Brugadov syndróm: čo to je, príznaky, príčiny, liečba

Čo je Brugadov syndróm?

Brugadov syndróm Je zriedkavá dedičná porucha elektrického systému srdca, ktorá môže viesť k ventrikulárnej fibrilácii a neočakávaná smrť u prakticky zdravých mladých ľudí. Na rozdiel od väčšiny ostatných chorôb, ktoré spôsobujú náhlu smrť mladých ľudí, arytmiaspôsobený Brugadovým syndrómom, sa zvyčajne vyskytuje počas spánku, nie počas fyzickej aktivity alebo cvičenia.

Srdce má svoj vlastný elektrický (vodivý) systém, ktorý pozostáva z generátora elektrických impulzov - hlavného vodiča rytmus (sínusový uzol) - a dráhy (atrioventrikulárne spojenie, Jeho zväzok a jeho vetvy) spájajúce celý elektrický reťaz.

Väčšina ľudí s diagnostikovaným Brugadovým syndrómom sú mladí dospelí v strednom veku s priemerným vekom 41 rokov v čase stanovenia diagnózy. Brugadov syndróm je oveľa častejšie u mužov ako u žien - v niektorých štúdiách je prevalencia u mužov deväťkrát vyššia ako u žien.

V USA sa domnieva, že Brugadov syndróm postihuje približne jedného z 10 000 ľudí. Je to však bežnejšie u ľudí pôvodu z juhovýchodnej Ázie (približne 1 zo 100 ľudí). Jediná srdcová abnormalita je elektrická; srdcia ľudí s Brugadovým syndrómom sú štrukturálne normálne.

Príznaky

Najničivejším problémom spôsobeným Brugadovým syndrómom je náhla smrť počas spánku. Ľudia s Brugadovým syndrómom však môžu mať epizódy závraty, strata rovnováhy alebo mdloby (strata vedomia) s fatálnym koncom. Ak sa prvé príznaky dostanú do pozornosti lekára pred smrťou, je možné vykonať diagnostiku a liečbu, aby sa zabránilo následnej náhlej smrti.

Brugadov syndróm bol najskôr identifikovaný ako záhadný “náhly syndróm neočakávaná / nevysvetlená nočná smrť “, tento stav bol prvýkrát opísaný pred desaťročiami ako stav postihujúci mladých mužov v juhovýchodnej Ázii. Odvtedy sa zistilo, že títo mladí ázijskí muži majú Brugadov syndróm, ktorý je v tejto časti sveta oveľa bežnejší ako na väčšine iných miest.

Príčiny a rizikové faktory

Zdá sa, že Brugadov syndróm je spôsobený jednou alebo viacerými genetickými abnormalitami, ktoré postihujú srdcové bunky, najmä v génoch, ktoré riadia sodíkový kanál. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobomale nie všetci s abnormálnym génom alebo génmi SCN5A sú postihnutí rovnako.

Elektrický signál, ktorý riadi srdcovú frekvenciu, je generovaný kanálmi v membránach srdcové bunky, ktoré umožňujú prúdeniu nabitých častíc (nazývaných ióny) tam a späť membrána. Prietok iónov týmito kanálmi vytvára elektrický signál zo srdca. Jedným z najdôležitejších kanálov je sodíkový kanál, ktorý umožňuje sodíku preniknúť do srdcových buniek. Pri Brugadovom syndróme je sodíkový kanál čiastočne zablokovaný, takže je zmenený elektrický signál generovaný srdcom. Táto zmena vedie k elektrickej nestabilite, ktorá môže za určitých okolností viesť k ventrikulárnej fibrilácii.

Ľudia s Brugadovým syndrómom môžu mať navyše formu dysautonómie - nerovnováhy medzi sympatickým a parasympatickým tónom. Bolo navrhnuté, že normálne zvýšenie parasympatického tónu počas spánku môže byť u ľudí s Brugada, a že tento silný parasympatický tón môže spôsobiť nestabilitu abnormálnych kanálov a viesť k náhlym smrti.

Ďalšie faktoryktoré môžu spôsobiť smrteľné arytmie u ľudí s Brugadovým syndrómom, zahŕňajú horúčku, užívanie kokaínu a používanie rôznych liekov, najmä niektorých antidepresív.

Diagnostika

Elektrické abnormality spôsobené Brugadovým syndrómom môžu mať za následok charakteristiku EKG vzor - pomenovaný vzor Brugadský vzor. Tento obvod pozostáva z vetviaceho bloku pseudopravého zväzku, po ktorom nasledujú elevácie ST vo vodičoch V1 a V2.

Nie každý s Brugadovým syndrómom má „typický“ Brugadský vzor EKG, aj keď pravdepodobne budú mať ďalšie jemné zmeny. Ak je teda podozrenie na Brugadov syndróm (napríklad v dôsledku mdloby alebo náhlej smrti člena rodiny počas spánku), akékoľvek Abnormality EKG by mali byť odoslané elektrofyziológovi, aby posúdil, či osoba môže mať „atypický“ vzor Brugada.

Ak sa osobe zobrazí EKG Brugadský vzor, a ak mal epizódy nevysvetliteľného silného závratu alebo mdloby, osoba trpela zastavením vyskytli sa prípady náhlej smrti v srdci alebo rodine pred 45. rokom života, riziko náhlej smrti je vysoké. Ak je však na EKG prítomný Brugadov vzorec, ale nie sú prítomné žiadne z vyššie uvedených znakov a symptómov, riziko náhlej smrti je oveľa nižšie.

S ľuďmi s Brugadovým syndrómom, u ktorých je vysoké riziko náhlej smrti, by sa malo zaobchádzať agresívne. Avšak pre tých, ktorí majú Brudadov vzor EKG, ale nemajú žiadne iné rizikové faktory, nie je rozhodnutie o tom, ako agresívna by liečba mala, také jednoduché.

Elektrofyziologický výskum sa používa na pomoc pri agresívnejšej liečbe objasnením rizík náhlej smrti človeka. Schopnosť elektrofyziologického výskumu presne odhadnúť riziká nie je ani zďaleka ideálna. Mainstreamové odborné spoločnosti však teraz podporujú túto štúdiu u ľudí s Brugadským EKG vzorom bez ďalších rizikových faktorov.

Genetické testovanie môže pomôcť potvrdiť diagnózu Brugadovho syndrómu, ale zvyčajne nepomôže pri posúdení rizika náhlej smrti pacienta. Genetické testovanie na Brugadov syndróm je navyše dosť komplexné a často nie sú jednoznačné odpovede. Väčšina odborníkov preto neodporúča rutinné genetické testovanie u ľudí s týmto ochorením.

Pretože Brugadov syndróm je genetická porucha, ktorá je často dedičná, aktuálna odporúčania vyžadujú skríning všetkých príbuzných prvého stupňa kohokoľvek s diagnostikovanou diagnózou podmienkou. Skríning by mala pozostávať z vyšetrenia EKG a podrobnej anamnézy vyhľadávajúcej epizódy mdloby alebo závažné a časté závraty.

Liečba

Jedinou osvedčenou metódou prevencie náhlej smrti pri Brugadovom syndróme je set implantovateľný defibrilátor. Vo všeobecnosti sa treba vyhýbať antiarytmickým liekom. Pretože tieto lieky pôsobia na kanály v membránach srdcových buniek, nielenže neznižujú riziko ventrikulárnej fibrilácie pri Brugadovom syndróme, ale môžu toto riziko skutočne zvýšiť.

Či má niekto s Brugadovým syndrómom nainštalovaný implantovateľný defibrilátor, závisí od toho, či je jeho riziko náhlej smrti definitívne vyhodnotené ako vysoké alebo nízke. Ak je riziko vysoké (na základe symptómov alebo elektrofyziologických vyšetrení), odporúča sa defibrilátor. Implantovateľné defibrilátory sú však drahé a majú svoje vlastné komplikácie, takže ak sú riziká náhlej smrti vyhodnotené ako nízke, tieto zariadenia sa v súčasnosti neodporúčajú.

Odporúčania na cvičenia

Kedykoľvek je u mladého človeka diagnostikovaná srdcová choroba, ktorá môže viesť k pri jeho náhlom zastavení je potrebné si položiť otázku, či je bezpečné vykonávať rôzne cvičiť. Je to spôsobené tým, že väčšina arytmií, ktoré u mladých ľudí vedú k náhlej smrti, sa častejšie vyskytuje počas cvičenia.

Naproti tomu pri Brugadovom syndróme je smrteľná arytmia oveľa väčšia pravdepodobnosť, že sa vyskytne počas spánku ako počas cvičenia. Bolo však navrhnuté (s malým alebo žiadnym objektívnym dôkazom), že namáhavé cvičenie môže predstavovať zvýšené riziko zástavy srdca ako obvykle u ľudí s týmto ochorením. Z tohto dôvodu je Brugadov syndróm zahrnutý vo formálnych pokynoch vypracovaných expertnými skupinami, riešenie cvičebných pokynov pre mladých športovcov so zdravotnými problémami srdiečka.

Pokyny pre šport s Brugadovým syndrómom boli spočiatku dosť obmedzujúce. Na 36. ročníku konferencie Bethesda o odporúčaniach pre športovcov s kardiovaskulárnym ochorením porúch, bolo odporučené, aby sa ľudia s Brugadovým syndrómom úplne vyhli fyzickej aktivite s vysokou intenzitou. zaťaženia.

Toto absolútne obmedzenie sa však následne považovalo za príliš prísne. Pretože arytmie pozorované pri Brugadovom syndróme sa zvyčajne nevyskytujú počas cvičenia, tieto odporúčania boli liberalizovaná v roku 2015 v súlade s novými smernicami American Heart Association a American College kardiológovia.

Podľa najnovších pokynov z roku 2015, ak mladí športovci s Brugadovým syndrómom nemali symptómy spojené s fyzickou aktivitou, je vhodné, aby sa zúčastnili súťaživých typov šport, ak:

• Oni, ich lekári, rodičia alebo opatrovníci chápu súvisiace riziká a súhlasili s prijatím potrebných predbežných opatrení.
• Automatický externý defibrilátor (AED) je bežnou súčasťou ich osobného športového vybavenia.
• Predstavitelia tímu sú schopní a ochotní používať automatizovaný externý defibrilátor a podľa potreby vykonávať KPR (kardiopulmonálnu resuscitáciu).

Zhrnúť

Brugadov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá u zdravých mladých dospelých spôsobuje náhlu smrť, zvyčajne počas spánku. Je dôležité diagnostikovať tento stav skôr, ako dôjde k nezvratnej udalosti. To vyžaduje, aby lekári boli ostražití - najmä pre tých, ktorí mali mdloby alebo nevysvetliteľné epizódy závratov - jemných údajov o EKG, ktoré sa pozorujú pri Brugadovom syndróme.

Ľudia, ktorým je diagnostikovaný Brugadov syndróm, sa takmer vždy môžu vhodnou liečbou vyhnúť smrti a očakávať, že budú žiť normálny život.