Okey docs

Tricker Collins syndróm

click fraud protection

Fotky z Collucového syndrómu Treacher Collins syndróm - to je čisto geneticky závislá ochorenie, ktoré je poddruh spoločné ochorenie rodinné Dysostosis: vrodené poruchy vo vývoji kostných štruktúr. Slovo sa rozumie Dysostosis hypopláziu postihnutej kosti osifikácie, najmä tých, ktoré pochádzajú z na embryogenézy spojivových prototypov. V prípade syndrómu Tricer Collins sa vyskytuje dysostóza kostí lebky. Okrem toho, počet týchto klinických prejavov je priamo závislá na expresivity ochorenia( počet inherentnú klinických prejavov, ktoré nutne prejaviť).

Trojfázový syndróm Collins je veľmi vzácny. Jeho výskyt je 1 prípad na 50 000 novorodencov. Navyše, tento syndróm sa vyznačuje priaznivým prognostických kritérií pre následné života týchto pacientov nie sú narušené duševný vývoj a malé štádiách vývoja, môžu aj naďalej udržiavať aktívny spoločenský život. Najväčšou hrozbou je syndróm ťažká fáza Treacher Collins - keď majú dieťa prakticky žiadny tvár, a ochorenie je závažné deformity, ktorá je úplne odrezaná dieťa zo spoločnosti.

instagram viewer

Treacher Collins syndróm spôsobuje

Treacher Collins syndróm je autozomálne - dominantné ochorenie. To znamená, že defektný gén tejto choroby nie je spojený s pohlavným chromozómom, čo znamená, že môže byť ekvivalentné u mužov i žien. Okrem toho, tento gén je dominantný, čo znamená, že pokiaľ je prítomný v organizme, Treacher Collins syndróm zjavne 100% prítomnosť tohto génu.

Vývoj ochorenia Tricker Collins teda nezávisí od vplyvu akýchkoľvek škodlivých vonkajších a vnútorných faktorov. Môžeme povedať, že táto choroba je už zakotvená v genetickom kóde nenarodeného dieťaťa a začína sa rozvíjať dlho pred jeho narodením.

Príčinou Treacher Collins syndróm v novorodeniatko leží v štádiu embryogenézy, plodu a proces, ktorým orgány. To bolo v tomto okamihu, ale v 7. týždni embryonálneho vývoja, tam je mutácia v určitom chromozóme ľudského genetického kódu - 5. chromozóm. Tento chromozóm je najdlhší v ľudskom genóme a je zodpovedný za syntézu materiálu pre budúci kostný skelet. V dôsledku toho sa v tomto chromozóme vyskytuje špeciálna mutácia - tzv. "Nezmyselná mutácia".Zvláštnosť tejto mutácie spočíva vo vlastnostiach intracelulárnej syntézy proteínov. Zvyčajne takýto dôležitý proces ako biosyntéze proteínov dochádza takto: povrazec DNA "prepíše" informácie do pomocnej jednotky - RNA.Doslova je RNA klonovaná a zaznamenáva určitú sekvenciu DNA segmentov. Tieto miesta predstavujú určitú sekvenciu základných častí nukleotidov, z ktorých každá nesie svoje vlastné konkrétne informácie. Okrem nukleotidov existujú aj špeciálne gény, ktoré sa nazývajú "stop kodóny".Tieto gény vykonávajú špeciálnu funkciu - pri následnej zostavovaní proteínu založeného na RNA dokončujú konštrukciu molekuly proteínu.

Po RNA sa vytvorí s úplnými informáciami a podobné informácie materskej DNA je transportovaný do určitého bunkového tela ribozómu. Práve ona sa zaoberá syntézou budúceho proteínu - základom bunkovej štruktúry určitých orgánov. RNA prechádza cez ribozóm alebo skôr cez jeho funkčné oblasti. Tieto časti interagujúce s RNA, "čítať" informácie z neho, a produkujú proteín reťazca, pričom každý z nich zodpovedá vo svojich nukleotidov RNA.Ale keď funkčné centrum interaguje so stop kodónom opísaným vyššie, dostane informácie o ukončení syntézy proteínov. Podľa vlastných slov stop kodóny, ako to bolo, "odrezať" jednotlivé polypeptidové reťazce od celkovej hmotnosti, kde každá má svoju vlastnú štruktúru. Neskôr sa tieto reťazce zostavia do proteínových molekúl. Ale

Treacher Collins syndróm je 5-chromozóm v jej génových nazývaných TCOF1 pády - namiesto obvyklých nukleotidov, ktoré sú schopné vytvárať polypeptidový reťazec tvorený stop kodónoch. V dôsledku toho sa ďalší syntézy spôsobuje predčasné ukončenie komplexnej proteín a ako proteín sa získa chybné.Výsledkom je, že rozvoj haploinsufficiency syndróm - množstvo proteínu tvoreného pri zlyhaní jednoducho nestačí syntetizovať prototyp budúceho povrchu kostnej štruktúry lebky a potom správny vývoj to najviac štruktúry kostí.

V dôsledku toho rozvíja tvorbu radu deformáciou prednej časti lebky: narušenie jeho rozmery kostnej časti atrézia( zaostalosti) ušnice a vonkajšieho zvukovodu, úplné alebo čiastočné narušenie tvorby správnych tvárové rysy.

Treacher Collins syndróm prejavy

Treacher Collins syndróm je obrovské množstvo klinických príznakov a veľmi často u jedného pacienta len je pozorovaný časť týchto prejavov. Samotná choroba je vrodená alebo skôr dokonca embryonálna, čo znamená, že prvé príznaky syndrómu Tricer Collins možno vidieť už pri narodení novorodenca.

Hlavným klinickým syndrómom ochorenia je početné deformity tvárového skeletu. Jedným z najživších prejavov bude porušenie normálneho tvaru očnej medzery. S týmto príznakom vonkajší roh oka nebude nasmerovaný smerom hore, ako v norme, ale smerom dole. A tento prejav sa bude pozorovať z dvoch strán. Zrodia sa aj vady trojuholníkového tvaru - takzvané kolobólia.

Okrem porušenia rezu oka budú existovať nedostatočne vyvinuté líce. Zvyčajne sú pri syndróme Tricher Collins veľmi malé, čo vedie k porušeniu symetrie tvárových znakov. Okrem malých kostí je narušený aj vývoj malarských procesov temporálnej kosti a dolnej čeľuste. Dolná čeľusť je malá a dáva pacientovi tvár zvláštny vzhľad, podobný zobáku vtáka. Okrem defektu spodnej čeľuste môže dôjsť k vzniku defektu v mäkkých tkanivách ústnej oblasti a môže sa vytvoriť príliš široká ústie. Niekedy sa tieto chyby môžu pridať aj k rozdeleniu horného neba, všeobecnejšie známeho ako "údolie vlkov".

tiež závažné zmeny ovplyvniť aj zubné zloženie s Treacher Collins syndróm nerozvinutých stoličkami a zuby sú široko oddelené navzájom, čo spôsobuje významnú malocclusion.

Tretím jasným znakom ochorenia bude nedokonalosť alebo absencia zvončekov a vonkajšieho sluchového kanálu. Ušnice môžu úplne chýbať, môžu byť skreslené( aplázia) alebo sa môžu vytvoriť takzvané "falošné uši".Čo sa týka ušného kanála, najčastejšie sa pozoruje jeho nedostatočnosť - atrézia, v dôsledku ktorej sa deti s takýmto syndrómom stali hluchými.

Triliterálny syndróm Collisor môže mať tri stupne: primárne, stredné a ťažké.V počiatočnom štádiu sa pozoruje len oddelená a často zanedbateľná hypoplázia tvárových kostí.V priemere( najbežnejšie forma) sú nedostatočne rozvinuté vonkajší zvukovod, malú spodnú čeľusť, deformácie a asymetria tvárových kostí a poruchy zrakového praskliny. V ťažkej forme sa všetky vyššie opísané zmeny stávajú závažnými, vizuálne u detí s touto formou chýbajú a takmer všetky tvárové znaky nie sú rozoznateľné.

Treacher Collins syndróm ošetrenie

Vzhľadom k tomu, syndrómu Treacher Collins je vrodená choroba, a je hlavným dôvodom pre jeho vývoj je genetický kmeň v období vývoja embrya, liečby zameranej priamo na odstránenie tohto nedostatku génu neexistuje. Jediná súčasná liečba syndrómu Tricer Collins je čisto chirurgická a zahŕňa chirurgické odstránenie prejavov ochorenia: viaceré kostné defekty.

Plast z vonkajšieho sluchového kanála sa vykoná a vykoná sa korekcia ušnice. V prípadoch choroby, kde je vlka ústa - stráviť jej chirurgické ošetrenie.

Navyše vo vážnych prípadoch to vrodená choroba je silné čeľustnej hypoplázia, podľa ktorého sa stáva veľmi malý v porovnaní s normálnym rozlíšením. Veľkosť jazyka však zodpovedá norme. Výsledkom je, že jazyk jednoducho nezapadá do patologicky malej čeľuste a môže sa potopiť, čo spôsobuje dychtivosť dieťaťu. Preto, aby sa zabránilo možnému uduseniu, keď sa jazyk s Treacher Collins syndrómom často strávia nasledujúce prevádzkové výhody: epiglottis je vyňatý a inštalovaný permanentné tracheostomie.

je dôležité si uvedomiť, že liečba syndrómu Treacher Collins je zložitý viacstupňový proces, a zahŕňa rad plastických operácií.Celý cyklus liečby ochorenia môže trvať niekoľko rokov a dokonca desaťročia. Hlavný princíp takejto liečby: postupné, postupné odstraňovanie a korekcia chýb. V niektorých prípadoch je úplné odstránenie defektu nemožné a sú vykonávané paliatívne operácie - chirurgické zákroky na zlepšenie a uľahčenie života pacienta.

Wilson-Konovalovova choroba

Wilson-Konovalovova choroba

Wilsonova choroba( Wilsonova choroba) - choroba s genetickou patológie, ktorá má vplyv na peč...

Čítaj Viac

Hlienná skleróza

Hlienná skleróza

tuberózne skleróza - ochorenie genetického charakteru fakomatoznoe, ktorý ovplyvňuje mnoho or...

Čítaj Viac

achondroplazie

achondroplazie

Achondroplázia je genetické ochorenie s porušením rastu kostného tkaniva. Táto patológia sa p...

Čítaj Viac