz de heredar a acondroplasia com uma probabilidade de 25%, e com os 25% restantes, a doença será transmitida por um gene com uma anomalia de ambos os pais. Essa criança é marcada por patologias severas no esqueleto, que levam à morte prematura. Mas uma criança que não herda esse gene pode se livrar completamente da acondroplasia e até ter a chance de não passar para futuras gerações.

Infelizmente, as alterações patológicas em 80% dos casos não são patologias hereditárias, mas aparecem com novas mutações que são formadas em ovos e espermatozóides envolvidos na formação de embriões. Os pais que têm filhos com acondroplasia como resultado dessas mutações, geralmente de crescimento normal, e não têm outras crianças com tal doença. Portanto, a probabilidade de futuro nascimento em crianças com acondroplasia é minimizada. Os geneticistas já provaram que os pais depois de 40 anos são mais propensos a transmitir esta patologia aos seus filhos, bem como a outras doenças de origem autossômica dominante que resultam dessas mutações.

sintomas da achondroplasia

A achondroplasia é caracterizada por nanismo e irregularidades em tamanhos proporcionais do corpo, que se manifestam por uma discrepância entre os membros e o tamanho do tronco, a cabeça. Neste caso, não existem outros defeitos no corpo e no intelecto.

Se o tamanho da cabeça e tronco é normal em pacientes com acondroplasia, os membros são significativamente reduzidos. O índice e os dedos do meio das mãos não estão separados um do outro, de modo que as mãos se assemelham a um tridente. Além disso, o comprimento dos dedos, diferente da norma, dá às mãos uma aparência quadrada. As extremidades inferiores têm uma certa curvatura, e os pés são largos o suficiente e curtos.

Em pacientes com acondroplasia, a testa projeta-se significativamente para a frente e a ponte nasal possui uma superfície plana.Às vezes, com um grande tamanho de cabeça, esses pacientes desenvolvem hidrocefalia, para o qual é necessária uma intervenção cirúrgica.

A achondroplasia afeta muito o desenvolvimento da criança. Em tais crianças, a cifose da coluna vertebral, associada ao fraco tom muscular, torna-se um sintoma freqüente da doença. Mas depois que a criança começa a andar, a cifose desaparecerá gradualmente.É neste ponto que o mais importante é aprender a manter a parte de trás da criança de forma a evitar a aparência da corcunda no futuro.

Em seguida, a lordose se desenvolve na região lombar sob a forma de uma curva. Como resultado de todos esses sintomas: uma cabeça grande, extremidades curtas, fraco tom muscular e articulações bastante fracas, crianças com achondroplasia têm um atraso nos processos de se levantar, sentar e andar sozinhos. Mas, apesar de um atraso nas habilidades motoras, seu desenvolvimento mental é absolutamente normal.

Mas a patologia congênita das passagens nasais estreitadas provoca o desenvolvimento de doenças ENT infecciosas freqüentes, que podem causar surdez. O pequeno tamanho do maxilar desenvolve uma mordida incorreta dos dentes.

Os sinais clínicos muito freqüentes de acondroplasia em adolescentes e adultos são queixas de dor na região lombar e nas pernas. Isso pode ser causado por pressão parcial do canal espinhal para toda a medula espinhal. E isso, por sua vez, pode provocar paralisia das pernas.

Às vezes, recém nascidos com acondroplasia sofrem um desfecho fatal durante o sono. Os médicos supõem que a causa da morte é a medula espinhal comprimida na parte superior, o que impede o pleno funcionamento dos órgãos respiratórios. E tudo isso está relacionado com as dimensões anatômicas da base do crânio e das vértebras cervicais, nas quais a medula espinhal está localizada.

Tratamento por achondroplasia

Para o desenvolvimento normal do esqueleto, os pacientes com acondroplasia são prescritos por terapia hormonal, já que nenhum outro método de tratamento desta patologia foi encontrado hoje.

Os hormônios podem compensar um pouco o déficit de crescimento e, pelo menos de alguma forma, contribuir com esse processo. A partir da pesquisa de cientistas, sabe-se que o crescimento das crianças aumentou significativamente após a tomada dessas drogas e até atingiu as figuras normais. Mas ninguém sabe se esse tratamento de acondroplasia será efetivo para adultos. Portanto, a operação cirúrgica continua sendo o principal tratamento para a acondroplasia, em que os ossos das extremidades superior e inferior são alongados. Este método requer um tratamento muito longo, que pode ser acompanhado de complicações. Além disso, tais operações cirúrgicas devem ser realizadas em clínicas especializadas e especialistas que tenham experiência neste campo de traumatologia.

No tratamento de crianças com acondroplasia, os médicos usam tabelas que controlam o tamanho da cabeça e o crescimento do corpo da criança. Com um forte aumento no volume da cabeça, a hidrocefalia pode ser diagnosticada. E se no diagnóstico o diagnóstico for confirmado, o neurocirurgião conduz a derivação para remover o excesso de fluido, para aliviar a pressão no cérebro.

Além disso, a intervenção cirúrgica é utilizada para eliminar a cifose e a curvatura dos membros inferiores. Mas, para evitar a aparência de surdez, que pode ocorrer após as doenças infecciosas transferidas, coloque a drenagem na área da orelha média com a ajuda de um cateter. Os defeitos dentários são resolvidos colocando placas ortodônticas nos dentes.

Uma vez que muitos pacientes com acondroplasia são propensos a plenitude, e isso agrava problemas esqueléticos, o importante é a dieta equilibrada correta.

Assim, pode-se concluir que até agora não existem métodos específicos que possam ser curados da acondroplasia, no entanto, cientistas genéticos trabalham nesta questão e, talvez, aparecem no futuro próximo.