Adrenogenitálny syndróm

adrenogenitálny syndróm - súbor klinických a laboratórnych poruchy spôsobené dedičných defektov pri výrobe kortikosteroidov na pozadí označeného nedostatok enzýmu 21-hydroxylázy. Známky adrenogenitálny syndróm sa môže objaviť v akomkoľvek veku s primárnou lézií zástupcov ženskej polovice ľudstva.

dôvody adrenogenitálny syndróm

bezprostrednej etiopatogenetických výskyt faktor adrenogenitálny syndróm je nedostatok produkciu enzýmov, ktoré majú zosilňujúci účinok na výrobný proces hormonálnych látok kôry nadobličiek. U zdravých ľudí je normálne regulácia génovej syntézy poskytuje lokalizované v jednom páre šiesteho autozomů, v tejto súvislosti je potrebné adrenogenitálny syndróm pridelený do skupiny porúch s dedičnosti typu retsissivnym. Existuje skupina pacientov s latentnou forme adrenogenitálního syndrómu, tzv médiá, ktoré je ženatý s osobou s príznakmi tejto choroby môže počať dieťa so zjavnými príznakmi odmietanie.

založené etiopathogenic klasifikácie adrenogenitálny syndróm dať charakter enzymatický defekt. Tak virilnoe svojím tvarom je sprevádzaný čiastočným deficitom enzýmu 21-hydroxylázy, zatiaľ čo solteryayuschaya forma je charakterizovaná ďalšími vodné procesov a porúch metabolizmu minerálov spôsobené poruchou v produkcii aldosterónu a kortizolu kôrou nadobličiek.

Boys podpíše adrenogenital syndróm je veľmi zriedkavé a sú doplnené malými klinickými prejavmi v podobe predčasného vývoja sekundárne pohlavné znaky fenotypu.

Podľa mnohých vedeckých výskumov v oblasti adrenogenitálního rozvoja syndrómu medzi rôznymi segmentmi obyvateľstva, to patológie trpia viac osôb európskeho závodu.

Formy adrenogenitálny syndróm

Vo svete praxi endokrinológa používané klinická klasifikácia adrenogenitálním syndrómu, pričom jedna hlavná stojany, alebo klasický forma ochorenia, a dva non-klasickej formy s miernym klinickým obrazom. Tvorba fenotypových charakteristík tohto vzácneho ochorenia má jasný vzťah s mierou deficitom enzýmu 21-hydroxylázy a súčasne hyperandrogenismu.

Vrodený adrenalínu syndróm, vyskytujúce sa v klasickej forme, vyvolané zmenami vo fungovaní nadobličiek v období ich obľúbených počas vývoja plodu. Vzhľadom na to, že prebytok produkcie androgénov priamo ovplyvňuje tvorbu vlastností primárnych pohlavných, je kompletný vývoj vnútorných panvových orgánov samičieho typu, zatiaľ čo tvorba vonkajšieho genitálu je v počiatočnej fáze vývoja. Následne

prebytok dopad testosterón vyvoláva virilization iba vonkajšia genitálie ženských plodov, tj. S genitálny tuberculum zvýšenie, ktorá sa prevedie na formu penisoobraznoy klitorisu, odvodnenie a vytváranie záhybov labiosakralnyh psevdomoshonki, porucha separačnej urogenitálneho sínusu do pošvy a močovej trubice. Tento typ virilization ťažké určiť pohlavie dieťaťa hneď po pôrode.

Okrem zmien v tvare a funkciu pohlavných orgánov, dieťa pozorovať adrenálna hyperplázia v dôsledku nadmernej produkcie androgénov z nadobličiek začať favoritov.

kongenitálna adrenálna hyperplázia u detí, vyskytujúce sa v klasickej forme, je dôvodom pre dynamické pozorovanie v detskej endokrinológa, ktorý určuje optimálny vek pacienta na chirurgické plastov vád a ďalšieho liečebného postupu k rozvoju dieťaťa samičieho typu.

V situácii, keď vrodenou vadou enzýmu 21-hydroxylázy, nemala žiadny vplyv na fungovanie nadobličiek počas vývoja plodu, je ďalší kritické obdobie vo vývoji fenotypových znakov adrenogenitálny syndróm - počas puberty vývoja. V tomto ohľade táto forma adrenogenital syndróm má druhé meno "pubertálne".

debut klinických symptómov na obdobie adrenarche, ku ktorému dochádza počas 3 rokov pred nástupom menštruácie a je v ranom vývoji sekundárnych pohlavných znakov, nadmerné pilosis a pubertálne "rastovom špurte."U tejto kategórie pacientov je charakteristickým rysom obdobie lag menarche, ktorý pripadá na 16 rokov. Dievčatá s adrenálnej syndrómu dobu normalizácia menštruačného cyklu trvá dlhšiu dobu. Pacienti s pubertálne

forma adrenogenitálního syndrómom majú charakteristické rysy fenotypu, ktoré ich odlišujú od svojich rovesníkov( tučne pleti s tendenciou k objaveniu folikulárnej typu akné, nadmerného ochlpenia tela pivotnej kožu, vysokými a širokými ramenami, prsné hypoplázia).Skúsený endokrinológ po vstupnom vyšetrení pacienta môže stanoviť správnu diagnózu.

V prípade nadmernej produkcie androgénov po puberte, teda po dosiahnutí veku dvadsiatich rokov, dievčatá sa týka nemožnosti počatie dieťaťa, a dochádza k častému výskytu potratov v skorej fáze tehotenstva.ťažkosti koncepcie sú kvôli nepravidelným menštruačným cyklom s tendenciou k predĺženiu medzimenštruačné obdobia. Hrubé zmeny fenotypu tejto patológie nie je pozorovaný a diagnóza je možné len po rozsiahlej vyšetrení pacientov s laboratórne alebo inštrumentálnych metód.

Diagnostics adrenogenital syndróm

mať pacienta špecifické klinické prejavy, to dovolí gynekológ endokrinológ alebo primárne kontrola po podozrení na výskyt adrenogenital syndróm, konečný spoľahlivý záver môže byť stanovená až po laboratórnom vyšetrení.Hormonálna syndróm diagnóza adrenogenital je zlatý štandard po dlhú dobu.

adrenogenitálny syndróm charakterizovaný znehodnotených syntetizovať kortikosteroidov vo fáze výroby so 17 SNP, zvýšené hladiny tohto konkrétneho parametra v krvi je diagnostický kritérium endokrinné patológie. Analýza moču so stanovením nasýtenia 17-ketosteroidov, ktoré sú metabolity androgénov, má veľký význam pre diagnostiku adrenogenitálním syndrómu.

V ťažkých klinických situáciách, kedy je potreba diferenciálnej diagnostike nadobličiek syndrómu a ďalších endokrinných abnormalít, sprevádzané hyperandro, musíte vyrobiť test lekárske záťažový s glukokortikoidmi. Pacienti s klasickým adrenogenitálním syndrómu, po úrovni vzorky steroidov znižuje v krvi a moči nie menej ako 70%.

Medzi inštrumentálnych zobrazovacích techník s najväčšou vypovedaciu ultrazvuk v panvici na stanovenie stupňa zrelosti ovariálne folikulárnej jednotky. Vzhľadom k tomu, že väčšina pacientov s nadobličiek syndrómom, anovulačnej menštruačný cyklus dochádza pri echoscopy k miernemu zvýšeniu ovariálnych parametroch s prítomnosťou veľkého množstva nezrelých folikulov.

Liečba adrenogenitálny syndróm

laboratórne a pomocný potvrdenie diagnózy je dôvodom pre adekvátne hormonálna substitučná terapia pomocou liekov glukokortikosteroid sérii.

priradiť ľubovoľný glyukokortikosterioda musí byť prísne dávkovať a pod kontrolou laboratórnych parametrov krvi a moču. Aplikácia Dexametazón v dennej dávke 0,25 mg by mala byť vykonaná až do odstránenia hlavných klinických prejavov ochorenia( cyklické normalizáciu bazálnej telesnej teploty, odstránenie bolestivej menštruácie, ehoskopicheski potvrdila eliminácia multifollikulyarnosti vaječníky).Absolútna kritérium pozitívny účinok hormonálnej terapie v tomto prípade je útok plánované tehotenstvo, ale táto skutočnosť nie je indikáciou k vysadení lieku. Dexametazónu počas tehotenstva je vhodné použiť až do vytvorenia placenty, ktorý poskytuje normalizácia hormonálneho stavu plodu.

ženy, ktorých tehotenstvo obdobie zhodoval s hormonálnou drog glukokortikoidy série hospitalizácie orgánu na účely dynamického ultrasonograph a stanovenie koncentrácie 17-ketosteroidov v moči. Prítomnosť tehotných žien užívajúcich hormonálnu terapia pre liečbu adrenogenitálním syndrómu, spontánny potrat história je dôvodom pre priradenie estroensoderzhaschih hormonálnych činidiel, ktorých pôsobenie je zameraný na zlepšenie okysličenej prekrvenia vyvíjajúceho sa plodu. Medzi širokú škálu skupín drog najviac mikrofollin, ktorej účinnosť je maximálna terapeutická dávka 0,25 mg za deň.Vzhľad ženy krvácanie alebo ťahanie bolesti v podbrušku je údaj odstrániť drogu.

Vzhľadom na to, že ženy, ktoré trpia adrenogenitálním syndrómu problémy s tehotenstva a tendenciou k výskytu potratu na začiatku tehotenstva, účelné v tejto situácii je priradiť prírodný analóg "Duphaston" progesterónu v dennej dávke 20 mg. Dlhodobé užívanie lieku eliminuje istmikotservikalnuyu zlyhania, čo je najčastejšou príčinou samovoľného potratu.

lieky, ktoré majú stimulačný účinok na vývoj ovulácie je klomifen, ktorého použitie sa odporúča v kombinácii s glukokortikoidmi. Pacienti musia byť dodržané spôsob podávania liekov je k jeho prijatie v dennej dávke 100 mg tretí až siedmy deň menštruačného cyklu každý mesiac pred otehotnením.

V situáciách, kde znamení debutu adrenogenitálním syndrómu v strednom veku, keď žena nie je záujem na zachovaní reprodukčné funkcie, sa odporúča terapiu ochorení pomocou kombinovaných prípravkov obsahujúcich estrogény a androgény( Androkur 25 mg).Všimnite si, že táto skupina liekov klasifikované ako symptomatickej eliminovať menšie fenotypovej prejavy ochorenia, a pri zrušení liek môže zvrátiť choroba. Pre boj s

gipergisutizmom hormonálna liečba nie je použiteľná v tejto situácii endokrinológie uchýlili k veroshpiron cieľ v dennej dávke 100 mg ráno, dlhodobé užívanie, ktoré významne znižuje výskyt nadmerného ochlpenia. Oblasť použitia

hormonálnych antikoncepčných prípravkov obsahujúcich gestagén zložku nízke dávky, bez androgénnej vplyv, je skupina pacientov so symptómami neskoré postpubertatnom forma adrenogenitálním syndrómu. Pred použitím sa táto skupina liekov, je potrebné zistiť nechuť pacienta uchovávať reprodukčnej funkcie, pretože dáta hormonálne propafenón vyvolať vývoj typ Hypogonadotropný amenoreu.