Doença de mármore, tratamento

Doença de mármore e a história de sua ocorrência.

Um médico alemão, um cirurgião de profissão, Albers-Schönberg descreveu pela primeira vez a doença de mármore em 1904.Graças às suas obras, às vezes você pode encontrar outro nome - a doença de Albers-Schoenberg. Alguns médicos referem-se a ela como osteosclerose congênita ou osteopetrose, às vezes adicionando a esses nomes o adjetivo "família", que reflete claramente a predisposição hereditária à doença.

Em doença marmoreada, uma formação intensiva da substância a partir da qual os ossos são compostos resulta na consolidação de todos os ossos do esqueleto e na redução da hemopoiese na medula óssea. Ao mesmo tempo, o metabolismo de cálcio e fósforo no corpo está gravemente prejudicado, os ossos tornam-se quebradiços.

Etapas da doença.

Os médicos definem duas formas diferentes de desenvolvimento da doença de mármore - congênita( ou cedo) e tardia. Deve-se dizer que, no momento do nascimento, a doença de mármore no estágio progressivo é rara, geralmente este processo é agravado com a idade. Em conexão com a predisposição hereditária à doença, famílias inteiras são muitas vezes doentes. A doença de mármore tardia passa quase sem sintomas e é diagnosticada completamente por acidente. Muitas vezes, os pacientes nem sabem sobre sua doença, e todos os sintomas são baixados por outros motivos possíveis. Diagnóstico

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O diagnóstico exato de doença de mármore é possível apenas com o uso de equipamentos de raios-X.Em um exame visual dos pacientes, não pode haver desvios no desenvolvimento físico. Somente ocasionalmente, observa-se um crescimento anormal dos dentes, em que o paciente não consegue fechar a boca. As imagens de raios-X imediatamente se tornam visíveis estrutura fortemente condensada de todos os ossos, embora suas dimensões e formas externas permaneçam inalteradas. Todos os ossos esqueletais são completamente opacos, os canais de medula óssea são mal observados. Este fenômeno é especialmente pronunciado nos ossos da pelve, a base do crânio, a coluna vertebral. A visão geral dos ossos na imagem de raios-X se assemelha a um mármore com inclusões, daí o nome da doença - mármore. Você deve saber que uma certa compressão dos ossos pode ser vista na presença de outras doenças - raquitismo, linfogranulomatose e osteomielite. Portanto, um diagnóstico preciso só pode ser feito por um médico, analisando outros indicadores da condição do paciente. Sintomas

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Como resultado da compactação de ossos com doença de mármore, sua força e elasticidade são significativamente reduzidas. Os pacientes sofrem de fraturas patológicas, especialmente os ossos do quadril, embora as fraturas sejam fundidas no devido tempo. O curso mais perigoso da doença na infância, uma vez que as fraturas podem levar ao desenvolvimento da anemia. Na doença de mármore, devido a uma diminuição significativa no volume da medula óssea, suas funções são limitadas. Para preencher os elementos necessários, os nódulos de baço, fígado e linfa começam a desempenhar a função de substituição e, como resultado, aumentam significativamente em volume.

Ao longo do tempo, os pacientes podem sofrer alterações significativas no tórax, coluna vertebral, crânio e curvatura dos ossos do quadril. Crianças doentes são pequenas em tamanho. Devido ao aperto forte das terminações nervosas na base do crânio, é possível alterar a acuidade visual, até a perda e a ruptura dos músculos faciais.

Doença e tratamento.

Na verdade, o tratamento efetivo da doença de mármore ainda não foi encontrado. A principal coisa nesta doença é o diagnóstico oportuno e a observação constante pelo ortopedista, a fim de identificar possíveis complicações. Houve tentativas de tratar a doença em crianças por transplante de medula óssea, mas não há resultados positivos estáveis. Recentemente, toda a terapia é reduzida ao fortalecimento dos sistemas nervoso e muscular, bem como à regulação da formação de sangue em caso de anemia.

Para o fortalecimento do sistema neuromuscular, recomenda-se a massagem, a ginástica terapêutica, a natação. Essas medidas de ginástica poupadoras ajudam a melhorar a condição dos músculos, reduzindo a probabilidade de fraturas. Qualquer exercício deve ser feito de forma lenta e com o máximo cuidado. Idealmente, se as aulas serão realizadas em pequenos grupos na presença de um fisioterapeuta ou profissional médico. Os pacientes geralmente são recomendados em sanatórios ou resorts, que estão envolvidos no tratamento específico de doenças do sistema ósseo.

Para melhorar a condição geral do corpo com doença de marmelo, aconselhar nutrição adequada, rica em produtos naturais e vitaminas. Na dieta deve ser a quantidade máxima de frutas e vegetais frescos.

Com o objetivo de inibir o desenvolvimento da doença de mármore, é prescrita a administração de corticosteróides. Esses medicamentos têm uma forte influência na normalização do metabolismo água-sal e no aumento da atividade biológica.

Nos casos de distúrbios hematopáusicos, alguns médicos recomendam tomar medicamentos anti-homotóxicos, prescrevendo Galium-Heel ou um medicamento homeopático Osteochel. Possível tratamento com medula ossis suis-Injeel e Osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.

Com uma forte mudança nos maxilares, o esmalte dos dentes é diluído e rapidamente destruído nos pacientes. Neste caso, é possível apenas uma maneira de eliminar o defeito - próteses modernas. Devido às últimas realizações em odontologia, os implantes ou próteses mais adequados podem ser escolhidos para cada paciente. Em crianças pequenas suscetíveis ao marmoreio, o desenvolvimento e erupção de dentes diminuem. Muitas vezes, os dentes estão subdesenvolvidos, as raízes estão mal formadas, tais dentes podem ser altamente propensos a cáries dentárias. Esses problemas também são resolvidos junto com o dentista.

Esta é a aparência da doença de mármore, o tratamento, pesquisa recente no campo da medicina genética inspira esperança em pacientes com doença de mármore. Os cientistas encontraram três genes, cuja mudança leva a uma patologia tão desagradável. A mutação desses genes interrompe o funcionamento normal das células ósseas. Provavelmente, no devido tempo, o modo de influência sobre os genes mutados será encontrado, e algum dia a pessoa irá vencer essa doença.