Anencefalia
- é letal congénita( inata) anomalia fetal, que é causada por uma violação dos neural do processo de fecho do tubo( órgãos de tecidos embrionários do sistema nervoso) e manifesta uma falta de estrutura da parte frontal do cérebro, do crânio, o cerebelo. Anencefalia é o mais pesado entre as anomalias congênitas do sistema nervoso. Mortalidade nesta doença a duração absoluta de vida de crianças com o diagnóstico de anencefalia medido em horas e dias, raramente semanas.casos individuais conhecidos onde nascem com os filhos de defeitos mais graves, viveu por vários anos. Infelizmente, o subdesenvolvimento das estruturas do cérebro é tão alta que o tratamento não faz sentido anencefalia. Dada a total falta de perspectiva de vida e recuperação, o nível de custos de caixa para suportar a vida dessas crianças, um duro golpe para a futura mãe de psicologia, família. A ciência moderna está continuamente à procura de formas de prevenção e profilaxia de anomalias congênitas do tubo neural.
anencefalia fetal - o que é?Anencephaly feto
- é uma anomalia do sistema nervoso central, o que é incompatível com a vida. Origina-se como um resultado de uma falha no processo de colocar os tecidos e estruturas do sistema nervoso.transtorno do desenvolvimento ocorre de quinta no 25º dia do período embrionário. Neste momento, a mulher pode não estar ciente de que ela está grávida. Por isso é muito importante, desde que a gravidez é planejado, comece a prevenção, destinadas a prevenir defeitos de nascimento, poucos meses antes da suposta concepção.
defeito anencefalia detectado pela primeira vez na implementação da primeira triagem ultra-som, realizado no período de 11 a 14 semana de gravidez. O ultra-som imagem é a visualização da falta de tecido ósseo da calota craniana e a ausência de tecido cerebral. Na identificação de suspeitos mulher congênita enviado para pré-natal( pré-natal) comissão. A estrutura da consulta pré-natal médica inclui: obstetras, cirurgiões pediátricos, neonatologistas. Held classe especialista em ultra-som. Diagnóstico
anencephaly colocados em órbitas em determinar o peso fetal variando a estrutura se encontra representada plexo vascular mal formado do cérebro em falta. Um aspecto importante para verificar o diagnóstico de anencefalia no período pré-natal é um diagnóstico diferencial. Em contraste, anencephaly, quando exencefalia( ausente calvária, mas não é um tecido fragmentária cérebro) em Doppler( fluxo sanguíneo através dos vasos de ultra-som) é definida rede vascular cerebral. Quando microcefalia( redução do tamanho do crânio e do cérebro) e encephalocele( protrusão hernial de tecido cerebral), em contraste com anencephaly é sempre determinado pelo osso da abada craniana. Também existe a possibilidade de, em caso de dificuldade na determinação das diferenças normalmente formados a partir de cérebro primário modificado nas fases iniciais de diagnóstico. Um técnico inexperiente pode assumir o tecido da medula óssea e a camada de revestimento da pele. Estas características exigem um estudo cuidadoso realizado após 20 semanas de gravidez.
Cada mulher grávida no início do segundo trimestre, além de os EUA prevista, passa por uma série de testes bioquímicos( análise de marcadores séricos maternos).Para esta amostragem de sangue venoso é realizada, seguida pela análise( proteína do plasma( PAPP-A), alfa-fetoproteína( AFP), gonadotrof ina coriónica humana( hCG)).Com base nos resultados obtidos são contados risco individual de ter uma criança com deficiência de desenvolvimento. Na determinação de alto risco mulheres grávidas devem consultar com a genética dos métodos invasivos de diagnóstico( Cordocentese, amniocentese).Para excluir anomalias cromossómicas cariotipagem realizada( estudo qualitativo e quantitativo do conjunto de cromossomas).Apesar do facto de que o defeito de nascimento anencephaly, está associada com uma mortalidade de 100%, uma mulher grávida deve passar por testes genéticos completos. Isso permitirá estabelecer indiretamente a causa da anomalia, excluir ou confirmar cromossômica quebra, irá revelar patologia concomitante. Tudo isso fará com que seja possível calcular a probabilidade da ocorrência de anencefalia( o risco é de cerca de 5%), para desenvolver uma estratégia para medidas preventivas, o que é importante para gestações subseqüentes.
mulheres grávidas cujo diagnóstico pré-natal é estabelecida e confirmada por anencefalia fetal, propõe-se a interromper a gravidez por razões médicas em qualquer fase. Ao mesmo tempo, fornecido com todas as informações necessárias sobre a natureza da patologia, a impossibilidade de sua correção e um extremamente mau prognóstico para a vida e desenvolvimento da criança. A mulher deve assinar um consentimento livre e esclarecido ou a recusa do procedimento da atual gravidez anormal de interrupção. Se a decisão sobre a interrupção da gravidez, então por até 20 semanas, uma mulher vai para o departamento de ginecologia, se há mais de 20 semanas - em obstetrícia. Ao decidir sobre a continuação da gravidez é realizada de acordo com o plano padrão, dependendo do estado da gestante.
fruta de anencephaly, com a excepção da patologia subjacente, principalmente ocorre normalmente, mas pode satisfazer e combinado malformações de outros órgãos.
observou o desenvolvimento de polihidrâmnio devido à ausência ou falta de actividade na deglutição feto.movimento fetal, muitas vezes excessivo.morte fetal intra-uterina ocorre em metade dos casos de anencefalia. A entrega é realizada em caráter de urgência, incluindo por cesariana, apenas no testemunho da mãe. Na ausência de indicações para a entrega de operatório, a entrega ocorrer naturalmente.data de entrega frequentemente atrasado devido ao ambiente hormonal fetal anormal causado pela ausência da pituitária e subdesenvolvimento adrenal.
Anencephaly: provoca
defeitos do tubo neural do feto devido à interacção das causas ambientais e genéticas de factores, tais como:
- deficiência de ácido fólico no corpo expectativa mãe, zinco e vitamina B 12;
- anormalidades cromossómicas manifestada quantidade violação e estrutura dos cromossomas( trissomia 18, 13 pares, triploidia, cromossomas anel, translocação desequilibrada);
- síndromes genéticas.síndrome de Meckel-Gruber( encefalocele, Polidactilia - dedos extras, microcefalia, as anomalias do sistema urogenital) e síndrome gidroletalny( hidrocefalia, Polydactyly, anormalidades das mãos e dos pés, pulmões imaturos);
- Nitrato receberam alimento e água( espasmódicos contendo aditivos nitrato, batata com Phytophthora, água dura, salicilatos);
- medicamentos que reduzem os níveis de ácido fólico no sangue;( metotrexato, fenitoína, valproato, Fenobarbital, aminopterina et al.)
- talidomida( sedativo hipnótico);
- Narcóticos( clomifeno), chumbo, éteres de glicol( solvente).Os factores de risco
para o desenvolvimento de anencephaly podem ser tais estados mãe grávida, tais como: diabetes,( açúcar no sangue) dependente de insulina, epilepsia( administração de medicamentos que contêm ácido valpróico), presença entre os parentes próximos dos casos de defeitos do sistema nervoso in utero,idade materna jovem( 20 anos).
Durante a formação de primórdios e marcadores sistema nervoso sob a influência dos factores patológicos ocorre bordo superior fenda da parte da frente do tubo neural e como resultado, não desenvolvem a maior parte do cérebro anterior. O cérebro é substituído por massa sangrenta de tecido vascular, células fibrosas e nervosas - "região vascular cerebral."Esta área é coberta de pele atrófica.
Anencefalia: os sintomas e sinais
crianças com anencefalia têm uma aparência característica. Corpo de crânio recém-nascido é subdesenvolvido, órbita vazia, o olho, "abaulamento".Notas membros tamanho desproporcional. Muitas vezes combinados com anencephaly são anomalias do esqueleto facial, como uma "fenda palatina" e "lábio leporino".Ocorre um kraniorahishizis total( cérebro e medula espinal não estão totalmente fundidos, não esqueleto e / ou da pele), rahishizis( não união da coluna vertebral, com a falta de exposição da pele e do cérebro).tónus muscular pode ser quer aumentada ou baixada.Às vezes é possível definir determinados reflexos inatos, inerentes a todos os recém-nascidos. Poucas crianças com anencefalia são capazes de auto-chupar e engolir.
Em nosso país, ajudando uma criança com anencefalia, só é paliativo( suporte).Para recém-nascido para criar as condições mais confortáveis, feitos cuidados de higiene, alimentação.cuidados de emergência e prescrição de medicamentos não são mostrados a essas crianças.
O nascimento, a manutenção da vida na anencefalia produz muitos problemas éticos não resolvidos. Do ponto de vista da medicina científica, as crianças com defeito de anencefalia requerem grandes custos financeiros( envolvendo e mantendo equipamentos médicos, medicamentos caros, pessoal de departamentos), sem perspectivas de futuro. Do lado da humanidade - todo ser vivo tem uma chance de existência. Para uma mãe, uma criança com defeito grave é seu próprio filho, às vezes apenas e há muito aguardado.
Um menino com anencefalia: uma história de
Um transtorno anencefálico ocorre em 1 caso por 1000 nascidos vivos. Cerca de 23% das crianças nascem vivas, cerca de 5% delas vivem mais de uma semana. Existem casos isolados quando crianças com anencefalia viveram por vários anos. Um desses exemplos é um menino com anencefalia - Jackson Emmett Buell, que atualmente tem 2 anos e 4 meses de idade.
Uma mãe que tinha 17 semanas de gravidez após o ultra-som e, em seguida, os resultados da ressonância magnética, foi exposta a um choque diagnóstico de anencefalia fetal. Os pais de Jackson receberam o aborto por um período de 23 semanas. Sendo pessoas religiosas e opositores ardentes ao aborto, os jovens decidiram salvar a criança.
Babe nasceu em agosto de 2014, no centro perinatal, com peso corporal de 1800 gr. Depois de passar várias semanas no departamento de ressuscitação e recém-nascidos de enfermagem, a mãe e a criança foram internadas em casa. Em casa, apesar do seu vício, Jackson está cercado de cuidados e amor. Cuidar e garantir a existência de uma criança com anencefalia requer grandes investimentos financeiros. Trabalhando na família, por razões óbvias, apenas um pai. Além disso, a ajuda vem de doações coletadas através de vários recursos e fundos da Internet.
Little Jackson não vê, não ouve, não pode expressar desejos e emoções, não pode sentar e andar. Devido ao fato de que a medula oblonga é desenvolvida, a criança pode sugar o mamilo e fazer os movimentos de deglutição. Também no nível inconsciente, ele pode realizar movimentos capciosos. Todos os outros órgãos funcionam sem desvios. A perspectiva de desenvolvimento em uma criança com anencefalia lá.Todos os dias, os pais de Jackson acordam com o pensamento de que, a qualquer momento, ele pode morrer. Mas, apesar das estatísticas tristes e das previsões dos médicos, um bebê com anencefalia continua a viver.
O diagnóstico de anencefalia para qualquer mulher grávida é o golpe mais forte. Tomar uma decisão como um aborto de gravidez patológica e sobre a continuação é um passo difícil. Infelizmente, a assistência prestada aos recém-nascidos com anencefalia é apenas paliativa. Em nosso país, os médicos estão limitados a ordens modernas, recomendações, estatísticas secas, imperfeições de ressuscitação, apoio psicológico de parentes, de modo que quase todas as mães se recusam a tomar parte no cuidado, estar com uma criança gravemente enferma, dizer adeus antes de morrer. Em clínicas estrangeiras, a prática de cuidados psicológicos é comum. As famílias têm a oportunidade de estar perto de um bebê moribundo, segurá-lo em seus braços, fazer uma fotografia comemorativa, despedir-se e dar um resultado desesperado.
Anencefalia - um defeito de desenvolvimento grave, no qual o resultado será sempre a morte da criança. Por um lado, a anencefalia é bem compreendida e, por outro lado, requer a solução de uma série de problemas difíceis, como formas de prevenir a ocorrência de anomalias, ajuda psicológica para mulheres grávidas e mães, o volume, a natureza dos cuidados para recém-nascidos com anencefalia.
