Marfanov syndróm: fotografie pacientov, príčiny, symptómy a liečba

Čo je to za chorobu?

Marfanov syndróm je autozomálne dominantná dedičná porucha charakterizovaná poškodením spojivového tkaniva a jeho zložiek.

Marfanovu chorobu spôsobuje mutácia génu kódujúceho fibrillin-1.

Ľudia s Marfanovým syndrómom majú predĺžené končatiny, prsty podobné pavúkom a slabé (nedostatočne vyvinuté) podkožné tuky a hyperflexibilné kĺby. foto nižšie).

Okrem zmien v osteoartikulárnom systéme sú charakteristické aj zmeny vo vizuálnom analyzátore a kardiovaskulárnom systéme. Je tiež možné poškodenie nervového, dýchacieho a iného systému.

Túto patológiu ako prvý popísal Williams, ktorý na svojom bratovi a sestre zaznamenal prolaps šošovky, pričom boli veľmi vysoké a mali hypermobilné kĺby. Potom si ho všimol Marfan, neurológ, ktorý mal 20 rokov bola pozorovaná žena s podobnými príznakmi a potom ďalších 20 detí.

Príčiny výskytu

Marfanova choroba u detí je dedičná autozomálne dominantným spôsobom (t.j. neprešlo z rodiča na dieťa).

Mutácie sú možné aj v dôsledku vplyvu faktorov životného prostredia na telo ženy (ionizujúce žiarenie, rádioterapia, ožarovanie).

Príčiny a mechanizmus vývoja ochorenia nie sú dostatočne objasnené.

Osobitnú úlohu zohráva porušenie metabolických procesov, v dôsledku čoho sa v kolagénových a elastických vláknach hromadí veľké množstvo mukopolysacharidov.

To vedie k tomu, že spojivové tkanivo je preťažené, ľahko vystavené mechanickému namáhaniu a vedie k rozvoju klinických symptómov.

Klasifikácia

Rozlišujú sa nasledujúce formy Marfanovej choroby:

V závislosti od genetickej predispozície:

• rodina (patológia sa prenáša z rodiča na dieťa);
• sporadické (patológia je spôsobená náhlou mutáciou genómu).

V závislosti od prejavov kliniky:

• vymazané, keď sa príznaky ochorenia prakticky neprejavujú a nemusia byť zaznamenané po celý život. Patologické zmeny sa zisťujú v jednom alebo dvoch systémoch.
• vyjadrené, keď sa príznaky ochorenia týkajú dvoch alebo viacerých orgánov a systémov (srdce, kosti a kĺby, pľúca, koža, oči).

Príznaky Marfanovej choroby

Marfanov syndróm u ľudí vedie k ich izolácii v spoločnosti neprimeranou kostrovou štruktúrou. Pre novorodencov v ranom štádiu ochorenia sú charakteristické dlhé prsty a do veku 7-9 rokov deti si vytvoria podrobný klinický obraz.

U dospelých sú v závislosti od systému lézií charakteristické rôzne príznaky:

• Nervový systém: bolestivosť v bedrovej oblasti, bolesti hlavy, sympatické a parasympatické inervácia brušných a panvových orgánov (slabosť črevnej steny, inkontinencia močového mechúra v dieťa). Existuje tiež vysoké riziko vzniku mŕtvica, subarachnoidálne krvácanie a prasknutie mozgových aneuryziem.
• Kardiovaskulárny systém: \ srdcové chyby (zúženie pľúcnej artérie, prolaps letákov dvojcípej chlopne, dilatačná kardiomyopatia, rozšírenie hraníc srdca (aorty a všetkých jej častí), defekty IVS a MFJ priečky. U pacientov sa môžu vyvinúť poruchy rytmu a vedenia vo forme arytmií.
• Muskuloskeletálny systém: astenická postava (tenké deti), vysoký rast u mužov 190 ± 10 cm, u žien 179 ± 8 cm, nedostatočne vyvinutá podkožná tuková vrstva, dlhé prsty (pavúkovec), ploché nohy, lebka a tvár predĺžené a úzke, nedostatočný vývoj lícnych kostí, zhoršený vývoj zubov a skusu, predĺžená dolná čeľusť, gotický horný podnebie, hypermobilita kĺbov (pozri obrázky vyššie). S vekom dieťaťa môže deformácia chrbtice postupovať s vývojom skolióza. Tiež sa môže zdeformovať hrudník, vytvorí sa dojem - „obuvnícka hruď“. Deformovaný bedrový kĺb často vedie k invalidite, ak nie je poskytnutá včasná liečba.
• Orgán videnia: posunutie šošovky v dôsledku slabého väzivového aparátu) v ranom štádiu, sploštenie rohovky, rozvoj krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti, kŕč akomodácie, odlúčenie sietnice.
• Koža a mäkké tkanivá: hyperextenzia kože s tvorbou strií atrofickej povahy. Vyskytujú sa náhle, nie sú spojené s výkyvmi hmotnosti ľudí, tehotenstvom a hormonálnymi hladinami. Koža je vlhká, spotená, mramorovaná. Podkožná tuková vrstva je slabo vyvinutá, preto majú pacienti herniálne výčnelky v oblasti prednej brušnej steny.
• Dýchací systém: rozvoj bulóznych emfyzém pľúc, prejavuje sa kašľom, dýchavičnosťou, rozvojom respiračného zlyhania a spontánne pneumotorax.

Ďalšie znaky:

• vývoj prolapsu obličiek (nefroptóza);
• prolaps panvových orgánov (prolaps maternice u žienalebo jeho úplná strata);
• kŕčové žily dolných končatín;
• zápcha

Diagnostika

Diagnostika je založená na dôkladnom zbere anamnézy ochorenia, závažnosti klinického obrazu, údajoch z vyšetrení, na výsledkoch laboratórnych a inštrumentálnych výskumných metód.

Zbierka anamnézy zahŕňa: prítomnosť tejto patológie v rodine (rodičia, bratia, sestry) alebo prítomnosť faktorov, ktoré vyvolávajú mutáciu v ľudskom genóme.

Laboratórne metódy zahŕňajú: analýzu genotypu DNA s mutujúcim génom, stanovenie glykozaminoglykánov v moči.

Metódy inštrumentálneho výskumu zahŕňajú:

• EKG sa používa na detekciu vaskulárnej a srdcovej patológie (CVS). Odhaľte charakteristické poruchy rytmu a vedenia vo forme fibrilácia predsiení, ventrikulárne predčasné údery, rozvoj dilatovanej hypertrofie myokardu ľavej komory.
• EchoCG slúži aj na detekciu patológie CVS. Odhalte rozšírenie aorty a jej štruktúr, prolaps dvojcípej chlopne, zvýšenie veľkosti ľavej polovice srdca.
• Ultrazvuk srdca vykonané na stanovenie komplikácií (pitvajúca aneuryzma).
• Röntgenové vyšetrenie hrudných orgánov (zmeny kostry, rozšírenie srdcových dutín, pľúcne korene atď.)
• Počítačová tomografia, nukleárna tomografia s magnetickou rezonanciou môže odhaliť patológie osteoartikulárneho, nervového systému, poruchy obehu v cievach mozgu a miechy.

Tieto výskumné metódy sa používajú na detekciu kritérií pre Marfanov syndróm v rôznych orgánoch a systémoch. Hrajú najdôležitejšiu úlohu pri stanovení a potvrdení diagnózy a následne pri určovaní taktiky liečby.

Na diagnostiku Marfanovho syndrómu existujú nasledujúce kritériá:

Na diagnostikovanie Marfanovho syndrómu je jeden znak zo zoznamu veľkých kritérií alebo malé kritérium charakteristické pre každé z nich postihnutých systémov, okrem muskuloskeletálneho systému (vyžadujú sa najmenej 4 kritériá), ako aj prítomnosť pacientov s týmto v rodinnej anamnéze patológia.

Liečba Marfanovho syndrómu

Nie je možné úplne sa zbaviť Marfanovho syndrómu a odstrániť mechanizmus jeho vývoja. Liečba je založená na zlepšení celkového stavu pacienta, odstránení klinických prejavov a prijatí preventívnych opatrení na zabránenie vzniku komplikácií.

Pacientom s týmito syndrómami sa odporúča obmedziť fyzickú aktivitu na nízku alebo minimálnu úroveň. Riziko patológie kardiovaskulárneho systému sa zvyšuje so strednou a vysokou fyzickou námahou.

Malo by sa tiež vyhnúť dennému zaťaženiu, pri ktorom je možné zvýšenie vnútrohrudného tlaku, čo vedie k rozvoju pneumotoraxu (napríklad zdvíhanie závažia, lezenie na podlahy).

V závislosti od klinicky postihnutých orgánových systémov by mali pacientov s Marfanovým syndrómom konzultovať rôzni špecialisti. Lekárske vyšetrenia by sa mali vykonávať každých šesť mesiacov počas celého života.

Liečba drogami

Lieková terapia je zameraná na odstránenie klinického obrazu choroby.

Zo strany kardiovaskulárneho systému sa odporúčajú β-blokátory (napríklad: Anaprilin), ktoré znižujú rýchlosť šírenia pulzných vĺn s rýchlo rastúcou expanziou aorty a reverzným prietokom krvi na dvojcípej alebo aortálnej chlopni.

β-blokátory majú tiež pozitívny vplyv na poruchy rytmu a vedenia v kombinácii so srdcovými glykozidmi.

Mali by ste si však pamätať na existujúce kontraindikácie pre tieto skupiny liekov:

• chronická obštrukčná bronchitída;
• bronchiálna astma;
• odmietnuť tep srdca;
• nízky krvný tlak.

Blokátory kalciových kanálov sa používajú v prípade kontraindikácií B-blokátorov.

Chirurgia

Chirurgická liečba sa vykonáva v prípade komplikácií kardiovaskulárneho systému s cieľom napraviť postihnuté oblasti. Vykonáva sa s prolapsom dvojcípej chlopne a disekciou aorty.

V tomto prípade sa vykonáva protetika dvojcípej chlopne.

U tehotných žien s ťažkou Marfanovou chorobou je pôrod vyriešený chirurgicky.

Profylaxia

Na profylaktické účely, aby sa zabránilo vzniku infekčných komplikácií, je predpísaná tvorba krvných zrazenín a tromboembolizmus, antikoagulanciá (heparín), antibiotická terapia a vitamínová terapia.

• Pri Marfanovom syndróme s ťažkým poškodením zraku sa vykonáva chirurgická korekcia videnia, po ktorej musia pacienti nosiť okuliare alebo kontaktné šošovky.
• Ak nastanú komplikácie, vykonávajú laserovú korekciu glaukómu, katarakty, odstránia posunutú šošovku a nahradia ju umelou.
• S funkčnou dysfunkciou muskuloskeletálneho systému je potrebné stabilizovať chrbticu pomocou kovových platničiek.
• Pri silnej deformácii hrudníka sa vykonáva torakoplastika.
• S vyčnievaním bedrových kĺbov sa vykonáva vnútorná výmena kĺbu.

Predpoveď

Priemerná dĺžka života pri Marfanovom syndróme je 30-45 rokov.

Je známe, že týmto syndrómom trpelo mnoho známych osobností. Toto je Hans Christian Andersen - dánsky spisovateľ, autor známej Malej morskej víly; Abraham Lincoln je 16. prezident USA, Michael Pellps je slávny plavec, viacnásobný olympijský víťaz. A tiež slávni skladatelia - Niccolo Paganini, Sergej Rachmaninov.

Ľudia s touto patológiou by mali starostlivo sledovať svoje zdravie, neustále monitorovať a konzultovať so svojim lekárom, vyhýbať sa nadmernej fyzickej námahe.

Okrem protidrogovej liečby je potrebné vykonať aj preventívne opatrenia na zlepšenie celkovej pohody, zvýšenie imunity a vhodný spôsob práce a odpočinku.

Podobné videá